ביופסיית שריר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

פומפה: המחלה המסתורית שפגעה בי

פומפה היא מחלה "יתומה" הגורמת לניוון שרירים. חולת פומפה מספרת על השנים עד אבחון המחלה, על ההריון האמיץ והלידה כנגד כל הסיכויים. טור אישי מרגש מה היה הסיכוי שלי ללקות ב"מחלה יתומה"? סטטיסטית, רק אחד לעשרות אלפים. אבל בפועל, הסיכוי הסטטיסטי הקטן הפך לבעיה ענקית, כאשר במשך שנים התרוצצתי בין רופאים - כואבת, מפוחדת וחסרת אונים - בניסיון נואש למצוא שם למחלה מסתורית שפגעה בי ושיבשה את כל חיי. מחלת פומפה.פומפה היא מחלה תורשתית נדירה, שנגרמת כתוצאה מפגם או חסר באנזים האחראי על פירוק סוכר גליקוגן בגוף. כתוצאה מכך, הגליקוגן נאגר - ומנוון את תאי השרירים ותאי הכבד; ומוביל לתהליך ניוון שרירים, המתקדם עם הזמן. המשכתי לפגוש רופאים, בתקווה כי הישועה תגיע. צילום: שאטרסטוק   קל לאבחן את המחלה באמצעות בדיקת רמת האנזים בדם; אך במקרה שלי, כל התסמינים הקליניים שהופיעו לא הדליקו נורה אדומה אצל הרופאים שפגשתי. במקום להפנות אותי לבדיקות מקיפות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לביופסיית שריר

ביופסיה - תמונת המחשה
ביופסיה שקד שלישי מוגדל אינו רק מטרד "לא נעים", אלא עלול לגרום לילד פגיעה בשמיעה, עיכוב בהתפתחו...
דלקת שרירים - תמונת המחשה
דלקת שרירים רוב האנשים חושבים שמחלות ראומטיות הן נחלן של מבוגרים בלבד, אבל למעשה גם ילדים עלולים לס...
מיופתיה - תמונת המחשה
מיופתיה מדוע קו-אנזים Q10 חשוב לגופנו? ומהי הסיבה לחסר באנזים? פורום חדש בדוקטורס יתייחס לשאלות...
ללמוד עוד על ביופסיית שריר
בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG) -תמונה

מדריך בדיקות רפואיות: בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG) היא בדיקה...

מאת: ד"ר עמית...
28/07/2014
פומפה: המחלה המסתורית שפגעה בי-תמונה

פומפה היא מחלה "יתומה" הגורמת לניוון שרירים. חולת פומפה...

מאת: אלכסנדרה...
20/04/2016
ביופסיה: דגימת רקמות-תמונה

מדריך בדיקות רפואיות: מהי ביופסיה? מה ההבדל בין סוגי...

מאת: ד"ר עמית...
28/04/2014
ביופסיה-תמונה

מדריך בדיקות רפואיות: מהי ביופסיה? מה ההבדל בין סוגי...

מאת: ד"ר עמית...
24/06/2014
אולי יענין אותך לדעת...
ביופסיה - תמונה
ביופסיה
מדריך בדיקות רפואיות: מהי ביופסיה? מה ההבדל...
בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG)  - תמונה
בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG)
מדריך בדיקות רפואיות: בדיקת אלקטרומיוגרפיה...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לביופסיית שריר?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

ביופסיית שריר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

דר. שלום בני בן 13.5 בריא בד"כ. שוקל 46 וגובה 1.63. לפני כמה חודשים נרשם לחדר כושר בו עוסקים באימוני כושר קרבי. לאחר שהגיע תשוש מאימון ביקשתי הפניה לבדיקות דם. יצא קריאטנין קינאז 300. הרופא אמר לחזור אחרי החגים על הבדיקות ויצא 800. נאמר לי שהילד צריך להפסיק להתאמן ויש לפנות לנפרולוג. מצרפת את תוצאות הבדיקה. אודה לחוות דעת.

עליית CPK יכולה להיות משנית לפעילות מאומצת, דלקות שרירים מסיבות שונות, תרופות, כחלק ממחלות מטבוליות ועוד. תחילה חשוב להבין האם עליית ה CPK מופיעה רק לאחר מאמץ גופני ועל כן ממליצים להמנע מפעילות גופנית מאומצת 3 ימים טרם הבדיקה. אם ה CPK יחזור לערך תקין כעבור 3 ימים אלו, הרי שסביר שהסיבה היא מאמץ גופני ביתר. אחרת - ניתן להמשיך ולברר. תחילה להבין את ההיסטוריה הרפואית - האם יש כאבי שרירים, תסמינים נלווים, בהמשך בדיקה גופנית לתפקוד השרירים והעצבים ובהמשך, בהתאם לממצאים הראשוניים, ביצוע בדיקות נוספות. לא תמיד אנו מוצאים את הסיבה לעליית ה CPK שכן במרבית המקרים נמנעים מבירור פולשני אם אין התוויה ברורה לכך (בירור פולשני - למשל ביופסית שריר).

שלום, אני בן 26, סובל מראייה כפולה, לאחר השעה 16:00 אני בקושי מצליח לפתוח אל העיניים, עפעף אחד שקצץ צונח. עשיתי בדיקה emg single fiber ובדיקה נוגדנים שיצאו תקינות. האם הדבר מעיד על כך שאיני חולה? או שמא תוכל להמליץ לי על עוד בדיקות?

שלום דרור, ראשית, לא קיימת בדיקה שתוצאתה מראה שאינך חולה מיאסטניה. כיצד מאבחנים מיאסטניה ? 1. בדיקת דם ל- Acetylcholine Receptor Antibody (AChR) בדיקת דם שמאפשרת לגלות נוגדנים כנגד קולטני אצטילכולין הנמצאים על משטח השרירים. אצל 85% מחולי "מיאסטניה גרביס - כללי" (Generalized) נמצאו נוגדנים אלו. אצל 50% מחולי "מיאסטניה גרביס - רק בעיניים" (Ocular) נמצאו נוגדנים אלו. כמעט ואין טעות, כאשר התוצאה המתקבלת היא – חיובית. חולים עם סימנים קליניים + תוצאה חיובית אינם צריכים לעבור כל בדיקה נוספת לאבחנה. (צילום חזה לתימוס נחוץ בגל מקרה). תהליך ביצוע הבדיקה: בדיקת דם יחודית שנשלחת למעבדה שמסוגלת לבצע את הבדיקה בעזרת ערכה מתאימה. משך זמן קבלת תשובה – מספר שבועות. 2. בדיקת דם ל- Anti-MuSK Antibody (MuSK) בדיקת דם זו מתבצעת על חולים שבבדיקת דם לנוגדנים כנגד קולטני אצטילכולין (AChR) לא נמצאו הנוגדנים המבוקשים ועדיים קיים חשד למיאסטניה. למעשה רק אצל 40-70% מכלל החולים הנבדקים נמצאו נוגדני “Anti MuSK”. תהליך ביצוע הבדיקה: בדיקת דם יחודית שנשלחת למעבדה שמסוגלת לבצע את הבדיקה בעזרת ערכה מתאימה. משך זמן קבלת תשובה – מספר שבועות. 3. בדיקת קרח Ice Test בדיקה פופולרית אצל רופאי עיניים (OPH-Thalmologists) יותר מאשר אצל נוירולוגים (Neurologists). התוצאה נמצאת חיובית אצל 80% מהחולים עם נפילת עפעפיים עקב מיאסטניה גרביס וללא תוצאות חיוביות אצל אנשים עם נפילת עפעפיים שלא חולים במיאסטניה. הבדיקה צריכה להיות יותר נפוצה, אולם עקב כך שהבדיקה מתבצעת בטכנולוגיה פשוטה (Low- Tech) קיימת התנגדות מסוימת אצל חלק מהרופאים. תהליך ביצוע הבדיקה: שמים קרח על העיניים העצומות למשך 2 דקות וכאשר מסירים את הקרח קיימת הרמת עפעף של לפחות 2 מ"מ. התוצאה נראית יותר כאשר נפילת העפעף היא חלקית מאשר היא מלאה. לאדם שאינו חולה במיאסטניה לא תהיה השפעה על העפעף. 4. בדיקת Tensilon® "טנסילון" הוא חומר שנקרא “Edrophonium Chloride” והוא מוזרק לתוך הוריד. באם מרגיש הנבדק מיד לאחר הזרקת החומר חיזוק משמעותי בהפעלת השרירים הפגועים, הדבר מאשר שהכן הנבדק חולה במיאסטניה גרביס. הבדיקה יעילה כאשר הסימפטומים של החולה כוללים חולשה בעיניים (Ocular) ופחות כאשר הסימפטומים רק בפנים ו/או בגפיים (Generalized). טעות בתשובה חיובית עלולה להיות עקב מחלה אחרת כגון ALS . טעות בתשובה שלילית עלולה להיות עקב כך שהחולה אינו מגיב לחומר. מצב שקורה אצל 10% מהנבדקים. תוצאה שאינה ברורה יש לקבל כתוצאה שלילית. תופעות הלוואי של החומר המוזרק עלולות להיות: פרפור העפעפיים ודמעות בעיניים. ניתן למנוע אותן אם מזריקים לנבדק לפני הבדיקה אטרופין (Atropine). קיימת סכנה של השפעה רעה על פעולת הלב תהליך ביצוע הבדיקה: תחילה מזריקים 0.6Mg אטרופין, לאחריו 2Mg Edrophonium Chloride, אם אין תגובה לאחר 30 שניות, מזריקים 8Mg נוספים Edrophonium Chloride. לבדיקה זו קיימת אפשרות של "תוצאה שלילית שגויה" אין מצב של "תוצאה חיובית שגויה" 5. בדיקת Electromyography (EMG) "אלקטרומיוגרפיה" הוא תרשים חשמלי של השריר. מחקרים מספקים תמיכה לאיבחון מיאסטניה באם תוצאות אופייניות מופיעות כאשר מבצעים גירויים חוזרים על עצמם בעצב בעזרת פעולת RNS - (Repetitve Nerve Simulation) ובודקים את התוצאה בפעילות השריר הנבדק. תהליך ביצוע הבדיקה: מצמידם אלקטרודות לשריר, מגרים אותו בצורה מחזורית ובודקים אם כוח השריר נשאר באותה רמה או הולך ונחלש עם כל גירוי נוסף. 6. בדיקת Single Fiber EMG (SFEMG) בדיקה דומה ל EMG אולם יותר מדויקת. בדיקת SFEMG היא פולשנית לאומת EMG היות ובבדיקה זו האלקטרודות מוחדרות בעזרת מחטים כאשר המטרה היא להגיע ל"שריר חלש", הרופא המבצע חייב להיות בעל מיומנות גבוהה בסוג בדיקה זה. לבדיקה זו קיימת אפשרות של "תוצאה שלילית שגויה" אין מצב של "תוצאה חיובית שגויה" 7. ביופסית שריר Muscle biopsy "ביופסיה" היא הוצאת דגימה מריקמה בגוף לצורך אבחון המחלה. במקרה של מיאסטניה מוצאים שריר שנשלח לבדיקות מעבדה. מבצעים ביופסיה בד"כ כאשר כל שאר הבדיקות יצאו שליליות ואז מנסים לגלות מיאסטניה מלידה או מחלות שריר אחרות. בדיקות נוספות לחולי Sero-Neg ו- MuSK–Neg. אצל חולים עם סימפטומים נוירולוגים פזיולוגים שמתאימים למיאסטניה שלא נמצאו בדמם נוגדנים ובדיקת טנסילון לא התקבלה חיובית, יש לקחת בחשבון שיטות אבחנה נוספות (בעיקר אצל חולי (Ocular. יש לבדוק אם אין פגם שיכול להתחזות למיאסטניה. בדיקת MRI מוח. החלק במוח שיכול לתת התחזות של מיאסטניה הוא גזע המוח (Brainstem). בדיקת העצבים הגוגולתיים (Cravial Nerves) III, V I ו- VI. או ארובת העין (Eye Orbut). אצל חולים עם סימפטומים בגפיים יש לקחת בחשבון ולהעריך אפשרות של פגיעה בצמתים עקב Creatine Kinare Serum CPK – (אחת הסיבות להמצאות CPK בדם היא שימוש בתרופות סטטינים להורדת כולסטרול שעלולות לגרום לפגיעה בשרירים ושיחרור החומר לדם) מיאסטניה מלידה CMS- Congenital Myhastenic Syndrom , עקב פגמים גנטיים משפיעים על חלבונים בצומת עצב/שריר. למרות שרוב מחלות CMS יופיעו בגיל הילדות (Childhood) , ישנו פגם אחד "סינדרום ערוץ-איטי" (Slow-Channel Syndrom) שעלול להופיע בזמן הבגרות (Adulthood). LEMS- Lambert Eaton Myasthenic Syndrom לפעמים מטעה שהמחלה תחשב כמיאסטניה אם יש לך שאלות (ובטח יהיו) שלח לי מייל (הכתובת נמצאת באתר) או צור איתי קשר טלפוני 09-7727060

שלום רב, אני בת 33.8, בהריון ראשון-בשבוע ה18. נולדתי עם היפוטוניה שהתבטאה בחולשת שרירים בעיקר באזור חגורת הכתפיים, שקע באזור החזה, חך גבוה. התחלתי ללכת בגיל שנה ושלושה חודשים ועברתי פיוזיוטרפיה אינטנסיבית במשך 12 שנות החיים הראשונות. נוירולוגית שבדקה אותי דרך קופת החולים, אמרה כי אינה מבינה בגנטיקה ולכן צריך לעשות בירור במסגרת מי השפיר (שכבר ביצעתי- אך ביקשתי לשמור כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות) של מחלות מיופטיות. בתקופת הצבא עשיתי בדיקת emg שהראתה על שינויים מיופתיים. ביופסיית שריר באותה העת יצאה תקינה. בדיקת cpk שעשיתי לפני כחודש הייתה בטווח הנורמה (40). אשמח להכוונה אילו בדיקות גנטיות נדרש לעשות.

שי-לי שלום, היפוטוניה וחולשה יכולות לנבוע ממחלות גנטיות שונות: הפרעות במבנה של השריר או בחילוף החומרים של השריר (מיופטיות), מחלות הגורמות להרס של השריר ( muscular dystrophy), מיוטוניות (myotonic dystrophy), מחלות של העצב (נוירופטיות) או התחלת העצב בחוט השדרה, ומחלות של נקודת המפגש בין העצב לשריר. קודם כל צריך לברר לעומק האם לך יש מחלה ספציפית, או שאת אשה בריאה עם "סתם" היפוטוניה. היה רצוי להשלים את הבירור לפני הכניסה להריון, אך מאחר שאת כבר בשבוע 18 להריון והזמן דוחק, אני ממליצה שתפני דחוף לשני רופאים במקביל, כמה שיותר מהר: לנוירולוג שמתמחה במחלות עצב-שריר, ולגנטיקאי. בברכה

ד"ר הלוי שלום רב, ראשית- תודה רבה על תשובתך המפורטת. בעקבותיה- ניסיתי לקבוע אלייך תור , אלא שהתור הקרוב ביותר הוא בספטמבר- ואני חוששת שבהתקדמות ההריון זה מעט רחוק מדי. האם קיימת אופציה להתקבל אצלך לפני? תודה!

ערב טוב, יש לי ילדה בת 6 שהתחילה ללכת מאוחר בערך בגיל 2.5, היאמאובחנת עם גמישות והיפוטוניה בלבד. בגיל צעיר היא עברה המון בדיקות בגלל חשד למחלת שריר. היא עברה בדיקות דם ממוקדות, בדיקות שתן לחומצות אורגניות, בדיקת eeg, emg ,mri, mrs ולבסוף ביופסיית שריר. כל הבדיקות יצאו תקינות. עם השנים הבדיקות הגנטיות התפתחו ולפני שהבאנו ילדה שניה הומלץ לנו לבצע צ'יפ גנטי. ביצענו ויצא תקין. בשלב מסוים הרגשנו שאנחנו מחפשים משהו שלא קיים. מדובר בילדה נפלאה, נבונה ונורמטיבית עם עיכוב התפתחותי קל. היכוב נמצא כרגע בעיקר בחלקים דידקטים. בכל שאר תחומי החיים הכל טוב. כמובן שעדיין קיימת חולשת שריר והיפוטוניה שמחוזקת על ידינו ועל ידי גורמים מקצועים כל הזמן. ילדתנו השניה בת 3 ללא קשיים מוטורים וללא בעיות. אני נמצאתי בזמנו נשאית ל- sma ובעלי לא. בחודש האחרון היינו בייעוץ גנטי לקראת הריון נוסף ונחשפה בפנינו האפשרות של הריצוף האקסומי. היועץ שהיה מדהים והסביר לפרטי פרטים את כל החסרונות ויתרונות של הבדיקה. אמר בתחילה שאין לו כל כך מה לחפש אצלנו כי עד כה לא נמצא שום ממצא שמעיד על בעיה. הופננו לנוירולוגית לבדוק האם היא תמצא ממצא שיצריך את הבדיקה ולא נמצא דבר חריג נוסף. בפגישנו האחרונה הוא אמר שחשוב שנדע כי אם נכנסים לבדיקה כזו עלולים להתאכזב מלא למצוא דבר (אותי זה דווקא לא מאכזב) ואם לא למצוא לא תמיד ברור מה מוצאים ולא תמיד יודעים לקשר זאת למה שקיים. הוא לא נתן תשובה חד משמעית מה לעשות ואנחנו מבינים שלאור העלויות הגבוהות של הבדיקה ולאור מצב שאינו מאוד חריג וקיצוני זו נשארת החלטה שלנו. לנו באופן אישי אין צורך מהותי לגלות מה היה לביתנו בילדותה ואנחנו מבינים שזה בעיקר לאור השלכות עתידיות. האם לאור מה ציינתי כאן, לאור אינספור בדיקות מקיפות ותקינות האם עדיין יש סיבה לבצע בדיקת אקסום? האם מבצעים אותה אנשים רבים היום? והאם אני עלולה להיכנס לעוד חוסר וודאות יותר מעכשיו? תודה מראש על התשובה.

ההתקדמות הטכנולוגית מצעידה את הגנטיקה בקצב מהיר מאוד קדימה. ועם ההתקדמות באות השאלות והלבטים. אין ספק שבדיקת האקסום (ובעיקר אם נעשה בשיטת טריו, שילוב ילד-2 הורים) מעלים את שיעור גילוי הרקע הגנטי להרבה מצבים. גםכאלה ש"מיצו" את הברור עד שלב זה. כמובן שככל שמצב הילד חמור או קשה יותר, יש סיכוי גבוה יותר לאבחון מצבו. וב"גבוה" הכוונה היא עד כ 20% יכולת גילוי, מעבר לבדיקות שכבר נעשו. במקביל, מעבר לעלות הכספית הלא קטנה, יש סיכוי שלא ימצא דבר, או שימצאו שינויים שאת טיבם יהיה קשה לפרש. סיבות למה כן לבדוק: שקט נפשי, רצון להבין, להפסיק לחפש ולהפסיק לנסות לאבחן, ללמוד מנסין של ילדים אחרים בעולם במצב דומה(אם יש). בדכ פחות משפיע על טיפול (שנשנע שנעשה היטב במקרה שלכם). וכמובן עניין הצאצאים הנוספים- סיכויי חזרה, אפילו חלילה בצורה חמורה יותר אין תשובה חד משעית האם כן/לא להמשיך. תלוי בכם בהצלחה