נגישות
נגישות

תת-תריסיות מולדת: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיות. מטרות הבדיקות הן: 1 . גילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים. 2. מניעת לידת ילד פגוע במחלה. בדיקות לגילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים במחלות גנטיות ספורות, אבחון מוקדם מאפשר טיפול ומניעת סימני המחלה או סיבוכיה. דוגמה קלאסית היא המחלה פנילקטונוריה (Phenylketonuria) הגורמת לפיגור חמור כתוצאה מליקוי במטבוליזם של פנילאלאנין, שהוא מרכיב חשוב במזון. גילוי מוקדם וטיפול המבוסס על דיאטה הולמת מונע את סימני המחלה ומאפשר התפתחות תקינה של החולה ומהלך חיים רגילים. הצלחה דומה נרשמה גם בגילוי מוקדם של תת-תריסיות מולדת. גילוי כזה מאפשר מניעת פיגור חמור על ידי טיפול מוקדם הניתן לילדים המתגלים בסקר. על בסיס עובדות אלו מבוצעת בישראל בדיקת סקר אלו לכל...
ללמוד עוד על תת-תריסיות מולדת
תת-תריסיות מולדת-תמונה

להורמוני בלוטת התריס תפקיד מרכזי בתהליכי גדילה וחילוף...

מאת: טל אורון,...
03/10/2013
בדיקות סקר גנטיות-תמונה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...

מאת: יואל...
10/04/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתת-תריסיות מולדת?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תת-תריסיות מולדת: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב.בני בן עשרה חודשים ואובחן בבדיקות הסקר וכו כבעל תת תריסיות.הוא מטופל מגיל עשרה ימים בטיפות אל-טירוקסין.לפני כחודשיים וחצי יצא מאיזון והגיע עד TSH 58.מאז,המלצת האנדוקרינולוג המטפל הוא להמשיך באותו מינון ולבצע בדיקות חוזרות כל עשרה ימים.. המגמה היא ירידה TSH 28 אך עם זאת,עדין רחוק מהנורמה. שאלתי: האם המצב מסכן את התפתחותו התקינה של ילדי? האם יש מצב חירום ואף טיפול חירום בערכים קיצוניים? האם מינון התרופה משתנה בהתאם למשקלו/התפתחותו של הילד? לפי ראות עיניי,בני מקסים ומתפתח נפלא..האם הערכים הגבוהים הם סיבה לדאגה? אודה מאוד לתשובה.. רחלי

בשנתיים הראשונות לחיים ובמיוחד בשנה הראשונה לחיים חייבים לשמור את ה TSH כל הזמן בתחום הנורמה

שלום , ביתי בת 5.5 ומאובחנת עם תת פעילות מלידה. אני מאובחנת עם גרייבס ברמת נוגדנים גבוהה מאוד גם היום ועברתי טיפול ביוד רדיואקטיבי לפני יותר מ10 שנים ואז מאוזנת רוב הזמן (שתינו עברנו מהאלטרוקסין ה"ישן" לסינטרואיד). היום היא נוטלת 300 מק"ג בשבוע, התפתחות תקינה והיא גבוהה לגילה (מתאים לגנים ) US בלוטה בוצע לפני כשנה והודגמה בלוטה במלואה. שתי שאלות בעצם - 1. מבחינה אצלה בהפרשות ואגינאליות לסירוגין בחצי השנה האחרונה ותוהה האם יש קשר והאם כדאי לבדוק? 2. אני מקווה למצוא תשובות לשאלות שמטרידות אותי לגבי המחלה שלה כי T4 שלה תמיד מעל 15, גם כאשר TSH גבוה וT3 שלה תמיד מעל הטווח סביב 7 ללא קשר לTSH, למעט בניסיון הפסקת הטיפול. האם יכול היות שמדובר בבעייה בקולטנים ואנו מטפלים שלא בצדק רק לפי TSH? בגיל 3.5 ניסינו הפסקת טיפול ולאחר חודש תוצאות הבדיקות היו- TSH - 17.89 (עלייה מ1.34) FT4 - 10.9 (ירידה מ17.3) FT3 - 5.94 (ירידה מ6.29) בבדיקות סקר לאחר הלידה (שבוע 32) היה TSH גבוה של 24 עם T4 תקין ובשחרור מהפגייה היה TSH 16 עם T4 תקין ב3 החודשים לאחר מכן הTSH ירד עד 11 ואז טיפס חזרה ל16 בגיל 3 חודשים והתחלנו טיפול מיידית למרות T4 תקין. אשמח לשמוע את דעתך ואולי המלצה על בירור נוסף שניתן לעשות היום (אם פולשני אז אשמח להסבר למה זה כדאי / חשוב). הייתי שמחה למצוא דרך שלא תהיה תלויה בתרופות כל חייה... תודה וסליחה על האורך...

1) האם בדקו לה נוגדנים נגד הבלוטה? מה רמתם? 2) אין מידע שלם על התנהלות T4 ו TSH לאורך הזמן 3) בתת פעילות של בלוטת התריס לT3 אין ערך אבחנתי במקרים רבים עלייך לפנות לבדיקה אצל אנדוקרינולוג ילדים אם: כל הבדיקות מתחילת הטיפול ועד היום מינון הסינטרואיד בכל מינון של טיפול ומשקל וגובה בתאריכים של הבדיקות והמדידות בהצלחה

שלום רב, בתי בת שלושה שבועות, אובחנה כחולה ומטופלת כבר 10 ימים. אני עורכת מחקר באינטרנט על המחלה ובאמת מנסה ללמוד כמה שיותר. אני לא מוצאת בשום מאמר בינתיים מה היא הסיבה למחלה. כלומר איך יכול להיווצר המצב הזה בו לא מתפתחת הבלוטה כראוי. האם תוכל למנות בפני מהי הסיבה הנקודתית למחלה אצל תינוקת? תודה,

ברוב הגדול של המקרים הסיבה לא ידועה במיעוט מקרים יש פגיעה באחד הגנים לא משנה מה הסיבה, הטיפול זהה

שלום ד"ר סקרן. אחרי בירורים והמלצות, אני מעוניינת לעבור את הניתוח אצלך , יש לי כמה שאלות: 1. אני עם היפותירואידיזם מולד, מטופלת באאותירוקס, מזה מספר חודשים מאוזנת.(הייתה יציאה מאיזון בגלל העליה במשקל- כעת- תקין) האם זה מספיק כדי לעמוד בדרישה לועדה, או שאני צריכה להראות איזון לתקופה ארוכה יותר? 2. אני 1.69 משקל 105 , ערכי סוכר גבוליים, (בין 100 ל 110) , אך עם ערכי שומנים גבוהים בדם ותסמונת שחלות פוליציסטיות, האם מצב כזה של פרה-סכרת עדיין מוגדר כמחלה נלווית להשמנה? 3. בהנחה שלוקח זמן מה, מבחינה בירוקרטית עד שעושים את כל הבדיקות שנחוצות בשביל הוועדה , מה טווח הזמן שאני צריכה לקחת עד התייצבות בפני הוועדה, כדי שיהיו לי את כל הבדיקות הנחוצות ביד? חודש? חודשיים? יותר? ובמידה וחסרה לי בדיקה כלשהי (נגיד התור אליה הוא כיום-יומיים אחרי הועדה) האם ניתן להביא את הבדיקה החסרה במועד מאוחר יותר? תודה.

שלום לדעתי רוב צריך לפנות ליועצת- יאנה לטלפון 037645444 תקבלי תשובות בקשר לבדיקות, וועדה לקבלת האישור. ה-BMI שלך הוא 37 עם מחלות נלוות להשמנה סוכרת חדשה, שחלות פוליציסטיות ושומנים בדם. לא תהיה בעיה לעבור את אישור הוועדה לניתוח