נגישות
נגישות

תסמונת רט: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome Disorder - ASD) מוגדרת לפי DSM כלקות התפתחותית משמעותית בשלושה תחומים: התפתחות השפה והתקשורת השפתית התפתחות התקשורת החברתית והבין-אישית תחומי משחק ועניין והתנהגות חזרתית ברוב המקרים גם ניכרת הפרעה משמעותית בוויסות העצמי ובעיבוד החושי. ASD כולל את האבחנות של אוטיזם (Autistic Disorder - AD), תסמונת אספרגר (AS) והפרעת התפתחות מפושטת (- Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified PDD-NOS), הגדרה שחלה על ילדים שלהם חלק מהמאפינים של אוטיזם או של תסמונת אספרגר והם אינם עונים לכל הקריטריונים לאבחנות אלו לפי DSM (ראה נספח). שיעור הילדים המאובחנים כסובלים מהפרעה בטווח האוטיסטי מוערך היום ב-1:160 ילדים, ו-1:300 ילדים מאובחן עם ההפרעה הקשה - אוטיזם. אבחון מוקדם הפרעה קשה בשימוש במגוון התנהגויות לא-מילוליות (היעדר קשר עין, הבעות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת רט

אוטיזם - תמונת המחשה
אוטיזם לקראת יום המודעות לאוטיזם, המצוין מדי שנה ב-2 לאפריל - כל התשובות לכל השאלות על אוטיזם:...
ללמוד עוד על תסמונת רט
הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי-תמונה

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome...

מאת: עדינה יוסף,...
01/05/2013
הפרעה התפתחותית - תסמונת רט-תמונה

תסמונת רט מופיעה בעיקר אצל בנות וגורמת לפגיעה התפתחותית...

מאת: מערכת zap...
04/05/2009
מחכים לחיסון שפעת החזירים-תמונה

המגפה ממשיכה: בן 50 נפטר מסיבוכי שפעת החזירים. ישראל רכשה...

מאת: מערכת zap...
09/08/2009
שליש מתקציב הסל להפטיטיס סי-תמונה

לאחר דיונים ארוכים החליטה ועדת הסל להקצות 100 מיליון ש"ח ...

מאת: מערכת zap...
30/12/2014
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת רט?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת רט: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

האם ירידה באחוזון היקף ראש,אצל בנות ללא סגירת מרפסים בהכרח מעידה על תסמונת רט ? במידה ולא מה כן יכולה להיות הסיבה לירידה בהיקף הראש ?

כן. כל מיני.

שלום עדי, אני אמא לילדה מתוקה בת שנה וחודש עם עיכוב התפתחותי ניכר. בגדול, עשינו אבחונים בתל השומר ומסקנת המומחים שם הינה CP משמעותי ללא אתיולוגיה. הופננו לסדרת בדיקות, מטבוליות MRI מוח, אקו לב, אולטרסואנד כליות, ראיה, שמיעה, ציפ גנטי, הכל תקין (פרט לשמיעה, יש ירידה ככל הנראה עקב נוזלים באוזניים ונוכחות שקד שלישי מוגדל). הופננו לייעוץ גנטי ואני לא מצליחה לאסוף את עצמי כרגע ולהתייצב מול גנטיקאי ולכן שואלת כאן. רק דבר אחרון ברקע, לידה רגילה ותקינה בשבוע 42 משקל 4.4. הבת שלי בערך עד גיל 3 שבועות רק ישנה, לא היתה בעית טונוס או הנקה.. בערך בגיל 3 שבועות התחלנו לשים לב לחוסר שקט, הגברת טונוס בכל הגוף, הטונוס היה כל כך מוגבר שבגיל חודשיים זחלה והתהפכה וזה היה נראה לא רצוני.. אז התחלנו במעקב ניורולוגי.. האבחון הראשוני היה ויסות חושי ואולי דיספרקסיה.. עם הטיפולים בפיזיו הטונוס המוגבר בגב התמתן ואז גילינו שרירים מאוד חלשים, על גבול ההיפוטוניה, כיום לא מצליחה להחזיק את ראשה, לא יושבת, אין שיווי משקל בגוף. ידיים מאוגרפות. האבחנה היום טונוס נמוך בגב ובחגורת הכתפיים, מוגבר מאוד בידיים ומשתנה ברגליים. היא לא רכשה מיומניות אותן איבדה.. פשוט לא הצליחה לרכוש מיומניות כלל.. כיום תפקודי ידיים לא קיימים, לא מביאה לקו אמצע, לא מכניסה ידיים לפה ולא אוחזת חפצים. כן מתהפכת ומנסה לזחול בחוסר הצלחה.. למרות שאין לה תנועות ידיים אופייניות לתסמונת רט אני חוששת מתסמונת רט לא אופיינית. רק אציין כי מבחינת היקף ראש היא באחוזון 50 ושומרת עליו (כך גם בגובה ובמשקל). אני יודעת שלא נותנים פה ייעוץ פרטני אך במצבי הנפשי אני לא מצליחה להגיע ממש לגנטיקאי.. מקווה שאאסוף את עצמי בזמן הקרוב.. אולי זה נשמע לך כמו משהו מוכר? אפילו רק שאכין את עצמי נפשית לגרוע מכל.. תודה רבה

שלום אכן נשמעת התמודדות לא פשוטה ולבי איתך. מורכב ומאתגר וסוחט נפשית להיות הורה לילד עם צרכים מיוחדים. לגבי אבחון גנטי- האבחנה המבדלת רחבה ועשויה לכלול אולי גם רט לא טיפוסי. בכל מקרה עם כל החשש והמורכבות- אני כן ממליצה לפנות ליעוץ גנטי. כי אם יצליחו לעשות אבחנה - זה אמנם מפחיד אבל גם מוציא מהמקום הקשה של החוסר ודאות ומאפשר להתקדם הלאה עם טיפולים ולא רק בדיקות אבחנתיות נוספות. ומידע מילדים נוספים באותו המצב מחזקת אתכם בדרככם הלא פשוטה

שלום, האם בבדיקת צ'יפ גנטי CMA ניתן לאתר תסמונת רט? תודה רבה.

ברוב המקרים לא- מדובר במוטציה בגן ספציפי MECP2

תודה רבה ד"ר רכס, פשוט ברשימת המחלות והתסמונות של CMA מופיעה תסמונת רט.. אז איזה מקרים ה- CMA לא מאתר?

בבדיקות הגנטיות בודקים גם את הגן הזה? או שרק אם יש רקע משפחתי? זה תורשתי? תודה

תסמונת רט היא הפרעה בגן דומיננטי הנמצא על כרומוזום ה-X. מאחר שרוב המקרים (99%) של תסמונת רט הם ספורדיים (=אקראיים), ונובעים ממוטציה חדשה ברמת הביצית או הזרע, הרי שהגן נבדק בהיריון רק כאשר יש סיפור משפחתי.

אין סיכוי שלעובר יהיה? תודה .