ייעוץ גנטי: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הריון: בדיקות שחשוב לבצע

איזה בדיקות יש לבצע עוד טרם הכניסה להריון? מה חשוב לדעת על הסקירה המוקדמת והמאוחרת? ומתי באמת נדרש לבצע בדיקת מי שפיר? מדריך בדיקות מיוחד עוד בנושא: הריון, לידה והגיל הרךלקראת כניסה להריון רצוי לבצע בדיקות גנטיות מקדימות. בדיקות אלה מוצעות לשני בני הזוג, על פי מוצאם העדתי - בהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים בארץ. רשימת הבדיקות מתעדכנת מעת לעת, בהתאם לגילוי גנים חדשים. לכן חשוב שנשים המתכננות הריון, אבל ביצעו בדיקות גנטיות עבור הריונות קודמים, יתעדכנו לגבי חידושים בבדיקות לפני כל הריון חדש.מה בודקות הבדיקות הגנטיות טרם ההריון?הבדיקה הגנטית מיועדת לזיהוי נשאות למחלות תורשתיות. לרוב, מדובר במחלות קשות, חשוכות מרפא, אשר לא באות לידי ביטוי במעקב הריון שגרתי, אלא רק אחר לידה; אלה מחלות שניתנות לזיהוי בבדיקת דם פשוטה.איזה עוד בדיקות נדרש לבצע טרם הכניסה להריון?יש חשיבות רבה לבדיקת מצב החסינות למחלות שעלולות להיות מסוכנות בזמן...
ללמוד עוד על ייעוץ גנטי
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
שנה הלכה, שנה באה: מה התחדש בעולם הרפואה הישראלי?-תמונה

התרופות החדשות שנכנסו לסל הבריאות, הפיתוחים הטכנולוגיים...

מאת: מערכת זאפ...
25/09/2019
מהי פנילקטונוריה?-תמונה

פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית...

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013
סקירת מערכות: כל מה שחשוב לדעת-תמונה

סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים -...

מאת: פרופ' יגאל...
26/03/2018
אולי יענין אותך לדעת...
פענוח בדיקות דם ומעבדה - תמונה
פענוח בדיקות דם ומעבדה
קיבלתם תוצאות של בדיקות ואין לכם מושג מה הן...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לייעוץ גנטי?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

ייעוץ גנטי: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום יש לי כאבים רבים בשד ימיני ובבית שחי ימיני עשיתי בדיקות דם יצא הערך של ה esr 51 אני מאוד מפחדת מגידול סרטני כי אמא שלי חולת סרטן שד גרורתי על מה זה יכול להעיד תודה רבה

שאלות לגבי חשד לגידול בשד יש להפנות לכירורג שד ו/או אונקולוג. יש לשקול יעוץ גנטי בשל סיפור משפחתי של סרטן השד.

שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.

שכחתי לציין, נולדתי עם כלייה אחת מתפקדת והשניה מגדירים אותה בגודל אפונה אולי יש קשר?

הכוונה לתעלת השדרה, העטיפה הגרמית והרקמות הרכות סביב עמוד השדרה, כשיש מום פתוח דולף נוזל שדרה שיש בו ריכוז גבוה של חלבון עוברי וזה הגורם לרמה המוגברת, באותה מידה מומים שמערבים את דופן הבטן גורמים באותה המידה ובגדול זה מה שיחפשו בסקירה המכוונת בנוסף לסימנים משניים לאלו, לגבי הכיליה, הפרעה עוברית ביכולת הכיליה לשמור חלבון תגרום להפרשת חלבון מוגבר ולתוצאה דומה, לא סביר שיש קשר לכיליה הלא תפקודית שלך. אם יש בעיה של מומים פתוחים או בעיה כלייתית הייתי מצפה לתוצאה הרבה הרבה יותר גבוהה אז סביר ומקווה שהכל בסדר

שאלה כללית ממה נגרם חלבון עוברי גבוה? (afp) האם זה גן מסוים?

שלום רב, בת 44, 10 שנים אחרי סרטן שד דו צדדי. עשיתי בדיקת PET CT למעקב. הכל תקין למעט האמירה "קשר לימפה קטן שטוח באגן מימין מדגים קליטה מוגברת בעוצמה בינונית של SUV MAX 4.4 משמעותו לא ברורה". בסיכום: "משמעות הקשר הלימפתי באגן מימין מוטלת בספק. האם מדובר במשהו חשוד? רציני? דורש בירור נוסף? האם זה יכול להיגרם גם לא מגידול ממאיר? תודה מראש, שירה

היי שירה, קשה לי להתייחס לטיב הממצא בלי התמונה כולה. התיאור הוא של ממצא שאינו ברור ואינו חד משמעי וההחלטה באם יש צורך בהמשך בירור תלויה בפרמטרים נוספים ובשיקול הרופא המטפל שמכיר אותך ושלח אותך לבדיקה. כמובן חשוב לדעת אם את נשאית ואני מניחה שעברת בירור גנטי. בכל מקרה אנא התייעצי בהקדם עם הרופא שלך בבריאות, דינה

אני בת 60.יש לי הטוריה משפחתית של סרטן השד. אני עשיתי בעבר ממוגרפיה ויצאו לרוב תקין פעםיים גם אולטראסאונד.איך אני יודעת אם רקמת השד שלי היא צפופה? איך אני עושה בדיקת נשאות? זה בסל הבריאות?

לגבי רקמת שד שלך , זה מופיע בפיענוח ממוגרפיה שלך , בד"ר זה מופיע כשד פיברוגלאנדולרי או סמיך. את יכולה גם ללכת ליעוץ אצל כירורג שד עם כל הבדיקות שיסביר לך מה מבנה שד שלך. יעוץ גנטי ובדיקה גנטית של 3 מוטציות הם בסל הבריאות לפי קריטריונים כגון סרטן שד או שחלות אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה וכו' את יכולה לברר בקופ"ח