מחלות כרומוזומליות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

28 בפברואר 2021: יום המחלות הנדירות

יש מחלות נדירות איתן נולדים, ויש מחלות המתפתחות עם זמן. יש מחלות שמידרדרות. אך אין ספק בדבר אחד,החזית העיקרית של תחום הרפואה הנפגשת לראשונה עם המחלה הנדירה, היא רפואת הילדים - רופאות ורופאי הילדים מתמודדים עם גילוי תסמינים, מציאת הקשרים והחלטות הרות גורל באשר לאבחונים, שיכולים לעשות את ההבדל עבור החולים במחלה נדירה והגעה מוקדם ככל האפשר לטיפול מתאים יום המודעות הבינלאומי למחלות נדירות המצויין היום ה - 28/2, הוא הזדמנות מצויינת לתת זרקור על סוגייה מאד חשובה בנושא זה והיא: האבחון תחום המחלות הנדירות סובל מהיעדר מודעות רפואית. במשך זמן רב, רופאים, חוקרים וקובעי מדיניות לא היו מודעים לקיומן של מחלות נדירות. הרי שטיפול רפואי מתאים, יכול לשפר את איכות החיים של החולים, ולהאריך את תוחלת החיים שלהם. ד"ר אורנה סטרץ חכם, מטבוליסטית וניאונטולוגית, מרכז רפואי סורוקה עוזרת לנו לשפוך אור על הנושא.   חזית ראשונה רופאי הילדים רופאי ילדים נמצאים בחזית בריאות הילדים. הן באם מדובר במחלות קלות, או קשות שמאובחנות ו/או מטופלות בקהילה או במרפאות ומרכזים רפואיים מומחים. רפואת הקהילה,אשר כוללתאת רופאי הילדים פוגשתאת הילדים, הן באופן יזום של הוריהם והן באופן יזום ע"י המרפאה אשר דואגת לזמן את הילדים לפגישה עם רופא לפי תאריכי ושלבי ההתפתחות המקובליםברפואה המודרנית. לא בכדי יש לא מעט...
ללמוד עוד על מחלות כרומוזומליות
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
סקירת מערכות: כל מה שחשוב לדעת-תמונה

סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים -...

מאת: פרופ' יגאל...
26/03/2018
בדיקות אולטרסאונד בהיריון - כל מה שחשוב לדעת-תמונה

בדיקות האולטרסאונד מהוות חלק חשוב בתהליך המעקב אחר ההיריון....

מאת: ד''ר מגי...
03/08/2020
הריון: כל הבדיקות שיש לבצע-תמונה

נכנסת להריון? מזל טוב! מהן הבדיקות שיש לבצע, בדרך ללידה...

מאת: פרופ' שמחן...
26/11/2017
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלות כרומוזומליות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלות כרומוזומליות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אני אמורה להיות בשבוע תשיעי כרגע, הייתי באולטרסאונד לפני שבוע ונאמר שההריון מתאים לשבוע שישי, אבל יש דופק בסביבות 120 (ויש גם המטומה ברחם). היום עשיתי שוב אולטרסאונד והעובר מתאים לשבוע 7+1, הדופק עדיין אותו דבר. אמרו לי שזה בטוח בעיה כרומוזומלית בעובר ותתחיל לי הפלה בקרוב או שאצטרך לעשות הפלה יזומה (אין סיכוי שטעיתי בתאריכים כי יש לי אפליקציה, ואני יודעת מתי היה מחזור וביוץ, וגם מתי עשינו סקס). רציתי לשמוע עוד דעה - יש סיכוי להריון כזה או שכדאי לעשות הפלה?

שלום, אם בהפרש של שבוע העובר גדל בשבוע - יש יותר סיכוי שיש טעות בגיל ההריון. הייתי ממתין. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

בס"ד שלום, אני בת 49, ללא ילדים וללא הריונות קודמים. לפני כמה חודשים התחלתי בטיפולים (תמיכה הורמונלית) לקראת קבלת תרומת ביצית מאוקראינה. כמו כן, רכשתי תרומת זרע המתאימה לתרומת ביצית (תורם שעבר בדיקות גנטיות שונות). להלן התאריכים הרלוונטיים: 5.7.18 - תחילת הספירה 19.7.18 – תאריך שאיבת הביציות והפרייה 24.7.18 – תאריך החזרת עובר טרי מתוך 10 ביציות שנשאבו, הופרו רק 9 , מתוכן הוחזר עובר טרי אחד ושרדו 2 בלסטוציסטים נוספים שהוקפאו. במשך כחודשיים קבלתי תמיכה הורמונלית וגינלית ודרך הפה. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 6+12 ימים התקבלה תוצאה של 3.3 מ"מ. הרופא שבצע הבדיקה טען שהערך הינו גבוה, משום שהרף העליון הינו 3 מ"מ. ברצוני לציין, שגיל התורמת לפי דו"ח החברה המתווכת הינו 26 שנה. אני מבקשת לדעת: 1) אלו בדיקות עלי לבצע ובאיזה סדר, על מנת לשלול לא רק בעיות כרומוזומליות, אלא גם אחרות משמעותיות? לאחד העוברים המוקפאים יכולה לתרום לגילוי PGD2) האם בדיקת של תורמת הביצית?DNA בעיות גנטיות בעובר שבבטני? מה לגבי בדיקת חשוב לי לבצע מקסימום בדיקות ובזמן, על מנת לשלול בעיות, מחלות ומומים. אודה לעזרתך האדיבה. תודה מראש, nira69@walla.co.ilנירה

שלום, שקיפות 3.3 מ"מ היא חריגה ולא משנה עכת גיל התורמת. דבר ראשון יש לבצע בדיקת אולטראסאונד מדוקדקת על מנת לשלול מומים לעובר ולאחר מכן בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר . לאחר מכן , אם תקין, אם כל הנ"ל תקינים, לשקול בעזרת יועץ גנטי אם לבצע בדיקות נוספות של ריצוף גנים ובדיקה מכוונת למחלות נוספות. בכל מקרה עדיין לא ודאי שהעובר אינו תקין. שיהיה בהצלחה, ד"ר יוסי הר-טוב

שלום בנות, לאחר טיפולי פוריות אנו נאלצים לסיים הריון1 בגלל בעיה כרומוזומלית בעובר. אני כעת בשבוע 20 והגרידה תתקיים בשבוע 21. ראשית, קשה להחזיק בידיעה שהמאמצים הרבים ירדו לטמיון והעובר שבקרבי יסיים "חייו". קשה עוד יותר לחכות שבוע לכך וזה לאחר שבמאמץ רב "קיצצו" לנו המתנה של שבועיים וחצי...קוראת פה בפורום וחששות לגבי השלכות הניתוח צפות ועולות. אשמח לקצת מניסיונכן: מה לבקש מהרופאים? (כבר אמרו בוועדה שלא נותנים לי אנטיביוטיקה פרט למנה 1 בניתוח) וכיצד להכין עצמי ליום שאחרי פיסית ורגשית...

עצה טובה- אל תעשי את זה קרה מקרה שהפילו עובר והתברר בדיעבד שהוא היה בריא פרקי תהילים להריון קל ותקין ולידה קלה של הרב והרבנית קנייבסקי פרקים- א',ד',ה',ח',כ',לה,נז,צג,קח,קמב,

מעכלת סיום יקרה. צר לי שלא קיבלת מענה עד עכשיו, משום מה ההודעה חמקה לי ולא ראיתי. הפורום שלנו הווא פורום לליווי רגשי ותמיכתי בעקבות אובדן הריון. אמנם עבר מעט זמן, אבל אם תרצי לשתף מה שלומך היום ואיך את מתמודדת, אנחנו כאן. רינת

שלום פרופס. Fsh 5.38 , Amh 5.9 האם לאור הניתונים האלו אפשר לקבוע איכות הביציות מבחינה סיכוי לבעיות כרומוזומליות גנטיות אם לקחת בחשבון גילי 42.5? תודה רבה

בגילך אפשר להעריך שאחד מכל עשרה עוברים באיכות גבוהה יהיה תקין מבחינה כרומוזומלית.

ז"א שמבחינה סטטיסטית אם יש 6 הפריות באיכות טובה יש סיכוי גדול שכולם אם בעיות כרומוזומליות? אפילו אם הם שרדו והמשיכו להתפתח? ועוד שאלה אם כן ונוצר הריון מivf איזה בדיקה יותר מומלצת ססי שליה בשלב מוקדם או מי שפיר? תודה

כן. אבל אם העוברים ישתרשו ויתפתחו, רוב הסיכויים (97%) שהם יהיו תקינים כרומוזומאלית בשבוע 12. בדיקת סיס שליה תיתן לך תשובה מוקדם יותר.