רפיון שרירים אצל תינוקות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת דאון

תסמונת דאון (Down Syndrome) היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר הגורמת לעיכוב התפתחותי. התסמונת תוארה לראשונה ב-1866 על ידי ד"ר צ'רלס דאון מאנגליה. בשנת 1953 התברר כי היא נגרמת על ידי טריזומיה )הימצאות שלושה כרומוזומים( של כרומוזום 21 (1). ב-95% מהמקרים, הטריזומיה נובעת מחלוקה לא-תקינה של התא העוברי, בכ-4% מהמקרים משעתוק לא-מאוזן עם כרומוזום אחר, ובכ-1% מקורה במוזאיקה, כלומר חלק מהתאים תקינים ובחלק מופיעה טריזומיה. אפידמיולוגיה השכיחות הכללית היא 1:600-880 לידות של תינוק חי וכמעט מוכפלת כשמביאים בחשבון את ההפלות הטבעיות והיזומות. ככל שגיל האם עולה כך עולה השכיחות, וגם אצל נשים צעירות מאוד היא גבוהה. תמותת ילדי תסמונת דאון כ-85% ממקרי התמותה כתוצאה ממומים מולדים מתרחשים בשנת החיים הראשונה )2(. כ-10% מקרי תמותה כתוצאה של מומים מולדים מתרחשים בגיל 4-1 שנים. חשוב לציין כי בשנים האחרונות עלה תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון בצורה משמעותית. בשנות העשרים של המאה ה-20 היא הייתה סביב תשע שנים, ב- 1983 סביב 25 שנים, ב-1997 סביב 49 שנים וכעת סביב 59 שנים )3, 4(. מאפיינים חיצוניים של התסמונת (סימנים דיסמורפיים) מראה אופייני עם ראש יחסית קטן ובעל מבנה ברכיצפלי )השטחת האזור האוקסיפיטלי(, עיניים...
ללמוד עוד על רפיון שרירים אצל תינוקות
לשון גדולה-תמונה

כשמדברים על לשון גדולה, יש להבחין בין לשון גדולה אמתית, עד...

מאת: ארנה...
20/10/2013
חיך ושפה שסועים-תמונה

בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר,...

מאת: יהודה...
03/10/2013
תת-תריסיות מולדת-תמונה

להורמוני בלוטת התריס תפקיד מרכזי בתהליכי גדילה וחילוף...

מאת: טל אורון,...
03/10/2013
שאלות נפוצות מפורום אורתופדיית ילדים-תמונה

רגליים? ידיים? צמיחה? גדילה? כל התשובות לכל השאלות השכיחות

מאת:
21/06/2004
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לרפיון שרירים אצל תינוקות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

רפיון שרירים אצל תינוקות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

הי, בעיני הרפואה הסינית, איך אפשר לעזור לחיזוק טונוס אצל תינוקות? תודה

שרון שלום, לצערי איני מכיר דרך לחיזוק טונוס אצל תינוקות באמצעות רפואה סינית. בהצלחה! רונן רוזנבלט-ניר

שלום, רציתי לשאול מה ההבדל בין היפוטוניה מרכזית להיפוטוניה שפירה? תודה מראש

שלום, "היפוטוניה מרכזית" זו היפוטוניה שנגרמת ע"י גורם במוח או בחוט השדרה. "היפוטוניה פריפרית" נגרמת.ע"י בעיה בעצבים,. בשרירים או בחיבור ביניהם. "היפוטןניה שפירה" היא ממקור מרכזי, אך לא קשורה למחלות או לבעיה במוח ובחוט השדרה, וחולפת ללא נזק. בברכה

שלום, יש לי בבית ילד חמוד שנולד עם iugr בשבוע 37 משקל 1743 עם מיעוט מים, (הiugr התגלה כבר בשבוע 23) מיקרורטרוגנטיה ומיקרוצפליה במהלך ההריון התגלתה לי סכרת הריונית. כיום הוא בן 4 על הספקטרום האוטיסטי עם היפוטוניה ניכרת. עבר בירור גנטי נרחב לרבות בדיקת אקסום שבה נמצא ממצא בודד שבבדיקת rna לא נמצא כל השפעה לממצא זה. כיום אני בהריון שני עד עכשיו הכל היה תקין (למעט שוב, סכרת הריון) לרבות חלבון עוברי, סקירת מערכות ראשונה ושניה (ששללה בין השאר מיקרורטרו גנטיה) והעובר התאים תמיד לשבוע ההריון. עשיתי גם צ'פ גנטי ובדיקה ספציפית לשינוי שנמצא באקסום אצל הבן הגדול והכל יצא תקין. כעת אני בשבוע 30 לאחר הערכת משקל ואלה המדדים: קוטר הראש בין האזניים (BPD) 73.0 מילימטר (מתאים לשבוע 29+3) אורך עצם ירך (Femur) 58.0 מילימטר (מתאים לשבוע 30+3) היקף ראש (HC) 271.0 מילימטר (מתאים לשבוע 29+4) היקף בטן (AC) 243.0 מילימטר (מתאים לשבוע 28+4) משקל משוער (EFW) 1382.0 גרם ( אחוזון 38). כמות מי שפיר (AFI) 11.5 סנטימטר מצג עכוז... נאמר לי שהבטן יחסית קטנה ... האם יש מקום לדאגה? יש בדיקות נוספות שכעת עלי לעשות? אני בלחץ שאצטרך לחוות שוב את מה שחוויתי בהריון הקודם. יצויין שבעלי נולד 2900 ואני 3100 בעלי נמוך יחסית (1.67) ואני ממוצעת (1.64). תודה, תודה.

שלום מדובר על מקרה מורכב, ולאור כל הברור שעברץ עם הבן בבית, מליצה בחום לשוב למכון הגנטי המכיר אותך ואת המקרה המשפחתי להתייעצות פנים אל פנים. לעיתים יש מקום לבצע רוויזיה על האקסום או לחשוב על בדיקות נוספות בהצלחה

שלום, אני בשבוע 30+0 עשיתי הערכת משקל ואלה המדדים: קוטר הראש בין האזניים (BPD) 73.0 מילימטר (מתאים לשבוע 29+3) אורך עצם ירך (Femur) 58.0 מילימטר (מתאים לשבוע 30+3) היקף ראש (HC) 271.0 מילימטר (מתאים לשבוע 29+4) היקף בטן (AC) 243.0 מילימטר (מתאים לשבוע 28+4) משקל משוער (EFW) 1382.0 גרם ( אחוזון 38). כמות מי שפיר (AFI) 11.5 סנטימטר מצג עכוז... נאמר לי שהבטן יחסית קטנה ... האם יש מקום לדאגה? יצוין כי יש לי סכרת הריונית וגם יש בבית תינוק חמוד שנולד iugr בשבוע 37 משקל 1700 ומיעוט מים כיום נמצא על הספקטרום האוטיסטי ועם היפוטוניה ניכרת ברקע ברור גנטי נרחב, לרבות בדיקת אקסום וטרם אותר שינוי שיכול להסביר את הממצאים)..האם יש צורך בבדיקות נוספות (בגלל ההריון הקודם נעשו כבר מי שפיר וצ'פ שהם תיקנים וגם חלבון עוברי וסקירת מערכות ראשונה ושניה היו תקינים והעובר תאם לגיל ההריון בשתיהן).

יש צורך במעקב גדילה וייעוץ גנטי חוזר בהתאם לממצאים. רצוי לנהל את הדיון מול הרופא המטפל שלך שגם מעורה בכל הפרטים הרפואיים. בהצלחה

פורומים בנושא רפיון שרירים אצל תינוקות
פורום נוירוכירורגיה
מנהלי הפורום יענו על שאלות בנושאים הנוגעים לגידולי מח בסיס גולגולת ועמוד...
פורום קשב וזיכרון בקרב מבוגרים ומתבגרים
ד"ר מיכאל חייגרכט יענה על שאלות הגולשים בתחומים הנוגעים לאבחון וטיפול בע...
פורום טרשת נפוצה - רמב"ם
ד"ר איל רוזנברג ישיב לשאלות הגולשים בנושא טיפול בטרשת נפוצה