הפרעה גנטית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

שקיפות עורפית: בדיקת חובה במהלך ההריון

השקיפות העורפית היא אחת הבדיקות החשובות ביותר שנערכות במהלך ההיריון. הסיבה העיקרית לביצועה נובעת מיכולתה להעריך את הסיכוי שהעובר ייוולד עם תסמונת דאון. כל הפרטים על הבדיקה בכתבה כל אישה בהריון יודעת שישנן מספר בדיקות חשובות שנדרש לבצע במהלכו. מטרתן היא לעקוב אחר התפתחותו של העובר ברחם ולאתר ממצאים שעשויים לרמז על בעיות שונות כגון מומים, בעיות כרומוזומליות ואי תקינות בהתפתחות האיברים. ה"שקיפות העורפית" היא למעשה חלק מתבחין משולב, הכולל מספר בדיקות של חלבונים המיוצרים על ידי השליה ונמצאים בדם האם, שהערכים שלהם יכולים לאתר עוברים עם תסמונת דאון. ביצוע התבחין כולו, בשילוב שקלול גיל האישה, מספק תמונה רחבה שמסייעת להעריך מהו הסיכוי שהעובר ייוולד עם תסמונת דאון. לעיתים בדיקה זו מאפשרת גם לאתר את מין היילוד, אך הסיבה החשובה ביותר לביצוע היא כאמור רפואית. אז מהי בעצם תסמונת דאון ולמה חשוב לאתר אותה? ובכן, זוהי למעשה אחת הבעיות הכרומוזומליות השכיחות ביותר - תסמונת...
ללמוד עוד על הפרעה גנטית
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
בדיקות גנומיות: כיצד הן יכולות להאריך את חייהם של חולי סרטן הריאה?       -תמונה

כיום, רוב חולי סרטן הריאה מאובחנים בשלב שבו המחלה כבר...

מאת: ד"ר אמיר און
28/03/2019
אקו לב עוברי: מתי - וכיצד?-תמונה

התינוק יקר לליבך? בדיקת אקו לב עוברי מומלצת על רקע התוויות...

מאת: ד"ר רמי...
26/06/2017
המדריך המלא: 10 דברים שחשוב לעשות כשמתכננים הריון-תמונה

ליטול חומצה פולית, לבצע סקר גנטי, להפסיק לעשן ולשמור על...

מאת: ד"ר מירון...
04/03/2020
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל להפרעה גנטית?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

הפרעה גנטית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

מענין אותי איך מיצרים חיות מעבדה עם מחלות מוח ניווניות? כי אם נדע זאת הרי גם נדע מה גורם לנו לאבד את הזכרון ולקבל את המחלות האלה מלכתחילה!!!!!

לגסטין שלום רב, על קצה המזלג: 1. לעתים "מיצרים" חייה אשר בה הושטל גן למחלה ניוונית, והחיה מפתחת על כן את אותה מחלה ניווינית. הדבר מאשפר לבדוק מאות ואלפי טיפולים למניעה ולהאטת המחלה במקביל ובזמן קצר, כדי למצוא מועמדים יעילים ובטוחים לבדיקה בבני אדם. אין ודאות שטיפול שיעיל בחיה עם גן למחלה נוונית יהיה יעיל לטפול בבן אדם שמפתח מחלה ניוונית שלא על בסיס אותו הגן. 2. בחלק מן המחלות הנוירולוגיות התורשתיות - ידיעת הגן מאפשרת לנו להסיק את מנגנון המחלה, ובחלק לא. 3. ברוב המחלות הנווניות שיש להן צורה תורשתית - הבנת הצורה התורשתית טרם התרגמה להבנה מלאה של מנגנוני הצורה הלא-תורשתית (שבה אין הפרעה גנטית). תודה רבה שאפשרת לי להתיחס בקצרה לשאלתך. בברכת בריאות, כרמל ערמון

בבידקת סיטי בטן נמצא אנגיומיוליפומות קטנות בשתי הכליות האם זה חמור ? תודה

אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפכו לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד, גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר, פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובות. העובדה שנמצאו מספר AML בשתי הכליות מכוונת אולי לכך שאין מדובר בAML אקראית. מעצם היותן קטנות הסיכון לתסמינים וסיבוכים הוא קטן כרגע. הממצא מחייב המשך בירור (בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים MRI מוח , אקו לב, הדמיית ריאות– בשאלת גידולים נוספים המאפינים AML). נא לפנות לרופא המטפל. בהצלחה!

תודה על תשובתך המהירה ליתר דיוק ועל פי ניתוח תוצאות הבדיקה נמצאה אניומיליפומה אחת קטנה בכליה ימנית ואחת זעירה בכליה שמאלית כלומר סהכ אחת בכל כליה .. שתיהן קטנות. אקו לב תקין , בדיקת עיניים תקינה, האם זה משנה את תשובתך (לגבי צורך במעקב צמוד ) תודה רבה

אהלן , בעלי בן 30. סובל ממחלת הריטיניטיס פיגמנטוזה, המצב יציב תודה לאל. הרופאים שוללים עיוורון בעתיד. על סמך מה הם אומרים את זה? האם עובדים על פיתוחים? האם יהיה פיתרון בעתיד

שלום לכם, לא ידועים לי פרטים קליניים לגבי בעלך ולכן איני יכולה לענות על השאלה. ממליצה להיוועץ ולשאול את הרופא המטפל. לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי (השתלה של וירוס הנושא על גביו עותק תקין של הגן). כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה וחמורה של RP, המופיעה בילדות. . מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים. קצב המחלה שונה בין כל פרט, ויש בהחלט גם כאלו השומרים על ראיה מרכזית עד סוף חייהם.

בוקר טוב בעלי בשנות ה50 לחייו סובל מבעיות ראייה (גם עיוורון לילה) שניקראת בעייה ברשתית גנטית עשה בדיקות מקיפות וזכאי לתעודת עיוור ולקבל נכות מביטוח לאומי מה שמשאיר אותו שזה מוגבל בלעבוד וההכנסה תהיה מעט כי לפי מה שבדק (באינטרנט) שלפי ביטוח לאומי יהיה לו הכנסה מכובדת מה שמלחיץ אותו...האם נכון שככה זה? כי מכל הכיוונים אומרים לו שזכאי להטבות מכל הכיוונים וביטוח לאומי שיכול להשתלב בעבודה לחצי משרה(משקם או כל מקום שיוכל לפי הבעיה) אשמח לתשובה תודה והיום טוב נ,,ב לגבי התעודה שהוא זכאי זה עם שרמ אבל לגבי שירות ליווי לא זכאי למה? הוא ממרחק 3 מטר לא רואה טוב מה עושים?

יוכבד שלום, אני מציעה להתיעץ עם עובדת סוציאלית. זו נמצאת בבתי החולים במרפאות העייניים. ניתן גם לפנות לעמותת לראות או למרכזים לראיה ירודה.