התעלה העצבית לא נסגרה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

איתור מומים: בדיקת חלבון עוברי

בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר (תסמונת דאון ומומים נוספים). מדוע חשוב לבצע בדיקה זו, גם בעידן של בדיקת NIPT? מדריך מקיף בדיקת חלבון עוברי, הידועה גם בשמות תבחין משולש ו/או מרובע היא כלי לניבוי סטטיסטי: מהו הסיכון להתפתחותו של עובר הלוקה בתסמונת דאון? בנוסף, הבדיקה מסייעת גם באיתור מומים פתוחים בתעלת העצבים של העובר, טריזומיה 18 וסיבוכי הריון ובעיות נוספות. אין ביכולתה של הבדיקה לספק מענה להערכת הסיכון של מחלות גנטיות אחרות בעובר ותשובתה אינה קובעת באופן חד משמעי האם יש או אין בעיה גנטית לעובר. למעשה, מדובר בניבוי סטטיסטי בלבד, המציין את מידת הסיכון לתסמונת דאון, בכדי לסייע בהחלטה החשובה - האם לבצע דיקור מי שפיר. בדיקת שקיפות עורפית (אילוסטרציה shutterstock) בשלב הראשון, בטרימסטר הראשון של ההריון, נערכת בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות האולטרסאונד. בבדיקה זו, נמדד...
ללמוד עוד על התעלה העצבית לא נסגרה
איתור מומים: בדיקת חלבון עוברי-תמונה

בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר...

מאת: ד"ר ערן הדר
16/11/2016
מתן חומצה פולית לנשים בגיל הפריון-תמונה

נטילת חומצה פולית (ויטמין B9) לפני ההיריון ובשלושת החודשים...

מאת: נירה פישר
04/04/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל להתעלה העצבית לא נסגרה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

התעלה העצבית לא נסגרה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 27 הריון ראשון - תקין לחלוטין לידה רגילה בשבוע 41, ילדה בריאה בת שנתיים. ( נטלתי חומצה פולית לפני ההריון ובמהלך שלושת החודשים הראשונים) הריון שני- נמצא ספינה ביפידה שבוע 14 במהלך סקירה מוקדמת לאחר שקיפות תקינה בעובר ממין נקבה (עם מוח משוך למטה ומצב חמור של עמוד השדרה) - ראוי לציין של נטלתי חומצה פולית בהריון הזה ולא לפניו. בהמשך בדיקות וניסיון למצוא דרך לסדר בכדי לא לבצע הפסקת הריון, ירדו המים בשבוע 17 והייתה הפלה טבעית- אושפזתי במיון ובוצעה גרידה. ביצענו קריוטיפ לעובר וציפ גנטי- הכל יצא תקין. הריון שלישי - שבוע 12 בדיקת שקיפות עורפית נמצא עובר ללא דופק עם מום מסוג אקרניה (שוב מום חוזר במערכת העצבים) תואם שבוע 9 - בוצעה גרידה כ4 ימים לאחר מכן - נשלח קריוטיפ שהייתה בעיה לפענח מסיבה שלא כלכך הבנתי. בייעוץ גנטי הובהר שכנראה ישנה בעיה במערכת העצבים בעוברים שלי (ntd) ובגלל ציפ תקין והריון ראשון תקין , הסיכויים שזה יקרה שוב עומדים על 10% לאחר 2 הריונות רצופים עם מומים מסוג ntd הומלץ לעשות בדיקת אקסום טריו - עם dna של העובר ושל שנינו. השאלה אם לאור המצב כדאי לעשות את הבדיקה והאם בכלל יהיה ניתן לעלות על משהו אשמח לתשובה . תודה מראש

אני חושבת שלאור 2 הריונות בהם היתה הפרעה מבנית מוחית במערכת העצבים יש בהחלט מקום להרחיב את הברור. וריצוף כלל אקסומי/גנומי הוא הדרך להתקדם, בהנחה שיש חומר מההריונות הללו. בהצלחה

דר שלום ברצוני להתייעץ בנוגע לחשיבות/דחיפות ביצוע בדיקת מי שפיר וציפ גנטי. בת 36 ביצעתי בדיקת Nipt שיצאה תקינה. גם סקירה ראשונה תקינה. טרם בצעתי סקירה שניה. אני נמצאת בתיאלנד ומתלבטת האם יש צרך הכרחי לבצע מי שיר וציפ שכן לשם כך עלי להגיע לישראל במיוחד או לבצע את הבדיקה בבנגקוק ללא המלצה או היכרות עם הרופא המבצע. (תוצאות חלבון עוברי היו 1:390 דאון ו 1-7900 NTD בשקלול הגיל. זה די סיפןר מבחנתי לטוס לשם כך לישראל אך אם הכרחי אעשה זאת אשמח לחוות דעתך. ענת

הסיבה היחידה לבצע את הבדיקה זה אם רוצים לעשות ציפ גנטי. מבחינת גיל אם ה NIPT יצא בסיכון נמוך- הורדת משמעותית את הסיכונים להפרעות השכיחות - כג תסמונת דאון בהצלחה

השאלה היא כך...אני לוקחת יותר מ8חודשים חומצה פולית 0.4..ולא רואה שינוי..עדין לא נכנסתי להריון...האם כדאי לי להפסיק את החומצה

נטילת חומצה פולית במינון זה הינה להגנה במידה ונכנסת להריון. ההמלצה היא שיש צורך בנטילת חומצה פולית 3 חודשים לפני כניסה להריון וזה לטובת העובר על מנת למנוע פגמים עצביים ביילוד (מסוג NTD) .. אז כל עוד שאת לא משתמשת באמצעי מניעה וכן מתכננת לכנס להריון מומלץ להמשיך

שלום אני בת 36, ללא ילדים. האם מותר ליטול חומצה פולית 5 מ"ג לאורך זמן ממושך? האם יש צורך לעשות הפסקות מידי פעם? תודה

למה 5 מ"ג. קחי 400 מק"ג, לפי ההמלצה, באם אין סיפור של סיכון מוגבר לפגיעה בצינור העצבי של העובר (NTD)