כמה שאלות בנושא גנטיקה . תודה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

29/05/2019 | 21:17 | מאת: חגית

שלום רב. הציעו לי בחור עם שתלים (לקות שמיעה מלידה) רציתי לברר: 1. האם הבדיקות הסדירות של דור ישרים לגבי ליקויי שמיעה לא נמצא גן פגום ילד אחד בן 8 שכולם בריאים. ההורים בריאים כל האחים והאחיות בריאים. יש בן דוד שני וחצי שנולד לו ילד פגוע, והמשפחה של האשה בריאה ומשפחתה בריאה ולא נמצאו שם ליקויי שמיעה . אחוזי הסיכון והתורשה מצד אחד והסיכון בכלל. ולא ידוע מה גרם לליקוי 2. וכמה אחוזי סיכון יש לפגישות של הגנים הלא שכיחים , ובנוסף האם יש סיכון של תורשה של צד אחד למרות שהצד השני לא נשא של שום גן פגום. 3. מחלת הקרוהן - בחור שחולה במחלת הקרוהן לא ידוע במשפחה על חולים נוספים, האם ידועים סטטיסטית אחוזי סיכון בתורשה וגנטיקה ידועים.

לקריאה נוספת והעמקה

ידועים היום מעל 300 גנים לחרשות/לקות שמיעה. הן לא כלולות בבדיקות המבוצעות בדור ישרים. ממליצה יעוץ גנטי לאיש המדובר זה גם יתן מעלה הל הסיכוי לצאצאים עם לקות שמיעה אצל שניכם לקרוהן יש נטייה משפחתית אבל לא ידועים גנים ספיציפיים ממליצה על יעוץ גנטי פנים אל פנים - תקבלו הרבה יותר מידע בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי