נשאות sma בבדיקות הסקר הגנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

28/02/2019 | 18:07 | מאת: אור

שלום, אני נמצאת בשבוע 10 ובבדיקות הסקר הגנטי נמצאתי כנשאית Sma. בעלי עשה את הבדיקה ואנו ממתינים לתוצאות. מזה כשנתיים אני נמצאת במעקב של ראומטלוג עקב כאבי מפרקים ושרירים והידלדלות שרירים , נשללה מחלת פרקים, והאבחנה נוטה לכיוון פיברומיאלגיה. השאלה שלי אם יכול להיות קשר בין הדברים? ייתכן שאני עצמי חולה ב-Sma מסוג III? ( אני בשנות השלושים המאוחרות לחיי). תודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

במידה ונמצאת נשאית בלבד - כלומר אותר לפחות עותק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 אצלך, אזי לא מדובר אצלך בSMA III. בכל ספק - הראי את התשובה לנוירולוג המטפל. בהצלחה!

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי