האם כדאי לעשות מי שפיר?
דיון מתוך פורום הריון ולידה - הלל יפה
שלום. אני בת 31, בשבוע 28. הריון שני (הריון ראשון תקין לחלוטין). ביצעתי את כל הבדיקות השגרתיות בהריון, כולן היו תקינות. סיכון משוקלל לתסמונת דאון 1:2717, סיכון מחושב לטריזומיה 18: 1:20000. בשבוע 23 בוצעה סקירה מאוחרת, בסקירה התגלה VSD מזערי. בשבוע 25 בוצע אקו לב ונרשם "VSD מיד מוסקולרי קטן". הרופאה אמרה לי שאין לי מה לדאוג, ושזה יחסית שכיח, בנוסף מי שביצע את האקו לב אמר שסביר להניח שזה יעלם עוד לפני הלידה. שבוע שעבר הייתי ביעוץ גנטי, לאחר בדיקה של כל הבדיקות שלי ושל ההיסטוריה המשפחתית שלי ושל בעלי, היועצת אמרה שהיא ממליצה לעשות דיקור מי שפיר בשבוע 32, למרות שכל הבדיקות תקינות, VSD לשם עצמו הוא סיבה טובה לביצוע דיקור. וזאת למרות שלדבריה הסיכוי שבאמת קיימת בעיה כלשהי הוא נמוך ביותר, אך למרות זאת הסיכון בבדיקה קטן יותר ועל כן עדיין כדאי לבצע דיקור. יצאתי מאוד מאוד מודאגת, אינני רוצה לסכן את הילדה שלי גם לא בחצי אחוז, עם זאת הייתי רוצה לדעת עד כמה באמת סביר להניח כי ה - VSD הוא תוצאה של בעיה כלשהי? האם יש לי באמת ממה לדאוג?
השאלה אם כדאי היא מאוד סוביקטיבית ומן הסתם לא אוכל לענות עליה. אבל - לגבי VSD. בכ 50% מהילדים עם תסמונת דאון יש VSD לרוב שאינו מסקולרי (כלמר לא כזה שנמצא אצל עוברך). ועדיין יש אוכלוסיה תקינה לחלוטין בה רואים ממצא זה והוא אכן לרוב נעלם. ההמלצה של היועצת הגנטית מתבססת על סטטיסטיקה של סיכון . ההחלטה האם לבצע היא שלך. ואת יכולה להסתכל על המטבע משני צידיו. הסיכון לדאון מול הסיכוי שהילד ללא הפרעה גנטית כלשהי. תגלי פער ניכר בין האחוזים- לטובתך. עם זאת הורים רבים לא רוצים לקחת פרומיל של סיכון ומבצעים את הבדיקה גם בשלב מאוחר. שני דברים שכדאי להזכיר: 1. הסיכון בבדיקה בשבוע זה אף כי קטן הוא ללידה מוקדמת וסיבוכי פגות הנלווים אליה. 2. על אף שאינה נותנת וודאות מלאה כמו מי שפיר (מאחר והיא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית) בדיקת NIPT שלילית עשןיה לתת לך שקט נפשי בשאלה של תסמונת דאון ללא סיכון לעובר. שווה לשקול. בהצלחה. את מוזמנת לשאול שוב אם יעלו תהיות נוספות.
תודה רבה על התגובה. שאלה בנוגע לבדיקת NIPT, שאלתי את היועצת הגנטית בנוגע לבדיקה זו, התגובה שלה הייתה שבבדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי נבדקים כ 400 תסמונות שונות, לעומת בבדיקת NIPT שמדובר על 3 תסמונות בסבירות מאוד גבוהה ועוד כמה ספורות ובסבירות נמוכה. כלומר, לטענתה גם אם אעשה את בדיקת ה - NIPT אקבל בעיקר תשובה לגבי תסמונת דאון שזה בסבירות גבוהה, אך יכול להיות עוד הרבה תסמונות אחרות ולכן היא ממש לא המליצה לי לעשות את הבדיקה הזו. לפי מה שאני מבינה מתגובתך, הסיכון הוא בעיקר לדאון? וגם זה בסבירות נמוכה. אז יכול להיות בהחלט מספיק לעשות את הבדיקה NIPT?
אכן ה NIPT נותן מענה בעיקר לדאון. כמו שאמרתי קודם כמות הבדיקות והרזולוציה שניתן להגיע אליה היא עצומה. עצרי ועשי החלטה מה את רוצה לדעת. הרי גם ציפ גנטי אינו נותן מענה לכל בעיה אפשרית. אין כאן תשובה נכונה אלא החלטה של כל זוג מה הוא רוצה לדעת ומה הסיכון שהוא מוכן לקחת . בהצלחה!
מנהלי פורום הריון ולידה - הלל יפה
