נשאות SLO - האם ייתכן שילד חולה ולא אובחן
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
אנו הורים ל-5 ילדים. 3 מילדינו הבוגרים נמצאו נשאים של SLO. האם ייתכן שאחד מילדינו הצעירים, שהיה IUGR בהריון, חולה? הילד קטן, אך ב"ה מעבר לבעיות של גדילה, לא נראה סובל מאף אחד מהסימנים האחרים של המחלה. האם ואיך ניתן לבדוק - ואל מי לפנות בקופ"ח, או בביטוח בריאות פרטי?
לקריאה נוספת והעמקה
אם יש חשד למחלה גנטית כלשהי ההלצה היא לגשת לגנטיקאי ילדים לערוך עמו בדיקה ויעוץ גנטי ואז ניתן לבצע בדיקה. באופן שגרתי בודקים רק מוטציה אחת שכיחה למחלת SLO אבל אם יש חשד קליני ניתן גם לרצף את הגן כולו בהצלחה