מחלות כרומוזומליות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

שקיפות עורפית: בדיקת חובה במהלך ההריון

השקיפות העורפית היא אחת הבדיקות החשובות ביותר שנערכות במהלך ההיריון. הסיבה העיקרית לביצועה נובעת מיכולתה להעריך את הסיכוי שהעובר ייוולד עם תסמונת דאון. כל הפרטים על הבדיקה בכתבה כל אישה בהריון יודעת שישנן מספר בדיקות חשובות שנדרש לבצע במהלכו. מטרתן היא לעקוב אחר התפתחותו של העובר ברחם ולאתר ממצאים שעשויים לרמז על בעיות שונות כגון מומים, בעיות כרומוזומליות ואי תקינות בהתפתחות האיברים. ה"שקיפות העורפית" היא למעשה חלק מתבחין משולב, הכולל מספר בדיקות של חלבונים המיוצרים על ידי השליה ונמצאים בדם האם, שהערכים שלהם יכולים לאתר עוברים עם תסמונת דאון. ביצוע התבחין כולו, בשילוב שקלול גיל האישה, מספק תמונה רחבה שמסייעת להעריך מהו הסיכוי שהעובר ייוולד עם תסמונת דאון. לעיתים בדיקה זו מאפשרת גם לאתר את מין היילוד, אך הסיבה החשובה ביותר לביצוע היא כאמור רפואית. אז מהי בעצם תסמונת דאון ולמה חשוב לאתר אותה? ובכן, זוהי למעשה אחת הבעיות הכרומוזומליות השכיחות ביותר - תסמונת...
ללמוד עוד על מחלות כרומוזומליות
שקיפות עורפית: בדיקת חובה במהלך ההריון-תמונה

השקיפות העורפית היא אחת הבדיקות החשובות ביותר שנערכות במהלך...

מאת: ד''ר מגי...
15/03/2021
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
סקירת מערכות: כל מה שחשוב לדעת-תמונה

סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים -...

מאת: פרופ' יגאל...
26/03/2018
בדיקות אולטרסאונד בהיריון - כל מה שחשוב לדעת-תמונה

בדיקות האולטרסאונד מהוות חלק חשוב בתהליך המעקב אחר ההיריון....

מאת: ד''ר מגי...
03/08/2020
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלות כרומוזומליות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלות כרומוזומליות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אני אמורה להיות בשבוע תשיעי כרגע, הייתי באולטרסאונד לפני שבוע ונאמר שההריון מתאים לשבוע שישי, אבל יש דופק בסביבות 120 (ויש גם המטומה ברחם). היום עשיתי שוב אולטרסאונד והעובר מתאים לשבוע 7+1, הדופק עדיין אותו דבר. אמרו לי שזה בטוח בעיה כרומוזומלית בעובר ותתחיל לי הפלה בקרוב או שאצטרך לעשות הפלה יזומה (אין סיכוי שטעיתי בתאריכים כי יש לי אפליקציה, ואני יודעת מתי היה מחזור וביוץ, וגם מתי עשינו סקס). רציתי לשמוע עוד דעה - יש סיכוי להריון כזה או שכדאי לעשות הפלה?

שלום, אם בהפרש של שבוע העובר גדל בשבוע - יש יותר סיכוי שיש טעות בגיל ההריון. הייתי ממתין. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

בס"ד שלום, אני בת 49, ללא ילדים וללא הריונות קודמים. לפני כמה חודשים התחלתי בטיפולים (תמיכה הורמונלית) לקראת קבלת תרומת ביצית מאוקראינה. כמו כן, רכשתי תרומת זרע המתאימה לתרומת ביצית (תורם שעבר בדיקות גנטיות שונות). להלן התאריכים הרלוונטיים: 5.7.18 - תחילת הספירה 19.7.18 – תאריך שאיבת הביציות והפרייה 24.7.18 – תאריך החזרת עובר טרי מתוך 10 ביציות שנשאבו, הופרו רק 9 , מתוכן הוחזר עובר טרי אחד ושרדו 2 בלסטוציסטים נוספים שהוקפאו. במשך כחודשיים קבלתי תמיכה הורמונלית וגינלית ודרך הפה. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 6+12 ימים התקבלה תוצאה של 3.3 מ"מ. הרופא שבצע הבדיקה טען שהערך הינו גבוה, משום שהרף העליון הינו 3 מ"מ. ברצוני לציין, שגיל התורמת לפי דו"ח החברה המתווכת הינו 26 שנה. אני מבקשת לדעת: 1) אלו בדיקות עלי לבצע ובאיזה סדר, על מנת לשלול לא רק בעיות כרומוזומליות, אלא גם אחרות משמעותיות? לאחד העוברים המוקפאים יכולה לתרום לגילוי PGD2) האם בדיקת של תורמת הביצית?DNA בעיות גנטיות בעובר שבבטני? מה לגבי בדיקת חשוב לי לבצע מקסימום בדיקות ובזמן, על מנת לשלול בעיות, מחלות ומומים. אודה לעזרתך האדיבה. תודה מראש, nira69@walla.co.ilנירה

שלום, שקיפות 3.3 מ"מ היא חריגה ולא משנה עכת גיל התורמת. דבר ראשון יש לבצע בדיקת אולטראסאונד מדוקדקת על מנת לשלול מומים לעובר ולאחר מכן בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר . לאחר מכן , אם תקין, אם כל הנ"ל תקינים, לשקול בעזרת יועץ גנטי אם לבצע בדיקות נוספות של ריצוף גנים ובדיקה מכוונת למחלות נוספות. בכל מקרה עדיין לא ודאי שהעובר אינו תקין. שיהיה בהצלחה, ד"ר יוסי הר-טוב

שלום בנות, לאחר טיפולי פוריות אנו נאלצים לסיים הריון1 בגלל בעיה כרומוזומלית בעובר. אני כעת בשבוע 20 והגרידה תתקיים בשבוע 21. ראשית, קשה להחזיק בידיעה שהמאמצים הרבים ירדו לטמיון והעובר שבקרבי יסיים "חייו". קשה עוד יותר לחכות שבוע לכך וזה לאחר שבמאמץ רב "קיצצו" לנו המתנה של שבועיים וחצי...קוראת פה בפורום וחששות לגבי השלכות הניתוח צפות ועולות. אשמח לקצת מניסיונכן: מה לבקש מהרופאים? (כבר אמרו בוועדה שלא נותנים לי אנטיביוטיקה פרט למנה 1 בניתוח) וכיצד להכין עצמי ליום שאחרי פיסית ורגשית...

עצה טובה- אל תעשי את זה קרה מקרה שהפילו עובר והתברר בדיעבד שהוא היה בריא פרקי תהילים להריון קל ותקין ולידה קלה של הרב והרבנית קנייבסקי פרקים- א',ד',ה',ח',כ',לה,נז,צג,קח,קמב,

מעכלת סיום יקרה. צר לי שלא קיבלת מענה עד עכשיו, משום מה ההודעה חמקה לי ולא ראיתי. הפורום שלנו הווא פורום לליווי רגשי ותמיכתי בעקבות אובדן הריון. אמנם עבר מעט זמן, אבל אם תרצי לשתף מה שלומך היום ואיך את מתמודדת, אנחנו כאן. רינת

שלום פרופס. Fsh 5.38 , Amh 5.9 האם לאור הניתונים האלו אפשר לקבוע איכות הביציות מבחינה סיכוי לבעיות כרומוזומליות גנטיות אם לקחת בחשבון גילי 42.5? תודה רבה

בגילך אפשר להעריך שאחד מכל עשרה עוברים באיכות גבוהה יהיה תקין מבחינה כרומוזומלית.

ז"א שמבחינה סטטיסטית אם יש 6 הפריות באיכות טובה יש סיכוי גדול שכולם אם בעיות כרומוזומליות? אפילו אם הם שרדו והמשיכו להתפתח? ועוד שאלה אם כן ונוצר הריון מivf איזה בדיקה יותר מומלצת ססי שליה בשלב מוקדם או מי שפיר? תודה

כן. אבל אם העוברים ישתרשו ויתפתחו, רוב הסיכויים (97%) שהם יהיו תקינים כרומוזומאלית בשבוע 12. בדיקת סיס שליה תיתן לך תשובה מוקדם יותר.