נגישות
נגישות

בדיקת חלבון עוברי וסקר ביוכימי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

05/05/2019 | 17:24 | מאת: ציפי ט

שלום רב, אשמח לעזרתך, ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה 0.9 ולאחריה בדיקת סקר ביוכימי בשבוע 12 שם יצא ppap נמוך 0.14 והופניתי לייעוץ גנטי, לצערי לא היו תורים ועדיין לא הייתי בייעוץ וכמו כן רופאת הנשים לא התרגשה מהתוצאה ואמרה לחכות לחלבון העוברי, ביצעתי סקירה מורחבת מוקדמת שיצאה תקינה לחלוטין, וכמו כן ביצעתי בדיקת חלבון עוברי, שיצאה תקינה גם ויצא בסוף סיכוי לתסמונת דאון 1:70000 וסיכוי לטריזומיה 18 1:2600 אני נורא מפחדת שיגידו לי בייעוץ הגנטי שעליי לעבור בדיקת מי שפיר, האם המדדים מראים משהו לא בסדר?אם השקיפות הסקירה והחלבון עוברי יצאו תקינים ורק ערך אחד יצא לא תקין מה זה אומר? אשמח לעזרה, בת 33 דרך אגב תודה

לקריאה נוספת והעמקה

ב PAPPA נמוך אכן יש תוספת סיכון להפרעה כרומוזומית כולל אולי תת מיקרוסקופית המתגלה בציפ גנטי. הסיכון שלך לתסמונת דאון ירד עי שאר בדיקת הסקר שעשית אבל לא נשלל לגמרי. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי על מנת לשמוע את ההסברים ולהחילט מה נכון עבורך. עד התור ניתן לבצע במקביל בדיקת NIPS לאיתור הפרעות נוספות בעובר- זו בדיקת דם ולא חודרנית, מבוצעת בשלב זה באופן פרטי. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי