תקלה בבדיקות סרטן השד הגנטיות בישראל: נשים קיבלו תוצאות שגויות בבדיקת BRCA

משרד הבריאות הודיע השבוע לאחרונה על כשל חמור בבדיקות הסקר הגנטיות לאיתור מוטציות בגן BRCA1, המשמשות לזיהוי סיכון גנטי מוגבר לסרטן השד והשחלה. שתי נשים שביצעו את הבדיקה באמצעות קיט מסוג Nano-Chip BRCA 14 קיבלו תוצאות שליליות כוזבות, כלומר הבדיקה לא זיהתה מוטציות שהיו קיימות בגופן. אחת מהן חלתה לאחר מכן בסרטן השד ורק לאחר שביצעה בדיקה חוזרת בשיטה אחרת התגלה שהיא נשאית של מוטציה ב-BRCA1.

בעקבות כך, משרד הבריאות הורה על השעיה מיידית של השימוש בקיט ופתח בבדיקה נרחבת של המעבדות, המכונים והחברה המייצרת. התקלה מעלה חשש כי נשים נוספות קיבלו תוצאות שגויות ואינן מודעות לסיכון הגנטי שלהן, ומעוררת דאגה רבה בקרב אלפי נבדקות שביצעו את הבדיקה בתקופה האחרונה וסומכות על תוצאותיה למעקב רפואי ולמניעת מחלות.

מהו גן BRCA ומדוע בדיקת BRCA כל כך קריטית?

בדיקת BRCA היא בדיקה גנטית המיועדת לאיתור מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. גנים אלה אחראים לתיקון נזקי DNA בתאים, וכאשר הם נושאים מוטציה, תאי הסרטן עלולים להתרבות ללא שליטה, והסיכון לפתח סרטן עולה באופן משמעתי.

נשים הנושאות מוטציה בגנים אלה נמצאות בסיכון של עד 80% לפתח סרטן השד ושל 60% לפתח סרטן שחלה במהלך חייהן, לעומת 13% ו-1.5% בהתאמה, באוכלוסיה הכללית. המוטציות קשורות גם לסיכון מוגבר לסוגי סרטן נוספים, כמו סרטן הלבלב והערמונית.

הבדיקה מתבצעת באמצעות דגימת דם פשוטה, לרוב לאחר ייעוץ גנטי, ומטרתה לזהות מוטציות תורשתיות ספציפיות. בישראל קיימות מוטציות אופייניות לאוכלוסיות מסוימות, בעיקר לאוכלוסיה האשכנזית, ולכן פותחו קיטי בדיקה מותאמים גנטית לאוכלוסיה המקומית.

תוצאה חיובית בבדיקה, כלומר זיהוי מוטציה, מחייבת מעקב רפואי צמוד ולעיתים גם התערבות מניעתית כמו כריתת שד או שחלות. תוצאה שלילית אמורה להעניק ביטחון לנבדקת ולאפשר לה להימנע ממעקב אינטנסיבי. לכן, תוצאה שלילית כוזבת, כמו זו שהתגלתה במקרה הנוכחי, עלולה להוביל לאבחון מאוחר מדי של המחלה, כאשר אפשרויות הטיפול מוגבלות יותר והסיכון לחיים גדל.

פרטי התקלה והיקפה

המקרה הראשון שהוביל לגילוי התקלה היה של אישה שביצעה בדיקת BRCA באמצעות קיטNano-Chip BRCA 14 וקיבלה תוצאה שלילית. לאחר שחלתה בסרטן השד, היא ביצעה בדיקה חוזרת בשיטה שונה, ואז התגלה שהיא אכן נשאית של מוטציה בגן BRCA1. בעקבות כך נפתחה בדיקה נרחבת של משרד הבריאות, שבמהלכה נמצא מקרה נוסף של תוצאה שלילית כוזבת, אם כי באותו מקרה האישה לא חלתה.

התקלה נוגעת ככל הנראה לכשל באיתור אחת מתוך 14 המוטציות שהקיט הפגום אמור לזהות, וייתכן שמקורה בקיט עצמו, באלגוריתם הפענוח המחשובי או בתהליך המעבדתי.

הבדיקות הבעייתיות בוצעו בתקופה שבין אוגוסט 2024 לינואר 2025 בקופות החולים כללית, מאוחדת ולאומית, וכן בבתי החולים בילינסון, סורוקה, קפלן, כרמל, מאיר, העמק והמרכז הרפואי לגליל. קופת חולים מכבי אינה כלולה בשלב זה ברשימת הגופים שהשתמשו בערכת הבדיקה.

עם זאת, היקף מלא של התקלה עדיין לא ידוע, ומשרד הבריאות לא פרסם עד כה מספרים מדויקים לגבי מספר הנשים שעלולות להיות מושפעות מתוצאות כוזבות. אי הוודאות הזו מעוררת חששות בקרב אלפי נבדקות שביצעו את הבדיקה באותה תקופה.

צעדי משרד הבריאות והמלצות לציבור

בעקבות גילוי התקלה, משרד הבריאות הורה על השעיה מיידית של השימוש בקיט Nano-Chip BRCA 14 בכל המעבדות והמכונים בארץ. כמו כן, המשרד דרש מהמעבדות לדווח על כל חשש לבעיה ולאשר מחדש את נוהלי בקרת האיכות שלהן.

ד"ר הגר מזרחי, ראש חטיבת הרפואה במשרד הבריאות, הדגישה שבדיקת המשרד מתמקדת בחברה המייצרת כדי לוודא את איכות ובטיחות הבדיקות. משרד הבריאות הבהיר שהבדיקות הנעשות כיום בקיט החדש, הכולל 16 מוטציות במקום 14, נחשבות לאמינות ובטוחות לשימוש.

בשלב זה, משרד הבריאות לא דרש מנשים שביצעו את הבדיקה בתקופה הרלוונטית לפנות לבדיקה חוזרת, וזאת עד לבירור מלא של היקף התקלה ומקורה. עם זאת, נשים שביצעו את הבדיקה ומודאגות מהתוצאה יכולות לפנות לרופא המשפחה או למכון הגנטי שבו בוצעה הבדיקה לקבלת ייעוץ והמלצות אישיות.

חשוב להדגיש שנשים שיש להן היסטוריה משפחתית של סרטן השד או השחלה, או שעברו בעצמן מחלות אלו, מומלץ להן להתייעץ עם יועץ גנטי לגבי הצורך בבדיקה חוזרת או במעקב הדוק יותר.

נשים ממוצא אתיופי והרחבת הזכאות לבדיקה

עד לאחרונה, ההמלצה לביצוע בדיקת BRCA ניתנה בעיקר לנשים ממוצא אשכנזי, משום שמוטציות BRCA שכיחות יותר באוכלוסיה זו. בספטמבר 2025 הורחבה ההמלצה גם לנשים ממוצא אתיופי, לאחר שמחקרים זיהו מוטציות אופייניות בקבוצה זו. בעקבות ההרחבה הזו הופסק השימוש בקיט הישן שזיהה 14 מוטציות ועברו לקיט חדש המזהה 16 מוטציות, הכולל גם את המוטציות האופייניות לאוכלוסיה האתיופית. הקיט החדש נחשב אמין ובטוח לשימוש ואינו כלול בתקלה שדווחה.

המעבר לקיט החדש מדגיש את החשיבות של התאמת הבדיקות הגנטיות למגוון האוכלוסיה בישראל ואת הצורך במעקב מתמיד אחרי איכות הבדיקות. ההרחבה לאוכלוסיה האתיופית היא צעד חשוב בהנגשת רפואה מונעת לכלל האוכלוסיה, אך היא גם מדגישה את החשיבות של ביצוע בקרת איכות קפדנית בכל שלבי תהליך הבדיקה, מפיתוח הקיט ועד לפענוח התוצאות במעבדה.

השלכות התקלה על האמון הציבורי

התקלה מעוררת שאלות רחבות יותר לגבי מערכת בקרת האיכות של בדיקות גנטיות בישראל. בדיקות אלו הפכו נפוצות יותר ויותר בשנים האחרונות והן משמשות בסיס לחלק מהחלטות רפואיות קריטיות ביותר. כשל בבדיקה אחת עלול להוביל לאבחון מאוחר של מחלה קטלנית או להתערבויות מניעתיות מיותרות. לכן, החשיבות של פיקוח הדוק, בדיקות איכות שוטפות והכשרה מתמדת של הצוותים המעבדתיים היא קריטית לשמירה על בטיחות החולים ועל האמון הציבורי במערכת הבריאות.

מה לעשות אם ביצעת בדיקת BRCA לאחרונה?

נשים שביצעו בדיקת BRCA בתקופה שבין אוגוסט 2024 לינואר 2025 באחד מהמוסדות הרפואיים המוזכרים לעיל, מומלץ להן לפנות למכון הגנטי שבו בוצעה הבדיקה ולברר איזה קיט שימש לבדיקתן. אם מדובר בקיט הפגום, ניתן לשקול ביצוע בדיקה חוזרת, במיוחד אם קיימת היסטוריה משפחתית של סרטן השד או השחלה. חשוב להתייעץ עם יועץ גנטי או עם רופא המשפחה לגבי הצורך בבדיקה נוספת, תוך הבאה בחשבון של גורמי סיכון אישיים ומשפחתיים.

במקביל, נשים שקיבלו תוצאה שלילית בבדיקה ומרגישות גוש או שינוי אחר בשד, או שחוות תסמינים אחרים המעוררים חשד לסרטן, חייבות לפנות לבדיקה רפואית מיידית ללא קשר לתוצאות הבדיקה הגנטית. בדיקת BRCA מעריכה סיכון גנטי, אך היא אינה מחליפה מעקב שוטף ובדיקות הדמיה קבועות. זיהוי מוקדם של מחלה הוא המפתח לטיפול מוצלח, והמודעות לגוף ולשינויים בו היא כלי חיוני בשמירה על הבריאות.

  *המידע במאמר זה הינו כללי בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מקצועי

(צילומים: שאטרסטוק)