שאלה בנושא מחלת התלסמיה

לד"ר צבי שלום!!! ברצוני לשאול האם מחלת התלסמיה עוברת בתורשה ומהם השפעותיה כאשר הנשא נושא מחלות נוספות כמו סכרת, כולסטרול גבוה הם השפעת המחלה גוברת? אשמח לקבל תגובה לנושא. בתודה, רגב שמי.

שלום רגב כפי שכבר כתבתי מספר פעמים (לחבריך לבית הספר ?) - מחלת התלסמיה היא תורשתית. יש כמה סוגי תלסמיה, לפי שרשרת הגלובין החולה; ההמוגלובין בנוי 4 שרשרות גלובין + מולקולת HEME. מולקולות הגלובין הן אלפא (2) + ביתא (2). בתלסמיה אלפא יש הפרעה בייצור של שרשרות אלפא ובתלסמיה ביתא יש הפרעה בייצור שרשרות ביתא. לביתא יש 2 גנים ולאלפא יש 4 גנים. לכן, יש תלסמיה ביתא מינור ומייג'ור (אם גן אחד חולה או שנים) ויש 3 דרגות של אלפא תלסמיה (כי בצורה הקשה של 4 גנים אלפא חולים העובר כלל לא מצליח לשרוד). יש גם תלסמיה אינטרמדיה כאשר יש שילובים של עוד הפרעות גנטיות אבל לא נסבך את הענינים.... בתלסמיה ביתא מינור, שהיא הסוג השכיח אצלנו, יש לאדם גן אחד בריא וגן אחד חולה ואותם הוא יעביר לצאצאיו, בהסתברות גנטית רגילה. כמות שרשרות ביתא תקינות שהוא מייצר תהיה (באופן גס) חצי מהכמות הנורמלית שצריכה להיות. לגבי השפעת מחלות אחרות, סכרת או כולסטרול גבוה שהזכרת - ראשית, ודאי שנוכחות מספר מחלות בו זמנית מסבכת את החיים... אבל אם לחשוב על קשר בין המחלות אז אפשר למצוא מספר הקשרים: 1. בתלסמיה מייג'ור החולים נזקקים להרבה עירויי דם. בעבר, כאשר לא היתה דרך למנוע את הצטברות הברזל בגוף, הברזל מהעירויים היה שוקע בכל מיני מקומות והיתה מתפתחת המוכרומטוזיס שאחת מתוצאותיה היא סכרת !!! כיום תופעה זו נמנעת על ידי שימוש בתרופות קושות ברזל אשר מסלקות את עודפי הברזל מהגוף. 2. ראיתי מחקר שמצא שכיחות גבוהה של סכרת אצל חולי תלסמיה שהם גם נשאים של וירוס הפטיטיס C. לא ברור מדוע. 3. מצאתי גם משהו טוב....: חולי סכרת שהם תלסמיים מפתחים פחות פגיעה ברשתית בהשואה לחולי סכרת שאינם תלסמיים.... 4. שילוב מספר מחלות בחולי תלסמיה (וכולסטרול גבוה הוא אחד מהם) עלול להגביר את הסיכון למאורעות טרומבוטיים: Acta Haematol 1998;99(2):76-9 Thromboembolic events in beta thalassemia major: an Italian multicenter study. Borgna Pignatti C, Carnelli V, Caruso V, Dore F, De Mattia D, Di Palma A, Di Gregorio F, Romeo MA, Longhi R, Mangiagli A, Melevendi C, Pizzarelli G, Musumeci S Department of Pediatrics, University of Verona, Italy. Thromboembolic (TE) events have been frequently reported in beta-thalassemic patients in association with known risk factors such as diabetes, complex cardiopulmonary abnormalities, hypothyroidism, liver function anomalies, and postsplenectomy thrombocytosis. In a recent survey involving 9 Italian thalassemic centers, we identified 32 patients with TE episodes in a total of 735 subjects, of whom 683 had thalassemia major and 52 thalassemia intermedia, corresponding to 3.95 and 9.61%, respectively. There was a great variation in localization: the main one (16/32) was CNS, with a clinical picture of headache, seizures and hemiparesis. Other localizations were the pulmonary (3 patients), mesenteric (1 patient) and portal (2 patients) sites. There were 6 cases of deep venous thrombosis (2 in the upper limbs, 4 in the lower ones). Intracardiac thrombosis was found in 2 subjects and clinical and laboratory signs of DIC were observed in 2 others during pregnancy. Since our patients with TE events present a statistically significantly higher incidence of associated dysfunction (cardiomyopathy, diabetes, liver function anomalies, hypothyroidism) than those without TE events (50 vs. 13.8%), we suggest close monitoring of those patients who are at higher risk of developing TE events because of the presence of one or more of these predisposing factors. ולסיום....הנה ציטוט המדבר על שכיחות מחלות בחולי תלסמיה מייג'ור: Ann N Y Acad Sci 1998 Jun 30;850:227-31 Survival and disease complications in thalassemia major. Borgna-Pignatti C, Rugolotto S, De Stefano P, Piga A, Di Gregorio F, Gamberini MR, Sabato V, Melevendi C, Cappellini MD, Verlato G Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Ferrara, Italy. [email protected] We studied survival and disease complications in 1,146 patients with thalassemia major, born from January 1, 1960 to December 31, 1987. At last follow-up, in March 1997, probability of survival to age 20 years was 89% and to age 25 years was 82% for patients born in the years 1970-1974. Patients who died had a serum ferritin level, measured the year before death, significantly higher than those who survived. Diabetes was present in 5.4% of the patients; heart failure in 6.4%; arrhythmias in 5.0%, thrombosis in 1.1%, hypothyroidism in 11.6%, HIV infection in 1.8%. Hypogonadism was diagnosed in 55% of 578 patients who had reached pubertal age: 83.5% of hypogonadic females and 78.6% of males were receiving substitutive hormonal therapy. In conclusion, the survival of patients with thalassemia major is good and improving, but the prevalence of severe complications is still high.