מחלות כרומוזומליות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר? איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר. קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים למחלות כרומוזומליות

מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
תסמונת קליינפלטר - תמונת המחשה
תסמונת קליינפלטר הכירו: תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שכיחה יחסית, הקיימת אצל גברים בלבד. התסמינים ה...
ללמוד עוד על מחלות כרומוזומליות
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
סקירת מערכות: כל מה שחשוב לדעת-תמונה

סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים -...

מאת: פרופ' יגאל...
26/03/2018
הריון: כל הבדיקות שיש לבצע-תמונה

נכנסת להריון? מזל טוב! מהן הבדיקות שיש לבצע, בדרך ללידה...

מאת: פרופ' שמחן...
26/11/2017
עלייה במספר הלידות במשקל נמוך: האם יש דרך למנוע?-תמונה

ארגון הבריאות העולמי פרסם לאחרונה כי חלה עלייה מדאיגה במספר...

מאת: ד"ר רינת...
15/07/2019
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלות כרומוזומליות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלות כרומוזומליות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אני אמורה להיות בשבוע תשיעי כרגע, הייתי באולטרסאונד לפני שבוע ונאמר שההריון מתאים לשבוע שישי, אבל יש דופק בסביבות 120 (ויש גם המטומה ברחם). היום עשיתי שוב אולטרסאונד והעובר מתאים לשבוע 7+1, הדופק עדיין אותו דבר. אמרו לי שזה בטוח בעיה כרומוזומלית בעובר ותתחיל לי הפלה בקרוב או שאצטרך לעשות הפלה יזומה (אין סיכוי שטעיתי בתאריכים כי יש לי אפליקציה, ואני יודעת מתי היה מחזור וביוץ, וגם מתי עשינו סקס). רציתי לשמוע עוד דעה - יש סיכוי להריון כזה או שכדאי לעשות הפלה?

שלום, אם בהפרש של שבוע העובר גדל בשבוע - יש יותר סיכוי שיש טעות בגיל ההריון. הייתי ממתין. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

בס"ד שלום, אני בת 49, ללא ילדים וללא הריונות קודמים. לפני כמה חודשים התחלתי בטיפולים (תמיכה הורמונלית) לקראת קבלת תרומת ביצית מאוקראינה. כמו כן, רכשתי תרומת זרע המתאימה לתרומת ביצית (תורם שעבר בדיקות גנטיות שונות). להלן התאריכים הרלוונטיים: 5.7.18 - תחילת הספירה 19.7.18 – תאריך שאיבת הביציות והפרייה 24.7.18 – תאריך החזרת עובר טרי מתוך 10 ביציות שנשאבו, הופרו רק 9 , מתוכן הוחזר עובר טרי אחד ושרדו 2 בלסטוציסטים נוספים שהוקפאו. במשך כחודשיים קבלתי תמיכה הורמונלית וגינלית ודרך הפה. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 6+12 ימים התקבלה תוצאה של 3.3 מ"מ. הרופא שבצע הבדיקה טען שהערך הינו גבוה, משום שהרף העליון הינו 3 מ"מ. ברצוני לציין, שגיל התורמת לפי דו"ח החברה המתווכת הינו 26 שנה. אני מבקשת לדעת: 1) אלו בדיקות עלי לבצע ובאיזה סדר, על מנת לשלול לא רק בעיות כרומוזומליות, אלא גם אחרות משמעותיות? לאחד העוברים המוקפאים יכולה לתרום לגילוי PGD2) האם בדיקת של תורמת הביצית?DNA בעיות גנטיות בעובר שבבטני? מה לגבי בדיקת חשוב לי לבצע מקסימום בדיקות ובזמן, על מנת לשלול בעיות, מחלות ומומים. אודה לעזרתך האדיבה. תודה מראש, nira69@walla.co.ilנירה

שלום, שקיפות 3.3 מ"מ היא חריגה ולא משנה עכת גיל התורמת. דבר ראשון יש לבצע בדיקת אולטראסאונד מדוקדקת על מנת לשלול מומים לעובר ולאחר מכן בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר . לאחר מכן , אם תקין, אם כל הנ"ל תקינים, לשקול בעזרת יועץ גנטי אם לבצע בדיקות נוספות של ריצוף גנים ובדיקה מכוונת למחלות נוספות. בכל מקרה עדיין לא ודאי שהעובר אינו תקין. שיהיה בהצלחה, ד"ר יוסי הר-טוב

שלום בנות, לאחר טיפולי פוריות אנו נאלצים לסיים הריון1 בגלל בעיה כרומוזומלית בעובר. אני כעת בשבוע 20 והגרידה תתקיים בשבוע 21. ראשית, קשה להחזיק בידיעה שהמאמצים הרבים ירדו לטמיון והעובר שבקרבי יסיים "חייו". קשה עוד יותר לחכות שבוע לכך וזה לאחר שבמאמץ רב "קיצצו" לנו המתנה של שבועיים וחצי...קוראת פה בפורום וחששות לגבי השלכות הניתוח צפות ועולות. אשמח לקצת מניסיונכן: מה לבקש מהרופאים? (כבר אמרו בוועדה שלא נותנים לי אנטיביוטיקה פרט למנה 1 בניתוח) וכיצד להכין עצמי ליום שאחרי פיסית ורגשית...

עצה טובה- אל תעשי את זה קרה מקרה שהפילו עובר והתברר בדיעבד שהוא היה בריא פרקי תהילים להריון קל ותקין ולידה קלה של הרב והרבנית קנייבסקי פרקים- א',ד',ה',ח',כ',לה,נז,צג,קח,קמב,

מעכלת סיום יקרה. צר לי שלא קיבלת מענה עד עכשיו, משום מה ההודעה חמקה לי ולא ראיתי. הפורום שלנו הווא פורום לליווי רגשי ותמיכתי בעקבות אובדן הריון. אמנם עבר מעט זמן, אבל אם תרצי לשתף מה שלומך היום ואיך את מתמודדת, אנחנו כאן. רינת

שלום פרופ', בת 39, לפני 7 חודשים עברתי הפלה בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13, ההריון היה מטיפול IVF ראשון בגלל בעיות זרע. אחרי ההפלה הבנו שיש בעיה כרומוזומלית והתחלנו PGD. לפני 6 ימים עשיתי החזרה ראשונה של עובר בלסטו מוקפא על בסיס אוסטרופם, אתמול התחילו לי כאבי מחזור חזקים והיה לי גם חום ועכשיו יש לי כאבי מחזור תמידיים. אני לוקחת אסטרופם 3 פעמים ביום, קרינום פעמיים ו- 50 מל פרונטוגסט כל יומיים. בהריון הקודם לא הרגשתי כאבים כאלו והיו לי סימנים אחרים כמו כאבים בחזה שעכשיו אין. האם זה מעיד על אי הצלחה? אמרו לי לעשות ביטא 12 ימים לאחר ההחזרה האם ניתן לעשות גם כעבור 10 ימים? תודה מראש

אין ברירה, צריך לחכות לבטא ואפשר לבצע זאת גם 10 ימים לאחר החזרת בלסטוציסט.