בדיקה גנטיות לnoonan syndrome
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
בת 25 ע"פ הערכת הרופאים (כלומר לעולם לא אומת, רק הערכה קלינית) יש לי noonan syndrome (היווצרות מסתם הריאתי, עין עצלה, קשיי דיבור - הכל מולד). האם ניתן לבצע בדיקה גנטיות במסגרת הקופה בארץ? מהי העלות? אם זה יהיה במסגרת בדיקות של תכנון היריון יהיה הבדל? נכון לעכשיו זה לא כך אך שואלת לגבי העתיד, כי מבחינתי הסיבה היחידה שאבדוק אותה בגיל שלי יהיה להיריון
כיום יש פאנלים מצויינים לבדיקת תסמונת נונאן- רובם הגדול מתבצעים בחול. ממליצה להתייעץ עם גנטיקאי אם ההמלצה היא פאנל או בדיקת ריצוף נרחבת יותר. הקופה עשויה לממן את הבדיקה בחול מהפעמים, שוב מצריך מכתב הפניה מסודר של גנטיקאי. מליצה להשלים בדיקה טרם הריון מתוכנן. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
