הפרעה גנטית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

חשיבות הגילוי המוקדם של סרטן המעי הגס

סרטן המעי הגס נחשב סרטן מאוד נפוץ והסיכון לחלות במחלה 1 ל-20. החדשות הטובות: בדיקות מתקדמות ויעילות לגילוי מוקדם מאפשרות למנוע לגמרי התפתחות של המחלה או להגדיל מאוד את סיכויי ההישרדות במקרה שהמחלה כבר התפרצה סרטן המעי הגס הוא הסרטן השני בשכיחותו: בקרב כלל האוכלוסיה, קיים סיכון בשיעור 1 ל-20 לחלות במחלה. גילוי מוקדם של סרטן המעי הגס, משמעותו אחוזי הישרדות גבוהים במיוחד - כ-90%! לכן, ניתן דגש משמעותי לבדיקות לגילוי מוקדם, המאפשרות לעתים מניעה מוחלטת. זאת, כדי לא להגיע אפילו לשלבים מוקדמים של המחלה.     יציאות תכופות ורבות יותר . צילום: שאטרסטוק   מתי כדאי להתחיל בביצוע בדיקות לגילוי מוקדם? באופן כללי, אדם שאינו נמצא בקבוצת סיכון לסרטן המעי הגס, יתחיל להגיע לבדיקות שגרתיות לאבחון מוקדם של המחלה בגיל 50. כל עוד יישאר מחוץ לקבוצות הסיכון, תעמוד תדירות הבדיקות על בדיקה אחת בכל עשר שנים. אנשים הנמצאים בקבוצת סיכון יתחילו מעקב בגיל מוקדם יותר ותדירות הבדיקות שלהם תהיה גבוהה יותר. מעבר לכך, יש...

סיבות אפשריות ומצבים דומים להפרעה גנטית

לקות שמיעה מלאה - תמונת המחשה
לקות שמיעה מלאה ארגון הבריאות העולמי: איבוד שמיעה שאינו מטופל הוא בעל משמעויות כספיות גבוהות יותר מעלות...
תת-תריסיות מולדת - תמונת המחשה
תת-תריסיות מולדת בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיו...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
שיתוק מוחין - תמונת המחשה
שיתוק מוחין שיתוק מוחין (CP) נחשב לגורם הנכות הנפוץ ביותר בקרב ילדים. מהם הגורמים לשיתוק מוחין? כיצ...
ללמוד עוד על הפרעה גנטית
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
מא' ועד ת': כל מה שחשוב לדעת בטרם בחירת בדיקה גנומית לטיפול בסרטן-תמונה

בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת...

מאת: ד"ר נעם אסנה
21/11/2018
בדיקות גנומיות: כיצד הן יכולות להאריך את חייהם של חולי סרטן הריאה?       -תמונה

כיום, רוב חולי סרטן הריאה מאובחנים בשלב שבו המחלה כבר...

מאת: ד"ר אמיר און
28/03/2019
כנגד כל הסיכויים: מה קורה כששינוי באסטרטגיית הטיפול מצליח לבלום את התפשטות הסרטן?-תמונה

על אף ההתקדמות הגדולה בתחום הרפואה, מחלת הסרטן היא עדיין...

מאת: פרופ' תמר...
17/01/2019
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל להפרעה גנטית?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

הפרעה גנטית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אנחנו צריכים לעבור IVF+PGD בעקבות זה שאשתי נשאית של מחלה גנטית. יש לנו אפשרות לעשות ברמב"ם בחיפה או באיכילוב. איפה לדעתכם כדאי לעשות?

לאיכילוב יותר ניסיון. יש גם הרבה ניסיון בשיבא, שע"צ ואסותא.

לכן לרמב"ם פחות מומלץ ללכת? או לא בהכרח? ומה לגבי הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב? הדילמה היא בגלל שאנחנו גרים בנהריה...

אין פרסום שמשווה את הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב. רמב"ם נחשב מרכז מצוין. בוודאי המנה בתחום בצפון.

לכן זו התלבטות קשה. מאיזה בחינה איכילוב יותר מומלץ?

יותר שנות ניסיון עם יותר מקרים.

שלום רב, אמי חלתה בסרטן השד לפני 20 שנים(לא יודע מה הסוג),נותחה\הקרנות, מאז היתה בריאה. עברה לאחרונה ביאופציה עקב הימצאות גוש, לצערי חיובית, מצורפת תשובת הביאופציה, מחכים לפגישה עם אונקולוג, עד אז: מבקש עזרה בפיענוח התשובה וכן לדעת: 1. האם זה סוג סרטן העובר בתורשה ? 2. מה האגרסיביות של הגידול ? 3. Grade2 זה "טוב" או רע ? 4. להבנתי היא לא נושאת את החלבון HER2, זה "טוב" ? 4. האם יש טיפולים חדישים יותר מניתוח הסרה\הקרנות ? קראתי על צינור קטן שמחדירים שנותן מכת קור לגוש ומחסל אותו ? תודה.

BREAST LEFT TRU CUT BIOPPSY INVASIVE DUCTAL CARCONOMA, Grade 2 Ki-67: about 15-20% positive tumor cells ER: About 90% strongly positive tumor cells PR: About 50% moderately to strongly, 15-20% weakly positive tumor cells Her-2NEU: Negative (0+1 Antibody: Pathway anti her-2/neu(4b5 rabiit monoclonal primary antibody , VENTANA Methodology : The antibody is used to automated immunnostaining : Ventana interception of staining to aid differtnatation of 0,1+,2+and 3+ ataining.

ערב טוב ראשית כל למה אתם נפגשים קודם כל עם אונקולוג ולא עם כירורג?? לגבי שאלותיך: 1. אין סוג אחד ספציפי של סרטן שד העובר בתורשה. כדי לדעת באם אמא נשאית של מוטציה בגן המעלה סיכוי להתפתחות סרטן שד (אותה יכולה להעביר בתורשה) היא תזדקק ליעוץ ובירור גנטי 2. מבין סוגי סרטן השד, זה המכיל רצפטורים הורמונליים חיוביים וHER2 שלילי, כמו בתשובה של אמא, נחשב כבעל התנהגות ביולוגית יחסית פחות אגרסיבית. אך כמובן צריך להתיחס לכל גידול לגופו. 3. Grade 2 הוא דרגת התמינות בינונית 4. אכן HER2 הוא שלילי בפתולוגיה של אמא. ראה תשובתי למעלה 5. ניתוח (ובהתאם לנרחבותו קרינה אם צריך) ולפעמים כימוטרפיה באם זקוקה כמו גם טיפולים אנטי הורמונליים הם הטיפולים המקובלים. הטיפול הקבע בקונטקסט האישי של כל מטופלת בבריאות, דינה

תודה על תשובתך. אמי בת 75, פעילה,בריאה מלבד זאת. היה לה גוש סרטני באותו שד לפני 20 שנים רק במקום אחר, ע"פ ממוגרפיה, הסרטן הקודם נקי היום. הבנתי שסרטן חוזר באותו שד מומלץ לכריתת שד ? אבל נאמר לאמי שמיכוון שהמצב של השד נראה טוב, גידול קטן 1 ס"מ , HER2 שלילי , רצפטורים הורמונליים חיוביים, והשד לא נפגע מההקרנות הקודמות , יבצעו : IORT + LUMPECTOMY , ולאחר הניתוח טיפול תרופתי לטרוזול. רציתי לשמוע את התרשמותך מהטיפול במומלץ וכן עד כמה IORT יעיל ומומלץ. תודה רבה.

אכן בעבר גידול חוזר בשד היווה אינדיקציה חד משמעית לכריתת שד אך בשנים האחרונות המדיניות השתנתה והוכח כי בנסיבות מתאימות, כמו זו של אמך, ניתן לבצע ניתוח משמר שד וקרינה (קרינה תוך ניתוחית או חיצונית). התכנית שהוצעה היא הגיונית ועל פי הנתונים שפירטת נראית מתאימה בבריאות, דינה

תודה פרופסור על תשובתייך. אמא גם סובלת מ אוסטאופורוזיס, להבנתי הכדור המוצע :לטרוזול , יחמיר את המצבף שכן הוא מונע את יצור אסטרוגן הדרןש לבניית סידן. רציתי לדעת מה פרוטוקול הטיפול הרפואי המוצע כאשר המטופל כבר סובל אוסטאופורוזיס ? וכן, האם יש תרופות אחרות, גם אם לא בסל הבריאות , שיש להם פחות תופעות לןןאי ? ובוודאי לא יחמירו אוסטאופורוזיס . תודה רבה.

בהיותי כירורגית אשמח באם תפנה את השאלות הללו לאונקולוג המטפל באמא שיעבור בקלות, דינה

אני בת 60.יש לי הטוריה משפחתית של סרטן השד. אני עשיתי בעבר ממוגרפיה ויצאו לרוב תקין פעםיים גם אולטראסאונד.איך אני יודעת אם רקמת השד שלי היא צפופה? איך אני עושה בדיקת נשאות? זה בסל הבריאות?

לגבי רקמת שד שלך , זה מופיע בפיענוח ממוגרפיה שלך , בד"ר זה מופיע כשד פיברוגלאנדולרי או סמיך. את יכולה גם ללכת ליעוץ אצל כירורג שד עם כל הבדיקות שיסביר לך מה מבנה שד שלך. יעוץ גנטי ובדיקה גנטית של 3 מוטציות הם בסל הבריאות לפי קריטריונים כגון סרטן שד או שחלות אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה וכו' את יכולה לברר בקופ"ח

שאלה אני בן 20 מאובחן בכליות פוליסטיות ביצאתי 2 בדיקות us כליות בהפרש של חודשיים וישנם שיונויים בהתפתחות המראים גדילה האם יש משהו לעשות בנידון תודה.

בכליה ימנית הודגמו מספר ציסטות קורטירליות ופארבליות חלקן עם הסתדייות בגודל מירבי 1.5 סמ בכליה שמאלית הודגמו מספר רב של מוקדים ציסטים חלקם עם מחיצות בגודל מרבי עד 4.1 סמ כלייה ימין 10.5 סמ שמאל 12.3 סמ

המחלה הפוליציסטית הנפוצה ביותר היא מחלה ציסטית אוטוזומאלית דומיננטית - ADPKD. גיל 20 הוא צעיר (בדרך כלל , אלא א יש מוטציה מאד אגרסיבית) למופע של ADPKD . בנוסף בדרך כלל גדילת הציסטות אינה בהפרש של חודשיים אלא שנים. לכן עולה השאלה של מחלה אחרת הגורמת לציסטות קורטיקאליות . חשוב לדעת האם יש שם ספציפי למחלה שלך, יש ציסטות גם באברים אחרים? כבד למשל. האם האם יש ממצאים נוספים שאינם ציסטות בבדיקות הדמיה או בבדיקה גופנית. האם מי מבני המשפחה מאובחן? האם יש בני משפחה בדיאליזה/אחרי השתלת כליה? אנא פנה ליעוץ נפרולוג פרונטלי או ליעוץ נפרולוג מטפל. טיפול יגזר מאבחנה.

היי סבא שלי מושתל כלייה דוד שלי מטופל דיאליזה אבא שלי אם ציסטות מרובות גם המחלה רצה חזק במשפחה ADPKD ככל הנראה רק הכליות פגועות ערומנית 14 סמק

חשוב להקפיד על שתיה מרובה, לעקוב אחר לחץ הדם ולהמנע מתרופות בעלות פוטנציאל לפגוע בכליות. חשוב מאוד המעקב הנפרולוגי. במהלך השנים ישנם ניסויים קליניים בתרופות העשויות לעכב את התקדמות המחלה וכדאי להתעדכן. למשל תרופה בשם TOLVAPTAN אשר נמצאה כמעכבת במידה מסוימת את התקדמות המחלה. עדיין לא נמצאת בשימוש בארץ בהתוויה זו.