מחלת גושה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים

גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחיות עם המחלה. אבחון גנטי מוקדם עשוי להיות קריטי גושה היא מחלה מטבולית המועברת בתורשה. מחלת גושה אופיינה לראשונה ב-1882 על ידי רופא צרפתי בשם פיליפ גושה, אשר תיאר אישה עם טחול ענק המכיל תאים תפוחים. כעבור כשני עשורים, ב-1904, הבינו שהמחלה משפיעה על הטחול, על הכבד, על בלוטות הלימפה והעצם וכי מדובר במחלה תורשתית. רק בשנות ה-60' התגלה הבסיס הביוכימי למחלה, על ידי ד"ר רוסקו בריידי ופרופ' שפירו ממכון ויצמן למדע. למרות שכיחותה הגבוהה יחסית באוכלוסייה היהודית אשכנזית ולמרות המודעות למחלה בקרב הקהילה הרפואית, ישראל "סובלת" מאבחון חסר ומאבחון מאוחר של המחלה. מדובר במחלה גנטית רצסיבית, כך שהסיכוי שלשני בני זוג אשכנזים ייוולד ילד חולה גושה הוא 1:855- 1:1300 ומכאן השכיחות הגבוהה יחסית בישראל.באוכלוסיות אחרות בארץ ובעולם, שכיחות המחלה נדירה...

סיבות אפשריות ומצבים דומים למחלת גושה

מחלת גושה מסוג 3 - תמונת המחשה
מחלת גושה מסוג 3 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
מחלת גושה מסוג 2 - תמונת המחשה
מחלת גושה מסוג 2 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
מחלת גושה מסוג 1 - תמונת המחשה
מחלת גושה מסוג 1 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
אפניאה - תמונת המחשה
אפניאה תכשירים נוגדי כאבים הם מסוג התרופות הנמצאות בשימוש בשכיחות גבוהה בקרב הציבור הרחב, ובכל...
פרכוסים - תמונת המחשה
פרכוסים חוסר איזון ברמות הסוכר בדם עלול לגרום למצבים מסכני חיים עבור אנשים הסובלים ממחלת הסוכרת...
אוסטאופורוזיס - תמונת המחשה
אוסטאופורוזיס שברים בעמוד השדרה נפוצים בגיל השלישי ומופיעים על רקע אוסטאופורוזיס. לרוב שברים אלה אינם...
ללמוד עוד על מחלת גושה
אולי את בהריון?-תמונה

רוב הנשים מבחינות בסימן הראשון להריון תוך שבועיים לאחר...

מאת: מערכת zap...
05/12/2002
בדיקת מח עצם: מתי ולמה?-תמונה

בדיקת מח עצם נעשית לרוב לצורך אבחון ומעקב במחלות המטולוגיות...

מאת: ד"ר פיינמן...
05/03/2017
מחלות נדירות - קשיים יחודיים-תמונה

לחברות התרופות בעולם לא משתלם לפתח תרופות למחלות נדירות....

מאת: ליאת עיני,...
24/02/2010
מחלת גושה-תמונה

מחלת גושה הינה מחלה תורשתית המופיעה בעיקר אצל יהודים...

מאת:
14/11/1999
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת גושה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלת גושה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב אני בתהליך של תרומת ביצית ופונדקאות, במסגרת התהליך בעלי עשה בדיקות גנטיות והתגלה שהוא נשא של מחלת גושה...שאלותי ברשותיכם: 1. האם זה יכול לעבור לעובר אם רק בעלי נשא? 2. האם צריך לבדוק את הביצית של התורמת כדי גם לוודא שלא נשאית לגושה ? 3.האם זו רוטינה כשעושים תרומת ביצית בודקים מחלות גנטיות לביצית? 4. יש לנו ילדה והיא בת 5 שנים יכול להיות שהיא נשאית גם??? יכול להיות שהיא חולה גם ואין לה סימנים כרגע??? אני בלחץ תודה מראש בכבוד רבנטלי

ממליצה לבדוק את התורמת (לא את הביצית). ילדה בבית עשויה להיות נשאית. נשאים הם אנשים בריאיאם בכל ספק, במיוחד בהליך מורכב כמו תרומת בייצת- כדאי לפנות ליעוץ גנטי פנים אל פנים

שלום וברכה עשיתי בדיקת אולטראסאונד ובפיענוח שלה נאמר שהטחול מעט מוגדל14.5 ס"מ במרקם אחיד. אני בן 39,מה המשמעות של טחול מוגדל והאם צריך המשך בירור. תודה רבה

מדובר בהגדלה מתונה של הטחול. טחול מוגדל יכול להיות חלק ממצבים שונים כמו מחלות כבד, מחלות דלקתיות וזיהומיות, מחלות המטולוגיות ומחלות תורשתיות כמו גושה. במקרים רבים לא מוצאים סיבה. מומלץ לבצע בדיקות דם כולל ספירת דם ותפקודי כבד ולפנות להערכה המטולוגית.

טחול מוגדל שלום רב. משנת 2012 התגלה אצלי במקרה טחול מוגדל 14.7 סמ ואני דואגת להיות במעקב כול שנה של אולטרסאונד ובדיקות דם ובדיקה אצל המטולוג מומחה ולא נמצאה סיבה להגדלה של הטחול(יש לציין שזה מטריד אותי מאוד ומפחיד אותי מאוד) והטחול לאורך כול השנים היה יציב ולא נמצאה סיבה להגדלה .עשיתי בדיקת גושה מיוזמתי ויצא שלילי.היום עשיתי בדיקת אולטרסאונד למעקב שנתי והטחול גדל ל 15.4 (הגדלה של 0.7) ,עשיתי לפני כחודשיים בדיקות דם והן יצאו תקינות ,זה מטריד אותי וגורם לי לחרדות קשות,האם זה מסוכן או מעיד על מחלה מסוכנת ??מה דעתך על ההגדלה ,זה גדל בהרבה?

מדובר בהגדלה מתונה של הטחול ולעיתים אין סיבה נראית לעין. העליה בגודל הטחול אינה משמעותית ובמידה והבדיקות תקינות ואין ממצאים נוספים בבדיקה הפיזיקלית, למשל הגדלת בלוטות-קרוב לוודאי שאין סכנה ומומלץ מעקב בלבד.

בן 19, ללא מחלות. סובל מטחול מוגדל 16-17 ס״מ כבר שנה בדיקות מעבדה שלמות ומלאות כולל תפקודי כבד וflc תקין אולטראסאונד תקין (למעט הטחול) אחרי מעקב של שנה, הרופא החליט לשלוח אותי לבדיקת ״סקר לגושה״ בביה״ח. נכנסתי מאוד ללחץ, במה מדובר? מה זו בעצם הבדיקה? והאם זה ״מחלה מסוכנת״? תודה רבה

הוא גם ציין שאני מרוקאי וטריפולטאי יליד הארץ הבנתי שזה קשור לזה איכשהו גם

גושה היא מחלה תורשתית שיכולה להסביר הגדלת טחול. היא שכיחה יותר באשכנזים ולרב אינה מסוכנת.