נגישות
נגישות

תסמונת עיני חתול מה היא

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/05/2019 | 23:31 | מאת: נועם

שלום רב לפורום ברצוני לברר- הבוקר קיבלנו הודעה שבתוצאות בדיקת מי שפיר שעשינו, וכך הוספנו את הג'יפ הגנטי נמצא שהעובר סובל מתסמונת עיני חתול. ראשית האם ניתן ללכת לחוות דעת שניה? או שזה הבדיקה הכי טובה שיכולה להתבצע? שנית - מה הסיכויים שיוולד עובר עם כול התסמינים שמדווחים ברשת? מה האחוז שלישית ואחרונה- האם לא כדי לקחת סיכון ולבצע הפלה? אנחנו בשבוע 24 תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום אם אכן מדובר ב cat eye syndrome - תסמונת הנגרמת בשל תוספת חומר גנטי מאזור כרמוזום 22q11 - מדובר במצב ובו טווח קליני רחב, היכול להגיע עד הפרעה המערבת מומים במערכות גוף רבות- לרבות עיניים, לב אוזניים, כליות, מעי, עמוד שדרה ועוד. לרבות המטופלים יש הפרעה שכלית ברמה מסויימת. אם יש התלבטות בנושא האבחנה או מה צפוי להיות לילד/ה כזה, ומתלבטים לגבי המשך ההריון, זה לגמרי מקובל ללכת לחו"ד שניה. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי