g6pd

שלום רב, לבני בן ה 12 ולבני בן השנה ושמונה חודשים ישנה בעית החוסר G6PD. לאחרונה נמסר לי כי אסור להם לקבל ויטמין C . האם זה נכון ? האם אפשר לקבל רשימה מעודכנת של התרופות ? האם ניתן לבצע בדיקת דם כמותית לרמת הרגישות או רק איכותית לקביעת החוסר ? תודה יפה

שלום יפה יש תרופות שאסורות לאנשים חסרי G6PD בכל כמות ויש תרופות שמותרות במינון רגיל אך לא במינונים גבוהים. ויטמין C נמנה על הסוג השני, דהיינו, מותר לתת ויטמין C במינון רגיל אך לא במינון גבוה. התרופות האסורות לחלוטין בחולים חסרי G6PD הן: רספרים, ספטרין, סולפטרים, אופטיזול סולפהצטמיד וכל הנגזרות של סולפהמתוקסזול. רצוי להתרחק מכל תכשירי הסולפה למיניהם. סדורל (phenazopyridine) ניטרופורנטואין, מקרודנטין, נגרם ונגזרות אחרות של חומצה נלידיקסית. תרופות אנטי מלריה - פרימקווין, פמקווין, פנטקוין. דפסון. מתילן בלו. thiazolesfone, phenylhydrazine,niridazole, furazolidine צבעים שונים המכילים אצטאניליד, נגזרות של טולואן וטנ"ט (חומר נפץ), כדורי נפתלין !!! אכילת פול. דוקסורוביצין. ********************************************** תרופות שיש להיזהר בהן מבחינת מינון (מותרות במינון רגיל): אספירין, קולכיצין, פנצטין, ויטמין C, אצטאמינופן, כלורוקוין, כלוראמפניקול, איזוניאזיד, דיפנהידרמין, פנילבוטזון, ויטמין K ונגזרותיו, פרוקאינאמיד, פרובנציד, פניטואין, קינין (יש קינין במשקאות ביטר שונים !!!), קינידין, פירימתמין, סטרפטומיצין. ********************************************** יש וריאנטים רבים של חסר G6PD ויש בדיקה כמותית לרמת האנזים. בוריאנט השכיח באיזור הים התיכון בד"כ אין צורך בכך כיון שהגן לאנזים נמצא על כרומוזום X ולזכרים יש רק כרומוזום X אחד, הרי שאין משמעות לבדיקה הכמותית כי אם האנזים חסר הוא חסר. בנשים, כיון שיש שני כרומוזומים, ויש תופעה שנקראת "אינאקטיבציה של כרומוזו X" שמשמעותה היא שרק X אחד פעיל בכל תא ויכול להיות מצב תיאורטי שכל ה- X הבריא עבר כזה תהליך לפעמים יש משמעות לבדיקה כמותית, אבל בד"כ לא צריך את זה.

מה נחשב למינון רגיל ומה למינון בלתי רגיל של וויטמין c לאדם בוגר הלוקה ב g6pd ?