Neurofibromatosis type 1

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/02/2019 | 09:26 | מאת: טל

שלום, אחי החורג חולה בזה ויש כמה שאלות שאין לי אומץ לשאול את המשפחה מהי תוחלת החיים במחלה זו? האם אפשר להביא ילדים בריאים? מה הסיכוי שיהפוך לסיעודי? האם עם הזמן "יאבד את זה" כמו בעיות זיכרון אירוע מוחי וכו? קראתי המון על המחלה אך תשובות לנל לא מצאתי. נכון לעכשיו הוא בעל יכולות קוגניטיביות גבוהות. פיזית בריא ובכלל לא נראה חולה. בעל אפילפסיה מאוזנת. ועדיין אני ממש דואג לו. תשובות מאוד יעזרו לי תודה מראש!

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר במחלה גנטית עם ביטוי מאוד משתנה- כך שקשה לצפות מה יהיה בעתיד כי אצל כל פרט, גם באותה המשפחה, הביטוי עשוי להיות מאוד שונה. אפשר להביא ילדים בריאים, אם באמצעות טיפולי VF ואם עי אבחון עוברים. רצוי להיות במעקב במסגרת של מראפת NF - יש אחת כזו מצויינת באיכילוב

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי