תסמונת אלפורט: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת אלפורט?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת אלפורט: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב אני חולה תסמונת אלפורט . כתומאה מכך לפני 6 שנים עברתי ניתוח קטרקט בעקבות לנטיקונוס קדמי בשתי העיניים . לאחר הניתוח ראיתי 6 6 ללא צורך בתיקון . לפני פחות משנה עשיתי מרשם חדש ולפי המכשיר במקום מספר 0 היה לי 2.5 במשקפיים וכעת שוב המספר עלה ואני צריך שוב . לאחר הניתוחים היה לי מספר 0 . יש לי אסטיגמטיזם בשתי העיניים שנותרה גם לאחר הניתוח . הייתי בבדיקות והכל תקין . המספר כל הזמן לא מפסיק לעלות אצלי . והאסטיגמציה נשארת ללא שינוי . העדשות שהשתילו לי נותרו במקום, ואני גם לאחר קטרקט משני מלפני שנים . אני לא רופא.. אבל לדעתי קרוס לינקינג עשוי לעצור שינויים בקרנית וכך אוכל לעשות משקפיים שיתאימו לי תמיד ולא אצטרך כל כמה חודשים לראות לא טוב לתקופה להחליף כל הזמן . האם מנסיונכם קרוס לינקינג הינו טיפול ראוי במקרה הנ"ל?

המטרה של טיפול קרוב לינקינג הוא לעצור שינויים בקרנית. במידה ובבדיקות חוזרות של מיםוינקרנית, אין שינוי, אז אין מקום לטיפול זה. בכבוד רב ד״ר היימס

שלום:) אני נשאית תסמונת אלפורט נפוצה (X-LINKED ALPORT DISEASE).נסוג שיש ל85% מהחולים באלפורט התסמונת היא מצד ואבי, ושם כולם נשאים של המחלה, אך חשוב לציין שאף אחד לא הזדקק להשתלה וכולם חיים בקו הבריאות כרגיל בכל גיל במשפחה. אני בשבוע 14 להריון. האם כל חולה בתסמונת, זכר ונקבה, נזקק לבסוף להשתלה? תודה רבה.

הסיפור של משפחתך קצת תמוה כי לא מוכר גבר שאובחן בצורה ברורה כנושא מוטציה מהסוג שציינת- המדובר במוטציה מסוג COL4A5 שעובר את גיל 40 ולרוב אף גיל 30 ללא השתלת כליה. במיוחד לאור העובדה שאת מציינת כל כך בברור את סוג המחלה במשפחה - סימן שבוצע כבר יעוץ גנטי ולפיכך את יודעת בודאות על קיום המוטציה. מקוה שזה אכן. כך. לגבי העובר הסיכוי שלו לרשת את המוטציה הוא 50% כי בהקרח כל עובר נושא את אחד משני כרומוזומי X מהאם. אם מדובר בבן 50% סיכוי שהוא יקבל את הכרומוזום עם הגן הלא תקין ולכן יהיה חולה לא רק נשא. אם מדובר בבת היא תהיה נשאית במקרה מקביל והתיצגות המחלה תהיה תלויה באיזה משני כרומוזומי ה X פעילים בכליה

שלום:) אני נשאית תסמונת אלפורט נפוצה (X-LINKED ALPORT DISEASE).נסוג שיש ל85% מהחולים באלפורט התסמונת היא מצד ואבי, ושם כולם נשאים של המחלה, אך חשוב לציין שאף אחד לא הזדקק להשתלה וכולם חיים בקו הבריאות כרגיל בכל גיל במשפחה. אני בשבוע 14 להריון. האם כל חולה בתסמונת, זכר ונקבה, נזקק לבסוף להשתלה? תודה רבה.

לתסמונת אלפורט יש מספר דרכי הורשה, השכיחה ביותר היא X-Linked , יש הורשה Autosomal recessive (AR), והורשה שהיא Autosomal dominant (AD) . שתי הראשונות מתאפיינות בהגעה בגיל מוקדם יחסית לאי ספיקת כליות סופנית (גיל 15-35 לערך), ותורשה שהיא X Linked קשורה לעיתים בחירשות, והפרעות עיניות שונות. במחלה שהתורשה שלה היא X linked הזכרים במשפחה הם החולים (אי ספיקת כליות סופנית, חרשו תוכו), בעוד שהנשאיות יכולות להיות בריאות (אין מחלה ניראית) או חולות בדרגות חומרה שונות. התורשה שהיא AD מתאפיינת במהלך פחות חמור, הופעת אי ספיקת כליות בגיל מאוחר יותר (40-60) ומהלך שאינו "דוהר". נשים וגברים חולים במידה שווה. דווקא העובדה שאביך לא הגיע לשלב המוגדר כאי ספיקת כליות סופנית מכוונת לתורשה שהיא AD. גם העדר מקרי חירשות והפרעות עיניות במשפחתך מכוון לכך. אם היית יורשת את הגן מאביך (AD) היה לכך ביטוי (למשל דם בשתן – המטוריה מיקרוסקופית בבדיקות שתן עוקבות). אם לא ירשת את הגן(AD), אינך יכולה להורישו לילדייך. רק לשם הבהרה – אם המחלה היא X linked הרי שיכול להיות שאת נשאית, ואם את נשאית יכולה להורישה לילדיך (בנים ובנות). ממליצה לך לפנות ליעוץ גנטי.

שלום רב, במשפחתה של אשתי מצד אביה, קיימת מחלת כליות תורשתית בשם תסמונת אלפורט. במשפחתה של אשתי מצד אימה קיימת מחלת כליות תורשתית בשם PKD- ריבוי ציסטות בכליות. יש לציין ששלושה מאחיה של חמותי(2 גברים וגברת) נזקקו להשתלת כליה. כמו כן, גם גיסי נזקק להשתלת כליה עקב מחלת הכליות -nephropathy-IGA. בצד של האב לא נזקקו להליך זה כלל. אשתי בריאה וחזקה בשבוע 14 להריון. אילו בדיקות מומלץ לנו לעשות? מה הסיכויים שהתינוק ייולד חולה? האם אפשר למנוע את מעבר הגנים הבעייתים אל העובר? תודב רבה מראש! אלון

זה נשמע מורכב למדי. ממליצה על יעוץ גנטי בהקדם שכן אכן קיים סיכון יתר להישנות - כתלות במה ירשה בת זוגתך. בהצלחה