בדיקת מי שפיר לעובר היא בדיקה פולשנית שכיחה, אך בעלת...
מחשב ביולוגי מולקולרי שמזהה - במבחנה - תנאים אופייניים...
על ההתקדמות בפיענוח הגנום האנושי, קראו כאן
ראי תשובתי למעלה
בנוכחות ANA שלילי אין הרבה משמעות ל RNP חיובי - קרוב לוודאי שזו טעות מעבדה
כמובן שהצעד הראשון הוא לחזור לרופא שביקש את הבדיקות- בלי קשר להאים התואות מוזרות או תקינות. הדבר היחיד שמצאתי בו סטיה של תת קבוצה של נוגדנים IGM- רמה גבוהה, עם תת קבוצה למבדה נמוכה. מאחר ובדרך כלל מחפשים האם יש ייצור יתר שלה ולא מחסור- איני יודע לפרש לך את התוצאה- ספציפית למצבך, וזה ייעשה כאמור על ידי הרופא שביקש את הבדיקות ומן הסתם יש לו תכנית עבודה ומחשבה על אבחנה. למעט אלו לא הצלחתי למצוא בין המון הבדיקות שרשמת משהו משמעותי נוסף.
בדיקת מי שפיר לעובר היא בדיקה פולשנית שכיחה, אך בעלת חסרונות כמו הסיכון להפיל. אם לא חייבים לבצע אותה, כדאי לשקול אבחון לא פולשני המבוסס עלבדיקת DNA בדם האם
מחשב ביולוגי מולקולרי שמזהה - במבחנה - תנאים אופייניים לסרטן, מאבחן את סוג הסרטן ומייצר בתגובה מולקולת תרופה מתאימה.
על ההתקדמות בפיענוח הגנום האנושי, קראו כאן
מילים גדולות, אבל מה על המעשים? ניסיון לתת הסבר מעשי להשג הגדול של המאה, גנום להמונים
ניתן לאבחן את הסיבות לאי פריון אצל גברים ולבחור את הטיפול המתאים, באמצעות מדד הבוחן את רמת שבירות ה-DNA בדגימת הזרע
התרופות הביולוגיות, המחסלות תאים סרטניים תוך פגיעה מיזערית בתאים בריאים, מהוות תקווה לחולי הסרטן. בדיקות DNA קובעות האם ניתן לטפל בחולה בדרך זו
גידול סרטני נובע משינויים -מוטציותבגנים. הגנים עשויים מ- די.אנ.איי -DNA וכיום מעריכים את מספרם בין 30 ל- 60 אלף . הגנים מצויים בגופיפים הנקראים כרומוזומים אשר קיימים בגרעין של כל תא, וכל גן מכיל את ההוראות ליצירת חלבון מסוים. אם חלים שינויים -מוטציות בגן הוא אינו מתפקד כרגיל והחלבון אותו הוא מייצר עלול גם כן לתפקד בצורה חריגה. כתבה שלישית בסדרה מטעם עמותת אחת מתשע במסגרת חודש המודעות לסרטן השד.
חדשנות מול אתיקה: לפני כ-20 שנה, במסגרת ניסויים להגדלת הסיכוי להשגת הריון, נוצרו בהפריה חוץ גופית עוברים המכילים מטען גנטי של שתי אימהות ואב אחד. נוכח הדילמות האתיות, הניסויים הופסקו. בימים אלה, הדיון האתי נפתח מחדש, לאור היתרונות הרפואיים בהליך
פרוייקט הגנום האנושי מתקדם בצעדי ענק אל עבר השלמתו. הצעת חוק חיסיון מידע גנטי פרטי אשר הוגשה ליו"ר הכנסת לפני כשלוש שנים, מנסה להתמודד עם הפנים הרבות של ההתפתחות הטכנולוגית, בין היתר, הסדרת השימוש במידע הגנטי, האיסוף והבדיקה, סודיות רפואית ככל הנוגעת למידע גנטי, מחקר ומידע גנטי פרטי, ביטוח ומידע גנטי, מעסיקים ומידע גנטי, הרשויות והמידע הגנטי וכמובן אכיפת ההסדרים. law.doctors מביא את עיקרי ההצעה החשובה.
99% מהגנום האנושי פוענח
לעשות בדיקת מי שפיר, הכרוכה בסיכון של כחצי אחוז להפלה, או להימנע ממנה? בדיקת דם חדשנית מאפשרת לאבחן מחלות גנטיות ולהימנע מבדיקת מי שפיר
עידן חדש בספורט? על הגנים האחראים לכושר הגופני ועל מיפוי גנטי - האח הגדול
נדמה שבחודשים האחרונים אנחנו שומעים סיפור חדש מדי שבוע. מהדורות החדשות נפתחות בידיעות מזעזעות על עוד נערה שנאנסה, ילד נוסף שעבר התעללות ואישה שהותקפה מינית. התמונה עגומה מאד. פגיעה מינית עשויה להביא להפרעות שינה וחרדה ואף לנטיות אובדניות והטראומה, עלולה להתעורר גם לאחר שנים. לא מספיק יודעים, אבל בדיוק לשם כך, מפעילים מספר בתי חולים בארץ "חדרים אקוטיים", שמטרתם להיות השלב הראשון בטיפול בקורבנות
הרפואה המודרנית מציעה מגוון בדיקות, פולשניות ולא פולשניות, שמאפשרות בחינה של החומר התורשתי של העובר בשלבים מוקדמים יחסית של ההריון. מדריך
שיטה חדשנית, באמצעותה הציבור מסייע למפות גנטית אנשים הלוקים במחלות נדירות, הגיעה לאחרונה גם לישראל, ומהווה פתח של תקווה עבור החולים. צרכנות רפואית
נכנסת להריון? כדאי מאוד לשים לב לתזונה איכותית. מחקר מצביע על קשר בין תזונת העובר ברחם לבין התפתחות מחלות כרוניות בעתיד, כגון סוכרת או יתר לחץ דם
האם הוא אכן יכול ליצור בתאים מוטציות גורמות סרטן?
מדעני מכון ויצמן גילו כיצד הגנים מחפים על עמיתיהם שכשלו - על כדורגל, השרדות וגנטיקה. בואו ללמוד
ראי תשובתי למעלה
בנוכחות ANA שלילי אין הרבה משמעות ל RNP חיובי - קרוב לוודאי שזו טעות מעבדה
כמובן שהצעד הראשון הוא לחזור לרופא שביקש את הבדיקות- בלי קשר להאים התואות מוזרות או תקינות. הדבר היחיד שמצאתי בו סטיה של תת קבוצה של נוגדנים IGM- רמה גבוהה, עם תת קבוצה למבדה נמוכה. מאחר ובדרך כלל מחפשים האם יש ייצור יתר שלה ולא מחסור- איני יודע לפרש לך את התוצאה- ספציפית למצבך, וזה ייעשה כאמור על ידי הרופא שביקש את הבדיקות ומן הסתם יש לו תכנית עבודה ומחשבה על אבחנה. למעט אלו לא הצלחתי למצוא בין המון הבדיקות שרשמת משהו משמעותי נוסף.
התכשיר Vidaza, אשר החומר הפעיל בו הוא Azacitidine, הינו תכשיר ציטוטוקסי אשר האפקט האנטי-נאופלסטי שלו מושג על ידי התערבות ביצירת DNA ועל ידי השפעה ישירה על תאי מח עצם. אנמיה (מיעוט בהמוגלובין או בתאי דם אדומים אשר נושאים את ההמוגלובין), נוטרופניה (מיעוט נוטרופילים), לויקופניה (מיעוט תאי דם לבנים) וטרומבוציטופניה (מיעוט בכמות טסיות) הנן תופעות לוואי ידועות של התכשיר, אשר דורשות ניטור לפחות לפני כל מחזור טיפול. לרוב, תופעות לוואי אלו שכיחות יותר לאחר 2 מחזורי הטיפול הראשונים, בהשוואה למחזורי טיפול מאוחרים יותר. תגובה ראשונה לטיפול יכולה להופיע תוך 3 מחזורי טיפול, תגובה טובה כעבור 6 מחזורי טיפול. כמובן שהזמנים משתנים בין מטופל למטופל.
שלום רב, כפי שכבר עלה בתשובות לשאלות קודמות בפורום הזה, ANA אינה בדיקה אבחנתית למחלה אלא כלי עזר בלבד. התאור של הרקע הרפואי שלך מעלה שאלה לגבי האבחנה- פיברומיאלגיה- אולי, אבל בנוסף ככל הנראה מחלה נוספת. האם לופוס (מניח שזו השאלה בגלל שמדובר בפורום לופוס)? כדי לענות על השאלה צריך לקחת בחשבון נוגדנים נוספים (אנטי DS-DNA, אנטי סמית ועוד), בדיקות נוספות כמו שתן לכללית, שתן למשקע ויחס חלבון לקריאטינין בשתן וכמובן בדיקה גופנית מדוקדקת. אציין כי ה ANA שבוצע אינו איכותי מספיק ויש לחזור על הבדיקה בשיטת אימונופלורוסנס. אוסיף שאובאיטיס ודלקת מפרקים מעלה שאלה לכיוון של מחלות מפרקים מסוג ספונדילו-ארטריטיס הכוללות פסוריאזיס, מחלות מעיים דלקתיות וסאקרואילאיטיס. כדאי לבחון גם לכיוון זה. לסיכום, עושה רושם שמבקרה שלך אי אפשר לתלות הכל בפיברומיאלגיה ויש להמשיך את המעקב והברור
הי. למרות ANA חיובי ואנטי DNA חיובי יחד עם התלונות שאת מפרטת- עדיין לא בהכרח מדובר לופוס. ישנו הבדל בין שיטות הבדיקה (למשל ELISA היא שיטה שאינה מדויקת לעומת שיטת קריטידיה) ולכן צריך לוודא שהבדיקות נעשו בצורה נכונה.כנ"ל לגבי נטיה לקרישיות יתר- יש בדיקות ספציפיות שצריך לבצע פעמיים בהפרש של 12 שבועות (אנטי קרדיוליפין, אנטי B2GPI ולופוס אנטיקואגולנט). בכל מקרה, זה נכון שכאשר ישנו חשד סביר ללופוס ו/או לקרישיות יתר יש לקחת בחשבון התלקחות של המחלה וסיבוכים בזמן ההריון וסביב הלידה. לסיכום, בשלב הראשון כדאי לוודא שאכן מדובר בחשדות סבירים למחלה ובמידה וכן יש להיות במעקב משולב של: גניקולוג מומחה להריון בסיכון מוגבר/ראומטולוג/המטולוג. מעקב צמוד והקפדה על הוראות הרופאים יאפשרו תהליך בטוח ומוצלח.
רצוי לחכות לתשובות שכן הערכה וסיבות למחלות כבד בשלב ראשון מבררים עי בדיקות דם מיוחדות, אין צורך להקדים את התור, העלייה לא מדאיגה ברמת התכיפות לגבי קנביס רפואי ותוספים למיניהם - הכל תלוי בסיבות ובמכלול
שלום רוני, כפי שכבר כתבתי בעבר בתשובות בפורום הזה, אבחנה של לופוס או כל מחלה אחרת בתחום הראומטולוגיה, מבוססת לא רק על בדיקות מעבדה אלא גם על קליניקה. צריך לבצע אינטגרציה בין הנתונים ולקחת בחשבון בדיקות מעבדה נוספות (מעבר למה שנשלח, גם ספירת דם, בדיקות שתן וכו'). בנוסף, בדיקות לקרישיות יתר שחוזרות חיוביות, יש לבדוק שוב, בפער של לפחות 12 שבועות. כך שלצערי לא אוכל לעזור עם אבחנה , אלא רק לחדד את הצורך בייעוץ רפואי מסודר ומקיף. בהצלחה ורק בריאות.
שלום רב, אמנם תלנות רבות ומגוונות, אבל הבדיקות ששלחת- בפני עצמן- אינן מספיקות כדי לקבוע אם יש או אין לופוס. כדי לחבר בין התסמינים שתיארת להופעת לופוס חייבים ממצאים אובייקטיבים - בדיקות מעבדה. למשל, ירידה בערכי המשלים (C3 או C4), עליה בנוגדנים העצמיים (למשל אנטי DNA), ירידה בספירה הלבנה וכו'.. או ממצאים אובייקטיבים בבדיקה גופנית, כמו למשל דלקת מפרקים או פריחה. במקרה ששלחת- יש הרבה תלונות אולם דלות בממצאים האובייקטיבים. ANA יצא גבולי עם משמעות לא ברורה, אנטי DNA יצא לבסוף שלילי (CONF NEG). לסיכום, צריך הערכה ראוטולוגית מסודרת. אם אחרי ברור מקיף הכל תקין ונשארות "רק" התלונות, הטיפול מתמקד באיזון הסימפטומים - ע"י תרופות מסוימות, פעילות גופנית מותאמת ואימון קוגנטיבי התנהגותי
אני מסכים דבמצבך יש אינדיקציה לטיפול ב-IVIG. עם זאת וגם בגלל העתודה השחלתית הנמוכה- כדאי היה (ואם תהיה הפלה נוספת) לבדוק את הרכב הכרומוזומים בנפל.
שלום בדיקות המעבדה משמשות ככלי עזר לביסוס אבחנה כאשר יש תלונות קליניות. באם אין מופע קליני - אין לכך משמעות. אם יופיעו תלונות - יש לפנות לראומטולוג. לגבי הריון - ניתן להוסיף בדיקת אנטי RO. מזל טוב
יש חשד למחלת הנשיקה-ממליצה לפנות לרופא המטפל.
מיטל שלום מתוך המידע שנתת לא ניתן לקבוע אם מדובר בזאבת. חלק מהתסמינים שציינת אינם ספציפיים ועלולים להופיע גם במצבים אחרים. את זקוקה להערכה ראומטולוגית עדכנית. אני ממליצה לחזור על בדיקות דם ושתן עדכניות ולפנות לאחת המחלקות הראומטולוגיות באזור חיפה , קרוב לאזור מגוריך. בהצלחה!
הי טלי, שילוב של סיפור משפחתי כפי שציינת, פריחה, מעבדה (אנטי DS-DNA חיובי), חלבון בשתן והפלות חוזרות- יכול מאוד להתאים ללופוס וסינדרום קרישיות יתר מיילדותי (APS). במקרה כזה את צריכה להיות במעקב ראומטולוגי מסודר בין ההריונות , גם כדי לבסס את האבחנה של לופוס (או לשלול, או למצוא הסבר אחר) ואולי לקבל טיפול קבוע, ובעת ההריון במעקב של גניקולוג מומחה להריון בסיכון. באיכילוב יש מרפאה משולבת של שני רופאים- מרפאת לופוס והריון- הכוללת ראומטולוג+גניקולוג. יתכן ויש מקום לקחת אספירין וקלקסאן במינון גבוה ממה שלקחת. בנוסף לראות אם מחלה אוטואימונית אחרת (לופוס?) פעילה ולטפל בה. שיהיה המון בהצלחה ורק בריאות
לדניאל שלום, יש הבדל בגישה לחולה עם NF1 לעומת NF2. לא מסרת מה סוג הגידול(אבחנה היסטולוגית)שנכרת לפני שנתיים האם גודל הגידול כעת הוא 2.5 ס"מ? אתייחס בהמשך
באופן עקרוני אם אישה בהריון ויש בבדיקות נוכחות של נוגדני אנטי RO, צריך לשקול מעקב של גניקולוג מומחה בהריון בסיכון ולבצע אקו לב עוברי משבוע 16 כל שבוע או שבועיים, למשך מספר שבועות. בשלב ראשון כדאי לחזור על בדיקות שנעשו לפני 4 שנים, ולדעתי אז הן היו גבוליות (כמעט תקינות). לגבי אבחנה של מחלה אוטואימונית, זה מבוסס על מקבץ פרמטרים - לא רק בדיקת מעבדה- כולל קליניקה, בדיקה גופנית ובדיקות עזר נוספות. לגבי כדורים בהריון, תלוי בהחלטת ראומטולוג לאחר שקלול כל הנתונים שציינתי. בהצלחה
עישון מכיל עשרות כימיקלים שגורמים נזק ל DNA וכפועל יוצא גורמים לסרטן. כמו כן נגרמת החלשה של המערכת החיסונית וזה פקטור נוסף בהתמודדות. ד"ר עדה גרובר מומחית למחלות נשים פריון ולידה יועצת לצוואר הרחם טל. 036702038
שלום הבדיקות המצורפות נראות תקינות
מחלת כבד אוטואימונית איננה אופיינית עם ds DNA יש לפנות לראומטולוג
היי, נוגדנים אינם בהכרח מבשרים אבחנה של לופוס, אלא אחד מהקריטריונים לאבחנה, שמבוססת על מקבף פרמטרים, ביניהם ממצאים בבדיקה גופנית ומספר בדיקות מעבדה. ANA חיובי (נחשב מעל 1:80) בערכים לא גבוהים יכול להיות בכ15% מאוכולוסיה בריאה, נתון שמחזק את שכתבתי בפסקה הקודמת (בדבר הצורך במספר קריטריונים לאבחנה). בהצלחה
שלום, תמיד אפשר "להאשים" תרופה חדשה בתסמינים שמופיעים, אבל קשה מאוד להוכיח. הרופא המטפל צריך להכריע בענין כי הוא יכול להשוות להיסטוריה הרפואית את הבדיקה הגופנית ובדיקות המעבדה. נכון שבלופוס ANA צריך להיות חיובי, אולם לעיתים הבדיקה חיובית ולעיתים שלילית. זה מחזיר שוב לצורך במעקב אחר כל המכלול (ולא רק בדיקות מעבדה) ולעיתים לא ניתן לקבוע אבחנה בוודאות אלא נותרים "רק" עם חשד. לגבי הבילירובין בשתן, יכול להעיד על בעיה בכבד (אפשר לבדוק בתפקודי כבד ובילירובין בדם) או המוליזה של הדם (גם אפשרי לאשר בבדיקות מעבדה פשוטות) ואולי זו טעות מעבדה ואפשר לחזור על הבדיקה.. בהצלחה ורק בריאות
שלום רב, חשוב להדגיש שאבחנה של דלקת מפרקים לא מבוצעת רק על סמך תוצאות בדיקות דם אלא שילוב שלהם עם קליניקה (תלונות וממצאים בבדיקה גופנית). באחוז לא מבוטל של אנשים בריאים (10-15%) יש תוצאת RF וANA חיוביים. כמובן שאם יש סיפור משפחתי של אמא עם לופוס, יש מקום להעמיק את הברור בנוכחות תלונות של כאבים ומעבדה כזו. למעשה הבדיקות צריכות לכלול נוגדנים עצמיים נוספים (מעבר לRF וANA), למשל אנטי RO, אנטי LA, אנטי DNA ועוד רבים. הכל כדאי שיהיה מתואם ומסונכרן עם הראומולוג המטפל. בהצלחה
שלום אין מצב של ANA שלילי ו DSDNA חיובי. מדובר בטעות מעבדה נפוצה. מניח ומקווה שכל הבדיקות תצאנה תקינות. בהצלחה ובריאות שלמה.
מדמעות התשובה היא שבסבירות גבוהה את לא נשאית, אבל יש מגבלות טכניות לבדיקה (היא לא מגלה את כל הנשאים) ואם רוצים להקטין סיכון לילד חולה אםשר לבדוק גם את בן הזוג. בהצלחה