1 שאלה ותודה רבה Nf
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
ערב טוב אדם שאובחן קלינית עם נפ1 . לא נעשתה בדיקה גנטית. האם כל נפ שונה מבחינת השינוי בגן? או יש רק סוג 1 של נפ 1?? האם לילד שעתיד להגיע בהנחה ויקבל מההורה את הנפ.,האם השינוי בגן בהכרח יהיה זהה לשינוי של ההורה על הגן?? תודה
הגן NF1 הינו גן גדול מאוד, ובמשפחות שונות של חולים אותרו שינויים שונים בגן. למחלה עצמה ביטוי משתנה- כלומר יכתן אדם אחד עם ביטוי קה וחמור ואחר שיש לו רק מעט כתמים על העור וזהו. יתכן גם שוני בין אותם בני משפחה עם אותו השינוי בגן. אם יש שאלה ספציפית על שינוי מסוים שקיים במשפחה, במיוחד בשאלות הקשורות לטרום לידה/אבחון עוברים- מציעה לגשת ליעוץ פנים מול פנים אצל גנטיקאי המומחה לכך בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
