חוסר בכרומזום 1 ועורק 1 בחבל התבור
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
היי כעת בשבוע 26 להריון, ביצענו מי שפיר שם גילו בציפ הגנטי חוסר בכרומזום 1, סקירה שנייה התגלה עורק 1 לחבל התבור. ונקודה בחדר השמאלי בלב, אקו לב יצא תקין. עכשיו חזרו התוצאות לבדיקות שלנו ויצא שהכרומזום 1 הוא לא תורשתי. מה עושים מכאן?
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
10.09.20 | 09:56
מנחיה שהחסר הוא לא של כל כרומוזום 1 אלא של מקטע קטן בו, שהתגלה בציפ גנטי. ממליצה על יעוץ גנטי מלא עם התוצאות, שכן יתכנו חסרים חסרי משמעות, בעוד אחרים עשויים להיות קשורים למחלות תלוי במיקום החסר ובגודלו
תודה זה חוסר של 2673kb במקטע 1Q21.1
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
