נגישות
נגישות

הפרעה גנטית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מיפוי גנומי: כל מה שחשוב לדעת על התאמות טיפול ממוקד לחולי סרטן גרורתי

האופציות הטיפוליות העומדות לרשות חולי הסרטן ה"גרורתי", גדלות ומשתנות ככל שהרפואה והמדע מתקדמים. בדיקות המיפוי הגנומי החדשניות מאפשרות לאבחן את הרקע הגנטי של הגידול, וכך להתאים עבורו טיפול ממוקד ויעיל יותר בזכות מידע זה. למי מתאימה בדיקה כזאת ומה הם סוגי הטיפולים החדשים? מחלת הסרטן היא למעשה שם גנרי האוגד בתוכו מגוון סוגי מחלות, אשר לכולן משותף אחד: הפגיעה המתרחשת בגן, הגורמת לשיבושו. הודות למחקר ולטכנולוגיה המתקדמים, עולם הרפואה למד להישיר מבט אל עבר הסרטן, ונראה שאופק טיפולי טוב ומתקדם יותר ממתין לחולים. על אף שעדיין מדובר בקצה הקרחון, בהחלט מדובר בחדשות אופטימיות. לצד הטיפולים המסורתיים שכללו עד כה בעיקר כימותרפיה והקרנות, בשנים האחרונות נכנסו לזירה טיפולים חדשים שנועדו להילחם באופן ממוקד ויעיל יותר בגידולים שאובחנו בקרב חולי סרטן גרורתי. התקדמות זו, מהווה את הבסיס למה שמכונה "רפואה מותאמת אישית", שנועדה להתאים את הטיפול במחלה על פי הרקע הגנטי האישי של כל מטופל.   טיפול ביולוגי מדויק יותר שנועד לפגוע בגידול. צילום: שאטרסטוק   מהי מטרת בדיקת...

סיבות אפשריות ומצבים דומים להפרעה גנטית

לקות שמיעה מלאה - תמונת המחשה
לקות שמיעה מלאה ארגון הבריאות העולמי: איבוד שמיעה שאינו מטופל הוא בעל משמעויות כספיות גבוהות יותר מעלות...
תת-תריסיות מולדת - תמונת המחשה
תת-תריסיות מולדת בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיו...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
שיתוק מוחין - תמונת המחשה
שיתוק מוחין שיתוק מוחין (CP) נחשב לגורם הנכות הנפוץ ביותר בקרב ילדים. מהם הגורמים לשיתוק מוחין? כיצ...
ללמוד עוד על הפרעה גנטית
מא' ועד ת': כל מה שחשוב לדעת בטרם בחירת בדיקה גנומית לטיפול בסרטן-תמונה

בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת...

מאת: ד"ר נעם אסנה
21/11/2018
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
בדיקות גנומיות: כיצד הן יכולות להאריך את חייהם של חולי סרטן הריאה?       -תמונה

כיום, רוב חולי סרטן הריאה מאובחנים בשלב שבו המחלה כבר...

מאת: ד"ר אמיר און
28/03/2019
מיגרנה: 10 עובדות חשובות-תמונה

מהם הגורמים לאחד מכאבי הראש הנפוצים ביותר? האם גם ילדים...

מאת: ד"ר רחל...
26/04/2009
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל להפרעה גנטית?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

הפרעה גנטית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אנחנו צריכים לעבור IVF+PGD בעקבות זה שאשתי נשאית של מחלה גנטית. יש לנו אפשרות לעשות ברמב"ם בחיפה או באיכילוב. איפה לדעתכם כדאי לעשות?

לאיכילוב יותר ניסיון. יש גם הרבה ניסיון בשיבא, שע"צ ואסותא.

לכן לרמב"ם פחות מומלץ ללכת? או לא בהכרח? ומה לגבי הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב? הדילמה היא בגלל שאנחנו גרים בנהריה...

אין פרסום שמשווה את הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב. רמב"ם נחשב מרכז מצוין. בוודאי המנה בתחום בצפון.

לכן זו התלבטות קשה. מאיזה בחינה איכילוב יותר מומלץ?

יותר שנות ניסיון עם יותר מקרים.

מענין אותי איך מיצרים חיות מעבדה עם מחלות מוח ניווניות? כי אם נדע זאת הרי גם נדע מה גורם לנו לאבד את הזכרון ולקבל את המחלות האלה מלכתחילה!!!!!

לגסטין שלום רב, על קצה המזלג: 1. לעתים "מיצרים" חייה אשר בה הושטל גן למחלה ניוונית, והחיה מפתחת על כן את אותה מחלה ניווינית. הדבר מאשפר לבדוק מאות ואלפי טיפולים למניעה ולהאטת המחלה במקביל ובזמן קצר, כדי למצוא מועמדים יעילים ובטוחים לבדיקה בבני אדם. אין ודאות שטיפול שיעיל בחיה עם גן למחלה נוונית יהיה יעיל לטפול בבן אדם שמפתח מחלה ניוונית שלא על בסיס אותו הגן. 2. בחלק מן המחלות הנוירולוגיות התורשתיות - ידיעת הגן מאפשרת לנו להסיק את מנגנון המחלה, ובחלק לא. 3. ברוב המחלות הנווניות שיש להן צורה תורשתית - הבנת הצורה התורשתית טרם התרגמה להבנה מלאה של מנגנוני הצורה הלא-תורשתית (שבה אין הפרעה גנטית). תודה רבה שאפשרת לי להתיחס בקצרה לשאלתך. בברכת בריאות, כרמל ערמון

שלום רב, אמי חלתה בסרטן השד לפני 20 שנים(לא יודע מה הסוג),נותחה\הקרנות, מאז היתה בריאה. עברה לאחרונה ביאופציה עקב הימצאות גוש, לצערי חיובית, מצורפת תשובת הביאופציה, מחכים לפגישה עם אונקולוג, עד אז: מבקש עזרה בפיענוח התשובה וכן לדעת: 1. האם זה סוג סרטן העובר בתורשה ? 2. מה האגרסיביות של הגידול ? 3. Grade2 זה "טוב" או רע ? 4. להבנתי היא לא נושאת את החלבון HER2, זה "טוב" ? 4. האם יש טיפולים חדישים יותר מניתוח הסרה\הקרנות ? קראתי על צינור קטן שמחדירים שנותן מכת קור לגוש ומחסל אותו ? תודה.

BREAST LEFT TRU CUT BIOPPSY INVASIVE DUCTAL CARCONOMA, Grade 2 Ki-67: about 15-20% positive tumor cells ER: About 90% strongly positive tumor cells PR: About 50% moderately to strongly, 15-20% weakly positive tumor cells Her-2NEU: Negative (0+1 Antibody: Pathway anti her-2/neu(4b5 rabiit monoclonal primary antibody , VENTANA Methodology : The antibody is used to automated immunnostaining : Ventana interception of staining to aid differtnatation of 0,1+,2+and 3+ ataining.

ערב טוב ראשית כל למה אתם נפגשים קודם כל עם אונקולוג ולא עם כירורג?? לגבי שאלותיך: 1. אין סוג אחד ספציפי של סרטן שד העובר בתורשה. כדי לדעת באם אמא נשאית של מוטציה בגן המעלה סיכוי להתפתחות סרטן שד (אותה יכולה להעביר בתורשה) היא תזדקק ליעוץ ובירור גנטי 2. מבין סוגי סרטן השד, זה המכיל רצפטורים הורמונליים חיוביים וHER2 שלילי, כמו בתשובה של אמא, נחשב כבעל התנהגות ביולוגית יחסית פחות אגרסיבית. אך כמובן צריך להתיחס לכל גידול לגופו. 3. Grade 2 הוא דרגת התמינות בינונית 4. אכן HER2 הוא שלילי בפתולוגיה של אמא. ראה תשובתי למעלה 5. ניתוח (ובהתאם לנרחבותו קרינה אם צריך) ולפעמים כימוטרפיה באם זקוקה כמו גם טיפולים אנטי הורמונליים הם הטיפולים המקובלים. הטיפול הקבע בקונטקסט האישי של כל מטופלת בבריאות, דינה

תודה על תשובתך. אמי בת 75, פעילה,בריאה מלבד זאת. היה לה גוש סרטני באותו שד לפני 20 שנים רק במקום אחר, ע"פ ממוגרפיה, הסרטן הקודם נקי היום. הבנתי שסרטן חוזר באותו שד מומלץ לכריתת שד ? אבל נאמר לאמי שמיכוון שהמצב של השד נראה טוב, גידול קטן 1 ס"מ , HER2 שלילי , רצפטורים הורמונליים חיוביים, והשד לא נפגע מההקרנות הקודמות , יבצעו : IORT + LUMPECTOMY , ולאחר הניתוח טיפול תרופתי לטרוזול. רציתי לשמוע את התרשמותך מהטיפול במומלץ וכן עד כמה IORT יעיל ומומלץ. תודה רבה.

אכן בעבר גידול חוזר בשד היווה אינדיקציה חד משמעית לכריתת שד אך בשנים האחרונות המדיניות השתנתה והוכח כי בנסיבות מתאימות, כמו זו של אמך, ניתן לבצע ניתוח משמר שד וקרינה (קרינה תוך ניתוחית או חיצונית). התכנית שהוצעה היא הגיונית ועל פי הנתונים שפירטת נראית מתאימה בבריאות, דינה

תודה פרופסור על תשובתייך. אמא גם סובלת מ אוסטאופורוזיס, להבנתי הכדור המוצע :לטרוזול , יחמיר את המצבף שכן הוא מונע את יצור אסטרוגן הדרןש לבניית סידן. רציתי לדעת מה פרוטוקול הטיפול הרפואי המוצע כאשר המטופל כבר סובל אוסטאופורוזיס ? וכן, האם יש תרופות אחרות, גם אם לא בסל הבריאות , שיש להם פחות תופעות לןןאי ? ובוודאי לא יחמירו אוסטאופורוזיס . תודה רבה.

בהיותי כירורגית אשמח באם תפנה את השאלות הללו לאונקולוג המטפל באמא שיעבור בקלות, דינה

אני בת 60.יש לי הטוריה משפחתית של סרטן השד. אני עשיתי בעבר ממוגרפיה ויצאו לרוב תקין פעםיים גם אולטראסאונד.איך אני יודעת אם רקמת השד שלי היא צפופה? איך אני עושה בדיקת נשאות? זה בסל הבריאות?

לגבי רקמת שד שלך , זה מופיע בפיענוח ממוגרפיה שלך , בד"ר זה מופיע כשד פיברוגלאנדולרי או סמיך. את יכולה גם ללכת ליעוץ אצל כירורג שד עם כל הבדיקות שיסביר לך מה מבנה שד שלך. יעוץ גנטי ובדיקה גנטית של 3 מוטציות הם בסל הבריאות לפי קריטריונים כגון סרטן שד או שחלות אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה וכו' את יכולה לברר בקופ"ח