נשאות sma בבדיקות הסקר הגנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום, אני נמצאת בשבוע 10 ובבדיקות הסקר הגנטי נמצאתי כנשאית Sma. בעלי עשה את הבדיקה ואנו ממתינים לתוצאות. מזה כשנתיים אני נמצאת במעקב של ראומטלוג עקב כאבי מפרקים ושרירים והידלדלות שרירים , נשללה מחלת פרקים, והאבחנה נוטה לכיוון פיברומיאלגיה. השאלה שלי אם יכול להיות קשר בין הדברים? ייתכן שאני עצמי חולה ב-Sma מסוג III? ( אני בשנות השלושים המאוחרות לחיי). תודה מראש.
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
02.03.19 | 22:27
במידה ונמצאת נשאית בלבד - כלומר אותר לפחות עותק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 אצלך, אזי לא מדובר אצלך בSMA III. בכל ספק - הראי את התשובה לנוירולוג המטפל. בהצלחה!
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
