מחלת גושה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים

גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחיות עם המחלה. אבחון גנטי מוקדם עשוי להיות קריטי גושה היא מחלה מטבולית המועברת בתורשה. מחלת גושה אופיינה לראשונה ב-1882 על ידי רופא צרפתי בשם פיליפ גושה, אשר תיאר אישה עם טחול ענק המכיל תאים תפוחים. כעבור כשני עשורים, ב-1904, הבינו שהמחלה משפיעה על הטחול, על הכבד, על בלוטות הלימפה והעצם וכי מדובר במחלה תורשתית. רק בשנות ה-60' התגלה הבסיס הביוכימי למחלה, על ידי ד"ר רוסקו בריידי ופרופ' שפירו ממכון ויצמן למדע. למרות שכיחותה הגבוהה יחסית באוכלוסייה היהודית אשכנזית ולמרות המודעות למחלה בקרב הקהילה הרפואית, ישראל "סובלת" מאבחון חסר ומאבחון מאוחר של המחלה. מדובר במחלה גנטית רצסיבית, כך שהסיכוי שלשני בני זוג אשכנזים ייוולד ילד חולה גושה הוא 1:855- 1:1300 ומכאן השכיחות הגבוהה יחסית בישראל.באוכלוסיות אחרות בארץ ובעולם, שכיחות המחלה נדירה...

סיבות אפשריות ומצבים דומים למחלת גושה

מחלת גושה מסוג 3 - תמונת המחשה
מחלת גושה מסוג 3 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
מחלת גושה מסוג 2 - תמונת המחשה
מחלת גושה מסוג 2 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
מחלת גושה מסוג 1 - תמונת המחשה
מחלת גושה מסוג 1 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
אפניאה - תמונת המחשה
אפניאה תכשירים נוגדי כאבים הם מסוג התרופות הנמצאות בשימוש בשכיחות גבוהה בקרב הציבור הרחב, ובכל...
פרכוסים - תמונת המחשה
פרכוסים פיברומיאלגיה היא תסמונת של כאב כרוני מפושט על פני מקומות רבים בגוף, יחד עם הפרעות שינה...
אוסטאופורוזיס - תמונת המחשה
אוסטאופורוזיס שברים בעמוד השדרה נפוצים בגיל השלישי ומופיעים על רקע אוסטאופורוזיס. לרוב שברים אלה אינם...
ללמוד עוד על מחלת גושה
אולי את בהריון?-תמונה

רוב הנשים מבחינות בסימן הראשון להריון תוך שבועיים לאחר...

מאת: מערכת zap...
05/12/2002
בדיקת מח עצם: מתי ולמה?-תמונה

בדיקת מח עצם נעשית לרוב לצורך אבחון ומעקב במחלות המטולוגיות...

מאת: ד"ר פיינמן...
05/03/2017
מחלות נדירות - קשיים יחודיים-תמונה

לחברות התרופות בעולם לא משתלם לפתח תרופות למחלות נדירות....

מאת: ליאת עיני,...
24/02/2010
מחלת גושה-תמונה

מחלת גושה הינה מחלה תורשתית המופיעה בעיקר אצל יהודים...

מאת:
14/11/1999
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת גושה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלת גושה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, בעלי נמצא נשא למחלת גושה. אנו נעזרים בתרומת ביצית וערכנו בדיקה גנטית לתורמת. מצורף קובץ התוצאות... לצערי אנו נאלצים לבחור תורמת חדשה, אני מתלבטת האם לבצע שוב את הבדיקה הגנטית. 1. מכיוון שזמן קבלת התשובה הינו 8 שבועות, ואנו כבר קצת לחוצים בזמן לאור ענייני הקורונה. 2. לא בטוחים עד כמה הסיכוי שלתורמת יהיה את הגן הוא אכן גבוה ומסכן. השאלה שלי- 1. האם לדעתך מומלץ בכל מקרה לעשות את הבדיקה לתורמת? 2. מה הסיכוי בתורמת שהיא גויה, אוקראינית מקייב, שאכן היא נושאת את הגן? 3. ואם כן, באיזו מידה העובר עלול להיפגש במידה ויחלה במחלה? אני ממש לחוצה ומתלבטת מה לעשות!!! תודה מראש, מאיה

שלום לא ניתן לצפות בקובץ מחלת גושה עשויה להיות בטווח רחב מאוד- מאי ביטוי בכלל (!) ועד מחלה קשה. מאוד תלוי במוטציות . יתכן נשאות גם בקרב לא יהודים. אפשר לבדוק גם בהריון ממליצה יעוץ גנטי פרטני, זה מורכב, בעיקר סביב נושא של תרומת ביצית. בהצלחה!

שלום, שמי קארין בת 30 הכל התחיל בהריון הנוכחי (שהסתיים בניתוח ב3.7)  גילו לי טרומבוציטופניה, טחול מוגדל (באפריל היה 20 ועכשיו מעל 21) וכבד שומני גילו לי טרומבוציטופניה, טחול מוגדל (באפריל היה 20 ועכשיו מעל 21) וכבד שומני בנוסף היה חלבון שבתן שלא התפתח לרעלת ועברתי גם ייעוץ אצל נפרולוג ורופא כבד נעשו לי המון בדיקות דם (עקב ההריון לא יכולנו לבצע בדיקות פולשניות) הכל חזר שלילי (אפיון תאים, ז'אק...) נלקחה כבר באפריל בדיקת גושה שחזרה שהייתה תקלה בהעברת הדם ואז נלקח שוב וחזר שהמוטציה שלילית אבל יש ערכים חיוביים ההמטולוגית בבית החולים נהריה ביקשה שיבדקו שוב ובנוסף לקחה בדיקת דם נוספת למעבדה מתחרה הן חזרו שליליות כואב לי לזוז, לנשום (אציין שעברתי ct אנגיו שיצא תקין) אני מאוד מתקשה לתפקד ביום יום בנוסף, ואני לא יודעת אם יש קשר שתי הרגליים שלי רדומות אין הפרעה בהליכה אבל אם נוגעים בהן יש תחושת נימול מכף הרגל ועד אמצע השוק (הופנתי לבדיקת nct בקופה שעדיין לא בוצעה אודה להכוונה כי אני אובדת אצות, כאובה וצריכה לטפל בילדה בת 4 ובניו בורן

אוסיף שנקבעה לי בדיקת מח עצם בסוף ספטמבר כי לפי הבית חולים זה הדבר היחיד שנותר לבדוק...

קשה לענות במדוייק בלי להכיר את המקרה הספציפי אך קרוב לוודאי כי מבחינה המטולוגית הצעד הבא בבירור הוא בדיקת מח עצם.

מה בעצם מחפשים במח העצם שלא יכול להתגלות בבדיקות דם?

שלום, בת 55 לפני 3 וחצי שנים עברתי אוטם לבבי. סובלת מיתר לחץ דם. מטופלת תרופתית. בצינטור עורקים תקינים ללא משקעים. ללא מחזור כמעט 3 שנים. לאחרונה גם ירידה בצפיפות עצם אוסטאופניה בצוואר ירך. ( מחלת גושה ברקע) לפני יותר משנה התחלתי טיפול הורמונלי עם אוורל קונטי בשל בעיות בשינה. חשתי הטבה ניכרת. בשל מחסור בתרופה עברתי לתחליף של מכבי אסטרמון קונטי 40. מאז כמעט כל הזמן הכתמןת ודימומים קלים כל הזמן. גם המדבקה נוטה להתקלף אחרי ספורט בקיץ הישראלי ופחות נוחה מהמקור. האם מתאים לי לאור הרקע הרפואי לעבור לכדורים ואם כן איזה? תודה

אנונימית שלום ותודה על שאלתך. לגבי המרכיב האסטרוגני בטיפול המתן העורי מתאים אך יש לכל הנראה לאזנך טוב יותר למניעת הדימומים. ייתכן ויש מקום לשינוי המרכי בהפרוגסטטיביץ אנונימית שלום ותודה על שאלתך. המרכיב האסטרוגני מצוין עבורך כי גורם לפחות קרישי דם. המרכיב הפרוגסטטיבי נמצא בויכוח. יש להתאים מחדש את המינון אם את מדמתת בברכה דר' זלוצובר

שלום רב אני בתהליך של תרומת ביצית ופונדקאות, במסגרת התהליך בעלי עשה בדיקות גנטיות והתגלה שהוא נשא של מחלת גושה...שאלותי ברשותיכם: 1. האם זה יכול לעבור לעובר אם רק בעלי נשא? 2. האם צריך לבדוק את הביצית של התורמת כדי גם לוודא שלא נשאית לגושה ? 3.האם זו רוטינה כשעושים תרומת ביצית בודקים מחלות גנטיות לביצית? 4. יש לנו ילדה והיא בת 5 שנים יכול להיות שהיא נשאית גם??? יכול להיות שהיא חולה גם ואין לה סימנים כרגע??? אני בלחץ תודה מראש בכבוד רבנטלי

ממליצה לבדוק את התורמת (לא את הביצית). ילדה בבית עשויה להיות נשאית. נשאים הם אנשים בריאיאם בכל ספק, במיוחד בהליך מורכב כמו תרומת בייצת- כדאי לפנות ליעוץ גנטי פנים אל פנים