טרנסלוקציה מאוזנת 9,10
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בבדיקת קריוטיפ לעובר נמצאה טרנסלוקציה בין הכרומוזומים 9 ו-10 (p22, q24.3). בדיקת צ'יפ תקינה. סקירת מערכות מאוחרת תקינה (שבוע 24). בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי תקינה, לכן הממצא בעובר Denovo. האם טרנסלוקציה זו מוכרת? האם כדאי לעשות בדיקת אקסום?
קשה לענות על זה מבלי לראות בדיוק על מה מדובר. אבל בגדול, אם מדובר בטרנסלוקציה שהתרחשה לראשונה בעובר, גם נוכח ציפ תקין יש תוספת סיכון קטנה להפרעות בעובר. בדיקת אקסום לא בהכרח תפתור את שארית סיכון זה, שכן השאלה היא איפה היתה הקטיעה בטרנסלוקציה - דבר שניתן לבדיקה רק בביקת ריצוף גנומי (שלא מקובל לבצע לעוברים)
תודה רבה על המענה. קראתי קצת על הבדיקה לאחר תשובתך. האם לא מקובל לבצע בעוברים בגלל משך הפיענוח? או בגלל שהפיענוח טוב יותר עם מחלה ברקע? אם אני מבינה נכון, אין מה לעשות בשלב זה מלבד להבין שיש סיכון קטן נוסף?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
