.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=131958214090000000 "מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה")
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
ייעוץ גנטי: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על ייעוץ גנטימהי פנילקטונוריה?
פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית רצסיבית. המחלה דווחה לראשונה ב-1934, וטיפול תזונתי החל ב-1953. זאת המחלה שהביאה לביצוע בדיקת סקר סב-לידתית, מ-1963 (בדיקת גותרי). המחלה גורמת לרמות חומצת אמינו פנילאלאנין {Phenylalanine} גבוהות מן הרגיל בדם (Hyperphenylalaninaemia) עקב פגם במטבוליזם שלה. רמות גבוהות עלולות לגרום נזק נירולוגי ונזקים במערכות אחרות בגוף אפידמיולוגיה המחלה נמצאת בקרב כל אוכלוסיות האדם, בשיעור משתנה. בישראל השיעור הוא כ-1:11,000 לידות עם שיעור גבוה יותר אצל יהודים יוצאי תימן. שיעור גבוה של המחלה ידוע בטורקיה בחלקי אירופה ובסין. המחלה נדירה אצל שחורים אמריקנים. אטיולוגיה פנילקטונוריה נגרמת על ידי מוטציות בגן של האנזים (Phenylalanine Hydroxylas (PAH. מוכרות יותר ממאה מוטציות. שיעור קטן של מקרים עם Hyperphenylalaninaemia סובלים מפגמים במטבוליזם של הקופקטור Tetrahydrobiopterin) BH4), הקשור למטבוליזם של פניל אלנין. ארבעה אנזימים מעורבים במטבוליזם של BH4, והשכיח שבהם נקרא (BH4 .Dihydropteridin Reductase (DHPR משתתף במטבוליזם של Dopamine ושל Serotonin, ולכן צמצום צריכת Phenylalanine בלבד אינו מאפשר טיפול יעיל בבעיות...
להמשיך לקרואסיבות אפשריות ומצבים דומים לייעוץ גנטי
ללמוד עוד על ייעוץ גנטי
מהי פנילקטונוריה?
פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית...
10/04/2013
המדריך המלא לבדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר היא אחת הבדיקות החשובות ביותר בהריון לאבחון...
20/12/2010
בודקים שהכל שפיר
בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...
24/12/2009
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=131744004880000000 "היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס) – כיצד מאבחנים ומטפלים?-תמונה")
היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס) – כיצד מאבחנים...
הורים, מומלץ לשים לב: היקף ראש קטן אצל העובר או היילוד עשוי...
25/06/2018
אולי יענין אותך לדעת...
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=131739730790000000 "פענוח בדיקות דם ומעבדה - תמונה")
פענוח בדיקות דם ומעבדה
קיבלתם תוצאות של בדיקות ואין לכם מושג מה הן...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לייעוץ גנטי?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
ייעוץ גנטי: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
תשובות לשאלות
שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.
שכחתי לציין, נולדתי עם כלייה אחת מתפקדת והשניה מגדירים אותה בגודל אפונה אולי יש קשר?
תשובת מומחה | מאת: ד"ר מיקי מוסקוביץ
25.11.18 | 22:37
הכוונה לתעלת השדרה, העטיפה הגרמית והרקמות הרכות סביב עמוד השדרה, כשיש מום פתוח דולף נוזל שדרה שיש בו ריכוז גבוה של חלבון עוברי וזה הגורם לרמה המוגברת, באותה מידה מומים שמערבים את דופן הבטן גורמים באותה המידה ובגדול זה מה שיחפשו בסקירה המכוונת בנוסף לסימנים משניים לאלו, לגבי הכיליה, הפרעה עוברית ביכולת הכיליה לשמור חלבון תגרום להפרשת חלבון מוגבר ולתוצאה דומה, לא סביר שיש קשר לכיליה הלא תפקודית שלך. אם יש בעיה של מומים פתוחים או בעיה כלייתית הייתי מצפה לתוצאה הרבה הרבה יותר גבוהה אז סביר ומקווה שהכל בסדר
שאלה כללית ממה נגרם חלבון עוברי גבוה? (afp) האם זה גן מסוים?
אני בת 60.יש לי הטוריה משפחתית של סרטן השד. אני עשיתי בעבר ממוגרפיה ויצאו לרוב תקין פעםיים גם אולטראסאונד.איך אני יודעת אם רקמת השד שלי היא צפופה? איך אני עושה בדיקת נשאות? זה בסל הבריאות?
תשובת מומחה | מאת: ד"ר אן גורביץ
20.05.14 | 17:50
לגבי רקמת שד שלך , זה מופיע בפיענוח ממוגרפיה שלך , בד"ר זה מופיע כשד פיברוגלאנדולרי או סמיך. את יכולה גם ללכת ליעוץ אצל כירורג שד עם כל הבדיקות שיסביר לך מה מבנה שד שלך. יעוץ גנטי ובדיקה גנטית של 3 מוטציות הם בסל הבריאות לפי קריטריונים כגון סרטן שד או שחלות אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה וכו' את יכולה לברר בקופ"ח
שלום רב, צירפתי בקובץ את ממצאי בדיקת דם סקר שליש שני המשקפים גם את ממצאי השקיפות העורפית שאלתי היא האם ה hcg שנבדק בבדיקת דם לאחר השקיפות העורפית הוא אותו גונדוטרופין hcg שנבדק בסקר שליש שני??? ואם כן אז כיצד לא השתנתה הסבירות של העובר ללקות בתסמונת דאוון (הסיכון המושקלל לפי גיל בהתאם לשקיפות ובדיקת דם לאחר שקיפות הוא 1:5) כמו כן האם אין משמעות לסקירת מערכות מוקדמת תקינה??? זה לא אמור להשתקלל ביחד כולל הסקירה??
תשובת מומחה | מאת: ד"ר מיה נאור דובב
23.02.19 | 15:51
לא ניתן לראות את התמונה המצורפת. בכל מקרה, הסקירה אינה משוכללת בתוצאות הסקר הביוכימי. באם מדובר בסיכון של 1:5 לתסמונת דאון ההמלצה הינה ביצוע דיקור מי שפיר ללא קשר לתוצאות הסקירה או הסקר הביוכימי של השליש השני.
תוצאות שקיפות (13+2) 2.9 מ"מ papp-a 0.95 mom free hcgb 5.93 סיכון 1:5 (עברנו כבר יעוץ גנטי ומי שפיר ממתינים לתוצאות אך עד אז זה אין סוף זמן) תוצאות סקר שליש שני (18 + 2) חלבון עוברי 0.73 mom גונדוטרופין שלייתי (hcg) יצא 3.43 mom אסטריול 0.47 השאלה שוב האם הhcg בשתי הבדיקות זה אותו hcg?? ואם כן מדוע הסיכון לא השתנה מ 1:5
תודה מראש - אשתי ואני בשבוע 16 ועד כה ההריון, הסקירות והבדיקות נראים תקינים. לבת של אחי יש אוטיזם והם ביצעו אקסום טריו שלא הראה סיבה חד משמעית. מלבדה אין היסטוריה של אוטיזם במשפחה. אנחנו לאחר יעוץ גנטי שם נאמר לנו שאנחנו לא שונים מכל זוג ממוצע אחר באוכלוסייה בהקשר זה ובצורך שלנו לבצע אקסום. לשאלתי - אקסום-טריו היא בדיקה יקרה אבל נניח שנוכל לעמוד בה כלכלית וזאת לא הבעיה. האם כדאי/אחראי מצידו לעשות את הבדיקה כדי לשלול בעיות התפתחותיות שציפ לא יכול לאבחן?
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
09.02.19 | 18:54
הקושי הוא בתרגום השינויים שיאותרו בבדיקה. כי בכל בדיקת אקסום מוצאים מעל 100,000 שינויים. ואז צריך לעשות ״סינון״ לפי הממצאים בפרט הנבדק. כשהכל תקין- מאוד קשה לעשות תזאת. ומעט מאוד מעבדות בכלל מוכנות לבצע בדיקה כזו בעוברים בדיוק מהסיבה הזו.
