תסמונות נדירות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
מישהי סיפרה שבתה אובחנה בתסמונות: Antley Bixler syndrome Pfeiffer syndrome מתעניינת - איך מתקיים מצב שיש שתי תסמונות נדירות שונות באותו אדם? וגם רציתי לדעת - באיזו בדיקות גנטיות אפשר לזהות את התסמונות במהלך ההריון? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
08.01.19 | 11:38
מניחה שמדובר באבחנה מבדלת בין 2 התסמונות, שיש להן קוי דמיון רבים ונגרמות משינוי באותו הגן (אם כי כל אחת יכולה להגרם גם עי שינוי בגנים אחרים). יתכן מופע שנצפה גם בעובר במהלך ההריון ומתגלה בסקירת מערכות
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
