בדיקת nipt לעומת חלבון עוברי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה עד 3 מ"מ 1.20 MoM 1.3 mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN( 0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0 mU/L 12W+2d PAPP-A 0.98 MoM 33.5 ng/mL Free hCGβ 0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM 21.3 ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA( 0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM 20.9 U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH( 0.15MoM מעל 1.00 MoM 1.3 ng/mL )3Eu( אסטריול תסמונת דאון * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:290טריזומיה18 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:94000 הערות היועץ הגנטי: סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X או Y, במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה 0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21 0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18 0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13 1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע הפרעות אחרות בכרומוזומי המין אין עדין מספיק מידע הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים 15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3 תודה מראש
עפי התשובות אם הבנתי נכון (הטקסט זז) סיכון נמוך לתסמונת דאון גם בסקר משולב וגם ב NIPT. משמח מי שפיר- מאפשר גם בדיקות נוספות, כגון ציפ גנטי. שלא ניתן לבצע באופן לא חודרני. בהצלחה