חסר בגן BMPR1A

שלום רב, במהלך בירור גנטי אצלי בני בן השלוש (סובל מאוטיזם) בהמשך לתוצאות גנטיות חיוביות לגבי אוטיזם, נמצא חסר בגן BMPR1A והיה כתוב לבדוק את העניין. אני האבא, בן 43, יש לאח שלי (בן 42) מאז גיל קטן פוליפים (היה דם בצואה) אבל בכמות מועטה (מסירים לו מידי פעם כמה פוליפים). יש לי עוד אח ושני הורים ללא שום תסמינים. במשפחה של אשתי גם אין שום תסמינים. אני סובל כבר מעל שנה מגזים, נפיחויות, תחושת מלאות, כאבי בטן וכ"ו. דם סמוי לפני שלושה חודשים ובעבר היה תקין, היה לי דימום אדום מאסיבי פעם אחת לפני חודש והלכתי למיון (כל הבדיקות תקינות, כולל סיטי בטן, קולנוסקופיה, גסטרוסקופיה לא עשיתי). האם הממצא הגנטי והתחושות שיש לי יכולים להיות קשורים? כמו כן מה משמעות הממצא בציפ הגנטי לגבי כל המשפחה? תודה.

שלום עופר, האם בדקת אם לך גם יש חסר של הגן הזה? אם לך אין חסר גנטי כזה, אז אתה אמור לעבור קולונוסקופיה אחת ל-5 שנים בגלל שלאחיך גילו פוליפים. האם ידוע לך סוג הפוליפים שגילו לאחיך? יש סוגים רבים של פוליפים במעיים וחשוב לדעת את סוג הפוליפ בכדי להמליץ על שיטת המעקב המומלצת.

האם יכול להיות שהחסר נגרם בעקבות שינוי גנטי אצל הבן והוא לא תוצאה של הורשה שלי או אשתי. בקשר לפוליפים של אחי, מדובר בצניחת רירית הרקטום, פוליפים היפרפלסטיים דלקתיים שהבנתי שאין סיכוי שיהפכו לסרטניים, מוציאים לו שלושה-ארבעה, לפעמים פחות כל קולונסקופיה- האם מה שיש לאחי יכול להיות קשור באיזו דרך לעניין החסר בגן שהתגלה אצל בני?