היפרפלזיה מולדת: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הפרעה בהורמוני האדרנל (בלוטת יותרת הכליה)

להורמוני האדרנל העיקריים קורטיזול, אלדוסטרון (המיוצרים בקורטקס, הוא קליפת האדרנל) יש תפקיד חשוב בתגובת הגוף למצבי דחק, ויסות משק המלחים והגלוקוז. חוסר בהורמוני יותרת הכליה עלול להיות מלא או חלקי וחומרתו עומדת ביחס הפוך לגיל ההופעה. חוסר מולד בהורמונים אלה גורם למצב מסכן חיים בגיל היילוד. במצבים של חוסר אנזימטי עלולה הצטברות תוצרי הביניים לגרום להפרעה בהתפתחות התקינה של איברי המין. הגדרה הפרעה בהורמוני האדרנל מתבטאת באי-ספיקה של האדרנל עקב פגם מולד בייצור או בהפרשה של הורמוני קליפת האדרנל. אפידמיולוגיה ההיארעות של אי-ספיקה אדרנלית אינה ידועה. CAH) Congenital Adrenal Hyperplasia) שהיא גורם מכריע באטיולוגיה של אי-ספיקה אדרנלית נמצאה בשכיחות מקורבת של 1:15000 יילודים. אטיולוגיה אי-ספיקה אדרנלית עלולה להיות ראשונית - עקב הפרעות בהתפתחות האדרנל (היפופלזיה), פגם גנטי באחד האנזימים המשתתים ביצור הורמוני הבלוטה (Steroidogenesis Defects), נזק דו- צדדי סב-לידתי לבלוטת יותרת הכליה (דימום, ספסיס), היעדר תגובה להורמון, ACTH, מחלות פריאוקסיזומליות ומחלת Wolman. הפרעה אנזימטית גנטית ביצור הורמוני האדרנל תגרום לתמונה פתולוגית של Congenital Adrenal Hyperplasia....
ללמוד עוד על היפרפלזיה מולדת
הפרעה בהורמוני האדרנל (בלוטת יותרת הכליה)-תמונה

להורמוני האדרנל העיקריים קורטיזול, אלדוסטרון (המיוצרים...

מאת: אלי הרשקוביץ
03/10/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל להיפרפלזיה מולדת?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

היפרפלזיה מולדת: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

הבן שלי בן 12 עשה בדיקות הורמנליות (אחותו הקטנה סובלת מ- non classic cah. רמת הטטסטרון טוטאל יצא 7.7 כשזה נראה נמוך מהתחום במקצת. שאר הערכים נמדדו בתחום. האם הערך הזה נמוך ומצביע על בעיה?

קיימת בעיה אם הטסטוסטרון גבוה מלבד זאת ישלבצע בדיקות: אנדרוסטנדיאון, 17 הידרוקסי פרוגסטרון

שלום פרופ', בני נשלח לתבחין סינקטן 250 מק"ג על מנת לשלול CAH. האם התוצאות תקינות? האם יש חוסר בקורטיזול? תודה מראש על תשובתך PROLACTIN 8.32 ug/L CORTISOL-BLOOD 13.3 ug/dL DHEA SULPHATE 407 ug/dL ANDROSTENEDIONE 2.51 ng/mL TESTOSTERO NE- TOTAL 5.71 ng/mL SHBG 30.6 nmol/L FREE ANDROGEN INDEX 64.694673202614368 לאחר 30 דקות ו- 60 דקות: CORTISOL-BLOOD 24.4 ug/dL CORTISOL-BLOOD 29.0 ug/dL 17-OH-PROGESTERONE 2.0 ng/mL 17-OH-PROGESTERONE 2.5 ng/mL

ערך קורטיזול מעל 20 הוא תקין CAH נקבע לפי עלית 167 הידרוקסי פרוגסטרון נתת 2 תשובות ולא נתת את הזמנים בהם נלקחה הבדיקה

השעות לא נכתבו בטופס התשובות שקיבלתי. לפי המספרים העוקבים של הבדיקה הנחתי שהתשובה הראשונה של הידרוקסי פרוגסטרון נלקחה לאחר 30 דקות והשנייה לאחר 60 דקות. תודה רבה

ברפואה אינני עוסק בהנחות ואינני מגיב להנחות- פני לרופא ששלח אותך לבדיקות יכול להיות שבדיקה אחת היא בזמן 0 והשניה לאחר 30 דקות ואז זו בדיקה לא שלמה שאין לסמוך עליה

שלום רב. גביהת נער נעצרה בגיל צעיר יחסית- לערך בגיל 14-14.5 גובהו 167 ולא תואם את גובה הוריו ומשפחתו (אם: 165, אב 178, סבא מצד אם 176, סבא מצד אב 172, דוד 177) בבדיקות דם שנערכו נמצא בין היתר: פרולקטין 381 (נורמה עד 375) Hydroxyprogesterone-17 תוצאה 5.42 (נורמה עד 4.9) מוצא אשכנזי. האם הממצאים מחשידים ל LATE ONSET CONGENITAL ADERNAL HYPERPLASIA או ל NON CLASSICAL CAH? בנוסף, נערכה בעבר בדיקת סינקטין ואלו הערכים: פרולקטין 468 (נורמה עד 375) טסטוסטרון טוטאל 16.2 Hyd.Prog. 0' 4.2 (בנורמה) Hyd.Prog. 60' 7.1 Cortisol 0 רמה 660 (נורמה עד 618) Cortisol 30' רמה 763 Cortisol 60' רמה 944.0 nmol/l DHEA-S רמה 12.4 (בנורמה) Androstenedione רמה 3.61 (נורמה עד 2.6) תודה

אין הוכחה ל non classical can בדיקת הסינאקטן תקינה

נער בן 16.6, נעשו בדיקות דם עקב גובה נמוך לעומת גובה הורים והפסקת צמיחה בגיל 14-14.5 ויתכן שעלה חשד להיפרפלזיה מולדת של האדרנל. (גובה הנער 167, גובה אם 165, גובה אב 178). הידרופרוגסטרון 17 - 5.42 (נורמה 0.15-4.9) מה המשמעות? האם אכן cah? מוסיף את שאר תוצאות האנדו' למקרה שרלוונטי: TSH - 1.7 (נורמה 0.5-4.8) Thyroid Peroxidase AB - 37 (נורמה 0-60) Prolactin - 381 (נורמה 45-375 אך אציין שהיה ער רק שעה וחצי בעת הבדיקה והיא נעשתה לפני 10 בבוקר). LH - 7.4 (נורמה 1-9, עלה מערך של 4.7 מבדיקה שנעשתה לפני חצי שנה) IGF-1 - 234 (נורמה 84-259) Testosterone Total - 17.3 (נורמה 6-26) תודה פרופ.

1) לא ברורה לי מטרת הבדיקות עקב גובה נמוך אם הוא הפסיק כבר לגדול בפי שכתבתם 2) לבדוק אם יש חשד להיפרפלזיה של האדרנל יש צורך לבצע ACTH טסט נקרא גם סינאקטן טסט 3) מה גיל העצמות שלו?