בדיקות דנ"א: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

המדריך המלא לבדיקות גנטיות: מה צריך לדעת?

בדיקות גנטיות לפני הריון יכולות לתת מידע חשוב לגבי הפרעות גנטיות שאחד מבני הזוג נושא או סובל מהן, ובהתאם - לפעול במטרה שהתינוק לא יירש אותן בדיקות גנטיות הפכו לכלי רב עוצמה המאפשר לנו הצצה אל תוך עולמנו הגנטי הייחודי. הן מספקות מידע חיוני על בריאותנו, נטייתנו למחלות תורשתיות ואף על תכונות גנטיות שעשויות להשפיע על חיינו. יש לא מעט בדיקות גנטיות, אך רובנו מכירים בעיקר בדיקות גנטיות מורחבות שאנחנו נשלחים לעשות עם תכנון הריון או עם כניסה להריון. בדיקות גנטיות מורחבות סורקות מספר רב של גנים בו זמנית ומאפשרות לאבחן מגוון רחב של מחלות תורשתיות. למרות שיש לנו זכות לקבל מגוון רחב של בדיקותגנטיות בקופות החולים, אנשים רבים בוחרים להרחיב את המוצע בסל הבריאות ולעבור בדיקות גנטיות פרטיות, בין היתר גם בדיקות סקר גנטי המיועדות לאתר נשאים של מחלות תורשתיות. למה צריך בדיקות סקר גנטיות? הידעתם? מוטציה גנטית בודדת יכולה לגרום למגוון...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקות דנ"א

בדיקת אבהות - תמונת המחשה
בדיקת אבהות מילים גדולות, אבל מה על המעשים? ניסיון לתת הסבר מעשי להשג הגדול של המאה, גנום להמונים
שיטת PCR - תמונת המחשה
שיטת PCR הוא עדיין לא "עשה עלייה" ואין סיכוי שהוא יגיע אליכם בחבילה שהזמנתם מעלי אקספרס. ד"ר יסמ...
דגימת רוק - תמונת המחשה
דגימת רוק חברת סטארט-אפ ישראלית מציגה פיתוח מהפכני בתחום בדיקות ההריון: "סאליסטיק" (Salistick) -...
עדות מומחים - תמונת המחשה
עדות מומחים אזרחים רבים בישראל כלל לא מודעים לזכויות שיש להם או מוותרים עליהם מראש בשל החשש מהביורו...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
ראיות מדעיות - תמונת המחשה
ראיות מדעיות מחקר ישראלי חדש בדק תכנית גמילה מעישון לחיילים בצה"ל על ידי שליחת הודעות לטלפון הנייד....
ללמוד עוד על בדיקות דנ"א
מבנה התא ומרכיביו-תמונה

נכתב ע"י תמר פיליפס - סטודנטית לסיעוד מתה"ש

מאת: כאן יוצג...
05/01/2002
אם באה השמש - הגנה על עור הגוף-תמונה

בישראל שטופת השמש יש להגן על העור מפני קרינה אולטרה סגולה...

מאת: עומר פורת
25/06/2009
בדיקות גנומיות: כיצד הן יכולות להאריך את חייהם של חולי סרטן הריאה?       -תמונה

כיום, רוב חולי סרטן הריאה מאובחנים בשלב שבו המחלה כבר...

מאת: ד"ר אמיר און
28/03/2019
גיל המעבר בגברים: לעבור בשלום - ואף לצמוח מהשינוי-תמונה

מעטים מודעים לכך שגם גברים מתמודדים עם גיל המעבר...

מאת: אסיא מדיקל
19/03/2019
אולי יענין אותך לדעת...
הכירו את מעבדת הזרע המתקדמת גלה-און - תמונה
הכירו את מעבדת הזרע המתקדמת גלה-און
תחום הפוריות הוא מרתק ומסתורי ונושא פוריות...

בדיקות דנ"א: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, הנני בת 34 נשואה ללא ילדים, מדרום הארץ, מבוטחת כללית מושלם (השתייכות לבי"ח סורוקה). אודה לפיענוח תוצאות בדיקות CMV (לאורך תקופה -מגמתיות) ולהמלצות להמשך בירור וטיפול. 29/03/2011: CMV IgG - 0.35 שלילי CMV IgM - 61.20 חיובי CMV IgM (Add.-VIDAS) - 2.03 חיובי 11/07/2011: CMV IgG - 5.90 חיובי CMV IgM - 58.10 חיובי CMV IgM (Add.-VIDAS) - 1.57 חיובי CMV avidity VIDAS - 0.65 גבולי 30/10/2014: (סימפטומים מחלת חום, ובהמשך נודע כי הנני בתחילת הריון ראשון שלי-כ שבועיים) CMV IgG - 100.00 חיובי CMV IgM - 22.80 חיובי CMV IgM (Add.-VIDAS) - 0.84 גבולי לא בוצע PCR 19/11/2014: CMV IgG - 97.50 חיובי CMV IgM - 23.20 חיובי CMV IgM (Add.-VIDAS) - 0.88 גבולי CMV avidity VIDAS - 0.89 חריגה מטווח נורמה 30/11/2014: CMV IgG - 95.70 חיובי CMV IgM - 23.20 חיובי CMV IgM (Add.-VIDAS) - 0.77 גבולי PCR DNA ושל שתן שלילי ב 12/12/2014 - חשד לראינפקציה או ריאקטיביזציה CMV בטרימסטר הראשון - וביצוע הפסקת הריון בוואקום (הפלה ראשונה). 01/02/2015: CMV IgG -103.00 חיובי CMV IgM - 25.40 חיובי CMV IgM (Add.-VIDAS) - 0.78 גבולי CMV avidity VIDAS - 0.65 גבולי ברצוני בהקדם האפשרי להיכנס להריו, כמובן ללא סכנה לעובר. אודה לדעתכם בעקבות לתוצאות בדיקות, המלצות להמשך הבירור והטיפול (איזה והיכן לבצע בדיקות רלוונטיות, מומחים ספציפיים בנושא-ווירוסולוגים וכו'). בתודה, אנה

ראי תשובתי למעלה

שלום רב, הנני בהריון שבוע 6 1 עשיתי לפני שבוע בדיקות cmv ולהלן התוצאות: CMV igm שלילי CMV igg חיובי גבולי CMV avidity לא ניתן לחישוב CMV igg )add vidas) קטן מ4 יש לציין שלפני חודשיים וחצי כשעשיתי את הבדיקה גם כן, גם ה igg וגם ה igm היו שליליים מה תוצאות הבדיקות אומרות ומה עליי לעשות? תודה רבה,

דוקטור סלובודין שלום, כבר שנים שאני סובל מנגעים בעור שלא עוברים עם דקירות וגרד חזק שעוברים רק לאחר חשיפה ממושכת לשמש. לאחרונה יש לי גם כאבים קצת כאבים בשני הכתפיים ושני הפרקים של הידיים. כל הבדיקות יצאו תקיהות גם איסוף שתן ורק בתוצאת בדיקות דם המצורפות הייתה חריגה של שני ערכי RNP. מה זה אומר? האם זה נורמלי??? להלן מצורפות תוצאות הבדיקה בתודה מראש על העזרה. שם הבדיקה יחידות מדידה תוצאה נורמה תחתון נורמה עליון ANA PATTERN -- ANA TITER NEGATIVE ANTINUCLEAR Ab_(ANA) See ANA TITER DNA (ds) Ab IU/ml 3 0 6 RNP Index 2.1 0 0.9 Sm (anti Smith Ab) Index <0.2 RNP A Index 2.1 0 0.9 RNP 68 Index <0.2 SmRNP Index <0.2 SSA-60 Index <0.2 SSA-52 Index <0.2 CHROMATIN Index <0.2 JO-1 Index <0.2 SCL-70 Index <0.2 ANTICENTROMERE Ab Index <0.2 SSA (Ro) SINGLE Index <0.2 SSB (La) SINGLE Index <0.2 RIBOSOMAL P Ab Index <0.2

בנוכחות ANA שלילי אין הרבה משמעות ל RNP חיובי - קרוב לוודאי שזו טעות מעבדה

אמא שלי חולה ב MDS עם q5. היתחלה סיבוב ראשון של וידזה.... יש תופעת לואי של ירידה בספירות בהתחלה ....מתי זה חוזר ומתחיל לתת מענה לאי ספקת מח העצם ?

התכשיר Vidaza, אשר החומר הפעיל בו הוא Azacitidine, הינו תכשיר ציטוטוקסי אשר האפקט האנטי-נאופלסטי שלו מושג על ידי התערבות ביצירת DNA ועל ידי השפעה ישירה על תאי מח עצם. אנמיה (מיעוט בהמוגלובין או בתאי דם אדומים אשר נושאים את ההמוגלובין), נוטרופניה (מיעוט נוטרופילים), לויקופניה (מיעוט תאי דם לבנים) וטרומבוציטופניה (מיעוט בכמות טסיות) הנן תופעות לוואי ידועות של התכשיר, אשר דורשות ניטור לפחות לפני כל מחזור טיפול. לרוב, תופעות לוואי אלו שכיחות יותר לאחר 2 מחזורי הטיפול הראשונים, בהשוואה למחזורי טיפול מאוחרים יותר. תגובה ראשונה לטיפול יכולה להופיע תוך 3 מחזורי טיפול, תגובה טובה כעבור 6 מחזורי טיפול. כמובן שהזמנים משתנים בין מטופל למטופל.

טרומבוציטופניה חריפה אחרי 8 מחזורי Vidaza (חולה בן 72, 17% בלסטים) ולאחר מכן הטיפול הופסק - איך לדעת אם טרומבוציטופניה היא בגלל ה-Vidaza או בגלל המחלה? תוך כמה זמן Vidaza עוזבת את הגוף וניתן להבין שהטרומבוציטופניה היא תוצאה של המחלה בלבד?

שלום רב! אני בת 32, מאובחנת עם פיברומיאלגיה מזה כ8 שנים. בנערותי סבלתי מדלקת מפרקים ומאובאיטיס קשה במשך שנתיים רצופות. לפני כשנה, החלה להופיע לי פריחה על הפנים ואפטות בפה. לפני כחצי שנה, שוב הופיעה לי דלקת מפרקים בכל המפרקים הגדולים. מלבד זאת, מגיל 20 אני סובלת מהתכווצויות קשות ביותר בכל חלקי הגוף, שמופיעות גם במאמץ וגם במנוחה ונמשכות כעשר דקות בממוצע והן כואבות במיוחד. עברתי בירור נוירולוגי ושללו ניוון שרירים וטרשת נפוצה וגם מחלת מקארדל. לאחרונה ההתכווצויות נעשו קשות במיוחד, ובמהלכן אני מרגישה גם בחילות וגם זרמים מכף רגל עד ראש. הראומטולוג שאליו פניתי חשד מיד בזאבת ושלח אותי לבדיקות דם בקופת חולים. הבדיקות יצאו תקינות. הana היה לפני חצי שנה 0.4 ותוך שלושה חודשים נהיה 0.8. רציתי לשאול האם יש לכך משמעות? לאור כל הסבל המתמשך שלי, ולכך שלא מוצאים שום דבר בבדיקות הדם, אינני רואה שום טעם לחזור לרופא. האם לפי דעתכם יש סיכוי לקבל אבחנה?

שלום רב, כפי שכבר עלה בתשובות לשאלות קודמות בפורום הזה, ANA אינה בדיקה אבחנתית למחלה אלא כלי עזר בלבד. התאור של הרקע הרפואי שלך מעלה שאלה לגבי האבחנה- פיברומיאלגיה- אולי, אבל בנוסף ככל הנראה מחלה נוספת. האם לופוס (מניח שזו השאלה בגלל שמדובר בפורום לופוס)? כדי לענות על השאלה צריך לקחת בחשבון נוגדנים נוספים (אנטי DS-DNA, אנטי סמית ועוד), בדיקות נוספות כמו שתן לכללית, שתן למשקע ויחס חלבון לקריאטינין בשתן וכמובן בדיקה גופנית מדוקדקת. אציין כי ה ANA שבוצע אינו איכותי מספיק ויש לחזור על הבדיקה בשיטת אימונופלורוסנס. אוסיף שאובאיטיס ודלקת מפרקים מעלה שאלה לכיוון של מחלות מפרקים מסוג ספונדילו-ארטריטיס הכוללות פסוריאזיס, מחלות מעיים דלקתיות וסאקרואילאיטיס. כדאי לבחון גם לכיוון זה. לסיכום, עושה רושם שמבקרה שלך אי אפשר לתלות הכל בפיברומיאלגיה ויש להמשיך את המעקב והברור

פורומים בנושא בדיקות דנ"א
פורום ביטוח נסיעות לחו"ל
רן מזרחי, יענה על שאלותיכם בנושא ביטוח נסיעות לחו"ל.
פורום ביטוח בריאות לרילוקיישן - שהייה ארוכה בחו"ל
הפורום יעסוק בתחום ייחודי המתייחס לביטוחי בריאות לשוהים בחו”ל תקופות ארו...