טרומבוזה בהריון

שלום רב לאחר לידה בקיסרי קרה לי מקרה מאוד "נדיר" ככה מגדירים זאת - קיבלתי ארוע של דמם תת עכבישי פרונטלי שמאלי בראש, לדברי הנאורולוגים "סבורים "(לא בטוחים) כי זה נגרם מטרומבוזה וזאת בשל סיפור משפחתי שאימי לאחר לידתי היתה לה טרומבוזה ברגל, אני עשיתי בדיקות לקרישיות ונמצא MTHFR הומוזיגוטית. בסי.טי שעשו לי לאחר הארוע נמצא רק דמם ללא שום ראות של קריש דם או חלילה מפרצת . לאחר שיחה עם הנאורולוגים הם אמרו לי שהם רק סבורים ולא יודעים בברור ממה זה קרה לי. מאז הלידה כמובן שהמקרה שלי ממש "מפריע" לי בזה שלא ממש יודעים ממה ולכן אני ממש בהתלבטות רצינית אם להביא עוד ילד לעולם. האם נשמע לך בכלל הגיוני שמטרומבוזה יכול להיות דימום???

לשרון, ערב טוב, להלן מאמר שיצא לאחרונה ועוסק בסוגיה. ממנו ברור שמצבך הגנטי מבחינת MTHFR יכול להיות קשור בחסימה של כלי דם = פקקת = THROMBOSIS ובד"כ כשישנם פגמים נוספים במנגנון הקרישה. אין כאן ענין של נטיה לדימום.לא נראה לכן שניתן לקשור את הדימום שהופיע אצלך להפרעה בקרישה המאופיינת דוקא במצב הפוך - נטיה לפקקת. מכל מקום, כדי שתוכלי לקבל סיכון / סיכוי מודע לגבי היריונות נוספים הייתי מציע בירור מקיף של מנגנון הקרישה וקבלת ייעוץ מדוקדק ע"י הימטולוג המתמחה בבעיות קרישה ו/או יעוץ גנטי הולם. Pediatr Neurol. 2009 Jan;40(1):63-7. MTHFR homozygous mutation and additional risk factors for cerebral infarction in a large Italian family. Del Balzo F, Spalice A, Perla M, Properzi E, Iannetti P. Division of Child Neurology, Department of Pediatrics, University "La Sapienza", Rome. Abstract Several cases with cerebral infarctions associated with the C677T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) have been reported. Given the large number of asymptomatic individuals with the MTHFR mutation, additional risk factors for cerebral infarction should be considered. This study describes a large family with the MTHFR mutation and a combination of heterozygous factor V Leiden mutations and different additional exogenous and endogenous thrombogenic risk factors. Psychomotor retardation and a left fronto-insular infarct associated with the MTHFR mutation together with diminished factor VII and low level of protein C was documented in the first patient. In the second patient, generalized epilepsy and a malacic area in the right nucleus lenticularis was associated with the MTHFR mutation and a low level of protein C. In the third patient, right hemiparesis and a left fronto-temporal porencephalic cyst were documented, together with the MTHFR mutation and hyperhomocysteinemia. An extensive search of additional circumstantial and genetic thrombogenic risk factors should be useful for prophylaxis and prognosis of infants with cerebral infarctions associated with the MTHFR mutation and of their related family members.

תודה