אגנזיס: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

התינוק הרפה (היפוטוניה)

הגדרות היפוטוניה שכיחה יחסית אצל תינוקות, אך בהיותה ממצא לא-ספציפי, היא בגדר סוגיה אבחנתית מאתגרת. הפרעות שונות בשליטה המוטורית, הן של המוח הן של מערכת העצבים הפריפרית ושל השריר, יכולים להתבטא בהיפוטוניה. מטרת פרק זה היא לאפשר לקלינאי להכיר אותם המאפיינים לפי האנמנזה והבדיקה הפיזיקלית שיצמצמו את האבחנה המבדלת למקור המרכזי או ההיקפי של ההיפוטוניה. טונוס שרירים מוגדר כהתנגדות השריר לתנועה/מתיחה פסיבית, מכאן שהיפוטוניה היא מצב של מתח ירוד או של התנגדות ירודה לתנועת השרירים. השריר מגיב בהתכווצות מהירה לגרייה חדה (Phasic Tone) כמו בהפקת רפלקסים גידיים, או על ידי התכווצות/מתח-ממושכים לגרייה בעלת עוצמה נמוכה (Postural Tone), כפי שהוא מגיב לכוח המשיכה היוצר מתח מתמיד, נמוך בעוצמתו בשרירי...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לאגנזיס

תת-תריסיות מולדת - תמונת המחשה
תת-תריסיות מולדת בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיו...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
ללמוד עוד על אגנזיס
התינוק הרפה (היפוטוניה)-תמונה
מאת: עדינה יוסף
29/10/2013
מושגים בפתולוגיה כללית-תמונה

סוכם ע"י תמר פיליפס - סטודנטית שנה ג' תהש"מ

מאת: כאן ייוצגו...
05/01/2002
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לאגנזיס?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

אגנזיס: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

מעניין אותי לדעת מה הפרוגנוזה של טיפול ארוך טווח בפרוטאינוריה \ אלבומינוריה, ובאופן כללי יותר - מה הפרוגנוזה ארוכת הטווח של מחלת כליות כרונית שמתחילה בגיל צעיר. רקע: בן 35 עם Renal Agenesis, עם התחלה של פרוטאינוריה (~350 מ"ג ל-24 שעות), ל"ד תקין. הוחל טיפול בטריטאייס 5 מ"ג עם השפעה חיובית וצמצום בהפרשת החלבון בשתן. - מהי מטרת הטיפול? האם הטיפול התרופתי אמור לצמצם\לעצור את הפרוטאינוריה ולשמור על המצב יציב, או שהוא בעצם רק מאט מצב של התדרדרות בלתי נמנעת של פרוטאינוריה והתדרדרות הדרגתית בתפקודי הכליה, כאשר בקצה המנהרה (גם אם רחוק) ישנו כשל כלייתי? במילים אחרות - האם הטיפול התרופתי אמור להפוך את המצב לכרוני אך יציב ואפשר לשמור על המצב יציב ולמנוע התדרדרות לכל החיים, או שבהכרח אמורים לצפות להתדרדרות בהמשך הדרך ולירידה הדרגתית בתפקוד הכלייתי, ובמידה וזה המצב - מה מסגרת הזמן הממוצעת\אופיינית להתדרדרות? תודה רבה!

חומרת הפרוטאינוריה חשובה ביותר להערכת הפרוגנוזה של מחלת הכליות. פרוטאינוריה הנקראת נפרוטית, כלומר מעל 3.5 גרם ליום, קשורה בפרוגנוזה כלייתית לא טובה והתקדמות מחלת הכליות. עם זאת, ככל שהפרוטאינוריה נמוכה יותר, הפרוגנוזה טובה יותר. לכן, ברוב המחלות הגלומרולריות (מחלות הכליה הגורמות לפרוטאינוריה), ננסה להשיג פרוטאינוריה נמוכה מ- 500-1000 מ"ג ליום. הפגיעה הכלייתית הראשונית גורמת לפרוטאינוריה והפרוטאינוריה מחמירה את הפגיעה הכלייתית. מסיבה זו נותנים תרופות שמעכבות את ציר הרנין-אנגיוטנסין, בדומה לטיפול שאתה קיבלת. הוא עוזר להפחית פרוטאינוריה ולהאט את התקדמות מחלת הכליות. למחלות כליה יש נטיה להדרדר עם השנים אולם טיפול בטריטייס, איזון לחצי דם אם יש והמנעות ממצבים של אי ספיקת כליות חריפה, הינם חשובים על מנת למנוע את התקדמות המחלה. זו לא מניעה מוחלטת אולם במידה ואכן תצליח לשמור על פרוטאינוריה בערכים נמוכים ולהמנע מאי ספיקת כליות חריפה, תוכל להאט משמעותית את ההדרדרות. במקרים כגון שלך לרוב ההדרדרות איטית וצפויה לאורך שנים רבות (כמובן בהסתייגות). זאת בניגוד למחלות כליה אחרות המתקדמות בקצב מהיר יותר.

שלום, כהכנה לבדיקת סיגמואידוסקופיה התבקשתי לבצע 3 חוקני easy go (איזי גו). אני בעל Unilateral Renal Agenesis, כאשר תפקודי הכליה הבודדת שלי תקינים. אציין שעל התכשיר רשום: "הרכב חדיש וייחודי ללא פוספטים ונתרן". הגסטרואנטרולוג אמר שלדעתו לא אמורה להיות בעיה, אבל כדאי לוודא מול נפרולוג. מה שמעט מטריד אותי זה שבדף ההנחיות לקראת הבדיקה רשום באופן מאוד מודגש ובאותיות קידוש לבנה: "הכנה זו אינה מתאימה לחולים עם אי ספיקת כליות" האם בטיחותי במצבי להשתמש בחוקנים אלה, או שישנם תחליפים אחרים שעדיפים לשימוש? תודה רבה!

שלום אלון כליה אחת אוטומטית מסווגת אותך כבעל "אי ספיקת כליות כרונית" על רקע מבני. בהינתן שהתפקוד הכלייתי שלך תקין לא נראה לי שיש בעיה עם סוג זה של הכנה. התכשיר הבטוח ביותר לשימוש הוא תכשיר בשם"מרוקן" אך זה משנה את אופן ההכנה ממתן חוקן (רקטלי) לשתייה של משלשל (כנהוג בהכנה לפני קולונוסקופיה). אינני מכירה חוקן בטוח אחר לשימוש. בהצלחנ

שלום ד"ר, רציתי לשאול האם יכולה להיות איזושהי בעיה לעבור קולונוסקופיה למישהו בעל Unilateral Renal Agenesis? השאלה הכללית יותר היא למעשה מה המצב מבחינה אנטומית? האם ישנו חלל ריק איפה שהייתה אמורה להיות הכליה, או שהאיברים "מסתדרים" בצורה קצת שונה על חשבון החלל הריק? ומכאן אני גוזר את תת השאלה - האם מבחינה אנטומית זה יותר בעייתי לעבור קולונוסקופיה (או פרוצדורות שונות שכרוכות באיברים הפנימיים) עקב מיקום לא אורתודוקסי של המעיים לדוגמא? תודה רבה!

אלון. אין מניעה לבצע קולונוסקופיה במצב המתואר. כהערת אגב מומלץ שלא להשתמש להכנה בקולונוקופיה בתכשירים משלשלים עם תכולת זרחן גבוהה שכן הם עלולים לגרום לאי ספיקת כליות חריפה שלעתים הופכת לכרונית. אין ריק בחלל הבטן, ונפח הכליות הוא לא כזה שהעדר אחת תגרום לתזוזת איברים. בהצלחה

תודה רבה על התגובה. את מתכוונת שעדיף להשתמש במרוקן ולא בפיקולקס אם אני מבין נכון את כוונתך?

אמת, זו הייתה כוונתי

שלום, בן 32 עם רקע של Unilateral Renal Agenesis עקב עלייה של רמת החלבון בשתן בשנה האחרונה והתחלה של פרוטאינוריה, נפרולוג המליץ על תחילת טיפול בטריטאייס 2.5 מ"ג, ובמקביל בדיקות דם פעם בחודש של קריאטנין נתרן ואשלגן לניתור ההשפעה. רמת הבסיס של הקריאטנין בדם הייתה mg/dl 1.08 לפני תחילת נטילת התרופה. בבדיקת דם לאחר חודש של נטילת התרופה רמת הקריאטנין בדם: 1.30 mg/dl בנוסף שאר הערכים אחרי חודש טיפול: נתרן: 144.9 mEq/L, אשלגן: 4.70 mEq/L כאשר הערכים לפני תחילת הטיפול: נתרן: 140.8 mEq/L, אשלגן: 4.20 mEq/L מכיוון שהנפרולוג בחו"ל, אשאל כאן: האם העלייה ברמת הקריאטנין בדם (וגם בערכים האחרים) סבירה לאחר חודש טיפול תרופתי? האם יש לקשור ישירות בין העלייה בערכים לתחילת נטילת התרופה, או שישנה אפשרות שזה מצביע על התדרדרות במצב הכליה ללא קשר לנטילת התרופה? האם יש להמשיך בנטילת התרופה כרגיל, או שיש לשקול הפסקה בנטילת התרופה עקב העלייה בערכים? תודה רבה

עלייה חדה בערכי הקראטינין בתחילת הטיפול עד ל 30-35% (אם נשארת יציבה ולא ממשיכה לעלות) דווקא קשורה באפקט המטיב של התרופה על הכליה (שימור התפקוד הכלייתי לאורך זמן) ואינה נחשבת לסיבה להפסקת הטיפול. ההחמרה מהירה מדי ולא סביר שנובעת מהתקדמות המחלה הכליתית אלא שוב מהאפקט התרופתי המטיב. תופעות מטיבות נוספות של רמיפריל הן ירידה בפרוטאינוריה, ואם יש יתר לחץ דם גם שיפור בערכי לחץ הדם. אחת מתופעות הלוואי של רמיפריל יכולה להיות עליית אשלגן, אך הערכים עדין בטווח הנורמה והם גם כן לא מהווים סיבה להפסקת הטיפול. גם לו היה עולה האשלגן לרמות החורגות מהנורמה יתכן והנפרולוג היה בוחר להפנותך ליעוץ דיאטה (להפחית צריכת אשלגן) או נותן תרופה להוריד את רמת האשלגן , ומנסה להמשיך בטיפול התרופתי וזאת עקב האפקט המטיב על הכליה לאורך זמן. לסיכום ממליצה להמשיך בנטילת התרופה תוך מעקב מעבדתי ואחר ערכי ל"ד. כל עוד אין התפתחות של תת לחץ דם, או החמרה מעל 35% בערכי הקראטינין (או היפרקלמיה) ניתן להמשיך את התרופה.