השקיפות העורפית היא אחת הבדיקות החשובות ביותר שנערכות במהלך...
לא כל הנשים בהריון יודעות שניתן לבצע בדיקת מי שפיר גם מתחת...
פרופ' יובל ירון, מומחה בגנטיקה רפואית ורפואת נשים, מסביר מה...
בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר...
הטבע פורח כעת: מוצית קוצנית, נפית כחולה, מרטווה, קערורית...
יש מספר עבודות בנושא המראות שיתכן וישעליה קלה לסיכון לתסמונת דאון ואולי הפרעות אחות העשויות להתגלות רק בציפ גנטי. ממליצה לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בדמך כדי להקטין עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון לגשת ליעוץ גנטי לראות האם במצב זה עדיין ידש המלצה לדיקור או ניתן לנשום עמוק ולשקול לוותר עליו לאור סיכון משמעותי ללידה מוקדמת בהצלחה
שלום קרן, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר שינויים המשמעותיים קלינית, כאשר הסיכון לממצאים כאלה בהריון תקין כאשר כל הבדיקות תקינות , כולל סקירות , הינו 1:150-1:200. את צריכה להחליט אם את אוצה לבצע דיקור מי שפיר וצ'יפ או לבסתפק בכך שהסיכון לתסמונת דאון נמוך (מרות שב 40% ממקיר תסמונת דאון לא צוצאים ממצאים חשודים בסקירה). אין תשובה חד משמעית לכך ואת צריכה להחליט לפי נתונים אלו. לגבי חלבון עוברי עצמו גבוה - ההמלצה הינה לבצע סקירה מכוונת ולא המלצה לדיקור מי שפיר כבעבר. בברככה, ד"ר יוסי הר-טוב
שלום. כדי להעריך את הסיכון לתסמונת דאון כדאי לקבוע תור ליעוץ גנטי עם כל הנתונים של הגיל, בדיקת שקיפות עורפית, סקר טרימסטר ראשון ושני ונתוני הסקירה. בנוסף ממליץ בדיקת אולטראסאונד מכוונת לגפיים. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
השקיפות העורפית היא אחת הבדיקות החשובות ביותר שנערכות במהלך ההיריון. הסיבה העיקרית לביצועה נובעת מיכולתה להעריך את הסיכוי שהעובר ייוולד עם תסמונת דאון. כל הפרטים על הבדיקה בכתבה
לא כל הנשים בהריון יודעות שניתן לבצע בדיקת מי שפיר גם מתחת לגיל 34 בהשתתפות כספית של קופות החולים. על חשיבותה של בדיקת ההריון הזו וכיצד היא מתבצעת, בכתבה הבאה
פרופ' יובל ירון, מומחה בגנטיקה רפואית ורפואת נשים, מסביר מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי לבדיקת אקסום, מתי כדאי לבצע אותן ואיך מתמודדים עם תוצאות שמשמעותן לא ברורה
בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר כבר בשלב מוקדם של ההריון. על האלטרנטיבה הבטוחה והמדויקת לבדיקות אחרות
הטבע פורח כעת: מוצית קוצנית, נפית כחולה, מרטווה, קערורית סגולה. יופי של פריחה. גם לטבע הגוף יש שלל פריחות, עם שלוש מהן חייבים לרוץ מיד למיון. פטכיות, אורטיקריה ופצעים מדממים. זאפ מגישה: מדריך לפריחות על הגוף לפי הא'-ב'
"גברת עם נרתיק", ספרה של פרופ' דרורית הוכנר, לשעבר מנהלת מחלקת נשים ויולדות בביה"ח הדסה, מציע נקודת מבט אישית ומקצועית כמו גם תובנות חשובות של רופאת נשים ותיקה, לצד עשרות סיפורים מרתקים, חלקם כמעט בלתי נתפסים, על הרצון להיות אמא ועל נשיות בכלל
מהי בדיקת שקיפות עורפית, מתי מבצעים אותה ומהי רמת הדיוק של התוצאות שלה? הכל על סקר שליש ראשון בהריון
סקירת מערכות ודיקור מי שפיר – על הבדיקות שמספקות מידע חשוב לגבי בריאות העובר ונותנות להורים ולאמהות שבדרך שקט נפשי במהלך ההריון
יש מספר עבודות בנושא המראות שיתכן וישעליה קלה לסיכון לתסמונת דאון ואולי הפרעות אחות העשויות להתגלות רק בציפ גנטי. ממליצה לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בדמך כדי להקטין עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון לגשת ליעוץ גנטי לראות האם במצב זה עדיין ידש המלצה לדיקור או ניתן לנשום עמוק ולשקול לוותר עליו לאור סיכון משמעותי ללידה מוקדמת בהצלחה
שלום קרן, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר שינויים המשמעותיים קלינית, כאשר הסיכון לממצאים כאלה בהריון תקין כאשר כל הבדיקות תקינות , כולל סקירות , הינו 1:150-1:200. את צריכה להחליט אם את אוצה לבצע דיקור מי שפיר וצ'יפ או לבסתפק בכך שהסיכון לתסמונת דאון נמוך (מרות שב 40% ממקיר תסמונת דאון לא צוצאים ממצאים חשודים בסקירה). אין תשובה חד משמעית לכך ואת צריכה להחליט לפי נתונים אלו. לגבי חלבון עוברי עצמו גבוה - ההמלצה הינה לבצע סקירה מכוונת ולא המלצה לדיקור מי שפיר כבעבר. בברככה, ד"ר יוסי הר-טוב
שלום. כדי להעריך את הסיכון לתסמונת דאון כדאי לקבוע תור ליעוץ גנטי עם כל הנתונים של הגיל, בדיקת שקיפות עורפית, סקר טרימסטר ראשון ושני ונתוני הסקירה. בנוסף ממליץ בדיקת אולטראסאונד מכוונת לגפיים. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
זה עניין של בחירה. את לא חייבת רק אם את רוצה
שלום. מזל טוב. אנו רואים לעתים די קרובות, מקרים בהם נכשלים בהפריה חוץ גופית ואח"כ מושג הריון טבעי. ייתכן שיש מצבים בהם הטבע יוצר עוברים טובים יותר מאשר במעבדה. בכל מקרה, בגלל גילך, יש סכנת יתר להפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון וצריך לעשות את המירב, כולל לשקול דיקור מי שפיר, כדי לשלול אפשרות זו.
מדובר בממצא הנקרא "סמן רך" המעלה במעט את הסיכון המחושב לתסמונת דאון ולהפרעה כרומוזומית נוספת. ניתן לבדיקה אם רוצים במי שפיר. או אפשר לבצע בדיקת NIPT - בדיקת סקר לגילויח תסמונת דאון מדם האם, שתקטין את הסיכון עוד יותר, בהנחה שהיא תקינה. בהצלחה
שלום, DOUBLE BUBBLE זה מצב שבו יש חסימה מסויים התרסריון ולכן רואים קיבה וחלק ראשון של התרסריון מורחב - שתי בועות מלאות נוזלים. במקרה כזה יש עליה בסיכון לתסמונת דאון - אבל לא בהכרח. הדרך היחידה לדעת בוודאות אם יש תסמונת דאון או בעיה כרומוזומלית אחרת הינה בדיקור מי שפיר. אם את לא מעונינת בדיקור מי שפיר - הבדיקה הסטטיסטית הרגישה ביותר הינה NIPT - בדיקת דם לDNA עוברי בדם אמהי. רגישות הבדיקה לגבי תסמונת דאון גבוהה. עדיין הבדיקה המומלצת במקרה כזה הינה דיקור מי שפיר. בברכה דר' יוסי הר-טוב
שלום, שקיפות מוגדלת יכולה להיות גם בגלל גורמים אחרים ולאו דווקא בגלל תסמונת דאון: בעיות כרומוזומליות אחרות, בעיות גנטיות. מומי לב ועוד. ישנם גם מקרים שלא מוצאים סיבה לשקיפות המוגדלת והילוד תקין. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
תסמונת דאון היא לא מדאיגה כאן. לכי להערכה מסודרת בהריון בסיכון או במיון
תסמונת דאון זה שלושה עותקים של כרומוזום 21. 3pn זה שלושה סטים של כל הכרומוזומים.
יש הסבר מלא התוצאות תקינות אבל בגילך מומלץ דקור מי שפיר
שלום, חדרי מוח עד 10 מ"מ אינם מורחבים. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
רוב העוברים עם שקיפות 3 הם ילדים חמודים ובריאים. בעיקר אם הnipt תקין. אז בהחלט יש מקום לאופטימיות. אכן הדרך להתקדם היא באמצעות בדיקת העובר ואפשר עם צ׳יפ ואקסום במקביל. מחזיקה אצבעות ובהצלחה
זה ענים סטטיסטי הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון הוא 1 ל 680. תקין זה עניין של הגדרה. בכל מקרה אם את מיודעת למי שםיר זה יתן מענה סופי
שלום, בשבוע שאת נמצאת. לא ניתן לבצע גיקור מי שפיר מבחירה אלא בהמלצת יועץ גנטי, לכן, קבעי תור ליעוץ גנטי ולאחריו תחליטו אם יש המלצה לבצע דיקור. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
שלום ההערכה היא שבדיקות מי שפיר מוצאים בכ 0.5-1% הפרעה שניתנת לגילוי בציפ גנטי. לא כל ההפרעות קשות מאודג או חמורות מאוד או כאלה שבהכרח ותמיד יתבטאו בצאצא. בנוסף, יש מחלות ובעיות שלא מתגלות בציפ גנטי. ההעירכה היא שכ 1-2% מהילדים שנולדים - נולדים עם בעיה (לא בהכרח פיגור שכלי, וגם פה יש טווח). וכמובן שאנחנו יכולים לחלות במגוון גדול של העיות, חלקן גנטיות, לאורך כל חייינו. את חלקן ניתן לגלות בבדיקת דנא, וחלקן לא. לא את הכל אנחנו מבינים. מציעה, אם יש התלבטות, להגיע ליעוץ גנטי במכון גדול עם הרבה נסיון- כדי לכמת את הסיכון האישי שלך ואולי כך להגיע להחלטה בהצלחה
הבדיקה היא בדיקת סקר, מטרתה למצוא את המקרים שבסיכון, אך היא אינה בדיקה אבחנתית. כלומר יתכנו גם מקרים של הריונות עם שקיפות מוגברת ללא תסמונת דאון. אכן הסיכון מוגבר ולכן בהחלט ממליץ להמשיך ולהשלים את בדיקות ההריון. הבדיקות האבחנתיות - שנותנות תשובה של כן או לא לגבי תסמונת דאון הן דיקור מי שפיר, או סיסי שליה. ממליץ להשלים יעוץ גנטי. במידה ולא מעוניינים להמתין עד שבוע 17 לביצוע דיקור מי שפיר ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה שניתן לבצע בשבועות 10-13 ולקבל תשובה אבחנתית לגבי תסמונת דאון וכן תסמונות גנטיות נוספות.
על מנת לתת תשובה יש צורך בערכי הMoM הכתובים בתוצאות הבדיקה.
בד"כ סיכויי ההצלחה גבוהים עם תרומת ביציות גם כאשר הזרע חלש.
מנש אין לך מה להקיש מערכי b בתחילת ההריון והסיכון לתסמונת דאון. מבין את החשש שלך אחרי ההריון הקודם אבל זה מנש לא קשור. אם את רוצה למצות את האביון מוקדם ככל האפשר בצעי nipt בשבוע 11 ובואי לסקירה מוקדמת בשבוע 13. בהצלחה
שלום, זה ממצא זיכול להתפתח מהר. אני לא מכיר בדיקות גנטיות נוספות מיוחדת למצב במי שפיר מלבד הבדיקה הרגילה אבל ממליץ להייועץ ביועץ גנטי. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
שלום, הסיכוי שהעובר תקין-נמוך אבל כדאי לבצע בדיקת סיסי שליה. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
סקר שליש ראשון ושני נועדו לגלות תסמונת דאון. והתשובה היא כזו שאכן יש המלצה לבצע מי שפיר. שיאשר או ישלול זאת באופן וודאי. לגבי 2 כלי דם בחבל הטבור - כממצא בודד הוא כשלעצמו לא נחשב ככזה שנותן התוויה לדיקור, אבל יש המלצה לסקירה מכוונת טובה לוודא שאין מומים נלווים אחרים.. גם מי שפיר עם ציפ גנטי CMA וגם אקסום לא יכולים לשלול כל מחלה אפשרית. לא קיימת בדיקה כזו.
את ממש לא צריכה להיות בלחץ נוראי. אכן ה- HCG גבוה (מעט ממש לא נורא) אבל הוא הורמון שמראה על השלייה ופחות על העובר כך שאם הסקירה מוקדמת תהיה תקינה יכולה להיות פחות לחוצה. בכל מקרה הייתי ממליץ על בצוע דיקור מי שפיר ואז תוכלי ממש לצאת מהלחץ. אם תצטרכי עזרה בסקירות / יקור מי שפיר מוזמנת להתקשר למזכירתי 0545448999 בהצלחה