היי אשמח למענה לגביי בן 10

שלום בדיקת ציפ גנטי בודקת חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים ולא מגיעה לרזולוציה של גנים בודדים (זה קטן מדי). רוב כתמי הקפה בחלב הם כאלה בלבד- כתמים. ברם בחלק מהמקרים זה אכן יכול להיות הופעה של סימנים ראשנים לתסמונת גנטית נדירה. ממלציה להתקדם על ידי יעוץ ובדיקת גנטיקאי.ת שיוכלו לחוות את דעתם על כך, לאחר בדיקה פיזית של הבן. ובמידת הצורך אף לשלוח לבדיקות גנטיות אבחנתיות - אם זה רלוונטי. המון בהצלחה