מיוטוניה דיסטרופית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

התינוק הרפה (היפוטוניה)

הגדרות היפוטוניה שכיחה יחסית אצל תינוקות, אך בהיותה ממצא לא-ספציפי, היא בגדר סוגיה אבחנתית מאתגרת. הפרעות שונות בשליטה המוטורית, הן של המוח הן של מערכת העצבים הפריפרית ושל השריר, יכולים להתבטא בהיפוטוניה. מטרת פרק זה היא לאפשר לקלינאי להכיר אותם המאפיינים לפי האנמנזה והבדיקה הפיזיקלית שיצמצמו את האבחנה המבדלת למקור המרכזי או ההיקפי של ההיפוטוניה. טונוס שרירים מוגדר כהתנגדות השריר לתנועה/מתיחה פסיבית, מכאן שהיפוטוניה היא מצב של מתח ירוד או של התנגדות ירודה לתנועת השרירים. השריר מגיב בהתכווצות מהירה לגרייה חדה (Phasic Tone) כמו בהפקת רפלקסים גידיים, או על ידי התכווצות/מתח-ממושכים לגרייה בעלת עוצמה נמוכה (Postural Tone), כפי שהוא מגיב לכוח המשיכה היוצר מתח מתמיד, נמוך בעוצמתו בשרירי...
ללמוד עוד על מיוטוניה דיסטרופית
התינוק הרפה (היפוטוניה)-תמונה
מאת: עדינה יוסף
29/10/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למיוטוניה דיסטרופית?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מיוטוניה דיסטרופית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אני מטופל כבר מעל שנה בתרופת מדבקה בשם Butrans, התחלתי עם 5 מ״ג והגעתי עד 20 מ״ג, הסיבה היא שיש לי מיוטוניה דיסטרופית. קיבלתי אישור לקנאביס רפואי ואני עכשיו בתהליך גמילה מהמדבקות. כל חודש ירדתי ב-5 מ״ג והגעתי כרגע ל-5 מ״ג שהחלפתי מ-10 ל-5 ביום חמישי האחרון. היום (שבת) סבלתי מכאבי בטן ושלשולים, ונרדמתי כל הזמן. הפחד שלי הוא מה יקרה ביום שאפסיק עם המדבקות בעוד 4 שבועות, האם אני ארגיש ככה שוב ולכמה זמן זה ימשך? האם יש דרך אחרת להיגמל? האם להמשיך כל שבוע להחליף או להפסיק לאחר השבוע הזה או שאחריו? תודה מראש.

שלום רב, בדרך כלל, בגמילה איטית כל כך לא צפויות בעיות גמילה כפי שתיארת. אם אתה עדיין סובל מתסמינים אלה, יש לבצע בדיקת תפקודי כבד ותפקודי כליות ולהיבדק על ידי הרופא המטפל שנתן המלצות אלה. בברכה, ד"ר ריטה לקר מנהלת יחידת כאב

שלום רב, אני בת 33.8, בהריון ראשון-בשבוע ה18. נולדתי עם היפוטוניה שהתבטאה בחולשת שרירים בעיקר באזור חגורת הכתפיים, שקע באזור החזה, חך גבוה. התחלתי ללכת בגיל שנה ושלושה חודשים ועברתי פיוזיוטרפיה אינטנסיבית במשך 12 שנות החיים הראשונות. נוירולוגית שבדקה אותי דרך קופת החולים, אמרה כי אינה מבינה בגנטיקה ולכן צריך לעשות בירור במסגרת מי השפיר (שכבר ביצעתי- אך ביקשתי לשמור כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות) של מחלות מיופטיות. בתקופת הצבא עשיתי בדיקת emg שהראתה על שינויים מיופתיים. ביופסיית שריר באותה העת יצאה תקינה. בדיקת cpk שעשיתי לפני כחודש הייתה בטווח הנורמה (40). אשמח להכוונה אילו בדיקות גנטיות נדרש לעשות.

שי-לי שלום, היפוטוניה וחולשה יכולות לנבוע ממחלות גנטיות שונות: הפרעות במבנה של השריר או בחילוף החומרים של השריר (מיופטיות), מחלות הגורמות להרס של השריר ( muscular dystrophy), מיוטוניות (myotonic dystrophy), מחלות של העצב (נוירופטיות) או התחלת העצב בחוט השדרה, ומחלות של נקודת המפגש בין העצב לשריר. קודם כל צריך לברר לעומק האם לך יש מחלה ספציפית, או שאת אשה בריאה עם "סתם" היפוטוניה. היה רצוי להשלים את הבירור לפני הכניסה להריון, אך מאחר שאת כבר בשבוע 18 להריון והזמן דוחק, אני ממליצה שתפני דחוף לשני רופאים במקביל, כמה שיותר מהר: לנוירולוג שמתמחה במחלות עצב-שריר, ולגנטיקאי. בברכה

ד"ר הלוי שלום רב, ראשית- תודה רבה על תשובתך המפורטת. בעקבותיה- ניסיתי לקבוע אלייך תור , אלא שהתור הקרוב ביותר הוא בספטמבר- ואני חוששת שבהתקדמות ההריון זה מעט רחוק מדי. האם קיימת אופציה להתקבל אצלך לפני? תודה!

שלום , שמי לירן ואני מאוחן כחולה Myotonic Dystrophy DM1 עם 180 חזרות. זה התפרץ לי בגיל 16 ולאט לאט מחמיר וקצת יותר קשה עם השנים. לצערי אין לי מושג אם המדינה בכלל חוקרת את המחלה הזאת , אם יש איזשהו מחקר שאכן מחפשים תרופה ? כמו כן יש את האתר Myotonic.org שאומרים שככל הנראה משנה הבאה תהיה תרופה ל DM1 , שישנה פריצת דרך. אך כל רופא בארץ אומר לי משהו אחר לצערי , אחד אומר לי אסור באופן מוחלט ספורט , רופא אחר אומר לי מומלץ ביותר ספורט כגון : שחייה , הליכה , ורופא אחר אומר לי שאסור לאמץ יותר מידי את "שריר הלב" , חשוב לציין שתודה לאל אין לי בעיות בלב או בדרכי הנשימה , והבנתי שבכדי להביא ילד אני צריך לעשות IVF + PGD , ובכן הייתי רוצה לשאול אותך מה אתה ממליץ , כדאי ספורט לא כדאי ? ואולי קצת הבחנה על המחלה כי כל מומחה אחר מסביר את עצמו בצורה שונה , עד כדי רופא שהפחיד אותי עד מוות. ורופא אחר אומר שאין לי בעיה לחיות עד גיל מבוגר. גילי כיום 24. אשמח לתשובה בהקדם האפשרי ומפורטת כי לאחרונה הבנתי שיש הרבה שסובלים ממחלה זו אך פשוט נואשים !

השאלה חורגת בהרבה מהיקף הפורום. כמוכן עליך לעבור ייעוץ גנטי מסודר. כרגע לא ידוע לי על תרופה חדשה ל MD . מומלץ להתעניין במרפאות הייעודיות לכך (איכילוב, תל השומר, בילינסון וכו)

שלום , הייתי רוצה לדעת מהם האחוזי ההצלחה של הפריית PGD כאשר לגבר אין בעיית פוריות וגם לאישה. כמו כן אני נושא מחלה בת של ניוון שרירים הנקראת Myotonic Dystrophy אשר בהריון טבעי שיעור המחלה לעבור לעובר בצורה קשה יותר היא כ - 50% לפי מה שאני מבין בהפריית PGD אפשר להחדיר לביצית עובר תקין לחלוטין. אשמח לתשובה בהקדם האפשרי.

לאורן שלום רב, הסיכוי להתבססות של ההריון אחרי PGD הינו זהה לזה של הריון רגיל מ-IVF. אין ספק שהבדיקה הגנטית של העוברים הינה פתרון להחדרת העובר הבריא לרחם של רעייתך. בהצלחה ובברכה, פרופ' דב פלדברג טיפולי פוריות לאישה ולגבר בארץ ובחו"ל ** הכנסו לאתר החדש שלנו www.feldbergclinic.co.il ** נייד 050-8481909

זאת אומרת ששיעור ההצלחה הוא בין 30-40 אחוז ? הגילאים שלנו הוא 24-25.

פורומים בנושא מיוטוניה דיסטרופית
פורום נוירוכירורגיה
מנהלי הפורום יענו על שאלות בנושאים הנוגעים לגידולי מח בסיס גולגולת ועמוד...
פורום קשב וזיכרון בקרב מבוגרים ומתבגרים
ד"ר מיכאל חייגרכט יענה על שאלות הגולשים בתחומים הנוגעים לאבחון וטיפול בע...
פורום טרשת נפוצה - רמב"ם
ד"ר איל רוזנברג ישיב לשאלות הגולשים בנושא טיפול בטרשת נפוצה