תוצאות חיפוש עבור הפרעה-גנטית

שלום רב. מזה שנה אך בעיקר מתגבר בתקופה האחרונה , חשה התקפים מספר פעמים ביום של חולשה פתאומית חזקה וטרום עילפון, כאילו מסך חולשה קיצוני יורד מהראש לכיוון הרגליים. מתלווה לזה אח"כ ראייה קצת חלושה ובעיקר בחילה. לציין כי עד היום בדיקות CT MRI מוח תקינים, אקו לב והולטר לב תקינים , כל אלו מלפני 8 חודשים. א.א.ג בדיקה תקינה. הולטר ל"ד תקין. בדיקות דם תקינות לחלוטין כולל ויטמינים וברזל. נזרקת מרופא אחד לשני ללא מענה. כל פעם טוענים שזה נפשי אך גם זה נבדק ולא נמצא סיבה. מיואשת. מפחדת להסתובב בחוץ או בעבודה שמא אתעלף פתאום. הפסקתי להתאמן . נהייתי אדם אחר . מותש ומיואש. אינני מכירה את עצמי ככה ולא יודעת למי עוד לפנות .....אשמח לכל עצה

לאחר שהיתי חשוף לחומרים מסוכנים בעבודה לחומר שנקרא טולואן במשך שנים ואיבדתי את הזיכרון הקצר נשלחתי לצילום MRI לראש ונאמר לי שנפגע לי החומר הלבן בראש אני לא סובל מסכרת לא סובל מלחץ דם אין לי בעיה גנטית במשפחה אין לי בעיות בורידים וגם ידוע שעישון סיגריות פוגיע בחומר האפור בראש ולא בלבן כי עישנתי בעבר האים לפי הספרות המקצועית של הנירולוגיה אומרת שחשיפה מרובה של הטולואן הוא שפגע לי בחומר הלבן במוח וגרם לי לדמנציה ויסקולרית קשה השמח לתשובה מפורטת תודה

בבידקת סיטי בטן נמצא אנגיומיוליפומות קטנות בשתי הכליות האם זה חמור ? תודה

תודה רבה שהרופא עונה כזה מהר האם במצב כזה אני צריכה להמשיך את כל התמיכות ולמה זה קורה לי כבר פעם שניה שהרירית נופלת היה פעם קודם הריון כימי והרקע שלי הוא טוב צעירה עם 4 הריונות טבעים עושה ivfרק בגלל בעיה גנטית קיימת יש פתרון?

שלום רב, ביתי סובלת בשנים האחרונות מהתקפים של כאבי בטן ( מאובחנת כחולת fmf עם 2 מוטציות) הפוקדים אותה אחת לשלושה ארבעה חודשים ונימשכים בערך חודש, ההתקפים כוללים נפיחות בבטן משמעותית, שינויים ביציאה, קושי באכילה בגלל תחושת מלאות בבטן לחץ בבטן וצרבות. בזמן התקף כזה ביתי לא יכולה לאכול באופן רגיל אוכלת דברים קלים (בעיקר מורידה את המאכלים המכילים גלוטן) ולאחר חודש בערך הבטן חוזרת לעצמה וחוזר חלילה. היינו אצל גסטרו הפנה לבדיקות הדמיה שיצאו תקינות ההתקפים הללו הם ללא חום ( מה שבדרך כלל גורם לרופאים לשלול התקף fmf). לפני חודש התחיל שוב התקף כזה הרופא הפנה אותנו לבצע בדיקות דם (חשוב לי לציין ששבועיים לפני ביצוע הבדיקה ביתי נמנעה מגלוטן) בדיקות הדם החריגות Endomysial ab גבולי Transglutaminase (iga) ab 8.5 Asca iga 34.6 Asca igg 57.6 Immunoglobulin g 1716.1 בנוסף בדיקת ה esr 1 hour יצאה 27. רציתי לדעת האם יש סיכוי שביתי סובלת מצליאק? והאם קיים קשר בין מחלת צליאק למחלת ה fmf?

הילדות שלי ארחה 4 שנים בלבד כשגרתי רק עם אמי מתחת לבית של אחותה שם גדלתי וגידלתי גם את בני הדודים שלי שלושה מתוך ה 4 שנולדו עם הזמן כשאמי התחתנה עם בעלה השני החיים הפכו בלתי נסבלים הוא היה אחד הפוגעים שלי במשך שנים עד שזרק את הטלויזיה מהמרפסת 4 קומות למטה והעיף עלי מאפרת זכוכית שפגעה בקיר לידי.. אמי החליטה לשלוח אותי לגור עם אבי ושלחה אותי בלילה לבית אבי הביולוגי שם גרתי גם מעט זמן הוא ניסה ללמד אותי אייך מנקים קוקרבן של עוף כך מכרו פעם את העופות שלמים לא כמו היום כל חלק בנפרד אלה שהלימוד שלו היה יותר מיני מאשר כמו שצריך לא אהבתי את הגישה הזו שהגעילה אותי וחיפשתי מה לעשות לא רציתי לחזור הביתה אל החורג הזה שכל הזמן שלח ידיים אלי כאלו שאני אשתו ואז אבי שלח אותי ללמוד הנהלת חשבונות אצל הבת דודה שלי כן זו היא .. בעלה היה קסם של בנאדם הכי בנאדם בעולם שהסכים שאלמד אצלם ניהול חשבונות גם כך הייתי בתקופת חופש הגדול ובת דודתי שנכנסה כבר לתמונה שאבי ביקש ממנה שתלמד אותי מקצוע שלא אצא אישה זולה..והיא חיבקה אותי ואימצא אותי כדי ללמד אותי את המקצוע באמת שהיתה מלאת סבלנות אך אני לא הייתי כך הראש שלי היה בדאגה לאמא שלי שנשארה שם לבד עם הבעל שלה ודאגתי לה כמו כל החיים . על זה שבת דודה שלי אימצא אותי בחום אני זוכרת לה חסד נעורים על זה שניסה ללמד אותי מקצוע גם ! כמובן שבמצבי המעורער שהיה לא נכנס לי כלום לראש אך נוצר קשר ראשוני מזה שנים שהפכנו למשפחה בחזרה... ושוב חזרתי לבית אמי אחרי שבעלה הבטיח שזה לא יקרה שוב לעולם ..אמת זה לא חזר אך מעשיו הנילוזים לא פסקו אפילו ניסה ללמד אותי לשתות משקאות חריפים כדי שאם אצא עם חבר שלא אשתכר אך בדרך הזו הוא גם היה גורם לי להשתכר ולשלוח ידיים ופה ומה לא? חזרתי ללימודים ונסיתי לשכוח דברים איומים שקרו בפרק זמן קצר כל כך אך ממש לא קרה כך נוצרו צלקות כואבות עד היום לימים היינו נפגשות בת דודתי ואני בארועים משפחתיים וזהו בנתים עם הזמן בעלה של בת דודתי חלה ומצבו התדרדר מניוון שרירים מחלה גנטית משפחתית והוא נפטר ואז שוב נקשרו היחסים שלנו פעם נוספת הפעם דרך המייל עם הזמן זה הפך לווצאפ וכל טעות שעשיתי ישר הפנתה אלי רגשות אשמה שלא הייתי בסדר וזה גרם לה לעוגמת נפש אפילו לא ידעתי שנתתי לה נשק נגדי ... כך נמשכו החיים על גבי הווצאפ כשהיא כל הזמן מלאת ציפיות ממני להגשים לה את מה שציפתה ממני ואני בכלל לא הבנתי מהיכן יצא הכל ולמה... בוקר אחד זה עלה לי לראש שהיא מתנהגת אלי כמו שאימי סוחטת אותי ריגשית עם בסיס קבוע (אימי) ועוד מתפנקת לי למעשה עד היום זה כך לא צפיתי לזה גם מבת דודתי ולכן הפגיעה ממנה מכאיבה לי עוד יגיע היום שבו אחזיר לה על הפגיעות שלה ..אני לא טיפוס של נקמות הכל ממני והלאה אך את הצפדע הזו היא עוד תבלע 🐸 באמת שכן סליחה על האורך ואם בלבלתי לכם במוח כי לכם יש גם כזה שחושב כל הזמן ואני עדיין באותו מקום איתה מפני שאינה יכולה להניח לי ולו ליום אחד בלי עקיצות בסוףּףףף זה יגיע תודה לכל מי שקראה אשמח לתגובות מה שבא לכן כתבו בכנות חטולית שעדיין לא נרגעת כמעט 3 לפנות בוקר ותסלחו לי שלא עניתי עדיין על כל מה שכתבתן אודי יקר אשמח לשמוע גם את דעתך בענין ליליה/לפנות בוקר הלוואי שאוכל לישון הלילה . חטולית

מענין אותי איך מיצרים חיות מעבדה עם מחלות מוח ניווניות? כי אם נדע זאת הרי גם נדע מה גורם לנו לאבד את הזכרון ולקבל את המחלות האלה מלכתחילה!!!!!

שלום ד"ר, יש לי דסמואיד בגודל של 9 ס"מ על שריר הפסואס, מוחק את הוריד הראשי וחוסם כליה. לפני ניתוח האם קיימת אופציה לכימו או הקרנות שהוכיחו את עצמן לצורך הקטנת הגידול לפני ניתוח? מה אחוזי ההסתברות להצלחה? שאלה נוספת - תזונה וטיפולים מומלצים לפני ואחרי הניתוח? תודה דניאלה

שלום רב, יש לי בעיה בקשר להאאורטה שעולה (מהלב) בחזה. בשנת 2000 הגודל שלה היה 33 מ"מ בשנת 2009 הגודל עלה ל 43 מ"מ כלומר ישנה מגמה של עליה. נתונים נוספים: אני בן 66, עברתי צינטור בשנת 2009 (סייפר) ללא ארוע לבבי. וגם אין אצלי אטימה מוחלטת של המסתם. החודש עברתי מיפוי לב והתקבלה תמונה טובה של הלב: בלי פגיעה של התקף לב בעבר, והזרמת דם טובה ללב. הקרדיאולוג אומר שהגודל של האאורטה לא גדול מדי. כמה שאלות האם יש לי בעיה של מגמת עליה שתימשך? מה הגודל שמתחיל להדאיג? כיצד מטפלים בהאאורטה מוגדלת מאד? האם חום של סאונה וג'קוזי (10 דקות) יכולים להרע את המצב? אני מודאג, בתודה מראש, איתן

שלום רב, הבן שלי בן שנתיים יש לו היקף ראש גדול וציסטה במוח מלידה. אובחן עם אוטיזם בינוני עד קשה. היו לו המון סימנים לזה ולשם הרופאים כיוונו. צריכים ללכת למרפאה גנטית בקרוב. קראתי שמאקרוצפליה זה סימן למחלות איומות שגורמות לתמותה מוקדמת (מחלת אלכסנדר). עד היום עשה המון בדיקות ואין סימן לאף מחלה שכזו. רק אוטיזם. האם יש סיבה לדאגה אם לא אמרו לנו כלום עד היום? האם יש סיבה שתוחלת חיים של אדם על הרצף האוטיסטי תהיה נמוכה מזו,של האוכלוסייה הכללית? תודה.

היי פרופ, אם עובר כזה שנמצא תקין לא השתרש, זה אומר שמשהו לא בסדר עם הרחם?

שלום האם גם אנשים שאין להם מוטציה גרמינלית בגן BRCA ,אבל יש להם מוטציה סומטית רק בגידול ב BRCA מרויחים ממעכבי PARP ,ואם כך איזה בדיקה כדאי לעשות האם בדיקה כמו פאונדיישן או myChoice של חברת Myriad כפי שנהוג בסרטן השחלה .ושאלה נוספת מאוד חשובה מנסיון העשיר של הדוקטור עד כמה בדיקה כמו פנאודיישן יכולה לעזור בסרטן שחלה והאם יש מקרים שבהם מוצאים גנים ברי טיפול שיכולים להציע טיפול שהוא תחליף לפולפירינוקס או שזה רק יכול לעזור לקו שני או שלישי תודה

מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?

אהלן , בעלי בן 30. סובל ממחלת הריטיניטיס פיגמנטוזה, המצב יציב תודה לאל. הרופאים שוללים עיוורון בעתיד. על סמך מה הם אומרים את זה? האם עובדים על פיתוחים? האם יהיה פיתרון בעתיד

בוקר טוב בעלי בשנות ה50 לחייו סובל מבעיות ראייה (גם עיוורון לילה) שניקראת בעייה ברשתית גנטית עשה בדיקות מקיפות וזכאי לתעודת עיוור ולקבל נכות מביטוח לאומי מה שמשאיר אותו שזה מוגבל בלעבוד וההכנסה תהיה מעט כי לפי מה שבדק (באינטרנט) שלפי ביטוח לאומי יהיה לו הכנסה מכובדת מה שמלחיץ אותו...האם נכון שככה זה? כי מכל הכיוונים אומרים לו שזכאי להטבות מכל הכיוונים וביטוח לאומי שיכול להשתלב בעבודה לחצי משרה(משקם או כל מקום שיוכל לפי הבעיה) אשמח לתשובה תודה והיום טוב נ,,ב לגבי התעודה שהוא זכאי זה עם שרמ אבל לגבי שירות ליווי לא זכאי למה? הוא ממרחק 3 מטר לא רואה טוב מה עושים?

היי! כמספר שנים אני מתלוננת על ריח של ״כלור״. הסתכלתי באינטרנט על הסיבות לריח בשתן - ריח אמוניה ו: התיבשות: לא-אני שותה רק מים ותה -2 ליטר מים ביום בממוצע. דלקות נרתיק-לא-אני הלכתי לרופאת נשים -עקב גילוי הוירוס hpv-רמה התחלתית- אך ללא דלקות נרתיק. מאכלים מסוימים- לא-ואני אוכלת את כל סוגי המאכלים תרופות-לא-נוטלת ראקוטן פעם בשבוע מינון נמוך - וגם הריח התחיל לפני נטילת הכדורים. האם יש סיבות נוספות לריח בשתן שעוד לא ביררתי? זה מפריע לי מבחינה אסתטית.. והייתי רוצה להעלים את הריח. אודה לשמוע עצות ואולי הסבר? תודה!

שלום, אנחנו צריכים לעבור IVF+PGD בעקבות זה שאשתי נשאית של מחלה גנטית. יש לנו אפשרות לעשות ברמב"ם בחיפה או באיכילוב. איפה לדעתכם כדאי לעשות?

שלום רב, אמי חלתה בסרטן השד לפני 20 שנים(לא יודע מה הסוג),נותחה\הקרנות, מאז היתה בריאה. עברה לאחרונה ביאופציה עקב הימצאות גוש, לצערי חיובית, מצורפת תשובת הביאופציה, מחכים לפגישה עם אונקולוג, עד אז: מבקש עזרה בפיענוח התשובה וכן לדעת: 1. האם זה סוג סרטן העובר בתורשה ? 2. מה האגרסיביות של הגידול ? 3. Grade2 זה "טוב" או רע ? 4. להבנתי היא לא נושאת את החלבון HER2, זה "טוב" ? 4. האם יש טיפולים חדישים יותר מניתוח הסרה\הקרנות ? קראתי על צינור קטן שמחדירים שנותן מכת קור לגוש ומחסל אותו ? תודה.

שלום דוקטור, שמי ענת בת 34. בעלת מוטציה גנטית Jak2 שהתגלתה לפני כ8 שנים. ערך טסיות הדם שלי עומד כרגע על 1,200,000 כאשר בשנים האחרונות עולה לאט ובהדרגתיות, יחד עם כדוריות הדם הלבנות והבזופילים. משמעו לפי מה שנאמר לי שהמחלה מתפתחת. מטופלת כרגע רק על ידי מיקרו אספירין. מתכננת הריון בחודשים הקרובים. בביקור אצל מומחים הדעות חלוקות. קיבלתי המלצה להתחיל בטיפול של אינטרפרון והמלצה להתחיל בטיפול של אגרילין. הבנתי שיש גישות רבות בתחום. מה דעתך? מהי הדרך הבטוחה יותר שתאפשר לי להמשיך לחיות אורך חיים בריא ולשאת הריון תקין ועובר בריא? תודה, ענת

שלום לאחר 4 טיפולי IVF שלא הצליחו בטיפול האחרון . בקשתי בדיקת קרשיות הכל יצא תקין מלבד APCR שיצא נמוך (בשני הבדיקות שבוצעו) APCR 1.81 RATIO ( 2.10- 3.50)*(.........) בוצע פעמיים INR 0.94 RATIO ( 0.80- 1.20) (..*......) PTT 27.20 SEC ( 21.00- 38.00) (..*......) PT(%) 108.00 % ( 75.00- 140.00) (....*....) PT(SECONDS) 11.10 SEC HYPERCOAGULATION GENETIC : על פי חוק, הסבר בדבר המשמעות הגנטית של תוצאת בדיקה זו תינתן ע"י רופא גנטיקאי, יועץ גנטי, או רופא מומחה בתחום מומחיותו ברצוננו לציין שתוצאת הבדיקה איננה שוללת או תומכת באבחנה קלינית .למחלה וכי יתכנו נוכחות של מוטציות אחרות בגן אשר לא זוהו בבדיקה זו FACTOR V G1691A(R506Q) HETEROZYG. FACTOR V H1299R(A4070G) לא נשא FACTOR II G2021A לא נשא MTHFR C677T HETEROZYG. MTHFR A1298C(E429A) HETEROZYG. האם יש בעיה של קרשיות .? האם מומלץ לעשות בדיקות נוספות ומה מומלץ להוסיף בטיפולי IVF או שיש להוסיף באופן קבוע בלי קשר לטיפולים . תודה

שלום רב, בת 64 - לפני שנתיים היה לי בשלפוחית השתן גידול שאינו חודרני ובממאירות נמוכה ב-U.S. משנת 2013 הודגם בכליה ימנית מוקד היפראקוגני קורטיקלי בקוטר 0.6 ס"מ בהיבט אחורי של הכליה-מתאים לאנגיומיוליפומה. במרץ 2016 הודגמה ציסטה קורטיקלית 1.1*1.3 ס"מ בכליה שמאלית, בדצמבר 2016 הודגמה בכליה ימנית ציסטה קורטיקלית 0.7 ס"מ עם תוכן סידני. ובקוטב תחתון -AMLס"מ 0.6. בכליה השמאלית הודגמה הציסטה 1.3ס"מ ובקוטב תחתון הודגם AMLס"מ 0.6 באוקטובר 2017 הודגם בקוטב תחתון של הימנית AML 0.6 ס"מ ובשמאלית AML בקוטר 0.6 ס"מ - לא הודגמו בלוטות לימפה מוגדלות ברטרופריטונאום. שואלת: משנת 2013 לא היה שינוי בגודל של ה AML . ב2016 "צץ" AML גם בכליה שמאלית - האם זה אומר משהו שיש AML בשתי הכליות? האם עלי לדאוג האם 0.6ס"מ נחשב קטן . הגודל של הAML יכול גם להישאר אותו דבר

אני בת 60.יש לי הטוריה משפחתית של סרטן השד. אני עשיתי בעבר ממוגרפיה ויצאו לרוב תקין פעםיים גם אולטראסאונד.איך אני יודעת אם רקמת השד שלי היא צפופה? איך אני עושה בדיקת נשאות? זה בסל הבריאות?

אמי עשתה ניתוח לכריתה חלקית (פעמיים)של השד בגלל dsic. אמי ממוצא בולגרי והיא אמורה לבצע בדיקה גנטית. כפי שידוע לי עדיין לא נחקר הגן הבולגרי. האם היא תיבדק לגילוי הגן האשכנזי ? אם התשובה למחלה שהיא גנטית (או לא) ניתן להסתמך עליה ?

אמי מאושפזת בבית חולים עם אבחנה של אי קולי פוזיטיבESBL אני ממשיכה לפקוד את אמי יום יום בבית החולים נהריה.אני הבנתי שהחיידק שלה עמיד לאנטיביוטיקה...ועל הרופאים למצוא את אותה אנטיביוטיקה שסוף סוף תגיב לחיידק. שאלתי היא:האם חיידק זה קטלני ומסכן אותי בשהות של הרבה שעות בבית החולים בקירבת אימי? אני בת 56 ומערכת החיסונית שלי במצב בינוני על פי בדיקות הדם שלי.וגם סובלת מאלרגיות יותר מעשר שנים ומגיבה קשה ביותר משערות בעלי-חיים עד קושי בנשימה. בבקשה דחוף.....אם זה אפשרי ..ענה לי דוקטור בבקשה האם החיידק של אמי אינו מסכן את בריאותי ואת הבת שלי שמבקרת בקביעות אצלי עם תוכניות להרות. בתודה שבת שלום