עוד בתחום
מומחים ומכונים
מאמרים מקצועיים
מוטציה גנטית מעלה את הסיכוי של נשים לפתח אירוע...
מוטציה גנטית מעלה את הסיכוי של נשים לפתח אירוע מוחי
מוטציה גנטית גורמת ללוקמיה
התגלית המחקרית לפיה שני גנים גורמים להתפתחות לוקמיה קשה היא...
הישג: תיקון פגם גנטי בעובר אנושי
בפעם הראשונה: מדענים מארצות הברית הצליחו לתקן פגם גנטי של...
עידן חדש במניעת מחלות גנטיות?
חוקרים מהאוניברסיטה העברית גילו כי למיקום הגנים בגרעין התא...
הריון ולידה: בדיקה ואבחון של מחלות גנטיות
בפני נשאי מחלות גנטיות עומדות מספר אפשרויות להבטחת לידתם של...
לצערי השאלה מעבר לתחום של רפואה דחופה, מבין את הסבל שלך אך לצערי היכולת לעזור מעל דפי הפורום הינה קלושה. כל טוב
בהחלט
אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפכו לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד, גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר, פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובות. העובדה שנמצאו מספר AML בשתי הכליות מכוונת אולי לכך שאין מדובר בAML אקראית. מעצם היותן קטנות הסיכון לתסמינים וסיבוכים הוא קטן כרגע. הממצא מחייב המשך בירור (בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים MRI מוח , אקו לב, הדמיית ריאות בשאלת גידולים נוספים המאפינים AML). נא לפנות לרופא המטפל. בהצלחה!
מוטציה גנטית מעלה את הסיכוי של נשים לפתח...
מוטציה גנטית מעלה את הסיכוי של נשים לפתח אירוע מוחי
מוטציה גנטית גורמת ללוקמיה
התגלית המחקרית לפיה שני גנים גורמים להתפתחות לוקמיה קשה היא...
הישג: תיקון פגם גנטי בעובר אנושי
בפעם הראשונה: מדענים מארצות הברית הצליחו לתקן פגם גנטי של...
עידן חדש במניעת מחלות גנטיות?
חוקרים מהאוניברסיטה העברית גילו כי למיקום הגנים בגרעין התא...
הריון ולידה: בדיקה ואבחון של מחלות גנטיות
בפני נשאי מחלות גנטיות עומדות מספר אפשרויות להבטחת לידתם של...
בעיות פריון: פגם גנטי בשחלה
הישג מזהיר לחוקרים ישראלים, שהצליחו לחשוף גן חשוב ומרכזי...
מחלה גנטית - הקשר העדתי
היא משפיעה על התפתחות לוקמיה, ושיעור נשאיה בקרב יוצאי...
טכנולוגיה גנומית תאבחן מוטציות
הטכנולוגיה החדשה גילתה בין היתר מוטציה לחרשות ביהודים ממוצא...
SMA: מחלה גנטית - אבחון כפיתרון
יש מחלות שאפשר למנוע את קיומן בעזרת בדיקה אחת בלבד. ויתור...
תלסמיה: מחלה גנטית ים-תיכונית
ייצור ההמוגלובין של חולי התלסמיה פגום, וכתוצאה מכך הם...
הריון ולידה: אבחון מחלות גנטיות
בדיקות סקר במהלך ההריון קובעות את רמת הסיכון למחלות גנטיות....
מחלות גנטיות נדירות: אבחון מוקדם
מחלה נדירה (מחלה יתומה) מעלה לא מעט שאלות אתיות, הנוגעות הן...
סרטן השד העדתי יוצא מהבקבוק
מחקר חדש קובע כי ליהודיות ממוצא אשכנזי ועיראקי יש מוטציות...
תגלית: מוטציה בגן פוגעת בפוריות
במהלך מחקר שנערך במכון הגנטי של המרכז הרפואי בילינסון בנושא...
פרקינסון: השפעות גנטיות
מחקר ישראלי מגלה: חלק מחולי הפרקינסון נושאים מוטציה גנטית...
סרטן המעי הגס: במגמת ירידה
חודש המודעות לסרטן המעי: 3,400 חולים מאובחנים מידי שנה,...
פעילות גופנית מעכבת אלצהיימר?
מחקר שנערך על משתתפים עם נשאות של מוטציות גנטיות המעלות את...
סרטן: לזהות את הסיכון הגנטי
תגלית ישראלית חדשה: באמצעות איתור מוטציות גנטיות המעלות את...
נמצאה הסיבה להיעדר מחזור חודשי
חוקרים ישראלים גילו מוטציה גנטית חדשה הגורמת לכשל שחלתי...
סרטן: בין הגנום לסטייק
מחקר חדש מגלה כי בשר אדום מעלה את הסיכון למחלות ממאירות,...
צרה כפולה: סרטן ואוטיזם
מחקר: לאוטיסטים מספר מוטציות גנטיות גבוה יותר, אך הסיכון...
פרקינסון: אשכנזים בסיכון גבוה
מחקר: מוטציה גנטית השכיחה אצל יהודים אשכנזים מעלה פי שש את...
נמצאה מוטציה הפוגמת במח העצם
חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה הצליחו לבודד גן המעורב בהעברת...
לצערי השאלה מעבר לתחום של רפואה דחופה, מבין את הסבל שלך אך לצערי היכולת לעזור מעל דפי הפורום הינה קלושה. כל טוב
בהחלט
אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפכו לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד, גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר, פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובות. העובדה שנמצאו מספר AML בשתי הכליות מכוונת אולי לכך שאין מדובר בAML אקראית. מעצם היותן קטנות הסיכון לתסמינים וסיבוכים הוא קטן כרגע. הממצא מחייב המשך בירור (בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים MRI מוח , אקו לב, הדמיית ריאות בשאלת גידולים נוספים המאפינים AML). נא לפנות לרופא המטפל. בהצלחה!
את צריכה להמשיך את כל התמיכות. אולי התמיכה שלך לא מתאימה עבורך.
המנעות מגלוטן מנרמלת את הסרולוגיה לצליאק (תוצאה false negative). אינני מכיר קשר בין צליאק לFMF. אם מאובחנת והקליניקה מתאימה לFMF, למה מחפשים משהו נוסף?
הי חטולית, בתוך הזכרונות הקשים האלו יש גם כמה טובים, אבל אם הבנתי נכון - גם הם התקלקלו עם השנים. ואולי לא חייבים נקמות. אולי מספיק להיות מסוגלים להגיד את הדברים שמפריעים ולהתעמת, כשצריך. אודי
לגסטין שלום רב, על קצה המזלג: 1. לעתים "מיצרים" חייה אשר בה הושטל גן למחלה ניוונית, והחיה מפתחת על כן את אותה מחלה ניווינית. הדבר מאשפר לבדוק מאות ואלפי טיפולים למניעה ולהאטת המחלה במקביל ובזמן קצר, כדי למצוא מועמדים יעילים ובטוחים לבדיקה בבני אדם. אין ודאות שטיפול שיעיל בחיה עם גן למחלה נוונית יהיה יעיל לטפול בבן אדם שמפתח מחלה ניוונית שלא על בסיס אותו הגן. 2. בחלק מן המחלות הנוירולוגיות התורשתיות - ידיעת הגן מאפשרת לנו להסיק את מנגנון המחלה, ובחלק לא. 3. ברוב המחלות הנווניות שיש להן צורה תורשתית - הבנת הצורה התורשתית טרם התרגמה להבנה מלאה של מנגנוני הצורה הלא-תורשתית (שבה אין הפרעה גנטית). תודה רבה שאפשרת לי להתיחס בקצרה לשאלתך. בברכת בריאות, כרמל ערמון
גידול דזמואידי הינו גידול בעל דרגת ממאירות נמוכה, הגדל לאט ואינו נוטה לשלוח גרורות. הבעיה היא הקושי ל"בער" אותו לחלוטין ולעיתים קרובות הגידול חוזר מקומית לאחר הניתוח. יש להגיע למצב של ניתוח רדיקלי בו שולי הגידול נקיים לחלוטין. יש להתייעץ עם הכירורג לגבי הסיכויים להגיע לשולי גידול נקיים במקרה שלך. לטיפולים בכימותרפיה והקרנות יעילות מוגבלת. במקרה שהכירורג חושב שקשה יהיה להגיע לשולי ניתוח נקיים, ניתן לשקול מתן כימותרפיה טרום-ניתוחית כדי להקטין את הגידול ולהגיע למצב של ניתוח עם שוליים נקיים. לגבי תזונה: כמו כל חולי סרטן אחרים, ללא חד-פחמימות ודלת שומן, להרבות בפירות וירקות ולהפחית בשר, דברי חלב שמנים. ד"ר יוסף ברנר
שלום איתן. הקוטר התקין של האאורטה העולה אצל גברים אמור להיות בסביבות ה 3 ס"מ, לא יותר. מפרצת (הרחבה) של האאורטה העולה הינה מצב בו קוטר האאורטה העולה הוא מעל ל 3 ס"מ. מצב זה מחייב טיפול (ניתוח) כאשר מתקיים אחד מהתנאים הבאים: 1. קוטר מעל 5.5 ס"מ אצל גברים. 2. קוטר מעל ל 5 ס"מ אצל אנשים עם מחלות רקמת חיבור כמו תסמונות מרפאן ואהלרס דאנלוס. 3. קוטר מעל ל 4.5 ס"מ אצל נשים שמעוניינות לכנס להריון, או אנשים (נשים או גברים) עם היסטוריה משפחתית של דסקציה (ביתור/קרע) של האאורטה, או אצל חולים עם מחלת LDS, או אצל אנשים עם מוטציה ידועה בגנים TGFBR1/TGFBR2. 4. קוטר מעל ל 4.5 ס"מ אצל חולים עם בעיה מבנית ותפקודית של המסתם האאורטלי (מסתם דו-עלי) שאפשר לתקן להם את המסתם. 5. קצב גדילה של קוטר האאורטה העולה מעל ל 0.5 ס"מ בשנה. במקרה שלך, קוטר האאורטה הינו 4.3 ס"מ משנת 2009! ציינת גם שהמסתם האאורטלי שלך דולף (אין אטימה מוחלטת לדבריך), מצד שני עברת אקו לב לאחרונה והקרדיולוג ציין שקוטר האאורטה אינו גדול מדי. הנתונים שאתה מוסר מעט סותרים אחד את השני, כי אם ב 2009 הקוטר היה 4.3, הייתי מצפה שהקוטר יגדל במהלך 6 שנים. השילוב של המפרצת עם הדליפה במסתם, מחייב התייחסות אחרת וכן היית מציע לך לפנות למנתח לב להתייעצות. בסאונה יש מאמץ לבבי לא מבוטל והדופק עלול לעלות בצורה משמעותית, דבר שבהחלט עדיף להימנע ממנו. תודה לפניינתך ואשמח לייעץ שוב בעתיד. ד"ר שיך-יוסף.
תמיר שלום, לאוטיזם יש גורמים רבים. לרוב הסיבה גנטית (ולא משנית לזיהום, חבלת ראש וכו'), אך נכון להיום רק מיעוט מהשינויים הגנטים ידועים ומאובחנים. גם למאקרוצפלי (היקף ראש גדול מאחוזון 98 לגיל ולמין) יש סיבות רבות, אך הן לא בהכרח גורמות למחלות איומות או לתמותה בגיל צעיר. יש אנשים עם מאקרוצפלי שאין להם בעיה בריאותית או התפתחותית כלשהי. לילדים עם אוטיזם יש סטטיטסטית היקף ראש גדול יותר לעומת ילדים בלי אוטיזם, אך בדרך כלל זה לא בגלל מחלה חמורה, אלא שאותו שינוי גנטי הוא זה שגורם גם לאוטיזם וגם לראש הגדול. כמובן שאם הראש גדול מעל אחוזון 98, חשוב לבצע MRI של המוח ובירור גנטי. אך בירור גנטי מומלץ לכל ילד עם אוטיזם (גם אם היקף ראשו תקין), ולכל ילד עם מאקרוצפלי ( גם אם התפתחותו תקינה לחלוטין). אתה אומר שבנך עשה המון בדיקות ואין אף סימן למחלה חמורה, כך שאני מניחה שעשיתם MRI ולא ראו סימן להפרעה במבנה של המוח או לנזק פרוגרסיבי למוח ( כגון במחלת אלכסנדר). חשוב שתמשיכו את הבירור הגנטי, וגם אם לא תהיה אבחנה כעת - תחזרו למעקב כל שנה-שנתיים. לגבי תוחלת החיים של אדם אם אוטיזם - זה תלוי בגורם הבסיסי: אם אין מחלה פרוגרסיבית מתדרדרת או בעיה רפואית נלווית, אז אין סיבה לתוחלת חיים נמוכה. בברכה
PGD לא קשור לסיכוי להשתרשות אלא להימצאות מחלה גנטית. PGS או PGTA מעידים על תקינות כרומוזומאלית ואז יש סיכוי של כ- 50% להשתרשות מוצלחת. כלומר חוסר השתרשות של עובר אחד אחרי PGTA לא מעיד על בעיה ברחם.
מעכבי PARP ניתניים בסרטן לבלב גרורתי במטופלים שיש להם מוטציה גרמינלית. לא מספיק מעודכנת בסרטן שחלה. לגבי ההתווית בממאירות שחלתית.
נשאים הינם אנשים בריאים (=עותק אחד קין ועותק שני לא תקין). חולים (=מי שירש 2 עותקים לא תקינים מהוריו) הם ילדים של 2 נשאים החשיבות היא לדור הבא- שבת הזוג / אם ביולוגית לא תהיה נשאית. ואם היא נשאית- לבדור את העובר או לבצע אבחון טרום השרשה כדי שלא יהיה ילד חולה. מדובר במחלה קשה
שלום לכם, לא ידועים לי פרטים קליניים לגבי בעלך ולכן איני יכולה לענות על השאלה. ממליצה להיוועץ ולשאול את הרופא המטפל. לגבי פיתוחים חדשים - קיים מחקר ענף בנוגע לריפוי גנטי (השתלה של וירוס הנושא על גביו עותק תקין של הגן). כרגע קיים טיפול גנטי המאושר בארה"ב ל- RP על רקע מוטציות ב- RPE 65 - זו צורה נדירה וחמורה של RP, המופיעה בילדות. . מחקר לגבי השתלות תאי גזע נמצא עדיין בשלבים ראשוניים יותר. כמו כן קיימים פתרונות לראיה מלאכותית בסיסית מאד, המיועדים לעיוורים. קצב המחלה שונה בין כל פרט, ויש בהחלט גם כאלו השומרים על ראיה מרכזית עד סוף חייהם.
יוכבד שלום, אני מציעה להתיעץ עם עובדת סוציאלית. זו נמצאת בבתי החולים במרפאות העייניים. ניתן גם לפנות לעמותת לראות או למרכזים לראיה ירודה.
לצערי אין לי הסבר פלא. אם לסכם אין תסמינים נוספים שמפריעים לך (כגון גרד בנרתיק, צריבה במתן שתן ) . אין ממצאים בבדיקות השתן, תרביות שתן, תרביות מהנרתיק . אני מניחה גם שאין ממצאים בבדיקות הדם (כבד/כליה).השתן אינו מרוכז לדעתך. יתכן וחוסר איזון חיידקי (באוכלוסיית החיידקים הנרתיקית) הנובעת משינויים הורמונים/טיפול אנטיביוטי/תזונה גורמת לריח אותו את משייכת לשתן. אומרים שמאכלים מסוימיים (כגון אספרגוס, שום, בצלים ואיפלו קפה) יכולים לגרום לריח בשתן, כמו גם עודף של ויטמין B6. אפשרות נדירה מאד (שכנראה אין לך) היא מחלה גנטית-מטאבולית מאד נדירה (שגורמת בדרך כלל לתסמינים חמורים בינקות/ילדות/מצבי עקה שונים ) שעקב הפרשה עודפת של חומצות אורגניות בשתן גורמת לשתן "מסריח".
לאיכילוב יותר ניסיון. יש גם הרבה ניסיון בשיבא, שע"צ ואסותא.
ערב טוב ראשית כל למה אתם נפגשים קודם כל עם אונקולוג ולא עם כירורג?? לגבי שאלותיך: 1. אין סוג אחד ספציפי של סרטן שד העובר בתורשה. כדי לדעת באם אמא נשאית של מוטציה בגן המעלה סיכוי להתפתחות סרטן שד (אותה יכולה להעביר בתורשה) היא תזדקק ליעוץ ובירור גנטי 2. מבין סוגי סרטן השד, זה המכיל רצפטורים הורמונליים חיוביים וHER2 שלילי, כמו בתשובה של אמא, נחשב כבעל התנהגות ביולוגית יחסית פחות אגרסיבית. אך כמובן צריך להתיחס לכל גידול לגופו. 3. Grade 2 הוא דרגת התמינות בינונית 4. אכן HER2 הוא שלילי בפתולוגיה של אמא. ראה תשובתי למעלה 5. ניתוח (ובהתאם לנרחבותו קרינה אם צריך) ולפעמים כימוטרפיה באם זקוקה כמו גם טיפולים אנטי הורמונליים הם הטיפולים המקובלים. הטיפול הקבע בקונטקסט האישי של כל מטופלת בבריאות, דינה
מדובר במקרה מורכב ולא ניתן לתת תשובה ספציפית בלי להכירו לעומק. האם האבחנה שלך היא טרומבוציטוזיס ראשונית? במידה וכן, ובמידה ואין נטיה מוגברת לדמם מומלץ לקחת במהלך ההריון מדללי דם (אספירין ולעיתים בשילוב עם קלקסאן) למניעת קרישי דם וסיבוכי הריון, לגבי הצורך בנטילת תרופה נוספת על מנת להוריד את הטסיות- אין תשובה חד משמעית וזה תלוי ברקע הספציפי של המטופלת, בכל מקרה בזמן הריון קרוב לוודאי שאינטרפרון עדיף על אגרילין.
נראה שיש מוטציה הטרוזיגוטית בפקטור 5 ליידן, מצב די שכיח הכרוך בנטייה מוגברת לקרישיות. לרב אין לכך השלכה על טיפולי הפוריות אך יכולה להיות משמעות בהריון- תלוי בהיסטוריה האישית והמשפחתית. ממליצה לפנות ליעוץ המטולוגי מסודר.
אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפוך לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד (אבל תמיד יש חריגים), גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר , פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובים. מהמידע שמסרת, גילך גודל הAML וקצב הגידול האיטי אני מניחה שמדובר בAML ספורדי .לשאלת 0.6 סמ נחשב קטן וכפי שציינת בעצמך AML בכליה הימנית לא גדל כלל ב4 שנים. ממליצה לך לחזור על הדמיה בסי טי בעוד כחצי שנה עד שנה, לצורך מעקב אחר קצב הגדילה של הממצאים ולשלול הופעת נגעים חדשים. לנשום עמוק ולא להיות כל כך מודאגת.
לגבי רקמת שד שלך , זה מופיע בפיענוח ממוגרפיה שלך , בד"ר זה מופיע כשד פיברוגלאנדולרי או סמיך. את יכולה גם ללכת ליעוץ אצל כירורג שד עם כל הבדיקות שיסביר לך מה מבנה שד שלך. יעוץ גנטי ובדיקה גנטית של 3 מוטציות הם בסל הבריאות לפי קריטריונים כגון סרטן שד או שחלות אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה וכו' את יכולה לברר בקופ"ח
שלום שרית, ישנן בדיקות גנטיות שונות , הבדיקה של 15 מוטציות למשל, היא אכן בודקת גם את ה"מוטציה" הבולגרית ושאר המוטציות ולא רק מוטציות אשכנזיות. אמא שלך יכולה לשאול לאיזו בדיקה מפנים אותה. אם התשובה שהיא נשאית של הגן , כן ניתן להסתמך על זה , אם לא זה לא שולל . אני מציעה שתקבלו בעיניין זה את היעוץ של גנטיקאי.
שלום רחל, 1. חיידק האי. קולי המייצר את האנזים 'בטא לקטאמאז' (ולכן קרוי ESBL) איננו בהכרח אלים יותר או מסוכן מאי. קולי שאיננו מייצר את האנזים הזה: הוא בד"כ רק קשה יותר לטיפול. 2. כדי לצמצם את סיכוייך להידבק בחיידק זה במהלך ביקורייך אצל אמך, מומלץ לך להקפיד על כללי הגיינה אישיים (כגון רחיצת ידיים במים ובסבון בסוף הביקור). הרבה בריאות אפי
