תוצאות חיפוש עבור תסמונת-דאון

היי היסטוריה של לידה מוקדמת ואי ספיקת צוואר הרחם בהריון הנוכחי עם תפר צווארי משבוע 13 כרגע בשבוע 19 בסקירת מערכות מוקדמת שהייתה תקינה נמצא ממצא יחיד arsa שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין אקו לב תקין ביעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר אבל במרפאה בסיכון גבוה שבה אני מטופלת הוסבר שבגלל ההיסטוריה של לידה מוקדמת צירים מוקדמים מי שפיר יכול לסכן את ההריון במידה ויתפתחו צירים יצתרכו להוריד את התפר ובלי התפר כנראה שהריון לא יחזיק מאוד מתלבטת ולא יודעת מה לעשות האם תוכלי לפרט יותר על הסטטיסטיקות כאשר יש ממצא יחיד של arsa

הי, אני בת 37 שני הריונות קודמים תקינים ילדי בני 12 ו- 8. עשיתי את כלל הבדיקות הגנטיות שיש במהלך ההריונות שלי, בכל פעם את החדשים שיצאו כתוספת לקודמים. לשמחתי, שתי סקירות ראשונה ושנייה אצל שני רופאים נחשבים מאד בדרום יצאו מעולות ללא חשד למומים או סימנים רכים כלשהם בעובר. שקיפות עורפית מצויינת גם היא. חלבון עוברי 1:16,000 לת.ד שזה גם נהדר כי לפי גיל אני 1:210 כך שהתבחין הראשון והשני יחדיו נתנו תוצאה מעודדת. *אז מה לא יצא טוב?* כבר הריון שני שיוצא לי hcg מעל 3 הפעם 3.35 פעם קודמת 3.25 הריון קודם היה תקין לא ברור הערך. תוהה, מדוע פעמיים אני "נכשלת" בערך הזה של מעל 3. ערך נוסף לא תקין שיצא הפעם הינו החלבון העוברי עצמו 2.39 כאשר צריך להיות עד 2. עברתי סקירות מכוונות וכן סקירה בה הפרופסור שלל מומים בעמוד השדרה וכן מומים בכל העובר. יחד עם כל זאת אני שואלת האם כדאי לסכן הריון בבדיקת מי שפיר לאור הנתונים שהם לא רעים ? האם לשלב צ'יפ או שמיותר? אישית לא בא לי ולא רוצה לעבור מי שפיר למרות שזה חינם. הייתי לשמחה לבצע nift בתשלום אך היא סקר לכן אין טעם בעיני. תודה מראש על העצה קרן

שלום ד"ר אני קצת מתוסכלת , היום הייתי בבדיקת סקירה מערכות מורחבת אז בבדיקה הכל היה תקין , חוץ מ עצמות הירך נראה שהרגליים קצרות מהגיל ב 10 ימים אך הן מתאימות לשבוע 22+ ואני בהריון שבוע 24+ לא הבנתי מהרופא בהתחלה אמר שצריך לעשות מעקב ויכול להיות שזה בסדר כי אני קצת נמוכה וגם האבא אבל אמרה גם שהראש גדול מהרגליים ב 10 ימים וזה מעלה סיכון לתסמונת דאון מה לעשות ? האם יש סיכוי שזה ישתנה ושיהיה העובר שלי בריא והכל יתפתח רגיל והאם באמת יש סיכוי שיהיה עם תסמונת דאון ? אני לחוצה ולא מבינה מה לעשות

שלום, נכנסתי להריון שבוע לפני גיל 34 (הבנתי שפספסתי את הזכאות שלי למי שפיר בשבוע) תוצאות הבדיקה שנעשו לי: PAPP-A 1.34 HCGb 1.46 NT 0.86 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות: 1:7519 הסיכון מחושב לפי גיל בלבד: 1:452 הערכים אינם מצביעים על סיכון מוגבר לתסמונת דאון או טריזומיה 18 איך כדאי לי להתנהל מכאן? האם בגלל שפספסתי בשבוע את הזכאות שלי לדיקור, כדאי לי בכל מקרה לבצע מי שפיר ? 2 הריונות קודמים תקינים. תודה

פרופ משיח שלום ברשותך יש לי 2 שאלות: אני בת 42 ובאחת משאלותיי הסברתי את מצבי לאחר 5 טיפולים כושלים ב-IVF פרוטוקלוים היו מצויינים הרבה עוברים התחלקו ל-9 תאים ללא שברים והיו גם בלסטוציסטים. העברים לא התאימו לבדיקת PGS וציינת בפניי את האפשרות של תרומת בייצית 1. לאחר 11 חודשים של הפסקה מטיפולי פריון נקלטתי טבעי אז מדוע לא הושג הריון בטיפולי פריון אם העוברים היו כל כך טובים? האם יכול להיות שהעוברים שלי לא שרדו תנאי מעבדה או שזה בטוח הביציות כי בכל זאת הושג הריון טבעי. 2. האם יש סיכויי להולדת ילד בריא בגילי?

שלום. אשתי בהריון שבוע +17. לפי שקיפות עורפית התוצאה היא 2.1 מ"מ , סיכון לפי גיל אישה 1:950 סיכון לפי גיל היריון 1:1450 ובדיקות הדם שלאחר השקיפות תקינות. לפי סקירה מוקדמת , ציסטות בצוואר דו צדדית בקוטר 5 ו 6 מ"מ , נוזל בעורף 3.6 מ"מ. מה המשמעות של הסקירה ? תודה.

שלום אני בשבוע 26 בשבוע 24 עשיתי סקירת מערכות מורחבת אחרי שכל הבדיקות תקינות נצפתה בעייה במערכת העיכול שזה נקרא דאבל באבל רציתי לדעת יותר פרטים ואם יש בדיקות יותר שמומלץ לעשות אותם חוץ ממי שפיר כדי לשלול את האחוז שיהיה ילד עם תסמונת דאום תודה

הי. בשקיפות נצפה עצם אף בשני העוברים. שניהם מתאימים לגיל ההריון. שבוע 12. לראשון נצפה עובי 4.48. לשני ציסטיק היגרומה. האם זה מראה בוודאות על תסמונת דאון והאם כדאי להפסיק את ההריון כבר בשלב זה? או שיכול להיות שקיים סיבוך בזרימת הדם כי הם שליה אחת. אשמח לתשובה.

אני בשבוע 36+ עשיתי היום אולטרסאונד עד עכשיו המדידות היו תקינות פחות או יותר מלבד זה שהעובר גדול וההפרשים בין המדדים ממש מלחיצים- BPD מתאים לשבוע 37+3 HC מתאים לשבוע 39+2 AC מתאים לשבוע 38 +2 FE מתאים לשבוע 35+5 אני לחוצה נוראות לא עשיתי סקירת מערכות או חלבון עוברי חוששת מתסמנת דאון או מום אחר אשמח לחוו"ד תודה

שלום פרופסור יקר. שאבו לי ביצית והפרו אותה, ועצרו את הגידול שלה כי היא 3pn במקום 2pn האם זה בעצם עובר עם תסמונת דאון עובר כזה 3pn? תודה רבה

שלום בדיקת סקר שליש ראשון התוצאות מתייחסות לגיל הריון 13 שבועות 4 ימים Papp-a 1.04 mom (5423.7 mu/l) טווח הנורמה מעל 0.15 mom Hcgb 0.65 mom (24.0 ng/ml) שקיפות עורפית (nt) 1.02 mom 1.6 mm (טווח הנורמה עד 3 mm) תסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:130 הסיכון המחושב לפי גילך עם תוצאות הבדיקות 1:3700 טריזומיה 18: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:10000 הערות היועץ הגנטי: גיל אימהי גבוה מ 33 ביום הכניסה להריון סיכום: עליך לפנות לרופא המטפל לביצוע בדיקת Afp (חלבון עוברי) בין שבועות 16-20.6 להריון. קיימת זכאות לדיקור מי שפיר לאישה שהיתה בגיל 33 שנים ומעלה בעת הכניסה להריון. נא לפנות לרופא המטפל אשמח לדעת האם התוצאות תקינות? כמובן שברור לי כי לגיל ישנה השפעה גדולה תודה מראש

שלום רב היום הייתי בבדיקה לחדרי מוח העובר כ בשבוע 24+2 התגלה הרחבה בחדרי מוח שמאלי 7.2 ושמאלי 6.4 ו hc מתאים לשבוע 23+5 Bpd מתאים לשבוע 24 לאחר מכן בשבוע 27+6 חדר שמאלי 6.2 וימני 3.6 Hc מתאים לשבוע 27 Bpd מתאים לשבוע 27+2 יש להדגיש כי hc ו fl היו בשני הבדיקות יותר גדולים בכמה ימים משבוע הריון קראתי שהממצאים האלה מעידות על תסמונת דאון או מחלה גנטית הרופא היה רגוע ואמר לי הכל עד עכשיו בטווח הנורמה אבל מומלץ לבצע סקירה 3 ואני לא יודעת האם עם ממצאים כאלה למהר ולעשות בדיקות נוספות או להקשיב לרופא הרגוע ? אני ממש לא יודעת מה לעשות

שלוב רב, בת 30, בשבוע 13+4. סקר שליש ראשון -> על סיכון גבוה לתסמונת דאון בשל השקיפות המוגברת: 1.28 PAPP-A mom 1.29 Free βHCG mom NT 3 mm - mom 2.82 סיכון תסמונת דאון - הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:860 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית NT ( )והבדיקות הביוכימיות 1:17 * 18טריזומיה - הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית NT והבדיקות הביוכימיות 1:5400 עשיתי גם בדיקת NIPT שיצאה תקינה בכל המדדים. אציין שבשקיפות העורפית הודגם בפועל 2.98 mm והרופא התייחס לזה כ3. בגלל בעיה רפואית אחרת ומיקום השליה לא יכולתי לבצע סיסי שליה וקבעתי תור למי שפיר בתחילת שבוע 17 - אני מאוד לחוצה מכך שאני דוחה את הידיעה על התקינות של הממצאים... רציתי לדעת במידה ואעשה בדיקת ציפ ואקסום שיצאו תקינים, מה הסיכוי שעדיין יש איזשהי בעיה שבגללה השקיפות העורפית היתה גבוהה? או שהאם אחרי כל זה אפשר להירגע לגמרי? אציין שעשיתי הפסקת הריון בשבוע 20 בהריון הקודם, התגלתה שקיפות עורפית 3.5 ולאחר מכן סיסי שליה תקינים עם ציפ תקין. אך היה VSD + ממצא לא חד משמעי (דה-נובו) באקסום ולכן החלטנו על הפסקת הריון. מאוד חוששת להגיע שוב לאותו השבוע המאוחר ולעבור שוב הפסקת הריון. בנוסף, מה הסבירות שפשוט יש לי איזשהי נטיה גנטית לשקיפות עורפית מעובה ? (שני הריונות אחד אחרי השני, כאשר כל הבדיקות הגנטיות שאנחנו ביצענו טרם ההריון, כולל אקסום וקריוטיפ תקינים). תודה

היי בת 36. אחרי סקירה ושקיפות תקינים. עשיתי השבוע בדיקת סקר משולב שבוע 16+3 והתוצאות קצת מלחיצות אותי יכול להיות שללא סיבה אבל אשמח לחוות דעת. חשוב לציין ששבוע הבא בכל מקרה יש לי מי שפיר. שקיפות עורפית 0.68 mom Papp-a תוצאה mom 1.02 Free hcgb תוצאה mom 2.82 חלבון עוברי 0.61 mom גונטרופין שלייתי 1.88 mom אסטרדיול 0.70 mom לפי גיל בלבד 1:490 סיכון משולב גיל ותוצאות 1:680 טריזומיה 18 תוצאה 1:10000 האם מדובר בתוצאה תקינה באופן יחסי?

פרופ' שלום, אודה לעזרתך כי אני בלחץ עד שאגיע לייעוץ גנטי... בת 33, ילד אחד מהריון ספונטני בבית - בריא. אני נשאית לתסמונת SLO ופנילקטונוריה. בעלי לא נשא לשניהם. הריון נוכחי ivf, שבוע 23 בדיוק. בסקירה הראשונה התגלה ממצא של מוקד היפראקוגני בלב העוברית בגודל 1 מ"מ. כל השאר תקין. בסקירה השנייה אתמול אותו מוקד - 2 מ"מ. לא ביצעתי לפני כן מי שפיר כי חשבתי שעד הסקירה השנייה הממצא יעלם אבל הוא לא. תוצאות שקיפות עורפית - 0.96 מ"מ. סיכון - 1:3213. חלבון עוברי משוקלל - טריזומיה - 1:10000, דאון - 1:3500 בשילוב הממצא - 1:2333. Papa - 0.76, AFP-0.85, hcg - 1.33, ue3 - 0.73. האם לדעתך יש צורך בביצוע מי שפיר בשבוע זה? או שעדיף לבצע בדיקת nipt? אין היסטוריה של תסמונת דאון במשפחה. היה לי דימום בשבוע 11 כתוצאה מהמטומה ברחם. כרגע הרופא לא ציין שקיימת. מה דעתך? תודה מראש,

ד"ר רכס היקרה שלום רב, אני בהתלבטות קשה. אף אחד לא מעוניין לסכן היריון ללא הצדקה על ידי ביצוע בדיקת מי שפיר שעלולה לגרור הפלה. במקרה שלי החשש גדול במיוחד כיוון שלא תהיה לי אפשרות נוספת להפוך להורה ולהקים משפחה. אודה אם תוכלי להבהיר לי נקודה מסויימת. ממה שקראתי, בבדיקת מי שפיר יש הסתברות משמעותית (בסביבות אחת ל- 110, ללא קשר לגיל הביצית) למצוא פגמים גנטיים משמעותיים שמצביעים על אפשרות לפיגור שכלי בילד (שאינם נובעים מליקוי גנטי קשה, כגון תסמונת דאון, שמקורו בכרומוזום שלם, שניתן לגילוי יחסית מהימן ב- NIPT). במקביל, באוכלוסיה כ- 1-2 % סובלים מפיגור שכלי, אך רק אצל 10-15% מהם, בבדיקות גנטיות, נמצא ליקוי גנטי המסביר את הפיגור השכלי. המספרים לא מסתדרים לי. האם הפער נובע מכך, שרק מיעוט קטן מהליקוים הקשים הגנטיים שמתגלים במי שפיר (1 ל- 110) אכן יתורגמו לפיגור שכלי? סיבה אחרת? תודה מראש! רונן

הי, אני בת 39 , הריון 4,( אם לילד יחיד) נמצאת בשבוע 13. אתמול עשינו שקיפות עורפית והתוצאות היו לא טובות - מעל הממוצע - 4ממ. לפי סטאטיסטיקה - אנחנו בסיכון לתסמונת דאון.. לפני קבלת החלטה גורלית , רציתי מאוד לשמוע האם יש תקווה לנס?🙏 ברור שנעשה חלבון עוברי, מי שפיר וסקירת מערכות לפני כל החלטה , אך אני בטוחה שבמצב הזה היו עוד נשים כמוני - מה לעשות???

קיבלתי תשובות של בדיקת חלבון עוברי ואני מאןד לחוצה אין לי מענה מהרופא בינתיים ומחכה לתור שזה עוד שבוע אשמח למענה בבקשה את התןצאות שקיבלתי כנ"ל Papp- a. 0.97 Hcgb 7.45 (וזה מה שמלחיץ אותי מאוד) שקיפות עורפית (0.9) סיכון לפי גיל זה 1:850 סיכון ממוחשב לפי גיל ותוצאות הבדיקה : 1:1400

בת 45,שתי בנות בבית.הראשונה מהריון ספונטני בגיל 30 והשנייה מהפרייה חוץ גופית כי לא הצלחנו לבד כמה שנים,בבדיקת בירור לזרע נמצאו מיליון זרעים,המורפולוגיה נמוכה,ובבדיקה אחרת 55 מיליון...וככה זה מתנדנד מבדיקה לבדיקה,נתוני הזרע נמוכים אבל לא ברור אם זה המקור לבעיה להיקלט להריון.אחרי אפס הצלחות ואפילו לא כימי בוצע מיון זרע בסבב השישי והשביעי של ההפריות והצלחתי להרות,עובר עם תסמונת דאון שהיתגלה בסקירה מוקדמת ובפעם השנייה מייד לאחר ההפלה,סבב נוסף שבו הריתי וילדתי בת שאובחנה על הרצף האוטיסטי.אנחנו רוצים ילד/ה נוסף והכיוון כרגע בגלל הגיל הוא תרומת ביצית אבל בנסיון החזרה לפני כחודש של עוברים מוקפאים שלנו מהסבב שבו הריתי את ביתי השנייה לא קיבלתי תרופות,המעקב היה על בסיס הביוץ הטבעי הרירית שלי הייתה 7 מ"מ סדירה עם "קו הד" לאורך,יום לאחר הביוץ,והאסטרדיול 440.בד"כ הרירית שלי בכיוון 11 מ"מ לפני הביוץ(בנסיונות קודמים),אבל אז הייתי גם צעירה יותר.האם זה גם אומר שעכשיו גם יהיה לי קשה להיקלט להריון והחשש הנוסף הוא שבעיות זרע וגנטיקה יתבטאו גם באיכותם של ביציות התורמת ליצור הריון מוצלח.האם מנסיונך בעיית זרע יכולה להוריד משמעותית סיכויי הצלחה גם עם ביציות תורמת צעירה יותר ממני.. אודה לתשובה,עיצה.

שלום, כרגע אני בשבוע 6+2 באולטרסאונד עובר עם דופק. (תואם ל6+1). בעבר היה לי הפסקת היריון עקב עובר עם תסמונת דאון. רציתי לדעת אם הערכים של הבטא hcg בהריון הנוכחי נחשבים לגבוהים. היות ובודקים את אותו ההורמון בהמשך והוא באמת גבוה כשיש תסמונת דאון. כעת אני חוששת בגלל שהערכים גבוהים שזה יכול להיות שוב סימן לא טוב. ערכי בטא: שבוע 4- 128 שבוע 4+2- 535 שבוע 4+4- 1,854 שבוע 5- 8,400 שבוע 5+3- 21,120 תודה רבה

בדיקת סקירה מאוחרת תקינה בוצעה יומיים לפני בדיקת מי השפיר בדיקת ציפ גנטי יצאה תקינה,איך שהוא אובחן דאבל באבל בביקורת לאחד שבוע מבדיקת המי שפיר! האם יתכן שתוך שבוע התפתח ממצא כזה??? או שפשוט בסקירה פיספסו את האבחנה? לפי כל המחקרים שקראתי נראה שזה דבר שמתפתח יחסית לאיטו ולא תוך שבוע האם הבנתי נכון? איזה בדיקות גנטיות עושים במי שפיר?מישום מה זה סוד צבאי בתי החולים לא מפרסמים את הרשימה המדוייקת והאם היו מאבחנים את הדאבל בבל לפני בדיקת המי השפיר האם היו עושים בדיקות שונות במי שפיר?

שבוע 12+5 שקיפות עורפית מעובה 3.6 לפני שבוע והיום נצפה 4 מ״מ , תשובת בדיקת ניפט חזתה 99.3 % טריזומיה 21 דאון. האם יש סיכוי שבדיקת סיסי שליה תהיה תקינה למרות כל הממצאים הללו כי אמרו לי שזה כמעט אפסי נקבע לי סיסי שליה לעוד שבוע, אציין שאני גרה באיטליה והבדיקות בוצעו פה אשמח לעזרתך

היי, אשתי בת 32, הריון מספר 2. בסקירה ראשונה נמצא שיש עורק טבורי יחיד, מלבד זה הבדיקה תקינה. תוצאות של בדיקות הסקר ושקיפות: nt : 1.33 mom papp : 0.46 mom hcgb : 1.73mom afp : 0.78mom hcg : 1.46 mom ue3 : 0.63 mom נמצא שהסיכון המחושב הסופי הוא 1:310. אנחנו מתכוונים בכל מקרה לעשות מי שפיר וכנראה גם אקסום. האם יש בבדיקות הדם הנ״ל אינדיקציה/קורלציה לאיזשהי בעיה רפואית אחרת מלבד החשד לדאון סינדרום שצריך לעקוב אחריו ? או שבמידה ונשלול דאון סינדרום ושאר דברים בצ׳יפ גנטי/אקסום ניתן להמשיך הלאה כרגיל ? כמובן שחשוב לי להבין את זה גם בהינתן העורק הטבורי היחידי ואם יש קשר בין הדברים. כיוון שאת הדאון סינדרום ניתן לשלול באופן וודאי בעיקר חשוב לנו להבין אם יש בתוצאות משהו שעלול להעיד על דברים אחרים, שהבדיקות במי שפיר לא ישללו לחלוטין. תודה

שלום ד"ר בבדיקת חלבון עוברי hcgb נמצא מוגבר להלן התוצאות : מעל הנורמה טווח0.15MoM 2.08 MoM PAPP-A (6641.5 mU/L) * 3.11 MoM HCGb ( 96.1 ng/mL) )NTשקיפות עורפית ( MoM 48.1 3mmטווח הנורמה עד ( 2.2 mm) תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 500:1 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 220:1 18טריזומיה הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 10000:1 היועץ הגנטי: הערות סיכון משוקלל לתסמונת דאון גבוה מ .386:1 אציין שאני בגיל 33.5 אשמח לשמוע את תגובתך כי אני בלחץ נוראי. תודה.