מיוטוניק דיסטרופי dm1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
הי לאחר אבחון גנטי ב dm1 רשום בתוצאות הבדיקה נמצא תקין אלל 1 : 14 חזרות אלל 2: מעל ל 400 חזרות הייתי שמחה לדעת מה אומר האלל , האם מהו מס החזרות "הקובע"
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
19.02.19 | 12:53
לא נכתב מי המאובחן. אם הכוונה לאישה המתכננת הריון: הכוונה היא שאלל אחד (=עותק אחד) מוגדל. ואז את בסיכון להעביר אותו לילדייך שעשויים לחלות בצורה קשה יותר אם הכוונה לפרט שחשוד כחולה- גם ב 400 חזרות תיתכן קליניקה וביטוי. התשובה מחייבת יעוץ גנטי אישי - בעיקר אם מדובר בנושאי הריון
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
