jps juvenile polyposis syndrome
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
נכדי בן ה3 נעשה צ'יפ גנטי בגלל היותו אוטיסט, בתוצאות התגלתה מוטציה בגן האחראי למחלה שבנדון. בני (אביו)(בן 43) עשה גם בדיקה גנטית והסתבר שגם הוא נושא את הגן הזה. לבן נוסף שלי בן 42 היה דימום בצואה בגיל שלוש בערך ועשו לו קולונוסקופיה והוצא פוליפ. עד היום הוא מבצע מעקב קולונוסקופיה וכל פעם מוציאים לו שניים שלושה פוליפים קטנים שבבדיקה פתולוגית אינם בעלי סיכון לממאירות. לפני כחצי שנה בבדיקת קולונוסקופיה הוצא פוליפ קטן ולאחר בדיקת מעבדה אמר לו הרופא שאין צורך במעקב מידי שנה אלא בעוד כעשר שנים. לעת עתה כשהתגלה הגן הפגום אצל הבן הבכור והוא הלך לייעוץ גנטי, הוא הביא גם את התוצאות הקליניות של הבן השני ונאמר לו שהסימפטומים מראים שיש לו מחלת jps ושכל המשפחה צריכה לעבור בדיקות. עד שאני עושה ברור בנושא, אנא הסבירו לי מה זה, מה המשמעות לגבי הבן עם הפוליפים (שאגב, גם חולה בהפטיטיס בי-אך מטופל בהצלחה). והאם יש לכם לאמר משהו להרגיע אותי. תודה
לא ברור באיזו מוטציה מדובר והראם זה אובחן בוודאות. מציע שתפנו לייעוץ גנטי עם התוצאה על מנת לברר האם יש קשר חד משמעי בין המחלה לממצא הגנטי פרופ' יובל ירון מגדל מרכז ויצמן רחוב וייצמן 14 קומה 18 תל אביב 64239 זימון תורים 053-2121349
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
