ייעוץ גנטי: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות גנטיות ו - DNA: מה אפשר לגלות על הבריאות העתידית שלכם - ומה המחיר

בדיקות גנטיות פרטיות, ריצוף DNA ורפואה מותאמת אישית כבר מזמן לא שמורים רק לחוקרים או לחולים נדירים. יותר ויותר ישראלים מבקשים לבדוק האם הם נמצאים בסיכון מוגבר למחלות עתידיות - מסרטן ועד אלצהיימר. אבל לצד הרצון לדעת מראש, הפסיכולוג הרפואי תומר מזור מזהיר כי מידע גנטי עלול להפוך גם ל"מעמסה מנטלית ונפשית". אז מה באמת אפשר לגלות כיום, אילו בדיקות כלולות בסל, ומה חשוב להבין לפני שנכנסים לעולם הזה? בדיקות גנטיות עשויות לספק מידע רפואי חשוב - אבל גם לעורר לא מעט חששות לגבי העתיד, אילוסטרציה: AI עיקרי הכתבה: בדיקות גנטיות יכולות לזהות סיכון מוגבר למחלות כמו סרטן, אלצהיימר ומחלות לב, אך גם תוצאה מדאיגה לא בהכרח אומרת שהמחלה תתפרץ בעתיד. חלק מהבדיקות כבר מסובסדות דרך קופות החולים, אך ריצופי DNA ובדיקות גנטיות פרטיות עלולים לעלות מאות ואף אלפי שקלים. "אדם בריא עלול להפוך לאדם בדריכות יתר, שבוחן על תחושה גופנית כסימן למחלה": הפסיכולוג הרפואי תומר מזור מזהיר מההשפעה הנפשית שעלולה להיות למידע גנטי _______________________________________ בשנים האחרונות עולם הרפואה עובר מהפכה שקטה: במקום לטפל רק במחלה שכבר פרצה, יותר ויותר בדיקות מנסות לזהות מראש נטיות גנטיות, סיכונים עתידיים...
ללמוד עוד על ייעוץ גנטי
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמודד עם הסיכון ללידת ילד חולה, או להימנע מכך. כתבה מיוחדת לרגל יום המודעות למחלות נדירות (28.2)

מאת: ד"ר שגיא יוספסברג בן יהושע
תאריך פרסום: 28/02/2019
ריצוף האקסום: הדור החדש של האבחון הגנטי בהריון-תמונה

כמעט כל הנשים בישראל עוברות בדיקות גנטיות בסיסיות לפני ההריון, אך לפעמים עולה הצורך בבירור גנטי גם במהלך ההריון עצמו, לאחר שנמצא מום בעובר במהלך סקירת המערכות. על החידושים ועל חשיבותו של האבחון הגנטי בהריון מסביר הגנטיקאי הבכיר פרופ' יובל ירון

מאת: פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
תאריך פרסום: 09/02/2022
שנה הלכה, שנה באה: מה התחדש בעולם הרפואה הישראלי?-תמונה

התרופות החדשות שנכנסו לסל הבריאות, הפיתוחים הטכנולוגיים שהפכו טיפולים ליעילים ומדויקים יותר והחידושים המשמעותיים במגוון תחומי בריאות – בכירי הרופאים בישראל מספרים מה התחדש בשנה החולפת ומה מצפה לנו בשנה הבאה

מאת: זאפ דוקטורס zap doctors
תאריך פרסום: 25/09/2019
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות? -תמונה

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא די ארוכה. יצאנו לבדוק אילו מהן שכיחות יותר בישראל וכיצד מאבחנים

מאת: סתיו שינדלר - זאפ דוקטורס
תאריך פרסום: 27/02/2022
אולי יענין אותך לדעת...
בדיקות גנטיות ו - DNA: מה אפשר לגלות על הבריאות העתידית שלכם - ומה המחיר  - תמונה
בדיקות גנטיות ו - DNA: מה אפשר לגלות על...
בדיקות גנטיות פרטיות, ריצוף DNA ורפואה...
פענוח בדיקות דם ומעבדה - תמונה
פענוח בדיקות דם ומעבדה
קיבלתם תוצאות של בדיקות ואין לכם מושג מה הן...

ייעוץ גנטי: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום יש לי כאבים רבים בשד ימיני ובבית שחי ימיני עשיתי בדיקות דם יצא הערך של ה esr 51 אני מאוד מפחדת מגידול סרטני כי אמא שלי חולת סרטן שד גרורתי על מה זה יכול להעיד תודה רבה

שאלות לגבי חשד לגידול בשד יש להפנות לכירורג שד ו/או אונקולוג. יש לשקול יעוץ גנטי בשל סיפור משפחתי של סרטן השד.

שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.

שכחתי לציין, נולדתי עם כלייה אחת מתפקדת והשניה מגדירים אותה בגודל אפונה אולי יש קשר?

הכוונה לתעלת השדרה, העטיפה הגרמית והרקמות הרכות סביב עמוד השדרה, כשיש מום פתוח דולף נוזל שדרה שיש בו ריכוז גבוה של חלבון עוברי וזה הגורם לרמה המוגברת, באותה מידה מומים שמערבים את דופן הבטן גורמים באותה המידה ובגדול זה מה שיחפשו בסקירה המכוונת בנוסף לסימנים משניים לאלו, לגבי הכיליה, הפרעה עוברית ביכולת הכיליה לשמור חלבון תגרום להפרשת חלבון מוגבר ולתוצאה דומה, לא סביר שיש קשר לכיליה הלא תפקודית שלך. אם יש בעיה של מומים פתוחים או בעיה כלייתית הייתי מצפה לתוצאה הרבה הרבה יותר גבוהה אז סביר ומקווה שהכל בסדר

שאלה כללית ממה נגרם חלבון עוברי גבוה? (afp) האם זה גן מסוים?

שלום , גילו אצל העוברית שלי כיליית פרסה, הופניתי לאקו לב שיצא תקין השקיפות והסקירות יצאו תקינות . רוצים שאני ייגש ליעוץ גנטי בגלל הממצא הזה אבל אני לא יודעת עד כמה זה הכרחי ואני נורא מבולבלת, האם יש מקרים בהם גילו על כיליית פרסה והתינוק יצא בריא חוץ מהממצא הזה ? בבקשה תרגיעי אותי

כלית פרסה הינה ממצא לא נדיר ומעריכים ששכיחותה באוכוללוסיה עד 1.400 אולי הערכה מוגזמת בכל אופן מה שחשוב מעבר לאקו לב עובר הוא לבצע סקירת מערוכת מדוקדקת ולודוא שאין ממצאים חריגים בשלד, מערכת עיכול, וגם מקובל לבצע יעוץ גנטי- בלי לחץ אבל כדאי לשמוע והמשך מעקב מכוון למערכת השתן במהלך ההיריון

שלום רב, בת 44, 10 שנים אחרי סרטן שד דו צדדי. עשיתי בדיקת PET CT למעקב. הכל תקין למעט האמירה "קשר לימפה קטן שטוח באגן מימין מדגים קליטה מוגברת בעוצמה בינונית של SUV MAX 4.4 משמעותו לא ברורה". בסיכום: "משמעות הקשר הלימפתי באגן מימין מוטלת בספק. האם מדובר במשהו חשוד? רציני? דורש בירור נוסף? האם זה יכול להיגרם גם לא מגידול ממאיר? תודה מראש, שירה

היי שירה, קשה לי להתייחס לטיב הממצא בלי התמונה כולה. התיאור הוא של ממצא שאינו ברור ואינו חד משמעי וההחלטה באם יש צורך בהמשך בירור תלויה בפרמטרים נוספים ובשיקול הרופא המטפל שמכיר אותך ושלח אותך לבדיקה. כמובן חשוב לדעת אם את נשאית ואני מניחה שעברת בירור גנטי. בכל מקרה אנא התייעצי בהקדם עם הרופא שלך בבריאות, דינה