הפרעה גנטית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

סל התרופות 2020: רגע לפני ההכרעה

ועדת סל התרופות נמצאת כעת בסבב הדיונים האחרון לפני ההחלטה אילו תרופות וטכנולוגיות יזכו למימון המדינה בשנת 2020. רגע לפני: קבלו הצצה על תרופות וטכנולוגיות המצויות במוקד הדיונים הדיון המכריע של ועדת סל התרופות נמצא כרגע בעיצומו, ומחר (17.1) צפויה הוועדה לפרסם את החלטותיה - אילו מבין מאות התרופות והטכנולוגיות נכנסו לסל התרופות 2020 ואלו מהן נשארו בחוץ. כמו בכל שנה, הפער בין התקציב המצומצם לעלות הגבוהה של התרופות השונות, שמוערכת השנה בכ-3 מיליארד שקלים (כשתקציב סל התרופות עומד על כ-500 מיליון שקלים בלבד), עורר לא מעט מחלוקות קשות ודיונים סוערים סביב השאלה, הכמעט בלתי אפשרית, באשר לאיזו תרופה/טכנולוגיה "חשובה יותר".    תקציב סל התרופות עומד על כ-500 מיליון שקלים בלבד. צילום: שאטרסטוק הנה כמה מהטכנולוגיות והתרופות שעומדות השנה במרכז הדיונים: שם הטכנולוגיה: בדיקה גנטית בשיטה של hybrid capture (NGS) המספקת פרופיל גנטי של גידול סרטני (Foundation 1) במה היא...

סיבות אפשריות ומצבים דומים להפרעה גנטית

לקות שמיעה מלאה - תמונת המחשה
לקות שמיעה מלאה ארגון הבריאות העולמי: איבוד שמיעה שאינו מטופל הוא בעל משמעויות כספיות גבוהות יותר מעלות...
תת-תריסיות מולדת - תמונת המחשה
תת-תריסיות מולדת בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיו...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
קדחת ים תיכונית - תמונת המחשה
קדחת ים תיכונית רוב האנשים חושבים שמחלות ראומטיות הן נחלן של מבוגרים בלבד, אבל למעשה גם ילדים עלולים לס...
רככת - תמונת המחשה
רככת המלצותיהם של חברי ועדת סל התרופות לשנת 2019 הוגשו היום. גם השנה, בדומה לשנה שעברה, נכנס...
שיתוק מוחין - תמונת המחשה
שיתוק מוחין שיתוק מוחין (CP) נחשב לגורם הנכות הנפוץ ביותר בקרב ילדים. מהם הגורמים לשיתוק מוחין? כיצ...
ללמוד עוד על הפרעה גנטית
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
בדיקות גנומיות: כיצד הן יכולות להאריך את חייהם של חולי סרטן הריאה?       -תמונה

כיום, רוב חולי סרטן הריאה מאובחנים בשלב שבו המחלה כבר...

מאת: ד"ר אמיר און
28/03/2019
מה התחדש בתחום הטיפול בסרטן השד?-תמונה

לרגל חודש המודעות לסרטן השד, שוחחנו עם 5 מומחיות בתחום: שתי...

מאת: מערכת זאפ...
29/10/2019
מיגרנה: 10 עובדות חשובות-תמונה

מהם הגורמים לאחד מכאבי הראש הנפוצים ביותר? האם גם ילדים...

מאת: ד"ר רחל...
26/04/2009
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל להפרעה גנטית?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

הפרעה גנטית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

מענין אותי איך מיצרים חיות מעבדה עם מחלות מוח ניווניות? כי אם נדע זאת הרי גם נדע מה גורם לנו לאבד את הזכרון ולקבל את המחלות האלה מלכתחילה!!!!!

לגסטין שלום רב, על קצה המזלג: 1. לעתים "מיצרים" חייה אשר בה הושטל גן למחלה ניוונית, והחיה מפתחת על כן את אותה מחלה ניווינית. הדבר מאשפר לבדוק מאות ואלפי טיפולים למניעה ולהאטת המחלה במקביל ובזמן קצר, כדי למצוא מועמדים יעילים ובטוחים לבדיקה בבני אדם. אין ודאות שטיפול שיעיל בחיה עם גן למחלה נוונית יהיה יעיל לטפול בבן אדם שמפתח מחלה ניוונית שלא על בסיס אותו הגן. 2. בחלק מן המחלות הנוירולוגיות התורשתיות - ידיעת הגן מאפשרת לנו להסיק את מנגנון המחלה, ובחלק לא. 3. ברוב המחלות הנווניות שיש להן צורה תורשתית - הבנת הצורה התורשתית טרם התרגמה להבנה מלאה של מנגנוני הצורה הלא-תורשתית (שבה אין הפרעה גנטית). תודה רבה שאפשרת לי להתיחס בקצרה לשאלתך. בברכת בריאות, כרמל ערמון

שלום, אנחנו צריכים לעבור IVF+PGD בעקבות זה שאשתי נשאית של מחלה גנטית. יש לנו אפשרות לעשות ברמב"ם בחיפה או באיכילוב. איפה לדעתכם כדאי לעשות?

לאיכילוב יותר ניסיון. יש גם הרבה ניסיון בשיבא, שע"צ ואסותא.

לכן לרמב"ם פחות מומלץ ללכת? או לא בהכרח? ומה לגבי הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב? הדילמה היא בגלל שאנחנו גרים בנהריה...

אין פרסום שמשווה את הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב. רמב"ם נחשב מרכז מצוין. בוודאי המנה בתחום בצפון.

לכן זו התלבטות קשה. מאיזה בחינה איכילוב יותר מומלץ?

יותר שנות ניסיון עם יותר מקרים.

שלום רב, אמי חלתה בסרטן השד לפני 20 שנים(לא יודע מה הסוג),נותחה\הקרנות, מאז היתה בריאה. עברה לאחרונה ביאופציה עקב הימצאות גוש, לצערי חיובית, מצורפת תשובת הביאופציה, מחכים לפגישה עם אונקולוג, עד אז: מבקש עזרה בפיענוח התשובה וכן לדעת: 1. האם זה סוג סרטן העובר בתורשה ? 2. מה האגרסיביות של הגידול ? 3. Grade2 זה "טוב" או רע ? 4. להבנתי היא לא נושאת את החלבון HER2, זה "טוב" ? 4. האם יש טיפולים חדישים יותר מניתוח הסרה\הקרנות ? קראתי על צינור קטן שמחדירים שנותן מכת קור לגוש ומחסל אותו ? תודה.

BREAST LEFT TRU CUT BIOPPSY INVASIVE DUCTAL CARCONOMA, Grade 2 Ki-67: about 15-20% positive tumor cells ER: About 90% strongly positive tumor cells PR: About 50% moderately to strongly, 15-20% weakly positive tumor cells Her-2NEU: Negative (0+1 Antibody: Pathway anti her-2/neu(4b5 rabiit monoclonal primary antibody , VENTANA Methodology : The antibody is used to automated immunnostaining : Ventana interception of staining to aid differtnatation of 0,1+,2+and 3+ ataining.

ערב טוב ראשית כל למה אתם נפגשים קודם כל עם אונקולוג ולא עם כירורג?? לגבי שאלותיך: 1. אין סוג אחד ספציפי של סרטן שד העובר בתורשה. כדי לדעת באם אמא נשאית של מוטציה בגן המעלה סיכוי להתפתחות סרטן שד (אותה יכולה להעביר בתורשה) היא תזדקק ליעוץ ובירור גנטי 2. מבין סוגי סרטן השד, זה המכיל רצפטורים הורמונליים חיוביים וHER2 שלילי, כמו בתשובה של אמא, נחשב כבעל התנהגות ביולוגית יחסית פחות אגרסיבית. אך כמובן צריך להתיחס לכל גידול לגופו. 3. Grade 2 הוא דרגת התמינות בינונית 4. אכן HER2 הוא שלילי בפתולוגיה של אמא. ראה תשובתי למעלה 5. ניתוח (ובהתאם לנרחבותו קרינה אם צריך) ולפעמים כימוטרפיה באם זקוקה כמו גם טיפולים אנטי הורמונליים הם הטיפולים המקובלים. הטיפול הקבע בקונטקסט האישי של כל מטופלת בבריאות, דינה

תודה על תשובתך. אמי בת 75, פעילה,בריאה מלבד זאת. היה לה גוש סרטני באותו שד לפני 20 שנים רק במקום אחר, ע"פ ממוגרפיה, הסרטן הקודם נקי היום. הבנתי שסרטן חוזר באותו שד מומלץ לכריתת שד ? אבל נאמר לאמי שמיכוון שהמצב של השד נראה טוב, גידול קטן 1 ס"מ , HER2 שלילי , רצפטורים הורמונליים חיוביים, והשד לא נפגע מההקרנות הקודמות , יבצעו : IORT + LUMPECTOMY , ולאחר הניתוח טיפול תרופתי לטרוזול. רציתי לשמוע את התרשמותך מהטיפול במומלץ וכן עד כמה IORT יעיל ומומלץ. תודה רבה.

אכן בעבר גידול חוזר בשד היווה אינדיקציה חד משמעית לכריתת שד אך בשנים האחרונות המדיניות השתנתה והוכח כי בנסיבות מתאימות, כמו זו של אמך, ניתן לבצע ניתוח משמר שד וקרינה (קרינה תוך ניתוחית או חיצונית). התכנית שהוצעה היא הגיונית ועל פי הנתונים שפירטת נראית מתאימה בבריאות, דינה

תודה פרופסור על תשובתייך. אמא גם סובלת מ אוסטאופורוזיס, להבנתי הכדור המוצע :לטרוזול , יחמיר את המצבף שכן הוא מונע את יצור אסטרוגן הדרןש לבניית סידן. רציתי לדעת מה פרוטוקול הטיפול הרפואי המוצע כאשר המטופל כבר סובל אוסטאופורוזיס ? וכן, האם יש תרופות אחרות, גם אם לא בסל הבריאות , שיש להם פחות תופעות לןןאי ? ובוודאי לא יחמירו אוסטאופורוזיס . תודה רבה.

בהיותי כירורגית אשמח באם תפנה את השאלות הללו לאונקולוג המטפל באמא שיעבור בקלות, דינה

בבידקת סיטי בטן נמצא אנגיומיוליפומות קטנות בשתי הכליות האם זה חמור ? תודה

אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפכו לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד, גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר, פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובות. העובדה שנמצאו מספר AML בשתי הכליות מכוונת אולי לכך שאין מדובר בAML אקראית. מעצם היותן קטנות הסיכון לתסמינים וסיבוכים הוא קטן כרגע. הממצא מחייב המשך בירור (בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים MRI מוח , אקו לב, הדמיית ריאות– בשאלת גידולים נוספים המאפינים AML). נא לפנות לרופא המטפל. בהצלחה!

תודה על תשובתך המהירה ליתר דיוק ועל פי ניתוח תוצאות הבדיקה נמצאה אניומיליפומה אחת קטנה בכליה ימנית ואחת זעירה בכליה שמאלית כלומר סהכ אחת בכל כליה .. שתיהן קטנות. אקו לב תקין , בדיקת עיניים תקינה, האם זה משנה את תשובתך (לגבי צורך במעקב צמוד ) תודה רבה