עוד בתחום
מומחים ומכונים
מאמרים מקצועיים
המדריך המלא לבדיקות גנטיות: מה צריך לדעת?
בדיקות גנטיות לפני הריון יכולות לתת מידע חשוב לגבי הפרעות גנטיות שאחד מבני הזוג נושא או סובל מהן, ובהתאם - לפעול במטרה שהתינוק לא יירש אותן
בדיקת סיסי שליה: המדריך המקיף לאבחון גנטי מוקדם בהריון
בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר כבר בשלב מוקדם של ההריון. על האלטרנטיבה הבטוחה והמדויקת לבדיקות אחרות
בדיקת סקר גנטי – חשיבות הבדיקה למי שמתכנן הריון
תכליתה של בדיקת הסקר הגנטי היא לאתר מחלות גנטיות בזוגות שרוצים להיכנס להריון או שמצפים לילד. עד כמה חשוב לבצע את הבדיקה? קיראו בכתבה הבאה
חשד לייבוא ביציות מופרות עם מחלה קשה לטיפולי הפריה - החקירה בעיצומה
משרד הבריאות והמשטרה חוקרים חשד חמור ומטריד לייבוא ולשתילת ביציות מופרות במטופלות ישראליות, שהגיעו מגאורגיה ונגועות בהמופיליה B - מחלה גנטית קשה | שני חשודים נעצרו והובאו לחקירה
תסמונת לינץ' – עשרות אנשים בסכנה בגלל תרומת זרע שנשאה את המוטציה
תורם זרע ישראלי שנפטר לאחרונה התברר כנשא של תסמונת לינץ' התורשתית. האם כל מי שנולד באמצעות תרומת זרע בין השנים 1974 ל-1985 צריך להיבדק? ראיון עם המומחה לגנטיקה פרופ' יובל ירון
לצערי השאלה מעבר לתחום של רפואה דחופה, מבין את הסבל שלך אך לצערי היכולת לעזור מעל דפי הפורום הינה קלושה. כל טוב
בהחלט
אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפכו לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד, גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר, פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובות. העובדה שנמצאו מספר AML בשתי הכליות מכוונת אולי לכך שאין מדובר בAML אקראית. מעצם היותן קטנות הסיכון לתסמינים וסיבוכים הוא קטן כרגע. הממצא מחייב המשך בירור (בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים MRI מוח , אקו לב, הדמיית ריאות בשאלת גידולים נוספים המאפינים AML). נא לפנות לרופא המטפל. בהצלחה!
המדריך המלא לבדיקות גנטיות: מה צריך לדעת?
בדיקות גנטיות לפני הריון יכולות לתת מידע חשוב לגבי הפרעות גנטיות שאחד מבני הזוג נושא או סובל מהן, ובהתאם - לפעול במטרה שהתינוק לא יירש אותן
בדיקת סיסי שליה: המדריך המקיף לאבחון גנטי מוקדם בהריון
בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר כבר בשלב מוקדם של ההריון. על האלטרנטיבה הבטוחה והמדויקת לבדיקות אחרות
בדיקת סקר גנטי – חשיבות הבדיקה למי שמתכנן הריון
תכליתה של בדיקת הסקר הגנטי היא לאתר מחלות גנטיות בזוגות שרוצים להיכנס להריון או שמצפים לילד. עד כמה חשוב לבצע את הבדיקה? קיראו בכתבה הבאה
חשד לייבוא ביציות מופרות עם מחלה קשה לטיפולי הפריה - החקירה בעיצומה
משרד הבריאות והמשטרה חוקרים חשד חמור ומטריד לייבוא ולשתילת ביציות מופרות במטופלות ישראליות, שהגיעו מגאורגיה ונגועות בהמופיליה B - מחלה גנטית קשה | שני חשודים נעצרו והובאו לחקירה
תסמונת לינץ' – עשרות אנשים בסכנה בגלל תרומת זרע שנשאה את המוטציה
תורם זרע ישראלי שנפטר לאחרונה התברר כנשא של תסמונת לינץ' התורשתית. האם כל מי שנולד באמצעות תרומת זרע בין השנים 1974 ל-1985 צריך להיבדק? ראיון עם המומחה לגנטיקה פרופ' יובל ירון
פרופ' איתן פרידמן: "רוב סוגי הסרטן אינם עוברים בתורשה, אבל ייעוץ גנטי יכול להציל חיים"
אילו סוגי סרטן מושפעים מהמטען הגנטי שקיבלנו מהורינו? מהו הסיכוי ללקות בסרטן שבו לקו קרובי משפחה? אילו בדיקות מאפשרות לאתר נשאיות גנטית? פרופ' איתן פרידמן עם כל התשובות
סרטן העור של ביידן – איך חיים עם המחלה בגיל הזהב?
נגע של סרטן העור התגלה אצל נשיא ארה"ב ג'ו ביידן, ובמזל הוסר בזמן. מדובר בסרטן השכיח בעולם. כל הפרטים החשובים על קרצינומה של העור בכתבה הבאה
תקלה בבדיקות סרטן השד הגנטיות בישראל: נשים קיבלו תוצאות שגויות בבדיקת BRCA
משרד הבריאות הורה על השעיית השימוש בקיט הבדיקה הגנטית BRCA לאחר תקלת איכות חמורה – אחת הנבדקות חלתה בסרטן השד למרות תוצאה שלילית
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?
מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא די ארוכה. יצאנו לבדוק אילו מהן שכיחות יותר בישראל וכיצד מאבחנים
הורים לילדים עם אוטיזם: כל מה שלא שמעתם על אפשרויות הטיפול, וחשוב שתדעו
הבדיקות החשובות שעליכם לבצע לאחר האבחון, המרוץ להשלמת פערים התפתחותיים, חשיבות תכנית הטיפול הביתית והטיפולים הניסיוניים בתאי גזע – כל העצות הכי חשובות להורים לילדים אוטיסטים – ממקור ראשון
האם המוטציה הדרום אפריקאית צריכה להדאיג אותנו?
לאחרונה דווח על זן חדש של קורונה – "המוטציה האפריקאית", ובישראל כבר תועדו מספר מקרים של חולים שלקו בה. האם היא באמת יותר מדבקת והאם בכלל צריך לחשוש מהעובדה שהנגיף עובר שינויים? מומחה מסביר
זן קורונה חדש מתפשט בישראל: מה הם התסמינים והאם גל מגיפה חדש לפנינו?
בחודשים האחרונים מתפשט בעולם וריאנט חדש של נגיף הקורונה, זן JN1. מדובר בצאצא רחוק של האומיקרון, בעל יכולת גבוהה להתחמק ממערכת החיסון ועם תסמינים שונים במעט מאלה של הוריאנטים הקודמים. הנה הפרטים
פודקאסט: אבחון גנטי טרום לידתי וסקר גנטי מורחב
סקר גנטי מורחב מציע יכולות אבחון טרום לידתי חשובות לשם גילוי עובר בסיכון. על הטכניקות החדשות בתחום גילוי מחלות תורשתיות, בשיחה עם פרופ' ירון יובל
הכירו את מעבדת הזרע המתקדמת גלה-און
תחום הפוריות הוא מרתק ומסתורי ונושא פוריות הגבר אף יותר, שכן הוא פחות מדובר. ביקור במעבדת הזרע המובילה בישראל ושיחה עם המומחה שעומד בראשה פתחו בפנינו עולם ומלואו
ריצוף האקסום: הדור החדש של האבחון הגנטי בהריון
כמעט כל הנשים בישראל עוברות בדיקות גנטיות בסיסיות לפני ההריון, אך לפעמים עולה הצורך בבירור גנטי גם במהלך ההריון עצמו, לאחר שנמצא מום בעובר במהלך סקירת המערכות. על החידושים ועל חשיבותו של האבחון הגנטי בהריון מסביר הגנטיקאי הבכיר פרופ' יובל ירון
סרטן השחלה: סימפטומים, סיכויי החלמה ועובדות חשובות
סרטן השחלה, שנחשב לסרטן קטלני, מתגנב בשקט בשל תסמיניו המתעתעים ומתגלה לרוב בשלב מתקדם של המחלה. אילו תסמינים יכולים לעורר חשד, מה הם שלבי המחלה ומהו שיעור ההחלמה?
הריונות ולידות בסיכון - מגוון פתרונות ומענה
מהי ההגדרה הרשמית של הריון בסיכון גבוה? האם בדיקה גנטית אכן מגלה את כל הסיכונים הקיימים? פרופ' אריאל מני, מנהל אגף יולדות בבית החולים מעייני הישועה, עם המידע החשוב למתכננים הריון ובמהלכו
מחלת פרקינסון בעקבות הנשיא ביידן: כל החדש בטיפול ואבחון
בעקבות הדיווחים על ביקורי נוירולוג מומחה לפרקינסון אצל הנשיא ביידן, עולות שאלות רבות אודות המחלה. מה הם הסימנים המוקדמים של פרקינסון, כיצד מאבחנים את המחלה ומה הן אפשרויות הטיפול הקיימות כיום? סקירה
סרטן הערמונית של ביידן: כל מה שחשוב לדעת על אבחון, טיפול והסיכויים להחלמה
נשיא ארה"ב לשעבר ג'ו ביידן אובחן לאחרונה עם סרטן ערמונית אגרסיבי בדרגה מתקדמת עם גרורות לעצמות. פרופ' רענן ברגר, מנהל מרכז הסרטן במרכז הרפואי שיבא, מסביר מה הם הסיכויים של ביידן להחלים ומפרט על מחלת הסרטן הנפוצה בקרב גברים
סרטן הלבלב - האם יש סיכוי להחלים?
סרטן הלבלב היא מחלה שתופסת אדם בריא באמצע החיים, ללא סימן מקדים. מה הם התסמינים, איך מגלים את המחלה והאם ניתן לרפא סרטן לבלב?
ציסטות בשחלות – גורמים, תסמינים ואפשרויות טיפול
ציסטות בשחלות הן תופעה שכיחה המופיעה אצל נשים בכל הגילאים. האם הן מסוכנות? רוב הציסטות שפירות וחולפות מעצמן, אך חשוב להכיר את התסמינים, דרכי האבחון והטיפולים למקרים מסוימים
חדר מצב קורונה: מרץ 2021
מאז החיסונים מתוך 6,095 חולי קורונה - 175 היו אחרי החיסון השני- 75% לא התחסנו כלל. 5,856 קורבנות, 710 חולים במצב קשה מתוכם שבעה ילדים ונערים. 234 מונשמים. מאתמול בחצות: 1,372 חולים מאומתים חדשים
פריצת דרך: תרופה חדשה בכדורים לחולי סרטן ריאה עם מוטציית HER2 אושרה על ידי ה־FDA
תרופה חדשנית בכדורים לחולי סרטן ריאה מתקדם עם מוטציית HER2 קיבלה אישור מואץ מה־FDA. מחקר בינלאומי מצא שיעור תגובה מרשים של 71% ואף יעילות במקרים עם גרורות מוחיות
בדיקות גנטיות במי שפיר: מה עושים כשהתשובה אינה חד משמעית?
פרופ' יובל ירון, מומחה בגנטיקה רפואית ורפואת נשים, מסביר מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי לבדיקת אקסום, מתי כדאי לבצע אותן ואיך מתמודדים עם תוצאות שמשמעותן לא ברורה
לצערי השאלה מעבר לתחום של רפואה דחופה, מבין את הסבל שלך אך לצערי היכולת לעזור מעל דפי הפורום הינה קלושה. כל טוב
בהחלט
אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפכו לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד, גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר, פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובות. העובדה שנמצאו מספר AML בשתי הכליות מכוונת אולי לכך שאין מדובר בAML אקראית. מעצם היותן קטנות הסיכון לתסמינים וסיבוכים הוא קטן כרגע. הממצא מחייב המשך בירור (בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים MRI מוח , אקו לב, הדמיית ריאות בשאלת גידולים נוספים המאפינים AML). נא לפנות לרופא המטפל. בהצלחה!
את צריכה להמשיך את כל התמיכות. אולי התמיכה שלך לא מתאימה עבורך.
המנעות מגלוטן מנרמלת את הסרולוגיה לצליאק (תוצאה false negative). אינני מכיר קשר בין צליאק לFMF. אם מאובחנת והקליניקה מתאימה לFMF, למה מחפשים משהו נוסף?
הי חטולית, בתוך הזכרונות הקשים האלו יש גם כמה טובים, אבל אם הבנתי נכון - גם הם התקלקלו עם השנים. ואולי לא חייבים נקמות. אולי מספיק להיות מסוגלים להגיד את הדברים שמפריעים ולהתעמת, כשצריך. אודי
לגסטין שלום רב, על קצה המזלג: 1. לעתים "מיצרים" חייה אשר בה הושטל גן למחלה ניוונית, והחיה מפתחת על כן את אותה מחלה ניווינית. הדבר מאשפר לבדוק מאות ואלפי טיפולים למניעה ולהאטת המחלה במקביל ובזמן קצר, כדי למצוא מועמדים יעילים ובטוחים לבדיקה בבני אדם. אין ודאות שטיפול שיעיל בחיה עם גן למחלה נוונית יהיה יעיל לטפול בבן אדם שמפתח מחלה ניוונית שלא על בסיס אותו הגן. 2. בחלק מן המחלות הנוירולוגיות התורשתיות - ידיעת הגן מאפשרת לנו להסיק את מנגנון המחלה, ובחלק לא. 3. ברוב המחלות הנווניות שיש להן צורה תורשתית - הבנת הצורה התורשתית טרם התרגמה להבנה מלאה של מנגנוני הצורה הלא-תורשתית (שבה אין הפרעה גנטית). תודה רבה שאפשרת לי להתיחס בקצרה לשאלתך. בברכת בריאות, כרמל ערמון
גידול דזמואידי הינו גידול בעל דרגת ממאירות נמוכה, הגדל לאט ואינו נוטה לשלוח גרורות. הבעיה היא הקושי ל"בער" אותו לחלוטין ולעיתים קרובות הגידול חוזר מקומית לאחר הניתוח. יש להגיע למצב של ניתוח רדיקלי בו שולי הגידול נקיים לחלוטין. יש להתייעץ עם הכירורג לגבי הסיכויים להגיע לשולי גידול נקיים במקרה שלך. לטיפולים בכימותרפיה והקרנות יעילות מוגבלת. במקרה שהכירורג חושב שקשה יהיה להגיע לשולי ניתוח נקיים, ניתן לשקול מתן כימותרפיה טרום-ניתוחית כדי להקטין את הגידול ולהגיע למצב של ניתוח עם שוליים נקיים. לגבי תזונה: כמו כל חולי סרטן אחרים, ללא חד-פחמימות ודלת שומן, להרבות בפירות וירקות ולהפחית בשר, דברי חלב שמנים. ד"ר יוסף ברנר
שלום איתן. הקוטר התקין של האאורטה העולה אצל גברים אמור להיות בסביבות ה 3 ס"מ, לא יותר. מפרצת (הרחבה) של האאורטה העולה הינה מצב בו קוטר האאורטה העולה הוא מעל ל 3 ס"מ. מצב זה מחייב טיפול (ניתוח) כאשר מתקיים אחד מהתנאים הבאים: 1. קוטר מעל 5.5 ס"מ אצל גברים. 2. קוטר מעל ל 5 ס"מ אצל אנשים עם מחלות רקמת חיבור כמו תסמונות מרפאן ואהלרס דאנלוס. 3. קוטר מעל ל 4.5 ס"מ אצל נשים שמעוניינות לכנס להריון, או אנשים (נשים או גברים) עם היסטוריה משפחתית של דסקציה (ביתור/קרע) של האאורטה, או אצל חולים עם מחלת LDS, או אצל אנשים עם מוטציה ידועה בגנים TGFBR1/TGFBR2. 4. קוטר מעל ל 4.5 ס"מ אצל חולים עם בעיה מבנית ותפקודית של המסתם האאורטלי (מסתם דו-עלי) שאפשר לתקן להם את המסתם. 5. קצב גדילה של קוטר האאורטה העולה מעל ל 0.5 ס"מ בשנה. במקרה שלך, קוטר האאורטה הינו 4.3 ס"מ משנת 2009! ציינת גם שהמסתם האאורטלי שלך דולף (אין אטימה מוחלטת לדבריך), מצד שני עברת אקו לב לאחרונה והקרדיולוג ציין שקוטר האאורטה אינו גדול מדי. הנתונים שאתה מוסר מעט סותרים אחד את השני, כי אם ב 2009 הקוטר היה 4.3, הייתי מצפה שהקוטר יגדל במהלך 6 שנים. השילוב של המפרצת עם הדליפה במסתם, מחייב התייחסות אחרת וכן היית מציע לך לפנות למנתח לב להתייעצות. בסאונה יש מאמץ לבבי לא מבוטל והדופק עלול לעלות בצורה משמעותית, דבר שבהחלט עדיף להימנע ממנו. תודה לפניינתך ואשמח לייעץ שוב בעתיד. ד"ר שיך-יוסף.
תמיר שלום, לאוטיזם יש גורמים רבים. לרוב הסיבה גנטית (ולא משנית לזיהום, חבלת ראש וכו'), אך נכון להיום רק מיעוט מהשינויים הגנטים ידועים ומאובחנים. גם למאקרוצפלי (היקף ראש גדול מאחוזון 98 לגיל ולמין) יש סיבות רבות, אך הן לא בהכרח גורמות למחלות איומות או לתמותה בגיל צעיר. יש אנשים עם מאקרוצפלי שאין להם בעיה בריאותית או התפתחותית כלשהי. לילדים עם אוטיזם יש סטטיטסטית היקף ראש גדול יותר לעומת ילדים בלי אוטיזם, אך בדרך כלל זה לא בגלל מחלה חמורה, אלא שאותו שינוי גנטי הוא זה שגורם גם לאוטיזם וגם לראש הגדול. כמובן שאם הראש גדול מעל אחוזון 98, חשוב לבצע MRI של המוח ובירור גנטי. אך בירור גנטי מומלץ לכל ילד עם אוטיזם (גם אם היקף ראשו תקין), ולכל ילד עם מאקרוצפלי ( גם אם התפתחותו תקינה לחלוטין). אתה אומר שבנך עשה המון בדיקות ואין אף סימן למחלה חמורה, כך שאני מניחה שעשיתם MRI ולא ראו סימן להפרעה במבנה של המוח או לנזק פרוגרסיבי למוח ( כגון במחלת אלכסנדר). חשוב שתמשיכו את הבירור הגנטי, וגם אם לא תהיה אבחנה כעת - תחזרו למעקב כל שנה-שנתיים. לגבי תוחלת החיים של אדם אם אוטיזם - זה תלוי בגורם הבסיסי: אם אין מחלה פרוגרסיבית מתדרדרת או בעיה רפואית נלווית, אז אין סיבה לתוחלת חיים נמוכה. בברכה
PGD לא קשור לסיכוי להשתרשות אלא להימצאות מחלה גנטית. PGS או PGTA מעידים על תקינות כרומוזומאלית ואז יש סיכוי של כ- 50% להשתרשות מוצלחת. כלומר חוסר השתרשות של עובר אחד אחרי PGTA לא מעיד על בעיה ברחם.
מעכבי PARP ניתניים בסרטן לבלב גרורתי במטופלים שיש להם מוטציה גרמינלית. לא מספיק מעודכנת בסרטן שחלה. לגבי ההתווית בממאירות שחלתית.
נשאים הינם אנשים בריאים (=עותק אחד קין ועותק שני לא תקין). חולים (=מי שירש 2 עותקים לא תקינים מהוריו) הם ילדים של 2 נשאים החשיבות היא לדור הבא- שבת הזוג / אם ביולוגית לא תהיה נשאית. ואם היא נשאית- לבדור את העובר או לבצע אבחון טרום השרשה כדי שלא יהיה ילד חולה. מדובר במחלה קשה
שלום לכם, לא ידועים לי פרטים קליניים לגבי בעלך ולכן איני יכולה לענות על השאלה. ממליצה להיוועץ ולשאול את הרופא המטפל. לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי (השתלה של וירוס הנושא על גביו עותק תקין של הגן). כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה וחמורה של RP, המופיעה בילדות. . מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים. קצב המחלה שונה בין כל פרט, ויש בהחלט גם כאלו השומרים על ראיה מרכזית עד סוף חייהם.
יוכבד שלום, אני מציעה להתיעץ עם עובדת סוציאלית. זו נמצאת בבתי החולים במרפאות העייניים. ניתן גם לפנות לעמותת לראות או למרכזים לראיה ירודה.
לצערי אין לי הסבר פלא. אם לסכם אין תסמינים נוספים שמפריעים לך (כגון גרד בנרתיק, צריבה במתן שתן ) . אין ממצאים בבדיקות השתן, תרביות שתן, תרביות מהנרתיק . אני מניחה גם שאין ממצאים בבדיקות הדם (כבד/כליה).השתן אינו מרוכז לדעתך. יתכן וחוסר איזון חיידקי (באוכלוסיית החיידקים הנרתיקית) הנובעת משינויים הורמונים/טיפול אנטיביוטי/תזונה גורמת לריח אותו את משייכת לשתן. אומרים שמאכלים מסוימיים (כגון אספרגוס, שום, בצלים ואיפלו קפה) יכולים לגרום לריח בשתן, כמו גם עודף של ויטמין B6. אפשרות נדירה מאד (שכנראה אין לך) היא מחלה גנטית-מטאבולית מאד נדירה (שגורמת בדרך כלל לתסמינים חמורים בינקות/ילדות/מצבי עקה שונים ) שעקב הפרשה עודפת של חומצות אורגניות בשתן גורמת לשתן "מסריח".
לאיכילוב יותר ניסיון. יש גם הרבה ניסיון בשיבא, שע"צ ואסותא.
ערב טוב ראשית כל למה אתם נפגשים קודם כל עם אונקולוג ולא עם כירורג?? לגבי שאלותיך: 1. אין סוג אחד ספציפי של סרטן שד העובר בתורשה. כדי לדעת באם אמא נשאית של מוטציה בגן המעלה סיכוי להתפתחות סרטן שד (אותה יכולה להעביר בתורשה) היא תזדקק ליעוץ ובירור גנטי 2. מבין סוגי סרטן השד, זה המכיל רצפטורים הורמונליים חיוביים וHER2 שלילי, כמו בתשובה של אמא, נחשב כבעל התנהגות ביולוגית יחסית פחות אגרסיבית. אך כמובן צריך להתיחס לכל גידול לגופו. 3. Grade 2 הוא דרגת התמינות בינונית 4. אכן HER2 הוא שלילי בפתולוגיה של אמא. ראה תשובתי למעלה 5. ניתוח (ובהתאם לנרחבותו קרינה אם צריך) ולפעמים כימוטרפיה באם זקוקה כמו גם טיפולים אנטי הורמונליים הם הטיפולים המקובלים. הטיפול הקבע בקונטקסט האישי של כל מטופלת בבריאות, דינה
מדובר במקרה מורכב ולא ניתן לתת תשובה ספציפית בלי להכירו לעומק. האם האבחנה שלך היא טרומבוציטוזיס ראשונית? במידה וכן, ובמידה ואין נטיה מוגברת לדמם מומלץ לקחת במהלך ההריון מדללי דם (אספירין ולעיתים בשילוב עם קלקסאן) למניעת קרישי דם וסיבוכי הריון, לגבי הצורך בנטילת תרופה נוספת על מנת להוריד את הטסיות- אין תשובה חד משמעית וזה תלוי ברקע הספציפי של המטופלת, בכל מקרה בזמן הריון קרוב לוודאי שאינטרפרון עדיף על אגרילין.
נראה שיש מוטציה הטרוזיגוטית בפקטור 5 ליידן, מצב די שכיח הכרוך בנטייה מוגברת לקרישיות. לרב אין לכך השלכה על טיפולי הפוריות אך יכולה להיות משמעות בהריון- תלוי בהיסטוריה האישית והמשפחתית. ממליצה לפנות ליעוץ המטולוגי מסודר.
אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפוך לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד (אבל תמיד יש חריגים), גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר , פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובים. מהמידע שמסרת, גילך גודל הAML וקצב הגידול האיטי אני מניחה שמדובר בAML ספורדי .לשאלת 0.6 סמ נחשב קטן וכפי שציינת בעצמך AML בכליה הימנית לא גדל כלל ב4 שנים. ממליצה לך לחזור על הדמיה בסי טי בעוד כחצי שנה עד שנה, לצורך מעקב אחר קצב הגדילה של הממצאים ולשלול הופעת נגעים חדשים. לנשום עמוק ולא להיות כל כך מודאגת.
לגבי רקמת שד שלך , זה מופיע בפיענוח ממוגרפיה שלך , בד"ר זה מופיע כשד פיברוגלאנדולרי או סמיך. את יכולה גם ללכת ליעוץ אצל כירורג שד עם כל הבדיקות שיסביר לך מה מבנה שד שלך. יעוץ גנטי ובדיקה גנטית של 3 מוטציות הם בסל הבריאות לפי קריטריונים כגון סרטן שד או שחלות אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה וכו' את יכולה לברר בקופ"ח
שלום שרית, ישנן בדיקות גנטיות שונות , הבדיקה של 15 מוטציות למשל, היא אכן בודקת גם את ה"מוטציה" הבולגרית ושאר המוטציות ולא רק מוטציות אשכנזיות. אמא שלך יכולה לשאול לאיזו בדיקה מפנים אותה. אם התשובה שהיא נשאית של הגן , כן ניתן להסתמך על זה , אם לא זה לא שולל . אני מציעה שתקבלו בעיניין זה את היעוץ של גנטיקאי.
שלום רחל, 1. חיידק האי. קולי המייצר את האנזים 'בטא לקטאמאז' (ולכן קרוי ESBL) איננו בהכרח אלים יותר או מסוכן מאי. קולי שאיננו מייצר את האנזים הזה: הוא בד"כ רק קשה יותר לטיפול. 2. כדי לצמצם את סיכוייך להידבק בחיידק זה במהלך ביקורייך אצל אמך, מומלץ לך להקפיד על כללי הגיינה אישיים (כגון רחיצת ידיים במים ובסבון בסוף הביקור). הרבה בריאות אפי
