בעיות עיניים, אזניים וכליות
דיון מתוך פורום בריאות העין
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
מדובר במשפחה של עשרה ילדים ומתוכם שלושה ילדים עם תסמונת גנטית עם שם לא ידוע, שכוללת ירידה בראייה עד עיוורון כתוצאה ממיופיה גבוהה, ולקות שמיעה בדרגות שונות בעשור הרביעי לחיים. אצל שניים מתוכם יש בעיות קלות בכליות, אצל האחד רמות גבוהות מן הנורמה של קריאטנין (1.7). ואצל השנייה חלבון בשתן (3). מה שם התסמונת? ומה הצפי שלה לעתיד מבחינת החמרה, אם בכלל?
שלום רב, כנראה מדובר בתסמונת הנקראת Alport sindrom הכולל בעיות בראיית לילה, קוצר ראייה לעיתים, לקות בשמיעה ופגיעה כלייתית. אינני בטוח כי זו התסמונת הנכונה לגבי הילדים שלכם, אך יש לבדוק את הנגועים במחלה בצורה מדויקת ויסודית ע"י רופא עיניים ואז לוודא שזו התסמונת הנכונה. בברכה, פרופ' קרמר ישראל