נגישות
נגישות

היפרפלזיה מולדת: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הפרעה בהורמוני האדרנל (בלוטת יותרת הכליה)

להורמוני האדרנל העיקריים קורטיזול, אלדוסטרון (המיוצרים בקורטקס, הוא קליפת האדרנל) יש תפקיד חשוב בתגובת הגוף למצבי דחק, ויסות משק המלחים והגלוקוז. חוסר בהורמוני יותרת הכליה עלול להיות מלא או חלקי וחומרתו עומדת ביחס הפוך לגיל ההופעה. חוסר מולד בהורמונים אלה גורם למצב מסכן חיים בגיל היילוד. במצבים של חוסר אנזימטי עלולה הצטברות תוצרי הביניים לגרום להפרעה בהתפתחות התקינה של איברי המין. הגדרה הפרעה בהורמוני האדרנל מתבטאת באי-ספיקה של האדרנל עקב פגם מולד בייצור או בהפרשה של הורמוני קליפת האדרנל. אפידמיולוגיה ההיארעות של אי-ספיקה אדרנלית אינה ידועה. CAH) Congenital Adrenal Hyperplasia) שהיא גורם מכריע באטיולוגיה של אי-ספיקה אדרנלית נמצאה בשכיחות מקורבת של 1:15000 יילודים. אטיולוגיה אי-ספיקה אדרנלית עלולה להיות ראשונית - עקב הפרעות בהתפתחות האדרנל (היפופלזיה), פגם גנטי באחד האנזימים המשתתים ביצור הורמוני הבלוטה (Steroidogenesis Defects), נזק דו- צדדי סב-לידתי לבלוטת יותרת הכליה (דימום, ספסיס), היעדר תגובה להורמון, ACTH, מחלות פריאוקסיזומליות ומחלת Wolman. הפרעה אנזימטית גנטית ביצור הורמוני האדרנל תגרום לתמונה פתולוגית של Congenital Adrenal Hyperplasia....

סיבות אפשריות ומצבים דומים להיפרפלזיה מולדת

מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
סרטן בלוטת יותרת הכליה - תמונת המחשה
סרטן בלוטת יותרת הכליה איך מספרים להורים שהילד חולה בסרטן, ומה אומרים כשהסוף מתקרב? ראיון עם מי שהשאלות הללו ה...
ללמוד עוד על היפרפלזיה מולדת
הפרעה בהורמוני האדרנל (בלוטת יותרת הכליה)-תמונה

להורמוני האדרנל העיקריים קורטיזול, אלדוסטרון (המיוצרים...

מאת: אלי הרשקוביץ
03/10/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל להיפרפלזיה מולדת?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

היפרפלזיה מולדת: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום פרופ', בני נשלח לתבחין סינקטן 250 מק"ג על מנת לשלול CAH. האם התוצאות תקינות? האם יש חוסר בקורטיזול? תודה מראש על תשובתך PROLACTIN 8.32 ug/L CORTISOL-BLOOD 13.3 ug/dL DHEA SULPHATE 407 ug/dL ANDROSTENEDIONE 2.51 ng/mL TESTOSTERO NE- TOTAL 5.71 ng/mL SHBG 30.6 nmol/L FREE ANDROGEN INDEX 64.694673202614368 לאחר 30 דקות ו- 60 דקות: CORTISOL-BLOOD 24.4 ug/dL CORTISOL-BLOOD 29.0 ug/dL 17-OH-PROGESTERONE 2.0 ng/mL 17-OH-PROGESTERONE 2.5 ng/mL

ערך קורטיזול מעל 20 הוא תקין CAH נקבע לפי עלית 167 הידרוקסי פרוגסטרון נתת 2 תשובות ולא נתת את הזמנים בהם נלקחה הבדיקה

השעות לא נכתבו בטופס התשובות שקיבלתי. לפי המספרים העוקבים של הבדיקה הנחתי שהתשובה הראשונה של הידרוקסי פרוגסטרון נלקחה לאחר 30 דקות והשנייה לאחר 60 דקות. תודה רבה

ברפואה אינני עוסק בהנחות ואינני מגיב להנחות- פני לרופא ששלח אותך לבדיקות יכול להיות שבדיקה אחת היא בזמן 0 והשניה לאחר 30 דקות ואז זו בדיקה לא שלמה שאין לסמוך עליה

היי בת 35 אחרי 2 הריונות ספונטנים מנסה להרות ללא הצלחה. נמצאה אצלי ציסטה בשחלה בנוסף אני נשאית ל cah בצורה הלא קלאסית (קלה) אני כבר מיואשת השיער שלי ממש שומני עם התקרחות חריפה מה לעשות? איך לטפל אני ממש רוצה עוד הריון

שיר שלום אני מציעה לעבור בירור מסודר עם בדיקות מעבדה אצל אנדוקרינולוג

בן 12, ללא סימני התבגרות, מקבל הורמון גדילה, יש לו nc-cah אך אין צורך בטיפול תרופתי. מתלונן על הפרשה לבנבנה יבשה ולפעמים ירקרקה. זה קשור לאנדו? מה זה אומר?

אינני יודע, צריך לבדוק אותו

לבדיקה נשלחתי לצורך פרופיל הורמונאלי לפני ההריון אבל עשיתי זאת רק לאחרונה. הסיבה היא CAH לא קלאסי. אשמח לדעת מה המשמעות של האינדקס שלא ניתן לבדוק האם זה אומר שהרמות נמוכות לטובתי? אני אשמח לתשובה בעניין כמובן שאלך לרופא אך בינתיים אשמח לשמוע ולקבל את הדברים בערבון מוגבל :-) תודה רבה מראש .

ב CAH חשוב לבצע יעוץ גנטי וההחלטה אם לטפל או לא נובעת מזה. לא בטוחה לגבי האינדקס, אך SHBG עולה כתוצאה מההריון. מציעה לפנות למומחה בתחום

תודה רבה בכל מקרה :-)