בדיקת sma

במשפחה של בעלי יש בתורשה את המחלה ווינג הופמן לאחר בדיקות גנטיות של בעלי נודע שהוא נושא בגן אני קיבלית תוצאות גנטיות אך אני ממש לא מבינה אשמח שתעזור לי לפענח כי אני ממש במתח. sma normal בדיקה מולקולרית לנוכחות: מהמנות של הבדיקה זו 90% smn1 gene exon 7 fragile x normal המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמוטציות לתסמונת זו. fmr1 95% מהמיקרים הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות לכן לא ניתן לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל. השורה זאת לא מובנת תודה.