מיוטוניק דיסטרופי dm1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
הי לאחר אבחון גנטי ב dm1 רשום בתוצאות הבדיקה נמצא תקין אלל 1 : 14 חזרות אלל 2: מעל ל 400 חזרות הייתי שמחה לדעת מה אומר האלל , האם מהו מס החזרות "הקובע"
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
19.02.19 | 12:53
לא נכתב מי המאובחן. אם הכוונה לאישה המתכננת הריון: הכוונה היא שאלל אחד (=עותק אחד) מוגדל. ואז את בסיכון להעביר אותו לילדייך שעשויים לחלות בצורה קשה יותר אם הכוונה לפרט שחשוד כחולה- גם ב 400 חזרות תיתכן קליניקה וביטוי. התשובה מחייבת יעוץ גנטי אישי - בעיקר אם מדובר בנושאי הריון
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
