נגישות
נגישות

הריון, היפוטוניה ובדיקות גנטיות

דיון מתוך פורום  נוירולוגיית ילדים

31/07/2016 | 12:43 | מאת: שי לי

שלום רב, אני בת 33.8, בהריון ראשון-בשבוע ה18. נולדתי עם היפוטוניה שהתבטאה בחולשת שרירים בעיקר באזור חגורת הכתפיים, שקע באזור החזה, חך גבוה. התחלתי ללכת בגיל שנה ושלושה חודשים ועברתי פיוזיוטרפיה אינטנסיבית במשך 12 שנות החיים הראשונות. נוירולוגית שבדקה אותי דרך קופת החולים, אמרה כי אינה מבינה בגנטיקה ולכן צריך לעשות בירור במסגרת מי השפיר (שכבר ביצעתי- אך ביקשתי לשמור כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות) של מחלות מיופטיות. בתקופת הצבא עשיתי בדיקת emg שהראתה על שינויים מיופתיים. ביופסיית שריר באותה העת יצאה תקינה. בדיקת cpk שעשיתי לפני כחודש הייתה בטווח הנורמה (40). אשמח להכוונה אילו בדיקות גנטיות נדרש לעשות.

לקריאה נוספת והעמקה

שי-לי שלום, היפוטוניה וחולשה יכולות לנבוע ממחלות גנטיות שונות: הפרעות במבנה של השריר או בחילוף החומרים של השריר (מיופטיות), מחלות הגורמות להרס של השריר ( muscular dystrophy), מיוטוניות (myotonic dystrophy), מחלות של העצב (נוירופטיות) או התחלת העצב בחוט השדרה, ומחלות של נקודת המפגש בין העצב לשריר. קודם כל צריך לברר לעומק האם לך יש מחלה ספציפית, או שאת אשה בריאה עם "סתם" היפוטוניה. היה רצוי להשלים את הבירור לפני הכניסה להריון, אך מאחר שאת כבר בשבוע 18 להריון והזמן דוחק, אני ממליצה שתפני דחוף לשני רופאים במקביל, כמה שיותר מהר: לנוירולוג שמתמחה במחלות עצב-שריר, ולגנטיקאי. בברכה

01/08/2016 | 18:32 | מאת: שי לי

ד"ר הלוי שלום רב, ראשית- תודה רבה על תשובתך המפורטת. בעקבותיה- ניסיתי לקבוע אלייך תור , אלא שהתור הקרוב ביותר הוא בספטמבר- ואני חוששת שבהתקדמות ההריון זה מעט רחוק מדי. האם קיימת אופציה להתקבל אצלך לפני? תודה!

מנהל פורום נוירולוגיית ילדים