בדיקת טריו לאחר 2 הריונות רצופים עם מום מסוג ntd
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
בת 27 הריון ראשון - תקין לחלוטין לידה רגילה בשבוע 41, ילדה בריאה בת שנתיים. ( נטלתי חומצה פולית לפני ההריון ובמהלך שלושת החודשים הראשונים) הריון שני- נמצא ספינה ביפידה שבוע 14 במהלך סקירה מוקדמת לאחר שקיפות תקינה בעובר ממין נקבה (עם מוח משוך למטה ומצב חמור של עמוד השדרה) - ראוי לציין של נטלתי חומצה פולית בהריון הזה ולא לפניו. בהמשך בדיקות וניסיון למצוא דרך לסדר בכדי לא לבצע הפסקת הריון, ירדו המים בשבוע 17 והייתה הפלה טבעית- אושפזתי במיון ובוצעה גרידה. ביצענו קריוטיפ לעובר וציפ גנטי- הכל יצא תקין. הריון שלישי - שבוע 12 בדיקת שקיפות עורפית נמצא עובר ללא דופק עם מום מסוג אקרניה (שוב מום חוזר במערכת העצבים) תואם שבוע 9 - בוצעה גרידה כ4 ימים לאחר מכן - נשלח קריוטיפ שהייתה בעיה לפענח מסיבה שלא כלכך הבנתי. בייעוץ גנטי הובהר שכנראה ישנה בעיה במערכת העצבים בעוברים שלי (ntd) ובגלל ציפ תקין והריון ראשון תקין , הסיכויים שזה יקרה שוב עומדים על 10% לאחר 2 הריונות רצופים עם מומים מסוג ntd הומלץ לעשות בדיקת אקסום טריו - עם dna של העובר ושל שנינו. השאלה אם לאור המצב כדאי לעשות את הבדיקה והאם בכלל יהיה ניתן לעלות על משהו אשמח לתשובה . תודה מראש
אני חושבת שלאור 2 הריונות בהם היתה הפרעה מבנית מוחית במערכת העצבים יש בהחלט מקום להרחיב את הברור. וריצוף כלל אקסומי/גנומי הוא הדרך להתקדם, בהנחה שיש חומר מההריונות הללו. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
