נגישות
נגישות

שאלה לגבי סימפטומים תודה..

דיון מתוך פורום  תמיכה לחולי מיאסטניה גרביס

28/10/2017 | 16:05 | מאת: דרור

שלום, אני בן 26, סובל מראייה כפולה, לאחר השעה 16:00 אני בקושי מצליח לפתוח אל העיניים, עפעף אחד שקצץ צונח. עשיתי בדיקה emg single fiber ובדיקה נוגדנים שיצאו תקינות. האם הדבר מעיד על כך שאיני חולה? או שמא תוכל להמליץ לי על עוד בדיקות?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום דרור, ראשית, לא קיימת בדיקה שתוצאתה מראה שאינך חולה מיאסטניה. כיצד מאבחנים מיאסטניה ? 1. בדיקת דם ל- Acetylcholine Receptor Antibody (AChR) בדיקת דם שמאפשרת לגלות נוגדנים כנגד קולטני אצטילכולין הנמצאים על משטח השרירים. אצל 85% מחולי "מיאסטניה גרביס - כללי" (Generalized) נמצאו נוגדנים אלו. אצל 50% מחולי "מיאסטניה גרביס - רק בעיניים" (Ocular) נמצאו נוגדנים אלו. כמעט ואין טעות, כאשר התוצאה המתקבלת היא – חיובית. חולים עם סימנים קליניים + תוצאה חיובית אינם צריכים לעבור כל בדיקה נוספת לאבחנה. (צילום חזה לתימוס נחוץ בגל מקרה). תהליך ביצוע הבדיקה: בדיקת דם יחודית שנשלחת למעבדה שמסוגלת לבצע את הבדיקה בעזרת ערכה מתאימה. משך זמן קבלת תשובה – מספר שבועות. 2. בדיקת דם ל- Anti-MuSK Antibody (MuSK) בדיקת דם זו מתבצעת על חולים שבבדיקת דם לנוגדנים כנגד קולטני אצטילכולין (AChR) לא נמצאו הנוגדנים המבוקשים ועדיים קיים חשד למיאסטניה. למעשה רק אצל 40-70% מכלל החולים הנבדקים נמצאו נוגדני “Anti MuSK”. תהליך ביצוע הבדיקה: בדיקת דם יחודית שנשלחת למעבדה שמסוגלת לבצע את הבדיקה בעזרת ערכה מתאימה. משך זמן קבלת תשובה – מספר שבועות. 3. בדיקת קרח Ice Test בדיקה פופולרית אצל רופאי עיניים (OPH-Thalmologists) יותר מאשר אצל נוירולוגים (Neurologists). התוצאה נמצאת חיובית אצל 80% מהחולים עם נפילת עפעפיים עקב מיאסטניה גרביס וללא תוצאות חיוביות אצל אנשים עם נפילת עפעפיים שלא חולים במיאסטניה. הבדיקה צריכה להיות יותר נפוצה, אולם עקב כך שהבדיקה מתבצעת בטכנולוגיה פשוטה (Low- Tech) קיימת התנגדות מסוימת אצל חלק מהרופאים. תהליך ביצוע הבדיקה: שמים קרח על העיניים העצומות למשך 2 דקות וכאשר מסירים את הקרח קיימת הרמת עפעף של לפחות 2 מ"מ. התוצאה נראית יותר כאשר נפילת העפעף היא חלקית מאשר היא מלאה. לאדם שאינו חולה במיאסטניה לא תהיה השפעה על העפעף. 4. בדיקת Tensilon® "טנסילון" הוא חומר שנקרא “Edrophonium Chloride” והוא מוזרק לתוך הוריד. באם מרגיש הנבדק מיד לאחר הזרקת החומר חיזוק משמעותי בהפעלת השרירים הפגועים, הדבר מאשר שהכן הנבדק חולה במיאסטניה גרביס. הבדיקה יעילה כאשר הסימפטומים של החולה כוללים חולשה בעיניים (Ocular) ופחות כאשר הסימפטומים רק בפנים ו/או בגפיים (Generalized). טעות בתשובה חיובית עלולה להיות עקב מחלה אחרת כגון ALS . טעות בתשובה שלילית עלולה להיות עקב כך שהחולה אינו מגיב לחומר. מצב שקורה אצל 10% מהנבדקים. תוצאה שאינה ברורה יש לקבל כתוצאה שלילית. תופעות הלוואי של החומר המוזרק עלולות להיות: פרפור העפעפיים ודמעות בעיניים. ניתן למנוע אותן אם מזריקים לנבדק לפני הבדיקה אטרופין (Atropine). קיימת סכנה של השפעה רעה על פעולת הלב תהליך ביצוע הבדיקה: תחילה מזריקים 0.6Mg אטרופין, לאחריו 2Mg Edrophonium Chloride, אם אין תגובה לאחר 30 שניות, מזריקים 8Mg נוספים Edrophonium Chloride. לבדיקה זו קיימת אפשרות של "תוצאה שלילית שגויה" אין מצב של "תוצאה חיובית שגויה" 5. בדיקת Electromyography (EMG) "אלקטרומיוגרפיה" הוא תרשים חשמלי של השריר. מחקרים מספקים תמיכה לאיבחון מיאסטניה באם תוצאות אופייניות מופיעות כאשר מבצעים גירויים חוזרים על עצמם בעצב בעזרת פעולת RNS - (Repetitve Nerve Simulation) ובודקים את התוצאה בפעילות השריר הנבדק. תהליך ביצוע הבדיקה: מצמידם אלקטרודות לשריר, מגרים אותו בצורה מחזורית ובודקים אם כוח השריר נשאר באותה רמה או הולך ונחלש עם כל גירוי נוסף. 6. בדיקת Single Fiber EMG (SFEMG) בדיקה דומה ל EMG אולם יותר מדויקת. בדיקת SFEMG היא פולשנית לאומת EMG היות ובבדיקה זו האלקטרודות מוחדרות בעזרת מחטים כאשר המטרה היא להגיע ל"שריר חלש", הרופא המבצע חייב להיות בעל מיומנות גבוהה בסוג בדיקה זה. לבדיקה זו קיימת אפשרות של "תוצאה שלילית שגויה" אין מצב של "תוצאה חיובית שגויה" 7. ביופסית שריר Muscle biopsy "ביופסיה" היא הוצאת דגימה מריקמה בגוף לצורך אבחון המחלה. במקרה של מיאסטניה מוצאים שריר שנשלח לבדיקות מעבדה. מבצעים ביופסיה בד"כ כאשר כל שאר הבדיקות יצאו שליליות ואז מנסים לגלות מיאסטניה מלידה או מחלות שריר אחרות. בדיקות נוספות לחולי Sero-Neg ו- MuSK–Neg. אצל חולים עם סימפטומים נוירולוגים פזיולוגים שמתאימים למיאסטניה שלא נמצאו בדמם נוגדנים ובדיקת טנסילון לא התקבלה חיובית, יש לקחת בחשבון שיטות אבחנה נוספות (בעיקר אצל חולי (Ocular. יש לבדוק אם אין פגם שיכול להתחזות למיאסטניה. בדיקת MRI מוח. החלק במוח שיכול לתת התחזות של מיאסטניה הוא גזע המוח (Brainstem). בדיקת העצבים הגוגולתיים (Cravial Nerves) III, V I ו- VI. או ארובת העין (Eye Orbut). אצל חולים עם סימפטומים בגפיים יש לקחת בחשבון ולהעריך אפשרות של פגיעה בצמתים עקב Creatine Kinare Serum CPK – (אחת הסיבות להמצאות CPK בדם היא שימוש בתרופות סטטינים להורדת כולסטרול שעלולות לגרום לפגיעה בשרירים ושיחרור החומר לדם) מיאסטניה מלידה CMS- Congenital Myhastenic Syndrom , עקב פגמים גנטיים משפיעים על חלבונים בצומת עצב/שריר. למרות שרוב מחלות CMS יופיעו בגיל הילדות (Childhood) , ישנו פגם אחד "סינדרום ערוץ-איטי" (Slow-Channel Syndrom) שעלול להופיע בזמן הבגרות (Adulthood). LEMS- Lambert Eaton Myasthenic Syndrom לפעמים מטעה שהמחלה תחשב כמיאסטניה אם יש לך שאלות (ובטח יהיו) שלח לי מייל (הכתובת נמצאת באתר) או צור איתי קשר טלפוני 09-7727060

מנהל פורום תמיכה לחולי מיאסטניה גרביס