תוצאות חיפוש עבור ייעוץ-גנטי

שלום יש לי כאבים רבים בשד ימיני ובבית שחי ימיני עשיתי בדיקות דם יצא הערך של ה esr 51 אני מאוד מפחדת מגידול סרטני כי אמא שלי חולת סרטן שד גרורתי על מה זה יכול להעיד תודה רבה

שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.

שלום , גילו אצל העוברית שלי כיליית פרסה, הופניתי לאקו לב שיצא תקין השקיפות והסקירות יצאו תקינות . רוצים שאני ייגש ליעוץ גנטי בגלל הממצא הזה אבל אני לא יודעת עד כמה זה הכרחי ואני נורא מבולבלת, האם יש מקרים בהם גילו על כיליית פרסה והתינוק יצא בריא חוץ מהממצא הזה ? בבקשה תרגיעי אותי

שלום רב, בת 44, 10 שנים אחרי סרטן שד דו צדדי. עשיתי בדיקת PET CT למעקב. הכל תקין למעט האמירה "קשר לימפה קטן שטוח באגן מימין מדגים קליטה מוגברת בעוצמה בינונית של SUV MAX 4.4 משמעותו לא ברורה". בסיכום: "משמעות הקשר הלימפתי באגן מימין מוטלת בספק. האם מדובר במשהו חשוד? רציני? דורש בירור נוסף? האם זה יכול להיגרם גם לא מגידול ממאיר? תודה מראש, שירה

שלום רב, הבן שלי בן שנתיים יש לו היקף ראש גדול וציסטה במוח מלידה. אובחן עם אוטיזם בינוני עד קשה. היו לו המון סימנים לזה ולשם הרופאים כיוונו. צריכים ללכת למרפאה גנטית בקרוב. קראתי שמאקרוצפליה זה סימן למחלות איומות שגורמות לתמותה מוקדמת (מחלת אלכסנדר). עד היום עשה המון בדיקות ואין סימן לאף מחלה שכזו. רק אוטיזם. האם יש סיבה לדאגה אם לא אמרו לנו כלום עד היום? האם יש סיבה שתוחלת חיים של אדם על הרצף האוטיסטי תהיה נמוכה מזו,של האוכלוסייה הכללית? תודה.

1. האם המחלה מידבקת? אם כן, איך נדבקים? 2. האחות של בעלי חלתה במחלה, האם בעלי צריך לבצע בדיקות כלשהן?

אני בת 60.יש לי הטוריה משפחתית של סרטן השד. אני עשיתי בעבר ממוגרפיה ויצאו לרוב תקין פעםיים גם אולטראסאונד.איך אני יודעת אם רקמת השד שלי היא צפופה? איך אני עושה בדיקת נשאות? זה בסל הבריאות?

בת 52 שבוע 34 תרומת ביצית +זרע לאחר יעוץ גנטי בשל אסימטריה בחדרי המוח בתחום הנורמה8.7/4.7 וראש עובר גדול באחוזון 97 ובטן האחוזון 60.הופנתי לוולפסון שם נבדקתי עי פרופ שלוו בשבוע 32 ולאחר בדיקה אמר שהכל תקין ואין צורך במי שפיר/MRI .תוצאותיו:היקף ראש מתאים לשבוע 34.3 .היקף בטן מתאים לשבוע 33.2.עצם ירך מתאים לשבוע 33.3 CI-77%.חדרים8.5/5.7 .נשלחתי שוב להמסת סוכר מחר. השבוע נבדקתי ושוב נתגלו פערים ראש מתאים 37.6 בטן מתאים35.5 BPD מתאים36.1 מה עושה .?אני ממש מודאגת תודה ושבת שלום

שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.

שלום ד"ר, גידולים מרובים ביותר מסוג NF ושוואנומה לאורך עמוד שדרה ואגן. בדיקת גן NF1 שלילי. NF2 לא נבדק. ידוע האם ל NF2 מאשרים Selumetinib ? / האם נוסה ב NF2 ? או האם יש טיפול אחר חדש? ככל שהנך מתמצא אודה לתשובתך

שלום ד״ר, בהריון, שבוע 22 הריון תקין 🙏 קבלתי תוצאה של המי שפיר שהרוב תקין למעט שנמצאה עדות loh בזרוע ארוכה של כרומוזום 6 זה יכול להתבטא במחלה רציסיבית ( ורק אקסיום יכול לשלול) מה זה אומר? והחתמה- האטה בצמיחה וסכרת חולפת אני משתדלת לא לבכות יותר מדי כדי לא להחליש את הגוף הדמעות זולגות זה הריון יקר אחרי 8 שנים נמיכות קומה יש ל 2 אחיי הקטנים עם פיגור שכלי וקראתי קצת ש q 22.31 מעלה סיכון לאוטיזם ( יש לאחיין שלי) ? הומלץ לי לעשות אקסום או מתילציה מה ההבדל בינהם? נכון שזה נדיר אבל מה קורה שיש היסטוריה משפחתית למה שיצא? האם זה מעלה חלילה את הסיכוי? הסכרת אחרי לידה מסוכנת חלילה? מה זה יכול לעשות ? 🙏 תודה

שלום וברכה, לבן זוגי 2-3 אחים הסובלים מפיגור שכלי ואוטיזם בדרגות שונות. בבדיקת אקסום נמצא פגם בגן Taok1. בן זוגי ואני בריאים. שאלותיי - 1. האם יתכן בפגם הגן הזה הורשה דומיננטית בחדירות חלקית? ( כלומר, למרות שבן זוגי בריא הוא עדיין נושא את המחלה ויכול להעבירה לצאצאים?) 2. במידה ויכול להעביר את הפגם לצאצאים. האם ניתן לבדוק גנטית ולברור את תאי הזרע התקינים ורק אותם להחדיר לרחם?

אבא שלי חולה ALS וFTD תורשתי. עשה בדיקה גנטית. יש לי תור לייעוץ גנטי בעוד כמה חודשים (אין זמינות) השאלה שלי אם אני רוצה הריון ואני נשאית. כמה זמן בערך עד שאני אוכל להתחיל טיפולי PGD? כי אני צריכה ייעוץ גנטי+ בדיקה מולקולרית+ לחכות לתשובה אם חיובי לחכות לתור לייעוץ PGD+ להקים מערכת... יש סיכוי להיכנס להריון בשנה הקרובה? (כמובן שאם אני לא נשאית של הגן אוכל להיכנס להריון ספונטני) ועוד משהו הבנתי שזה די נדיר, היו מקרים כבר בארץ שעשו PGD למוטציה של c9orf72?

הי, אני בת 39 , הריון 4,( אם לילד יחיד) נמצאת בשבוע 13. אתמול עשינו שקיפות עורפית והתוצאות היו לא טובות - מעל הממוצע - 4ממ. לפי סטאטיסטיקה - אנחנו בסיכון לתסמונת דאון.. לפני קבלת החלטה גורלית , רציתי מאוד לשמוע האם יש תקווה לנס?🙏 ברור שנעשה חלבון עוברי, מי שפיר וסקירת מערכות לפני כל החלטה , אך אני בטוחה שבמצב הזה היו עוד נשים כמוני - מה לעשות???

הי הבן שלי בן קצת יותר משנה וחצי לא קם בבוקר זה היה פתאומי הוא היה ילד בריא לגמרי וגם הסקירות שעשיתי בהריון שלו יצאו תקינות עשינו לו סי טי אחרי שהוא נפטר ולא ראו שם סיבה לזה (לא עשינו נתיחה) אני אחרי לידה וקיבלתי המלצה מרופא משפחה לעשות לתינוק אקו לב כדי לשלול בעיות בלב הסקירה בהריון ובדיקת רופא של התינוק יצאו תקינות רופא אחר אמר לי שזה לא נשמע לו הגיוני שהסיבה הייתה בעיה לבבית ולא ראו שום דבר עד שהוא נפטר אני ישמח לתשובה של מומחה בעניין תודה רבה

אשתי בהריון תאומים שבוע 32, באולטרה סאונד אמרו לה שיש קושי בהדגמת וריד טבורי בכניסתו לבטן העובר, וכן קושי בהדגמת כיס המרה, הופנינו לסקירה, רציתי לדעת מה זה אומר וממה יש לחשוש? תודה רבה

היי, אשמח לכל עצה ועזרה. אני בת 32 בשבוע 17+1 בהריון ivf איקסי. אני נורא מודאגת. בסקירת מערכות המוקדמת נמצאות לי מעט ציסטות קטנות בשליה. בהמלצת הרופא התחלתי ליטול אספירין 150 מ''ג. לאחר יעוץ גנטי, ביצעתי היום סקירה מכוונת לשליה ששם נראה שהענין במגמה שיפור, העובר גדל ומתפתח ללא ממצאים נוספים אצל העובר והתבקשתי להמשיך לעקוב. בנוסף הייתי אצל רופא הריון בסיכון והתייעצתי עם רופאים נוספים- אף אחד מהם לא היה מודאג מהציסטות וכולם בדעה אחת- רק לעקוב. עם זאת, היום קיבלתי את תוצאות סקר השליש השני (ביצעתי את בשבוע 17+0, כלומר אתמול)- שם נראה חלבון עוברי 2.54 mom בעצם 78.3 יחידות. Pappa - 0.53 mom כל שאר הערכים תקינים ובנורמה. ניפט תקין. שוחחתי עם הרופא שביצע לי את הסקירה המכוונת היום והוא אמר שבדק את העובר ולא נמצאו ממצאים לתעלת העצבים או המח, הכל היה נראה תקין ולא נראו בעיות שקשורות ל afp גבוה. העובר שלי ממין זכר- הבנתי שבמין זכר החלבון עוברי מעט גבוה יותר. האם זה נכון? בנוסף, אני בעלת עודף משקל- האם העניין משפיע על התוצאה? מה ההמלצות כרגע? האם מי שפיר הכרחי במצב זה? כמה המצב נורא ביחס לכך שההורמון השלייתי תקין אבל עדין יש לי ממצאים של ציסטות? אודה לכל יעוץ ועזרה אני נואשת.

שלום רב, מגיל קטן סובלת מרישתית דקה שהגיעה אף להיפרדות רישתית. רופא הנשים שלי המליץ לי ביצוע סקר גינטי עקב כך שגם אבא שלי סובל מכך ואף אחיות נוספות שלי. האם אכן יש לכך מקום???

בדיקת סקירה מאוחרת תקינה בוצעה יומיים לפני בדיקת מי השפיר בדיקת ציפ גנטי יצאה תקינה,איך שהוא אובחן דאבל באבל בביקורת לאחד שבוע מבדיקת המי שפיר! האם יתכן שתוך שבוע התפתח ממצא כזה??? או שפשוט בסקירה פיספסו את האבחנה? לפי כל המחקרים שקראתי נראה שזה דבר שמתפתח יחסית לאיטו ולא תוך שבוע האם הבנתי נכון? איזה בדיקות גנטיות עושים במי שפיר?מישום מה זה סוד צבאי בתי החולים לא מפרסמים את הרשימה המדוייקת והאם היו מאבחנים את הדאבל בבל לפני בדיקת המי השפיר האם היו עושים בדיקות שונות במי שפיר?

אני עם חשד לסרטן ערמונית, נשלחתי ליעוץ גנטי, כנראה לbrca ואולי עוד נוספים. שאלתי האם נמצא גבר נשא, זה משמעותי לצורך טיפול, לפני אחרי ביופסיה כחלק מטיפול בסרטן הערמונית, קראתי שיש מעכביprap,האם זה בכלל טיפול שניתן לגבר עם סרטן הערמונית בשלב כלשהו, או שבכלל אין לזה משמעות טיפולית לגבר אלא רק למקרה שיש בנות לאותו גבר.

שלום אני בת 33 , בדיקת שקיפות עורפית 1 מ"מ בצקת עורפית הודגם עצם אף סיכון לתסמונת דאון לפי תוצאות וגיל 1:3106 סקר ראשון לפי גיל ובדיקות 1:16000 סקירת מערכות מוקדמת תקינה מלבד שני ממצאים רכים ציסטה צווארית חד צדדית ומוקד אקוגני בחדר שמאל . אני עושה חילבון עוברי הרופא המליץ לי על ייעוץ גנטי אני די מודאגת ! האם אני אצטרך לעשות מי שפיר ?

אחרי בדיקת ציפ גנטי (2015) אותרו חסר של 2.2 מיליון בסיסים בכרומוזום 1 1q24.2-1q24.3 microdeletion, chr1:170',222851-172,492,157 tzur אזור זה כולל לפחות 23 גנים מתוכם 4 גנים המופיעים באתר omim. המעבדה הגדירה likely pathogenic. כיום הילד בן 8 מאובחן hdad +odd + הפרעות חרדה. מטופל תרופתית. האם יש טיפול לחוסר בכרומוזום שאולי הוא המקור לבעיות?

היי פרופ ערב טוב בבדיקות דם המורחבות לנשאות גנטית ( 360 מוטציות ) בוצע לבעלי ותודה לאל יצא תקין הכל לא נשא. התורמת לפי בדיקות נשאות מורחבות כן נשאית של 2 מחלות . יש לנו כבר עוברים . האם לשלול החזרה במקרה זה? אני ממש מוטרדת .( נאמר לי על ידי החברה בה בוצעה התרומה שזה בסדר להחזירם לרחם) אודה לך מאוד לתשובתך

שלום, אני בשבוע 15+1. אחרי סקירה מוקדמת, הכל תקין ותואם מלבד pruv שציין הרופא עם המלצה לביצוע אקו לב, שנבצע כמובן בהמשך. רציתי לשאול מה יכולה להיות השלכה של התופעה הזו, ממה חוששים, והאם יש לי ממה לחשוש עם בסך הכל בסקירה הראשונה הרופא ראה שהכל תקין, כולל הלב.