תסמונת וון-היפל לינדאו: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

המוגלובין גבוה: דם סמיך מדי

לעתים, רמות גבוהות מדי של המוגלובין בספירת הדם מצביעות על ייצור יתר של כדוריות דם אדומות - מצב זה הופך את הדם לצמיגי עד כדי סכנת חיים הסיפור הזה מתחיל לפני כשש שנים. פגשתי פעוטה כבת שנה שהופנתה אלינו, למרפאה ההמטולוגית בבית החולים לילדים על שם אדמונד ולילי ספרא בתל השומר, על ידי רופא הילדים שלה. כמו כל הפעוטות בישראל, גם הבלונדינית החמודה עברה ספירת דם. הסיבה העיקרית לבדיקת הסקר הזו היא לאתר את הילדים שיש להם חסר המוגלובין אנמיה. אבל לפעוטה היה דווקא המוגלובין גבוה באופן חריג - 16.5 מ"ג/ד"ל (מול ערכים תקינים 11-15). רופא הילדים שלה היה ערני מספיק כדי להפנות אותה לבדיקה אצלנו. ההורים שלה סיפרו שיש לה אח תאום שספירת הדם שלו תקינה ושבמשפחה אין מקרים אחרים של המוגלובין גבוה באופן חריג. בדקתי אותה, ולא מצאתי רמזים העשויים להסביר את הממצא, הקרוי אריתרוציטוזיס, או בשמו המוכר יותר פוליציטמיה.אז מדוע בעצם שלילדה יהיה...
ללמוד עוד על תסמונת וון-היפל לינדאו
המוגלובין גבוה: דם סמיך מדי-תמונה

לעתים, רמות גבוהות מדי של המוגלובין בספירת הדם מצביעות על...

מאת: ד"ר גל...
22/08/2012
תסמונות נירוקוטנאיות-תמונה

תסמונות נירוקוטנאיות (Neurocutaneous Syndromes) הן קבוצה...

מאת: זמיר שורר
30/10/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת וון-היפל לינדאו?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת וון-היפל לינדאו: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי במשפחה שלנו יש את המחלה vhl ואחותי חולה בה. דוד שלי אמר לה להפסיק לאכול מאכלים עם שמן, מלח, שאסור לה לשתות שתייה מתוקה, אסור לה קפאין, כל מיני מוצרי חלב ושהיא צריכה לאכול מאכלים מקמח מלא ולא רגיל. הוא אמר לה לעשות את כל זה כי הוא אומר שזה גורם לגידולים לגדול ולצמוח יותר מהר, זה נכון? אני לא יודעת אם להאמין לו כי הוא רוצה שכולם במשפחה יאכלו בריא ואני חושבת שהוא גורם לאחותי לאכול בריא בזה שהוא מלחיץ אותה שזה משפיע על המחלה שלה.

המחלה גנטית. לא מוכר לי מידע התומך בהשערות שהעלית

25/03/2014 | 12:23 | מאת: הודיה
מתוך פורום נוירוכירורגיה

לאיזה השערה אתה מדבר? על ההשערה של דוד שלי שאסור לה לאכול כל מיני מאכלים כדי שלא יגדל לה הגידולים או על ההשערה שלי זה לא נכון נכון מה שהוא אומר?. מה אתה ממליץ לה לאכול? כי זה קשה להימנע מכל המאכילים האלה, היא רק בת 15, זה כמעט ולא לאכול כלום עם המשטר של דוד שלי

להודיה, הפורום עוסק בנתוחי מח.

23/04/2014 | 14:58 | מאת: אמא
מתוך פורום נוירוכירורגיה

שלום, בתי חולה במחלה ארורה זו ואשמח לשוחח עם כל מי שרוצה. יש בידי מידע מקיף למדי. בברכה, אמא לבת מקסימה

היי, אני יודעת שזו תגובה מ2014..אבל לי יש הגן הדפוק הזה...ואשמח לשוחח עם מישהי מישראל בנושא. תודה!

היי נודע לי לאחרונה שגם לי יש vhl אם מישהו או מישהו ירצו לדבר ולשתף אשמח מאוד.

שלום רב, אני בת 26 ובעקבות יל"ד שבתחילה החשיבו כרעלת הריון ולאחר ברור מעמיק (עקב העובדה שלא ירד לחץ הדם) הובהר לי כי יש לי פאוכרומציטומה נמצאו 2 גידולים על בלוטת האדרנל ומתחת לה, אני בדרך לניתוח. הייתי רוצה לדעת איך ואיפה ניתן לעשות בדיקות גנטיות SDH RET VHL האם יש דרך לעשות אותן דרך קופת חולים כללית? תודה מראש, בת

שלום רב, תבדקי בבית חולים בילינסון

בן 52, לפני 12 שנה בעקבות NIPPLE PAIN נמצאה מיקרואדנומה בהיפוזה שאינה מפרישה למעט ירידה ניכרת בטסטוסטרון (הכללי, החופשי ו BT). בתקופה האחרונה עקב כאבי ראש חזקים, טכיקרדיה ולחץ דם תנודתי בוצע ברור אנדוקריני שהעלה מספר תמיהות: 1. רמת קלציטונין מוגברת 23 בערכי מכבי 2. מבחן גירוי קלציטונין חיובי עם קלציום. עלייה פי 17.5 מהערך הבזאלי. 3. הדמיית GA68 ללא קליטה בתאירואיד כמו"כ אין ממצא סונוגרפי. 4. מטנפרינים באיסוף שתן 329 בבדיקה ראשונה ו 430 בבדיקה שנייה (בערכי מכבי) 5. מטנפרינים בדם באיכלוב 47 (באמצע הטווח) 6. קטאכולאנימים באיסוף שתן במכבי תקינים, באיכלוב גבוהים ב 50% מהערך הגבוה. 7. דיקור אקראי בתאירואיד העלה תמונה של תאיראודיטיס אך לא נמצא TPO ולא נוגדנים לתאירוגלובולין כולל תפקודי בלוטה תקינים. 8.בדיקה למוטציית RET שלילית בייעוץ אונקוגנטי התבקשה גם בדיקת VHL ו SDH שעדיין לא בוצעו. 9. מבחן קלונודין עם ערכי פתיחה שך הקטכולאנימים נמוכים מאוד כך שהירידה לדעת הרופאים לא מסייעת לשום כיוון. 10.IGF-1 בערכי מכבי(תוצאה מאתמול) 282 (ערך עד 225) בבדיקה קודמת בספט, 2011 216 ד"ר ברק, מקווה שלא החסרתי פרטים חשובים (קיצרתי כדי לא להלאות...) וברשותך אשאל לניסיונך. 1.יש מחלוקת בין הרופאים אם לבצע כריתה מניעתית של התאירואיד כולל דיסקציה צווארית מלאה או רק התאירואיד (או כלום!) 2. האם ערכי IGF-1 בהכרח מעידים על אקרומגליה (MRI אחרון בוצע בספט 2011)גובהי 191 ס"מ ושוקל 107 ק"ג(מבנה גוף מחשיד) מהי הדרך הנכונה ביותר לשלילת או אישור פאו במקרה מוזר זה? תודה וסליחה על האריכות!

אבי שלום נשמע לי שהמקרה שלך חריג ומעורר כמה שאלות, קטונתי מלהציע הצעות ואין ספק שאין תשובות חד משמעיות. אבחנת אקרומגליה מתבצעת ע"י העמסת סוכר ולא ערכי IGF בלבד. האם בוצעה הדמיה לחפש פאוכרומוציטומה? רמת כרומוגרנין A? בהצלחה ובחירות נכונות.

ד"ר ברק תודה! אבקש בדיקת העמסת סוכר ל GH כרומוגרנין A היה תקין 75 (במכבי כמובן) כמו"כ גסטרין וHIAA5 יש לי עוד שובעיים בערך מיפוי MIBG תודה על תשובתך ותודה למכבי שמאפשרת עוד ערוץ מידע לכלל האוכלוסיה ומבוטחי הקופה בפרט שבוע טוב אבי

שלום רב ד"ר! אתחיל במעט רקע רפואי שלי- באוגוסט 11' עברתי אדרנלקטומי על רקע פיאוכרומוציטומה אונילטרלית. מאז מאוזן לחלוטין מבחינת ל"ד. לא נוטל כלל תרופות. לציין בירור גנטי לתסמונת MEN2 שלילי! לא עברתי בירור גנטי של VHL, SDH A-D, NF-1, TMEM127 (הבנתי שהשתיים הראשונות פחות רלוונטיות בהיעדר קליניקה כדוג' נוירופיברומטוזיס). לעניינינו אנו; בזמן האחרון טיפה מרגיש חולשה כללית, ירידה (קלה!!) במצב רוח (בכל זאת סטודנט עמוס מאוד!), שינוי ביציאות (לא עצירות של ממש אבל קיים שינוי), מעט תכיפות במתן שתן. החלטתי שהגיע הזמן לעשות בדיקות כלליות שלא ביצעתי מאז הניתוח. פתאום יש כמה שינויים... להלן תוצאותיהן הרלוונטיות: GLUCOSE 65 mg/dl (עוד לא ראיתי בעצמי אף פעם ערך כזה..תמיד סביב ה-90 אבל אני מבין שזה דיי חסר חשיבות). CALCIUM 10.62 mg/dl PHOSPHORUS 3.63 mg/dl (לציין שעד לפני שנה הייתי בערכים נמוכים יותר של עד 2.25) ALBUMIN 4.97 g/dl חומצה אורית, קריאטינין, אוריאה, נתרן, אשלגן, אלקליין פוספאט בגבול הנורמה. GPT (ALT) 70 U/L GOT (AST) 34 U/L ספירת דם תקינה. HB 16.9. בדיקת שתן לכללית תקינה. מעט אריטרוציטים (קיים תמיד). TSH, FT3, FT4 תקינים. שאלותיי: 1. האם יש מקום לבצע המשך בירור סביב עלייה בקלציום? לבדוק PTH, ויטמין D, קלציטונין? אשמח אם תפרטי לי איזו מעבדה לקחת היות והתורים לאנדו' ארוכים לאין ערוך, והמצב בקופ"ח לא מזהיר כך שאני שולח אותן לעצמי ובמידת הצורך אקבע תור לאנדו'. (אני בעל מקצוע רפואי וזמין למעבדות). 2. מה דעתך על הבירור הגנטי? האם בשלב זה עליי להתעקש לעבור בירור גנטי נרחב מעבר לבירור מוטציה בגן RET? ואם תגידי לי לעזוב הכל אני מייד זונח וחוזר לענייניי כסטודנט! תודה רבה מראש ובהערכה רבה, יניב

שלום יניב, שאלת שאלות קשות ואני רואה שחקרת ולמדת הרבה על המחלה שלך. יכול להיות שכדאי לשלול היפרפרהתירואידיזם ע"י בדיקה נוספת של רמת סידן, רמת ויטמין D ורמת PTH, אם כי אני מבינה מדברייך שמדובר בפאוכרומוציטומה ספורדית - לא משפחתית, לא דו צדדית ולא הוכחה מוטציה גנטית. מכיוון שמדובר בבדיקות דם פשוטות, לי באופן אישי נראה שווה לבדוק. לגבי הבירור הגנטי, שוב, אין לפני את כל הנתונים, אך אני מבינה שלא היו כל סימנים מחשידים לתסמונת גנטית ולכן לא הייתי מתעקשת, אלא אם כמובן יימצא שהינך באמת סובל מהיפרפרה למשל, נוירופיברומות וכדומה. בהצלחה