התלבטות גנטית בנושא מי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

07/06/2015 | 22:16 | מאת: ענבל

שלום, אני בת 30.5, הריון ראשון טבעי, כיום בשבוע שמונה עשרה פלוס יום.לאור פספוס של בדיקת הסקר הביוכימי הראשון וכמות מסוימת של בדיקות גנטיות אשר נעשו בתחילת ההריון כיום אני מתלבטת האם לבצע מי שפיר ציפ גנטי או שמא את בדיקת הדם nipt. להלן תוצאות הבדיקות במהלך ההריון עד כה: שקיפות: סיכוי לd.s לפי גיל שקיפות 1:5246 סקירה 1: הכל תקין. חלבון עוברי: סיכוי לתסמונת דאון- (גיל בדיקה ביוכימית) 1:9500. סיכוי לטריזומיה 18 1:10000. Afp- 41.6, hcg- 13.1, estirol- 0.9. (מקווה שכתבתי את הנתונים כמו שצריך..) . הבדיקות הגנטיות אותם עשיתי בתחילת ההריון הן: bloom, canavan, fanonic, fd, fragile x, gsd 1a, sma, Tay- sachs, cf. נמצאתי נשאית cf ובעקבות כך בעלי עשה את הבדיקה ונמצא לא נשא. אשמח להכוונה כלשהי בנושא העניין הגנטי אשר לוקחת בחשבון את האופציה של מי שפיר ציפ או בדיקת nipt. תודה רבה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

כפי שכתבתי לפונים אחרים פה באתר- גיל בלבד אינו סיבה בעיני למי שפיר. לא בימינו לפחות. על אף שלא ביצעה תא בדיקת הסקר שליש ראשון המלאה הנתונים ששמסרת מעודדים. יש לזכותר שהם מתיחסים לתסמונת דאון בעיקר, והם סקר. הסיכויים לעובר עם הפרעה נמוכים, אך לא אפס. את צריכה לשאול את עצמך האם תוצאה טובה בבדיקת NIPT - שהיא גם בדיקת סקר רק טובה יותר מהאחרות, (ומתיחסת למספר כרומוזומים ולא רק ל21 תסמונת דאון) - האם יספק אותך? או האם את "מוכנה לשלם" את הסיכון הקטן להפלה עבור תשובה מדויקת ב 100% של מי שפיר, עם אפשרות להרחיב גם לציפ גנטי. אין תשובה נכונה. רק זו שלך בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי