כתמי חלב בקפה ילד בן 4
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
היי לבני בן הארבע וחצי ישנם שני כתמי חלב. כיצד ניתן לדעת אם יש לו nf1? כמו כן בגלל בעיה גנטית אחרת הוא עבר אקסום וציפ גנטי לאחר הלידה ולא נמצאו בעיות גנטיות. האם דרך הבדיקות הללו היו מגלים nf1? תודה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
02.09.24 | 09:51
שלום קשה מאוד לענות אונליין לשאלה כזו. לא כל כתם או כתמי קפה בחלב זה נוירופיברומטוזיס. מציעה לחזור עם השאלות לגנטיקאי.ת המטפלים להערכה חוזרת. עקרונית בדיקת אקסום אמורה לכסות את הגן NF1, אבל אם יש חשד קליני חדש לפעמים מסתכלים שוב על הנתונים (רוויזיה) בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
