נכנסים להריון בסיכון או לא? תיאור מקרה

שלום לצוות המומחים יש לי פרטנרית שבמשפחתה בדרגת קרבה שנייה יש תסמונת אספרגר. אצלי לעומת זאת יש אחות החיה עם פיגור שכלי, המצב כרגע הוא שבינתיים שנינו עברנו סקירה גנטית מקיפה וממתינים לתוצאות, אני עברתי כבר את המסובסדות בקופה והתברר שאני נשא SMA. בפו המשפחתי ממה שהבנתי הוא שאני ואחותי צריכים לעבור בדיקת צ'יפ גנטי על מנת לשלול כל בעיה.קבעתי באמת תור במכון הגנטי בוולפסון ושם נאמר לי להביא תמונות של אחותי? חשבתי שזו בדיחה כי בבדיקת צ'יפ גנטי לוקחים דם מהלוקה בפגם לא?? האם כבר עכשיו נוכל להייכנס להריון בצורה טבעית? האם לחכות? האם באמת הפריה חוץ גופית בסינון גנטי,עדיפה? שנינו מאד מבולבלים ממורכבות העניין, מצויים בדאגות ולא בטוחים כבר מה לעשות יש למישהו משוב שיוכל לתת לנו מוצא? תודה רבה רבה נדב

במידה וקיים כרגע בירור גנטי מחשש לנשאות לתסמונות גנטיות כלשהן מומלץ לדחות את תכנון ההריון עד לאחר סיום הבירור וזאת מאחר ובמידה ותימצא נשאות לפגם גנטי כלשהו, יהיה צורך להרחיב את הבדיקה והבירור לבת זוג. ניתן למנוע לידה שלילדה חולה ע"י טכניקה שנקראת PGD, אבחון טרום השרשתי.