מספר שאלות על בדיקת nipt
דיון מתוך פורום הריון ולידה
שלום, אני בהריון עם תאומות לא זהות (שבוע 13), ומתגוררת בחו"ל. במקום שקיפות עורפית+בדיקת סקר שנהוג לעשות בארץ, פה מקובל לעשות שקיפות עורפית וניפט. עשינו את שתי הבדיקות ושתיהן יצאו תקינות, אך אין תשובה של אחוז סיכון כמו בבדיקה בישראל, אלא רק "טריזומיה 13, 18, 21 - נורמלי (אין סיכון מיוחד לטריזומיה)". השקיפות הייתה 1.5 מ"מ. אני יודעת שבדיקת ניפט נחשבת ליותר מדוייקת מבדיקת סקר, אך האם היא כוללת בתוכה את מה שנבדק בבדיקת סקר רגילה? מכיוון שמדובר בהריון תאומים הבדיקה נחשבת לפחות מדוייקת - האם במקרה כזה כדאי לשקול בכל זאת בדיקת מי שפיר, למרות שאין תוצאות מחשידות? והאם יש הערכה מספרית של הסיכון ללדת ילד עם תסמונת גנטית חמורה לאחר שתוצאות הניפט יצאו שליליות?
שלום נטלי בדיקת ניפט יכולה להחליף את בדיקת הסקר אך יש לזכור ששתיהן בדיקות סקר ולא נותנות תשובה ב 100% כפי שבדיקה אבחנתית כגון דיקור מי שפיר נותנית. לשאלתך - תסמונת גנטית חמורה יכולה להיות לא כתוצאה מטריזומיה וכתוצאה מדברים שלא נבדקים בניפט או בסקר, היום בדיקור מי שפיר מבצעים MCA "צ'יפ" גנטי , בבדיקה זו נבדקות מוטציות שונות ורבות לשיקולך באילו בדיקות לבחור
הבנתי. אבל ככלל ההמלצה הרפואית הגורפת היא לא לבצע מי שפיר בגלל חשש מהפלה - האם החשש מוצדק? יש איזשהי הסתברות להיוולדות ילד עם תסמונת גנטית ללא ביצוע מי שפיר?
כלומר, האם ידועה ההסתברות (בערך)? בהתחשב בעובדה שהניפט יצא שלילי, אנחנו מדברים על סיכון של אחד לאלף או אחד למאה?
מנהלי פורום הריון ולידה
