מחלה מיטוכונדריאלית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על מחלה מיטוכונדריאליתחדש בדוקטורס: פורום נוירוכירורגיה
הגישה למחלות מטבוליות מולדות
בחילוף החומרים של גופנו קיימות אלפי הפרעות גנטיות. בפני...
שאלות נפוצות מפורום נוירוכירורגיה
רעד בידיים? עצבים פגועים? כל התשובות לכל השאלות השכיחות
חדש בדוקטורס: פורום נוירוכירורגיה
פורום נוירוכירורגיה חוזר לדוקטורס. הפורום ייתן מענה לתשובות...
חיים ומוות ביד הגורל
מדי שנה נולדים בישראל 4,500 תינוקות הסובלים ממחלות גנטיות....
מחלה מיטוכונדריאלית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום רב בני בן 4 עם CORTEX HYPOMYALINIZATION אבחנה מבדלת מחלה מיטוכונדריאלית. (סובל מטיקים,פרכוסים חלקיים, בריחת שתן וצואה חלקיים, הפרעות בליעה, ריור, בעיית קצב שבתהליך אבחון) לפני שני לילות התעורר בצרחות ובכי כי מגרד לו הרגע לאט לאט הבנתי כי מדובר בנימול היות והזזת הרגל כאבה לו ומסאז שחרר את הכאב. במהלך היום היו לו עוד שני מקרים של נימול. מעבר לכך אתמול בערב היתה לו בריחת שתן כאשר הפעם לא היה מודע לכך ולא חש שהוא רטוב מעבר לכך הייתי צריכה להוכיח לו שנרטב כדי שיסכים שאחליף לו (עד כה כל פעם שברח לו היה נלחץ ומבקש שנחליף לו מהר). האם הנימולים ואי התחושה של בריחת השתן והרטיבות הינם תוצר ממצבו הנוירולוגי והאם יש צורך לזרז את הייעוץ הנוירולוגי או אינם קשורים לכך?
נחמה שלום, תלונה חדשה של נימול ו/או כאב ו/או חוסר תחושה בשל בריחת שתן מחייבות בירור מיידי. אם התלונות חלפו אז אין מה להילחץ, אבל אם הן עדיין קיימות אז אתם צריכים לפנות מחר לנוירולוג שמכיר אתכם טוב. בברכה
תודה רבה על ההתייחסות המהירה מחר אשוחח עימם
שלום רב, אןדה לתשובתכם, בבדיקת אקו לב עוברי התגלה כי קיים "רושם לעיבוי קל גבול העליון של הנורמה) של המחיצה הבין חדרית, האם בשל התוצאה נחוץ לעשות בדיקת מי שפיר, השאלה האם אפשר לגלות משהו נוסף ? כל הבדיקות עד יצאו תקינות (סקירה ראשונה, חלבון עוברי, ושקיפות עורפית)
ויקי שלום, עיבוי קל של המחיצה יכול להיות אחד הסממנים הראשונים של מחלות לב שונות וכן של מחלות מולדות שמקורן אינן בלב ( מחלות מיטוכונדריאליות, מחלות מטבוליות ,סיננדרומים גנטים וכדו) יחד עם זאת ברב המקרים של עיבוי קל של המחיצה אין לכך כל משמעות ולכן , בכדי לנסות להפריד בין שתי הקיצוניות האילו מומלץ לבצע גם בדיקת מי שפיר ולפעמים גם צ'יפ גנטי תלוי בממצא הספציפי ובהחלטת היועץ הגנטי בברכה ד"ר הדס
שלום רב, מעט רקע מדובר בילד בן 4.5 לפני כשנה אובחן כסובל מקורטיקל היפומיאלניזציה עדיין בתהליך אבחון טרם נשללה מחלה מיטוכונדריאלית. לפני שנה וחצי אובחן כאסמטי. באחד האשפוזים בגין מצבו הנוירולוגי הילד העלה לדופק 200 ובוצעו בדיקות לשלול אירוע לבבי שאכן נשלל מאז מעת לעת הילד סובל מדופק מהיר 140 - 175 עם תלונות של חולשה. הדופק הינו קיים אף במנוחה. בוצע אקו לב לפני 5 חוד' שממצאיו היחידים היו מסתם טריקוספידלי עם דליפה טריוויאלית על פניו ובמדידות סומן מדד LVIDD/S 3.5/2.1 לילד הוצמד לופ ריקורדר שאכן הראה דופק מהיר אך ללא הפרעות קצב. היום נעשה אקג שעליו נכתב incomleter rt bbb, short pr interval, rsr in lead v1/v2 consistent with right ventricular conduction delay. הרופא אמר לחכות שנתיים ולחזור על אקג וסירב להתייחס לממצאים או לתת הסבר לגביהם והאם יש משמעות של ממצאים אלו אל מול החשד למחלה מיטוכונדריאלית. (הנוירולוגים היו אלו שהפנו מראש לקרדיולוגים בשל הדופק המואץ). מה עוד שבמספר צילומי רנטגן ריאה ישנה הגדלה מתמשכת של המדיאסטינום. יש לי מספר שאלות : האם יש מקום לבירור נוסף במיוחד לאור הרקע של בני? האם הממצאים ברנטגן מתחברים לממצאים באקג? האם בטוח להמתין שנתיים עד לביקורת נוספת או מומלץ לגשת לחוות דעת שניה? תודה מראש
נחמה שלום רב, המקרה אינו פשוט וקצת קשה לענות בלי לראות פיזית את הממצאים באקג ובהולטר אבל אפשר להגיד כמה דברים: 1. בילד בן 4.5 שנים ישנם הרבה אירועים של דופק מהיר מסיבות שונות , מאמץ, מצוקה, תרופות ,רעב ,בכי וכדומה. ולכן אירוע של דופק 200 אינו מוגדר על פניו כהפרעת קצב ברורה (בניגוד למצב של דופק 300 לדוגמא) בגיל הזה הדופק במנוחה אמור להיות עד 136 ולכן אם הדופק הממוצע שלו הוא מעל 140 זה לא תקין . דופק במנוחה של 140-175 עם תלונות של חולשה גם הוא אינו תקין...אבל יש לשים לב האם באמת היה במנוחה או שלא . עיקר העניין הוא האם הדופק מתאים למצב בו הילד נתון (APPROPRIATE ) או שאינו מתאים ׁ ( INAPPROPRIATE ) ואת זה אפשר לדעת רק בהתאמה של הדופק והאקג למצב נתון ספציפית.ומכטן לשאלתך , האם יש מקום לבירור נוסף במיוחד לאור הרקע של בני? התשובה היא שהבירור שנעשה הוא טוב ויחד עם זה התשובות אינן מספקות ולכן יש הגיון בבירור חוזר ומדוייק יותר . לגבי השאלה אם האם הממצאים ברנטגן מתחברים לממצאים באקג?. ישנם הרבה מאד הפרעות מבניות מוחיות הקשורות גנטיות לשינויים בתפקוד הלבבי מחלות מיטוכונדריאליות הן שק גדול מאד של מחלות היכולות להשפיע על הלב ,אבל אינן מצריכות הדמייה נוספת מעבר לאקו לב טוב על ידי קרדיולוג ילדים מומחה. לגבי שאלתך האם בטוח להמתין שנתיים עד לביקורת נוספת או מומלץ לגשת לחוות דעת שניה? אני חושב שהתשובה בגוף השאלה כלומר....אם את לא רגועה אם התשובה שקיבלת מהקרדיולוג, הגיוני לבקש חוות דעת נוספת. יכול להיות שהתשובה תהיה אותה תשובה אולם חשוב שתרגישי בטוחה עם התנהלות המערכת הרפואית מול מצוקתך בהצלחה ד"ר הדס
תןדה רבה ד"ר הדס על התייחסותך הוא מגיע לדפקים גבוהים גם בשינה ובמנוחה כגון צפיה בטלוויזיה, באחד האשפוזים העביר יומיים של דפקים גבוהים 140 - 180 כשכל מה שעשה היה לנוח היות והיה מחובר למוניטורים ופעם אחת ל 200. הוא מתאר את התחושה כלב שבור. האם אוכל להגיע אליך לבדיקה וחוות דעת? תודה מראש על תשובתך
דפקים מהירים צריכים להיות עם סיבה. יכול להיות שצפייה בטלוויזיה תגרום להתרגשות כזאת . יחד עם זאת צריך להתאים בין התלונה והמצב הגופני הספציפי לאקג בהולטר באותו הזמן כדי לקבל החלטות. ניתן להגיע אליי ליעוץ , חשוב לבוא עם כל הנתונים הקיימים בהצלחה ד"ר הדס
שלום, אני בת 38 ביצעתי US בטן - עקב בטן נפוחה וכאב. בפענוח הכל ניראה כתקין, פרט לזה שכתוב: הכבד לא מוגדל, הסננה שומנית דיפוזית. יש לציין שבדיקות הדם הכלליות תקינות כולל סוכר וכולסטרול. לא שותה אלכוהול, לא אכלנית של מאפים ושומנים. עושה הליכה מספר פעמים בשבוע, ואני לא שמנה או מלאה, אין השמנת יתר. מה המשמעות של הסננה שומנית דיפוזית? האם יש להשלים בדיקות?
שלום, להסננה שומנית של הכבד, סיבות רבות, צריכת אלכוהול, NAFLD - כלומר הסננה שומנית ע"ר סינדרום מטאבולי (השמנת יתר, דיאטה עשירה בשומן/סוכרים, פרופיל שומנים לא מאוזן, סכרת...), ישנן סיבות שקשורות לתרופות קבועות, מחלות גנטיות כגון ווילסון, מחלות מיטוכונדריאליות ועוד... ממליץ לגשת לייעוץ מסודר במרפאת כבד ולעבור בירור. בהצלחה.
