מחלות כרומוזומליות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

שקיפות עורפית: מומלץ לבצע יחד עם סקירת מערכות מוקדמת

בדיקת שקיפות עורפית נועדה לאתר סיכון לבעיות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון או מומים אחרים. מומלץ לשלב את השקיפות העורפית עם סקירת מערכות מוקדמת, באופן שמאפשר תמונת מצב רחבה בשלב יחסית מוקדם בדיקת השקיפות העורפית היא בדיקת סקר, שבמקורה נועדה להעריך סיכון לתסמונת דאון ובהמשך גם לתסמונות כרומוזומליות אחרות, מומי לב ועוד. הסיכון ניתן כסיכון בסיסי לפי גיל האישה ושבוע ההיריון וסיכון משוקלל המכיל גם את תוצאת השקיפות העורפית.  במידה ומתקבל סיכון גבוה ניתן להמשיך בבירור.   הבדיקה נעשית בגישה בטנית. צילום: שאטרסטוק כיצד מתבצעת בדיקת שקיפות עורפית? בדיקת השקיפות העורפית הינה בדיקת אולטרה-סאונד.  ניתן לשקלל אותה גם עם בדיקות דם בדיקת אולטרסאונד: בעורפו של כל עובר ישנו נוזל. מצב שבו כמות הנוזל גדולה - הנקרא גם שקיפות עורפית מוגברת או מעובה - עשוי לנבוע ממספר סיבות: פגיעה כרומוזומלית, כגון תסמונת דאון או בעיות כרומוזומליות אחרות; מומי לב; תסמונות גנטיות, זיהומים וכו'. הבדיקה...
ללמוד עוד על מחלות כרומוזומליות
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
סקירת מערכות: כל מה שחשוב לדעת-תמונה

סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים -...

מאת: פרופ' יגאל...
26/03/2018
הריון: כל הבדיקות שיש לבצע-תמונה

נכנסת להריון? מזל טוב! מהן הבדיקות שיש לבצע, בדרך ללידה...

מאת: פרופ' שמחן...
26/11/2017
עלייה במספר הלידות במשקל נמוך: האם יש דרך למנוע?-תמונה

ארגון הבריאות העולמי פרסם לאחרונה כי חלה עלייה מדאיגה במספר...

מאת: ד"ר רינת...
15/07/2019
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלות כרומוזומליות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלות כרומוזומליות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אני אמורה להיות בשבוע תשיעי כרגע, הייתי באולטרסאונד לפני שבוע ונאמר שההריון מתאים לשבוע שישי, אבל יש דופק בסביבות 120 (ויש גם המטומה ברחם). היום עשיתי שוב אולטרסאונד והעובר מתאים לשבוע 7+1, הדופק עדיין אותו דבר. אמרו לי שזה בטוח בעיה כרומוזומלית בעובר ותתחיל לי הפלה בקרוב או שאצטרך לעשות הפלה יזומה (אין סיכוי שטעיתי בתאריכים כי יש לי אפליקציה, ואני יודעת מתי היה מחזור וביוץ, וגם מתי עשינו סקס). רציתי לשמוע עוד דעה - יש סיכוי להריון כזה או שכדאי לעשות הפלה?

שלום, אם בהפרש של שבוע העובר גדל בשבוע - יש יותר סיכוי שיש טעות בגיל ההריון. הייתי ממתין. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

בס"ד שלום, אני בת 49, ללא ילדים וללא הריונות קודמים. לפני כמה חודשים התחלתי בטיפולים (תמיכה הורמונלית) לקראת קבלת תרומת ביצית מאוקראינה. כמו כן, רכשתי תרומת זרע המתאימה לתרומת ביצית (תורם שעבר בדיקות גנטיות שונות). להלן התאריכים הרלוונטיים: 5.7.18 - תחילת הספירה 19.7.18 – תאריך שאיבת הביציות והפרייה 24.7.18 – תאריך החזרת עובר טרי מתוך 10 ביציות שנשאבו, הופרו רק 9 , מתוכן הוחזר עובר טרי אחד ושרדו 2 בלסטוציסטים נוספים שהוקפאו. במשך כחודשיים קבלתי תמיכה הורמונלית וגינלית ודרך הפה. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 6+12 ימים התקבלה תוצאה של 3.3 מ"מ. הרופא שבצע הבדיקה טען שהערך הינו גבוה, משום שהרף העליון הינו 3 מ"מ. ברצוני לציין, שגיל התורמת לפי דו"ח החברה המתווכת הינו 26 שנה. אני מבקשת לדעת: 1) אלו בדיקות עלי לבצע ובאיזה סדר, על מנת לשלול לא רק בעיות כרומוזומליות, אלא גם אחרות משמעותיות? לאחד העוברים המוקפאים יכולה לתרום לגילוי PGD2) האם בדיקת של תורמת הביצית?DNA בעיות גנטיות בעובר שבבטני? מה לגבי בדיקת חשוב לי לבצע מקסימום בדיקות ובזמן, על מנת לשלול בעיות, מחלות ומומים. אודה לעזרתך האדיבה. תודה מראש, nira69@walla.co.ilנירה

שלום, שקיפות 3.3 מ"מ היא חריגה ולא משנה עכת גיל התורמת. דבר ראשון יש לבצע בדיקת אולטראסאונד מדוקדקת על מנת לשלול מומים לעובר ולאחר מכן בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר . לאחר מכן , אם תקין, אם כל הנ"ל תקינים, לשקול בעזרת יועץ גנטי אם לבצע בדיקות נוספות של ריצוף גנים ובדיקה מכוונת למחלות נוספות. בכל מקרה עדיין לא ודאי שהעובר אינו תקין. שיהיה בהצלחה, ד"ר יוסי הר-טוב

שלום בנות, לאחר טיפולי פוריות אנו נאלצים לסיים הריון1 בגלל בעיה כרומוזומלית בעובר. אני כעת בשבוע 20 והגרידה תתקיים בשבוע 21. ראשית, קשה להחזיק בידיעה שהמאמצים הרבים ירדו לטמיון והעובר שבקרבי יסיים "חייו". קשה עוד יותר לחכות שבוע לכך וזה לאחר שבמאמץ רב "קיצצו" לנו המתנה של שבועיים וחצי...קוראת פה בפורום וחששות לגבי השלכות הניתוח צפות ועולות. אשמח לקצת מניסיונכן: מה לבקש מהרופאים? (כבר אמרו בוועדה שלא נותנים לי אנטיביוטיקה פרט למנה 1 בניתוח) וכיצד להכין עצמי ליום שאחרי פיסית ורגשית...

עצה טובה- אל תעשי את זה קרה מקרה שהפילו עובר והתברר בדיעבד שהוא היה בריא פרקי תהילים להריון קל ותקין ולידה קלה של הרב והרבנית קנייבסקי פרקים- א',ד',ה',ח',כ',לה,נז,צג,קח,קמב,

מעכלת סיום יקרה. צר לי שלא קיבלת מענה עד עכשיו, משום מה ההודעה חמקה לי ולא ראיתי. הפורום שלנו הווא פורום לליווי רגשי ותמיכתי בעקבות אובדן הריון. אמנם עבר מעט זמן, אבל אם תרצי לשתף מה שלומך היום ואיך את מתמודדת, אנחנו כאן. רינת

היי אני עכשיו בשבוע 21+4 מחר יש לי סקירה מאוחרת בשבוע 11+5 ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה 1.4mm לאחר יום ביצעתי בדיקת דם תוצאותיה: Ppap-a 0.73 Free hcgb 3.26 הסיכון הסטטיסטי לפי הגיל בלבד 1:1400 הסיכון בשילוב עם התוצאות: 1:1200 הבנתי מהרופאים שההורמון השילייתי גבוהה מידי ולאחר מכן בבדיקת חלבון עוברי שבוצעה בשבוע 16+5 התוצאות חלבון עוברי - 0.59 Hcg 1.93 אסטרדיול 0.70 הסיכון לפי גיל 1:1400 הסיכון בשילוב עם התוצאות 1:550 רציתי לדעת אם בבדיקה השנייה התוצאות הסתדרו מה הסיבה שהסיכון עלה? בנוסף גם ביצעתי סקירה מוקדמת שיצאה תקינה לגמרי..

אין תשובה לכך אם הבדיקות כל אחת מהן תקינה למה הסכון המשוקלל עלה. זה שהסקירה והשקיפות תקינות מעודד ומורות שיש יותר סיכוי לעובר תקין מאשר פגוע כרומוזומלית. במידה ואת מעוניינת לשלול בוודאות תסמונת דאון (כמו גם בעיות כרומוזומליות אחרות) האופציה היא לבצע דקור מי שפיר. לחילופין את יכולה להתייעץ עם גנטיקאי