תת-תריסיות מולדת: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיות. מטרות הבדיקות הן: 1 . גילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים. 2. מניעת לידת ילד פגוע במחלה. בדיקות לגילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים במחלות גנטיות ספורות, אבחון מוקדם מאפשר טיפול ומניעת סימני המחלה או סיבוכיה. דוגמה קלאסית היא המחלה פנילקטונוריה (Phenylketonuria) הגורמת לפיגור חמור כתוצאה מליקוי במטבוליזם של פנילאלאנין, שהוא מרכיב חשוב במזון. גילוי מוקדם וטיפול המבוסס על דיאטה הולמת מונע את סימני המחלה ומאפשר התפתחות תקינה של החולה ומהלך חיים רגילים. הצלחה דומה נרשמה גם בגילוי מוקדם של תת-תריסיות מולדת. גילוי כזה מאפשר מניעת פיגור חמור על ידי טיפול מוקדם הניתן לילדים המתגלים בסקר. על בסיס עובדות אלו מבוצעת בישראל בדיקת סקר אלו לכל...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתת-תריסיות מולדת

חולשת שרירים - תמונת המחשה
חולשת שרירים מכשירי אורתופדיה לגפיים תחתונות הם אביזרים רפואיים המשמשים לתמיכה, לייצוב ולהגנה על הגו...
אי שקט - תמונת המחשה
אי שקט ד"ר מאיר קסטנבאום, סגן מנהל מחלקה נוירולוגית ומנהל מרפאת הפרעות תנועה בביה"ח מאיר, מסבי...
לבותירוקסין - תמונת המחשה
לבותירוקסין לבלוטת התריס חשיבות רבה: היא מייצרת הורמונים שאמונים על תפקודן כמה מערכות בגוף ובין הית...
תיאבון מוגבר - תמונת המחשה
תיאבון מוגבר אכילה רגשית בזמן המלחמה מהווה מפלט לרבים, אך היא דרך לא רצויה להתמודד עם מתח וחרדה. תופ...
רעד בגוף - תמונת המחשה
רעד בגוף כ-31 אלף חולי פרקינסון חיים בישראל. על תסמיני מחלת פרקינסון, המחקר, הטיפולים לחולים ועל...
מחלת השימוטו - תמונת המחשה
מחלת השימוטו השימוטו היא מחלה אוטואימונית שכיחה, שעלולה לגרום לתת-פעילות של בלוטת התריס. כאשר יש תסמ...
ללמוד עוד על תת-תריסיות מולדת
תת-תריסיות מולדת-תמונה

להורמוני בלוטת התריס תפקיד מרכזי בתהליכי גדילה וחילוף...

מאת: טל אורון,...
03/10/2013
בדיקות סקר גנטיות-תמונה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...

מאת: יואל...
10/04/2013

תת-תריסיות מולדת: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, בתי בת 8 חודשים 6 וחצי מתוקן. יולדה בשבוע 34 והתברר שסבלה מאנמיה עוברית וקיבלה מנת דם. בוצעו לה כל בדיקות היילוד מלבד g6pd. מגיל 4 חודשים בערך אני שמה לב שהלשון שלה כל הזמן בחוץ. שאלתי היא האם ייתכן שהתשובה התקינה שקיבלנו על תפקוד בלוטת התריס שגויה ויתכן שסובלת מתת פעילות? יש לציין שהרופאה ראתה אותה ולא נקאתה מודאגת. אמרה שבגיל 9 חודשים ניתן להוסיף את הבדיקה לבדיקות הדם. תודה רבה

כאשר יש תת פעילות של בלוטת התריס מלידה הסימנים הבולטים הם ירידה באחוזון האורך, התינוק פחות פעיל מתינוק רגיל, דופק איטי ועוד. אם התינקת מתפתחת רגיל ואין סימן אחר מחשיד הרופא אינו חושד בתת פעילות. אבל אין בעיה לבצע בדיקת דם ל TSH. גם אם לא נראה לי שיש בעיה והאם דואגת, אני מבצע בדיקה של בלוטת התריס. זה "מחיר קטן" בשביל לגרש דאגה שהורה חי איתה הרבה זמן.

שלום רב.בני בן עשרה חודשים ואובחן בבדיקות הסקר וכו כבעל תת תריסיות.הוא מטופל מגיל עשרה ימים בטיפות אל-טירוקסין.לפני כחודשיים וחצי יצא מאיזון והגיע עד TSH 58.מאז,המלצת האנדוקרינולוג המטפל הוא להמשיך באותו מינון ולבצע בדיקות חוזרות כל עשרה ימים.. המגמה היא ירידה TSH 28 אך עם זאת,עדין רחוק מהנורמה. שאלתי: האם המצב מסכן את התפתחותו התקינה של ילדי? האם יש מצב חירום ואף טיפול חירום בערכים קיצוניים? האם מינון התרופה משתנה בהתאם למשקלו/התפתחותו של הילד? לפי ראות עיניי,בני מקסים ומתפתח נפלא..האם הערכים הגבוהים הם סיבה לדאגה? אודה מאוד לתשובה.. רחלי

בשנתיים הראשונות לחיים ובמיוחד בשנה הראשונה לחיים חייבים לשמור את ה TSH כל הזמן בתחום הנורמה

שלום , ביתי בת 5.5 ומאובחנת עם תת פעילות מלידה. אני מאובחנת עם גרייבס ברמת נוגדנים גבוהה מאוד גם היום ועברתי טיפול ביוד רדיואקטיבי לפני יותר מ10 שנים ואז מאוזנת רוב הזמן (שתינו עברנו מהאלטרוקסין ה"ישן" לסינטרואיד). היום היא נוטלת 300 מק"ג בשבוע, התפתחות תקינה והיא גבוהה לגילה (מתאים לגנים ) US בלוטה בוצע לפני כשנה והודגמה בלוטה במלואה. שתי שאלות בעצם - 1. מבחינה אצלה בהפרשות ואגינאליות לסירוגין בחצי השנה האחרונה ותוהה האם יש קשר והאם כדאי לבדוק? 2. אני מקווה למצוא תשובות לשאלות שמטרידות אותי לגבי המחלה שלה כי T4 שלה תמיד מעל 15, גם כאשר TSH גבוה וT3 שלה תמיד מעל הטווח סביב 7 ללא קשר לTSH, למעט בניסיון הפסקת הטיפול. האם יכול היות שמדובר בבעייה בקולטנים ואנו מטפלים שלא בצדק רק לפי TSH? בגיל 3.5 ניסינו הפסקת טיפול ולאחר חודש תוצאות הבדיקות היו- TSH - 17.89 (עלייה מ1.34) FT4 - 10.9 (ירידה מ17.3) FT3 - 5.94 (ירידה מ6.29) בבדיקות סקר לאחר הלידה (שבוע 32) היה TSH גבוה של 24 עם T4 תקין ובשחרור מהפגייה היה TSH 16 עם T4 תקין ב3 החודשים לאחר מכן הTSH ירד עד 11 ואז טיפס חזרה ל16 בגיל 3 חודשים והתחלנו טיפול מיידית למרות T4 תקין. אשמח לשמוע את דעתך ואולי המלצה על בירור נוסף שניתן לעשות היום (אם פולשני אז אשמח להסבר למה זה כדאי / חשוב). הייתי שמחה למצוא דרך שלא תהיה תלויה בתרופות כל חייה... תודה וסליחה על האורך...

1) האם בדקו לה נוגדנים נגד הבלוטה? מה רמתם? 2) אין מידע שלם על התנהלות T4 ו TSH לאורך הזמן 3) בתת פעילות של בלוטת התריס לT3 אין ערך אבחנתי במקרים רבים עלייך לפנות לבדיקה אצל אנדוקרינולוג ילדים אם: כל הבדיקות מתחילת הטיפול ועד היום מינון הסינטרואיד בכל מינון של טיפול ומשקל וגובה בתאריכים של הבדיקות והמדידות בהצלחה

שלום רב, בתי בת שלושה שבועות, אובחנה כחולה ומטופלת כבר 10 ימים. אני עורכת מחקר באינטרנט על המחלה ובאמת מנסה ללמוד כמה שיותר. אני לא מוצאת בשום מאמר בינתיים מה היא הסיבה למחלה. כלומר איך יכול להיווצר המצב הזה בו לא מתפתחת הבלוטה כראוי. האם תוכל למנות בפני מהי הסיבה הנקודתית למחלה אצל תינוקת? תודה,

ברוב הגדול של המקרים הסיבה לא ידועה במיעוט מקרים יש פגיעה באחד הגנים לא משנה מה הסיבה, הטיפול זהה