הפרעה גנטית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

חשד לייבוא ביציות מופרות עם מחלה קשה לטיפולי הפריה - החקירה בעיצומה

משרד הבריאות והמשטרה חוקרים חשד חמור ומטריד לייבוא ולשתילת ביציות מופרות במטופלות ישראליות, שהגיעו מגאורגיה ונגועות בהמופיליה B - מחלה גנטית קשה | שני חשודים נעצרו והובאו לחקירה חשד חמור להפרת כללי הבריאות והבטיחות בתחום ההפריה החוץ-גופית: משרד הבריאות והמשטרה פתחו בחקירה נרחבת בעקבות חשד כי צוות רפואי ביצע יבוא של ביציות מופרות מגאורגיה נשאיות מחלה גנטית קשה המופיליה B. החקירה נפתחה בעקבות בעקבות תלונות שהתקבלו מארבע נשים, אחת מהן ילדה בת שאובחנה כנשאית המופליה. החשש הוא כי הביציות הפגומות הושתלו בנשים ישראליות נוספות במסגרת טיפולי הפריה. המופיליה B היא מחלה גנטית נדירה המונעת קרישת דם תקינה וגורמת לסיכונים בריאותיים חמורים לחולים בה. על פי החשדות, הטיפול הרפואי והשימוש בביציות אלו בוצע בניגוד להנחיות משרד הבריאות.   מהי המופיליה B? ההמופיליה B היא מחלה גנטית נדירה יחסית שבה חסר בדם חלבון המסייע בקרישתו. חולי המחלה סובלים מדימומים ממושכים, גם ממגע קל,...
ללמוד עוד על הפרעה גנטית
אקו לב עוברי: מתי - וכיצד?-תמונה

התינוק יקר לליבך? בדיקת אקו לב עוברי מומלצת על רקע התוויות...

מאת: ד"ר רמי...
26/06/2017
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
המדריך המלא: 10 דברים שחשוב לעשות כשמתכננים הריון-תמונה

ליטול חומצה פולית, לבצע סקר גנטי, להפסיק לעשן ולשמור על...

מאת: ד"ר מירון...
04/03/2020
מה התחדש בתחום הטיפול בסרטן השד?-תמונה

לרגל חודש המודעות לסרטן השד, שוחחנו עם 5 מומחיות בתחום: שתי...

מאת: זאפ דוקטורס...
29/10/2019
אולי יענין אותך לדעת...
הכירו את מעבדת הזרע המתקדמת גלה-און - תמונה
הכירו את מעבדת הזרע המתקדמת גלה-און
תחום הפוריות הוא מרתק ומסתורי ונושא פוריות...

הפרעה גנטית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב. מזה שנה אך בעיקר מתגבר בתקופה האחרונה , חשה התקפים מספר פעמים ביום של חולשה פתאומית חזקה וטרום עילפון, כאילו מסך חולשה קיצוני יורד מהראש לכיוון הרגליים. מתלווה לזה אח"כ ראייה קצת חלושה ובעיקר בחילה. לציין כי עד היום בדיקות CT MRI מוח תקינים, אקו לב והולטר לב תקינים , כל אלו מלפני 8 חודשים. א.א.ג בדיקה תקינה. הולטר ל"ד תקין. בדיקות דם תקינות לחלוטין כולל ויטמינים וברזל. נזרקת מרופא אחד לשני ללא מענה. כל פעם טוענים שזה נפשי אך גם זה נבדק ולא נמצא סיבה. מיואשת. מפחדת להסתובב בחוץ או בעבודה שמא אתעלף פתאום. הפסקתי להתאמן . נהייתי אדם אחר . מותש ומיואש. אינני מכירה את עצמי ככה ולא יודעת למי עוד לפנות .....אשמח לכל עצה

לצערי השאלה מעבר לתחום של רפואה דחופה, מבין את הסבל שלך אך לצערי היכולת לעזור מעל דפי הפורום הינה קלושה. כל טוב

מאיה יש לי אותם תסמינים כמוך. האם מצאת תשובה למצבך? קסניה

היי קסניה. לצערי לא. כל בדיקה שעשיתי. ועשיתי מלאאא יצאו תקינות. פשוט משתדלת לחיות עם זה בשלום.

מאיה מצאת את הבעיה? אני סובל בדיוק מאותה בעיה.

מישהו מצא לזה פתרון? אני גם סובלת מזה. לא יתכן שנחיה ככה, זה לא חיים.

לצערי עדיין קורה לי ולא מעט. עדיין לא מוצאת את הסיבה לכך. כל הבדיקות תקינות ברוך השם. האם מישהו מצא מזור או אור בקצה המנהרה שיסביר את העניין? מיואשת

שאלה מסקרנת, האם התסמינים שלכן מתאימים לתסמינים של POTS SYNDROME? תריצו חיפוש בגוגל ותבדקו

אני חשה את אותם תחושות שעומדת להתעלף כל יום . האם מצאו פתרון? בחורה בריאה בת 30.

תנסו צילום קיבה או mri בטן אולי שם הבעיה

גם לי אותו דבר סמתי לב שזה מופיע עם תזוזה של העיניים...גם לכן ככה

לי גם בדיוק אותם תסמינים בריא אבל מרגיש חולה מצב מתסכל מאוד בעבודה בהתקף אני עוצר עוצם ענים אחרי 5 דקות חוזר למצב שאפשר לתפקד בנהיגה עוצם עין אחת כל פעם והראייה משתפרת עד שזה עובר בדרך כלל ההתקף מסתיים בנשימה עמוקה והעניים חוזרות לראות ברור.

התחיל לפני הקורונה אבל אחרי שנידבקתי והמחלה היתה קלה מאוד חצי יום הרגשתי חולה. שבועיים לאחר התסמינים התגברו בצורה דרמטית הייתי נכבה ונדלק כמעט שבוע . יש לי תחושה שקשור לאלרגיה למזון מסויים ..

סוף סוף מישהו שחווה את התסמינים שלי !!! מה אפשר לעשות עם זה ? מודאגת כל כך !!! לא מצליחה לתפקד כמו שהייתי מתפקדת פעם . עשיתי מליון בדיקות וכולן תקינות . פתרון ?

גם לי !! מיואשת כל כך

אצלי רוב הרופאים אומרים שמדובר בורטיגו או חרדות . לא עובר כבר מעל חצי שנה . תסמינים זהים למה שרשמת .

גם אני בתקופה אחרונה חווה את זה וזה מאוד מוזר אך בלי בחילה בסוף וגם כל הבדיקות אצלי תיקנות מעניין חולשה פתאומית כאילו שעוד שניה אני נופלת וזהו נעלם

מישהו כאן מצא פתרון או תשובה לבעייה? אני רואה יותר ויותר אנשים כאן שעונים שסובלים מאותה תחושה. וזה סבל. ואין שום אבחנה.

תרופת אנטי היסטמין עזרה באורח פלא ובמידה ומפסיק אחרי 3 ימים בערך התסמינים חוזרים אני לוקח אנטי היסטמין שלא מרדים אריוס ממליץ לנסות ... דבר נוסף תרופות נגד דיכאון (גם אצלי אמרו שזה דכאון) רק גרמו לתסמינים להתגבר כדאי להפסיק לאט לאט .

גם לי זה קורה, מרגישה שאני תכף עוברת ליקום אחר, כאילו מתנתקת מהמציאות ואחרי דקות אני חוזרת לעצמי, אני חושדת שזה קשור ללחץ דם נמוך! מישהו יש לו את אותה הרגשה?

גם אצלי ככה! -ובתוספת עוד דברים שקשורים לשמיעה מדי פעם... רופא אף אוזן גרון אמר שזה לא באוזניים, אלא בצוואר.. מתחילה לחשוב שהוא צדק והצוואר שלי, שתמיד היה קצת תפוס, מתחיל להיתפס יותר ויותר וזה משפיע על הכל איכשהו. יכול להיות שגם אצלכן זה קשור לשרירים תפוסים?

לצערי גם אני במועדון של הסובלים, אלא שבמשך הזמן אספתי כמה עצות, אם התחושות מלוות בלחץ דם נמוך, אפשר לנסות להשתמש בכדורי קפאין או אטנט, כמובן בהשגחה רפואית ,זה יכול גם לנבוע מחולשת אדרנל דבר שלא מקובל בזרם המרכזי ברפואה, יש צורך לבדוק הפרעות קצב ל24 שעות, וגם הולטר של לחץ דם ,אם מדובר באנשים שמנים ואוכלים הרבה מתוק דיאטת פחמימות יכולה לעזור, בדיקת הורמונים ובמיוחד תגובת קוטיזול במבחנים מיוחדים ,ואנשים שמתנתקים היה כדאי לבדוק אפשרות של אפילפסיה ,ולבסוף ישנה אפשרות של אי סבילות להסטמין מסיבות שונות ותרופות אנטי הסטמיניות יכולות לעזור, ותודה למי שכתב את זה אני חושב שבשבילי זה פתרון טוב לאחר שנים של סבל בלי למצוא מזור ,וכמובן שהתשובה של הרופאים שזה ממתח ,והתרופות רק עשו יותר גרוע כל הנכתב כאן אינו עצה רפואית ,הכותב אינו רופא אלא אדם שעבר את כל הגיהנום ובדרך צבר מעט עצות ולכן הכול לשם ידע בלבד, תודה צבי בהצלחה

רציתי לשאול עם זה עדין קורה לך והאם גם שאת שוכבת/יושנת?

היי. עדיין נמשך. ועדיין ממשיכה בירורים שלא מניבים שום תמונה ברורה. ניסיתי רפואה הומאופטית, נטורופטית, צמחים. הכל. כלום לא פותר את התחושה.

אותו דבר לאמי היקרה !! יכול לבןא לה אחד לכמה ימים חצי שעה , יכול כל יום איזה 20 דק יכול לעבור לחודש ולחזור .. מרגישה כמו מסך שיורד מהראש לרגליים , עייפות קשה , חוסר אנרגיה וחולשה/כןבד ברגליים ! האם גם אתם מרגישים את כל אלו ?? קרה מאז חיסון קורונה שלישי

היי מאיה האם מצאת תשובה לבעיה ואולי באמת מדובר בסוג של משהו נפשי אני מרגישה את אותו הדבר אבל אני חרדתית בלי קשר אז תחושות אלה מכניסים אותי לפאניקה ואני לא יודעת אם אכן מדובר בחרדה או במשהו אחר אשמח אם תעדכני אם מצאת פתרון לבעיה מקווה מאוד שכן

היי לצערי לא. עדיין חווה את התחושה הזו ובתדירות רבה. איכות חיי נפגעה והפכתי לאדם יותר מסוגר ומכונס. התייאשתי מרופאים כי אף אחד לא מבין מה כוונתי ושולחים אותי לסתם בדיקות שיוצאות תקינות ועדיין אין פתרון לתחושה שלי. גם בטיפול נפשי הייתי ולא היה לו מה לסייע לי כי אמר שאין קשר.

האם מאיה יש לך חולשה ברגליים ?

בדיוק כפי שקורה לי !!! מצאת פתרון ?

היי ענבר לצערי לא. נאלצת לחיות עם זה ולהתפלל שלא יקרה לי כלום בזמן נהיגה או שאני לבד בבית עם הילדה.

גם אני מרגישה ככה אני יכולה לדבר םע מישהו ולאט לאט אני מתחילה לאבד את עצמי סוג של... מתחילה להרגיש תחושת עילפון צורך עז לפעמים של ללכת לשירותים ובחילה. אני גם מתוסכלת שלחו אותי לMRI ואני מפחדת מהבדיקה ולא רוצה לעשות חוץ מזה כאבי ראש מטורפים רוב היום

היי לכולם. אני סובלת מכל התסמינים שנכתבו כאן מעלי ואני מרגישה מטומטמת לפנות לרופאים. אני ממש מיואשת ומתוסכלת מהכל!

אני בשוקקקק בול אותם תסמינים אני חווה ואין לי כבר כוח זה מחמיר אחרי אוכל ובמיוחד לפני מחזור סודה לשתיה מוגזת עוזרת לי מאדדד התחושה שלי שזה קשור לקיבה אכשהוא אולי תת חומציות בקיבה משהו

גם לי אותה תחושההשל טרום עילפון ,אבל הבנתי שהסיבה עצירות חוסר התרוקנות והתיבשות ,יש צורך לשתות הרבה מים וזה עובר ,בכדי שזה לא יקרה ישנלהתמיד בשתיה מרובה לפחות שני ליטר ביום.זה בכל זאת התשובה למקרה שלי.

היי אין לזה קשר לחוסר התרוקנןת. אצלי למשל ממש אין בעיית עצירות. אני עדיין ממשיכה לחוות את הטירוף הזה על בסיס יומי וחידשתי כעת בירור לאחר שנואשתי. הנוירולוגית כרגע נוטה לכיוון בעייה צווארית אבל ממשיכה בירור נוירולוגי

ואוו! בדיוק כמו שקרה לאמא שלי, כרגע באיכילוב כי זה קורה כל 30 דקות ופעמיים ראשונות היה חוסר הכרה ממש--- אשמח לדעת אם וש משהו שעוזר לה... תודה

היו לי תסמינים דומים. אצלי הבעיה התגלתה בדמות כיבים בתרסריון שהיו גורמים לי לכאב ולחולשה מטורפת, טרום עילפון

גם אני סובלת מזה, אבל אצלי זה קורה אחרי אכילת מזונות מסויימים שתמיד אכלתי ובערך כשנה ( מאז שחליתי בקורונה) התחילו לגרום תוך דקה לערפול מוחי ותחושת חולשה ועילפון.. שמשתפר מעט בשכיבה וגם לי יש בעיות בעמוד שדרה צווארי. אני חשבתי בכיוון של מאסטוציטוזיס... כלומר שיפעול של תאי מאסט עקב מוטציה בעקבות החיסון לקורונה / המחלה עצמה. ואז זו בעצם סוג של תגובה אלרגית..

אשמח לתשובה אם היו אבחנות בסוף של התופעה

חווה דבר דומה. גם מחוסן 3. אבל התחיל לי המון זמן אחרי חיסון. כל הבדיקות תקינות. רק דופק מוזר יחסית נמוך 43-53

גם לי זה התחיל לפני שבועיים ומאז כמעט כל יום אחרי אוכל הגשת טרום עילפון לשניה בדיקות נמצאו תקינות מתוסכל ולא יודע מה לעשות הצילו!!!

גם חווה בדיוק אותה חולשה כמעט כמו עילפון וכאב כמו קוצים ולחץ בידיים, קושי בתפקוד. מאז יולי שחליתי בקורונה קלה יחסית היו כאבי שרירים ואחרי כחודשיים מסיכת ייסורים! בדיקןת בלי סוף אבל תקינות ב"ה. רופאים חושבים פוסט קורונה או חרדה.... אז מה בכל זאת ניתן לעשות ?סבל נוראי ועכשיו קוראת שיש עוד כמוני ....

זאת הסיבה לתחושה postprandial hypotension

postprandial hypotension

אצלי זה לא רק במעבר שינויי תנוחה. אני יכולה סתם לשבת וזה יקרה בישיבה. או לעצור ברמזור אדום וזה יקרה אחרי הבלימה. או כשאני עומדת תוך כדי שיחה. מתיש ומייאש. שום דבר לא עוזר. אף בדיקה לא הועילה ולא נתנה מענה. יש ימים שאני ממש בפחד לצאת מהבית.

ומה עושים עם זה

כדאי לבדוק בנוסף תסמונת המנייר, חומצה פולית B9, ויטמין סי חשוב לצרוך על בסיס יומי לאנרגיה וחיזוק מערכת חיסונית

גם לי זה קורה כבר הרבה שנים, אני די בטוחה שזה בעיה של לחץ דם נמוך.

ערב טוב! מאיה שלום לך יקרה, רציתי לומר עצה שאולי תעזור לך ולכולם.. יש פסוק "מבשרי אחזה אלוקה" הכוונה שדרך הגוף רואים את האלוקים את נפלאותיו ורמיזותיו, עצתי היא שתנסי במשך חודש כל יום לדבר עם אלוקים 5 דקות על השעון: תודי לו על מה שיש ותבקשי ממנו בריאות שלימה במהרה ! ועצה שייתן לך מזור.. רק הוא והכל ממנו .."רופא כל בשר ומפליא לעשות" אלוקים זה אבא שלנו שאוהב אותנו תמיד ורוצה בטובתינו, אל ייאוש! זה יעבור את תראי! רק לבקש מהבורא.. מחכה לתפילתך הוא מתאווה שנדבר עימו.. ונבקש ונודה על הטוב שייש כרגע.. סגולה טובה זה גם להוסיף ב10 פרקי תהילים כל יום! איזה שאת בוחרת .. אלו עצות רוחניות .. היהדות אומרת שכמו שהגוף צריך מזון ואוכל אז כך הנשמה שבנו בתור יהודים - זקוקה למזון רוחני עפ התורה..לעיתים היא צועקת שנשמע כי גם היא זקוקה למזון שלה (: בשורות טובות תבשרי לנו פה בקרוב ..באהבה

בדיוק מה שקורה לי, עשיתי את כל הבדיקות שמאיה ציינה בתגובה שלה, וגם אצלי לא עלו על הבעיה,אני סובלת גם מיתר לחץ דם, שלא יציב, עולה יורד, למרות הטיפול התקופתי, אני גם סובלת מסחרחורות קשות, אבל לצערי, לא מוצאים ממה זה נובע

וואי גם לי אותו דבר. הבנתי שזה נפשי. רק שלי זה נימשך 15 שנים!!! ואני לא מתפקדת☹️

בבידקת סיטי בטן נמצא אנגיומיוליפומות קטנות בשתי הכליות האם זה חמור ? תודה

אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפכו לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד, גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר, פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובות. העובדה שנמצאו מספר AML בשתי הכליות מכוונת אולי לכך שאין מדובר בAML אקראית. מעצם היותן קטנות הסיכון לתסמינים וסיבוכים הוא קטן כרגע. הממצא מחייב המשך בירור (בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים MRI מוח , אקו לב, הדמיית ריאות– בשאלת גידולים נוספים המאפינים AML). נא לפנות לרופא המטפל. בהצלחה!

תודה על תשובתך המהירה ליתר דיוק ועל פי ניתוח תוצאות הבדיקה נמצאה אניומיליפומה אחת קטנה בכליה ימנית ואחת זעירה בכליה שמאלית כלומר סהכ אחת בכל כליה .. שתיהן קטנות. אקו לב תקין , בדיקת עיניים תקינה, האם זה משנה את תשובתך (לגבי צורך במעקב צמוד ) תודה רבה

תודה רבה שהרופא עונה כזה מהר האם במצב כזה אני צריכה להמשיך את כל התמיכות ולמה זה קורה לי כבר פעם שניה שהרירית נופלת היה פעם קודם הריון כימי והרקע שלי הוא טוב צעירה עם 4 הריונות טבעים עושה ivfרק בגלל בעיה גנטית קיימת יש פתרון?

את צריכה להמשיך את כל התמיכות. אולי התמיכה שלך לא מתאימה עבורך.

לאחר שהיתי חשוף לחומרים מסוכנים בעבודה לחומר שנקרא טולואן במשך שנים ואיבדתי את הזיכרון הקצר נשלחתי לצילום MRI לראש ונאמר לי שנפגע לי החומר הלבן בראש אני לא סובל מסכרת לא סובל מלחץ דם אין לי בעיה גנטית במשפחה אין לי בעיות בורידים וגם ידוע שעישון סיגריות פוגיע בחומר האפור בראש ולא בלבן כי עישנתי בעבר האים לפי הספרות המקצועית של הנירולוגיה אומרת שחשיפה מרובה של הטולואן הוא שפגע לי בחומר הלבן במוח וגרם לי לדמנציה ויסקולרית קשה השמח לתשובה מפורטת תודה

בהחלט