רפיון שרירים אצל תינוקות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת דאון

תסמונת דאון (Down Syndrome) היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר הגורמת לעיכוב התפתחותי. התסמונת תוארה לראשונה ב-1866 על ידי ד"ר צ'רלס דאון מאנגליה. בשנת 1953 התברר כי היא נגרמת על ידי טריזומיה )הימצאות שלושה כרומוזומים( של כרומוזום 21 (1). ב-95% מהמקרים, הטריזומיה נובעת מחלוקה לא-תקינה של התא העוברי, בכ-4% מהמקרים משעתוק לא-מאוזן עם כרומוזום אחר, ובכ-1% מקורה במוזאיקה, כלומר חלק מהתאים תקינים ובחלק מופיעה טריזומיה. אפידמיולוגיה השכיחות הכללית היא 1:600-880 לידות של תינוק חי וכמעט מוכפלת כשמביאים בחשבון את ההפלות הטבעיות והיזומות. ככל שגיל האם עולה כך עולה השכיחות, וגם אצל נשים צעירות מאוד היא גבוהה. תמותת ילדי תסמונת דאון כ-85% ממקרי התמותה כתוצאה ממומים מולדים מתרחשים בשנת החיים הראשונה )2(. כ-10% מקרי תמותה כתוצאה של מומים מולדים מתרחשים בגיל 4-1 שנים. חשוב לציין כי בשנים האחרונות עלה תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון בצורה משמעותית. בשנות העשרים של המאה ה-20 היא הייתה סביב תשע שנים, ב- 1983 סביב 25 שנים, ב-1997 סביב 49 שנים וכעת סביב 59 שנים )3, 4(. מאפיינים חיצוניים של התסמונת (סימנים דיסמורפיים) מראה אופייני עם ראש יחסית קטן ובעל מבנה ברכיצפלי )השטחת האזור האוקסיפיטלי(, עיניים...
ללמוד עוד על רפיון שרירים אצל תינוקות
חיך ושפה שסועים-תמונה

בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר,...

מאת: יהודה...
03/10/2013
לשון גדולה-תמונה

כשמדברים על לשון גדולה, יש להבחין בין לשון גדולה אמתית, עד...

מאת: ארנה...
20/10/2013
תת-תריסיות מולדת-תמונה

להורמוני בלוטת התריס תפקיד מרכזי בתהליכי גדילה וחילוף...

מאת: טל אורון,...
03/10/2013
שאלות נפוצות מפורום אורתופדיית ילדים-תמונה

רגליים? ידיים? צמיחה? גדילה? כל התשובות לכל השאלות השכיחות

מאת:
21/06/2004
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לרפיון שרירים אצל תינוקות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

רפיון שרירים אצל תינוקות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי ילדתי את ביתי השניה לפני כ4 וחצי חודשים גם בלידה הקודמת חוברתי לקטטר לתקופה של כ3 שבועות לאחר הלידה בלידה הזאת לתקופה של כשבוע מאז מתקשה לתת שתן או שלוקח לו הרבה זמן לצאת או שמרגישה שאני לא מתרוקנת עד הסוף לפעמים אפילו יוצאת כמות מאוד קטנה קושי עיקרי אחרי לילה .... אין צניחה של איברים הייתי תקופה אצל פיזיוטרפיסטית שהעריכה שמדובר בכיווץ יתר בבדיקת אורודינמיקה לפני 3 חודשים איבחנו שלפוחית היפוטונית והשתנה דיפונקציונלית עם כיווץ יתר של הספינטר אולטרסאונד כליות ושתן מלפני 3 חודשים תקין אבל בגלל כאבים שהחלו לאחרונה שוקלת לבצע שוב. הייתי אצל דוקטור מיקי גרוס לפני כחודש שאמר שכנראה השלפוחית מעט עצלה בגלל איזשהו שיתוק של אחד העצבים ושכרגע הוא לא חושב שיש צורך לטפל אלא רק ללמוד לחיות עם זה. הייתי השבוע בביקורת של זרימת שתן אצל פרופסור פודה בירושלים ובגלל שארית שתן של 150 סמק ביצע לי ציטוסקוספיה שהעלתה שאין היצרות בשופכה אבל השלפוחית רפה מאוד על רקע לא ברור גם הוא החליט לא לטפל לא בניתוח ולא בכדורים. אני מייואשת כבר ורצה מרופא לרופא כי זה ממש מפריע לי לתפקוד עד כדי כך שאני מטופלת מעל חודשיים בפבוקסיל להרגעה... למה אף רופא לא רוצה לתת לי כדורים שיעזרו או לחילופין לנתח? אני אמורה לחזור לעבודה אוטוטו ולא רואה את עצמי תפקדת ככה ... אני יודעת שיש ניתוחים למרות שאני לא מכונה בשום אופן לחיות עם שלט שאני אמורה ללחוץ עליו כך פעם שאני צריכה פיפי. אני בן אדם מאוד עצמאי ומפחדת שזה יפגע לי בנשיות. בבקשה תעזור לי.

שלום לך, ראשית לא מן הנמנע שהמצב שאת מתארת עוד ישתפר באופן ספונטני במהלך החודשים הקרובים. מבחינת טיפולים אפשריים - במצב של הפרעה בהתרוקנות על רקע היפוטוניה של הדטרוזור (השריר שבמעטפת שלפוחית השתן) אין לצערנו טיפול תרופתי יעיל או ניתוח פשוט. קיימות שתי אפשרויות: 1. צנתור עצמי לסרוגין - טכניקה פשוטה המבוססת על החדרת קטטר קטן ודק ייעודי למטרה זו, לפתח צינורית השתן (על ידך) על מנת לרוקן את שארית השתן. ניתן למשל לעשות זאת פעם ביום כשאת מתעוררת בבוקר אם אז לדבריך עיקר הקושי להתרוקן. פתרון זה מאפשר גם לעקוב אחר גודל השארית ובמידה שילך ויפחת ניתן יהיה להפסיק את הצנתורים לחלוטין. 2. נוירומודולציה - שימוש בדחפים חשמליים עדינים המועברים לסיבי עצב המעורבים בבקרה העצבית על פעולת שלפוחית השתן ובעקיפין משפרים את פעולתה. אחת ההתוויות הרפואיות לטיפול זה הינה הפרעה בהתרוקנות שאינה על רקע חסימתי. בברכה, דר' בני פיינר, מנהל היחידה לאורוגינקולוגיה ורצפת האגן

בגלל כיווץ יתר גם במרפאה האורולוגית התקשו בהכנסת קטטר לבדיקה ואמרו שלצנטר את עצמי קרוב לוודאי שלא אצליח אבל בגלל שהשארית 150 אחרי שתיה של 5 כוסות מים אין צורך.... מכיר רופא טוב שיכול להפנות לנוירומודולציה?

היי הייתי אצל רופאת הילדים בעקבות כך שהבן שלי בן חמישה וחצי חודשים לא מתהפך,ומתקשה לאחוז במשחק מצליח לתפוס משחק תלוי במובייל, אבל לא מחזיק משחק שמניחים לידו או על החזה שלו המשחק נופל לו מהר ברגע שהוא אוחז בו ולא מעביר מיד ליד.הוא מאוד אוהב להיות על הבטן ויש לו קשר עין טוב נלחץ משינויים שהולכים למקום שהוא לא הבית שלו ובוכה הרבה בהיסטריה בנוסף יש עליה איטית במשקל ויש לו ריפלוקס סמוי מטופל באומפרזול ו ar רופאת הילדים שלחה אותי להתפתחות הילד לאבחון ורשמה שיש לו הפטוניה קלה אשמח לדעת מה זה אומר? האם יש טיפול? מה הדבר הבא שצריך לעשות מלבד האבחון? מאוד מבולבלים. תודה מראש

שרית שלום, "טונוס" משמעו מתח שרירים, כלומר, ההתנגדות הפסיבית של שרירי הילד כשהרופא מניע את שריריו בזמן שהילד רפוי. "היוטוניה" משמעה מתח שרירים נמוך. היפוטוניה היא מצב שכיח ולא בהכרח מעיד על בעיה או על מחלה. כדאי להתחיל באבחון של פיסיותרפיה במכון להתפתחות הילד, ולפי שיקולה גם לנוירולוג או רופא התפתחותי. בברכה

שלום בלידה של התינוקי שלי איבחנו הד לג וטונוס שרירים תקין. עכשיו הוא בן 3 חודשים ושהיינו אצל הרופא הוא אמר שיש לו הד לג קל וטונס חלש בחגורת כתפיים הוא אמר שדני הדברים האלה מינורים והם במצב קל . איך יכול להיות שבלידה לא ראו ובגיל 3 חודשחם פתאום? הוא התכוון להיפוטוניה? האם חובה במקרה כזה פיזותפריה? זה עובר מתישהו?

מומלץ להיבדק אצל רופא הילדים. ניתן גם להבדק אצל פיזיותרפיסטית התפתחותית.

היי בני בן 3 חודשים בלידה לא ראו בעיה עם טונוס עכשיו הוא בן 3 חודשים והרופא איסחן טונוס קצת חלש בחגורת כתפיים האם חייב פיזותרפיה? והאם זה עובר לגמרי מתישהו?

שלום, הוא עוד קטן בשביל פיזיוטרפיה. השכיבי אותו הרבה על הבטן שיתאמץ להרים את הראש וזה יחזק אותו

פורומים בנושא רפיון שרירים אצל תינוקות
פורום נוירוכירורגיה
מנהלי הפורום יענו על שאלות בנושאים הנוגעים לגידולי מח בסיס גולגולת ועמוד...
פורום קשב וזיכרון בקרב מבוגרים ומתבגרים
ד"ר מיכאל חייגרכט יענה על שאלות הגולשים בתחומים הנוגעים לאבחון וטיפול בע...
פורום טרשת נפוצה - רמב"ם
ד"ר איל רוזנברג ישיב לשאלות הגולשים בנושא טיפול בטרשת נפוצה